תסמונת מקונה-אלברייט: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת מקון-אלברייט היא א תסמונת נוירו-עורית מתבטאת בכתמי קפה-או-לייט והפרעות בחילוף החומרים בעצמות. הגורם להפרעה התורשתית הוא מוטציה גנטית ב- GNAS1 גֵן, המקודד רגולטור של cAMP. הטיפול מתמקד ב מנהל of ביספוספונטים.

מהי תסמונת מקון-אלברייט?

התסמונות הנוירו-עוריות הן הפרעות תורשתיות שהתסמינים המובילים שלהן הם דיספלסיות נוירואקטודרליות. קבוצת המחלות כוללת את הפאקומטוזות הקלאסיות. מלבד מחלות אלה, הקבוצה כוללת מספר תסמונות המתבטאות באופן דרמטי ובו זמנית במרכז מערכת העצבים. תסמונת מקון-אלברייט היא גם א תסמונת נוירו-עורית. מחלה נדירה ביותר זו מאופיינת באופן סימפטומטי על ידי כתמי קפה-או-לייט הקשורים להפרעות בחילוף החומרים בעצמות. רופא הילדים האמריקני דונובן ג'יימס מקון והאנדוקרינולוג פולר אולברייט תיארו לראשונה את מצב במאה ה -20. במובן הרחב ביותר, הפתולוג האוסטרי קרל שטרנברג היה גם בין הראשונים שתיארו את המחלה. מסיבה זו, לעיתים מכונה תסביך התסמונת כמו תסמונת מקון-אלברייט-שטרנברג. מילים נרדפות אחרות כוללות את המונחים osteitis fibrosa cystica, leontiasis ossea, תסמונת Weil-Albright ו- osteodystrophia fibrosa.

סיבות

על פי הדיווחים השכיחות של תסמונת מקון-אלברייט היא בין אחד לתשעה חולים מתוך 1000000 איש. בנות נפגעות יותר מאשר בנים. מקבץ משפחתי נצפה במקרים שתועדו עד היום. לפיכך, נראה כי התסמונת אינה מתרחשת באופן ספורדי. אופן הירושה עדיין לא ידוע. הגורם לתסמונת מקון-אלברייט הוא ככל הנראה מוטציה גנטית. במחצית מכל החולים מוטציה של ה- GNAS1 גֵן נמצא. זֶה גֵן מקודד ב- DNA עבור פוליפפטידים מסוימים וממוקם על כרומוזום 20 במיקום הגן 20q13.2. בין היתר הגן מקודד לחלבון Gs-alpha, הנחשב לחלבון מווסת cAMP. השינוי הגנטי מביא לאובדן תפקוד החלבון ובכך גורם לחוסר ויסות. השינוי הוא מוטציה פוסטזיגוטית ומסיבה זו ניתן למצוא רק להודיע ​​על פסיפס. המוטציה הספונטנית של הגן מפעילה את ציקלאז האדיניליל וכתוצאה מכך מעלה את רמת ה- cAMP של החולים. תהליכים אלה מפעילים מנגנונים ללא תלות בבקרת העברת אותות. נוצרת לולאה רגולטורית אוטונומית.

תסמינים, תלונות וסימנים

חולי MAS מציגים תסמינים או תסמינים בודדים באזורים מרובים בשלד. צליעה לעתים קרובות מציגה, מלווה ב כְּאֵב. לעיתים, ה מצב ביטויים מודיעים על שברים פתולוגיים. במקרים רבים חולים סובלים ממתקדמים עקממת. אצל נשים מתרחש דימום בנרתיק. בלוטות החלב מתפתחות מוקדם באופן יוצא דופן. אצל גברים לעיתים קיימות הגדלות של האשכים או הגדלות הפין, מה שגורם לפעילות מינית מוקדמת. תסמינים אלה תואמים לאנדוקרינופתיה עם תפקוד יתר. אנדוקרינופתיה עשויה להתבטא גם כ יתר לחץ דם ולהיות קשור להפרשת גדילה מוגברת הורמונים. בנוסף לסימפטומים של תסמונת קושינג, פוספט אובדן דרך הכליות מופיע לעתים קרובות. התסמונת מתבטאת בצורה של כתמי קפה-או-לייט בדרך כלל בתקופת הילודים. ה גולגולת מהמטופלים מושפע לעתים קרובות מחריגות. הדבר יכול להיות נכון לגבי כל השלד. לפיכך, pseudopubertas praecox כולל אקרומגליה or נמוך קומה נמצא לעיתים קרובות במיוחד. במקרים מסוימים, אנשים מושפעים סובלים מהידרדרות חזותית מתקדמת ומפתחים גם ממאירות במהלך המחלה.

אבחון ומהלך המחלה

ההיקף המיוחד של תסמונת מקון-אלברייט תלוי בריבוי, הגירה והישרדות של התאים המוטנטים. האבחנה נעשית על ידי הרופא על בסיס מצג קליני. צילומי רנטגן מספיקים לעתים קרובות לאבחון. במקרה של ספק, ביופסיות עשויות להתקיים כדי לאשר את האבחנה. בבדיקה ואבחון של מטופלים, בדיקות ספציפיות בוחנות כל איבר שעשוי להיות מעורב ב- MAS. כדי לאשר את האבחנה, עדיין לא קיים ניתוח מולקולרי לאיתור המוטציה של GNAS. על כל פנים, ייעוץ גנטי מומלץ להחליט באבחון נוירופיברומטוזות, דיספלזיות אוסטיאופיבריות ופיברומות שאינן מבהירות. יש גם להבדיל בין גיל ההתבגרות האידיופתי של פרוקוקס לבין ניאופלזיה בשחלות. הטיפול והפרוגנוזה תלויים ברקמות המעורבות ובחומרת המעורבות.

סיבוכים

תסמונת מקונה-אלברייט גורמת למספר תלונות ותסמינים שונים אצל המטופל. ברוב המקרים, תסמונת זו מגבילה משמעותית את תנועתו של האדם הפגוע, וגורמת לצליעה ובעיות תנועה אחרות. כמו כן, נשים רבות סובלות מדימום מוגבר מהנרתיק עקב התסמונת, וכתוצאה מכך כְּאֵב. לא נדיר שהמטופל חווה שינויים במצב הרוח וכך איכות חיים מופחתת משמעותית. ה עור מהפגועים מראה כתמים חומים, אשר משפיעים מאוד על האסתטיקה של המטופל. לפיכך, יש ירידה בהערכה העצמית ולעיתים קרובות תחושת בושה. כמו כן, עלולים להקניט או להציק לילדים עקב התסמינים של תסמונת מקון-אלברייט. יתר על כן, נמוך קומה מתרחשת ואלה שנפגעים סובלים מבעיות ראייה שיכולות להגביל בנוסף את חיי היומיום. ניתן להקל על התלונות האישיות של תסמונת מקון-אלברייט על ידי טיפולים שונים. עם זאת, תרופה מלאה אינה מתרחשת. יתר על כן, האדם המושפע תלוי ברמה גבוהה של הגנה מפני השמש כדי להגן על עור. תוחלת החיים בדרך כלל אינה מושפעת מהמחלה.

מתי צריך ללכת לרופא?

יש להציג לרופא חריגות במערכת השלד או הפרעות בניידות. אם יש אי סדרים בדפוסי התנועה, הגבלות בפעילות משותפת או חוסר עקביות בתנועה, יש צורך ברופא. יציבה שלא מיושרה או עקומה, כְּאֵב במהלך תנועה או יציבה מעוקלת של הגוף הם סימנים לקיום בריאות הפרעה. יש צורך בבדיקה על מנת שניתן יהיה לבצע אבחנה וטיפול. נשים חשות לעיתים קרובות דימומים לא רצוניים בנרתיק עם תסמונת מקון-אלברייט. עליהם לפנות לטיפול רפואי. בנוסף, עליהם לנקוט בזהירות מיוחדת כדי למנוע סיבוכים נוספים בתכנון ההעתקה האפשרית. ילדים וגברים מושפעים מראים מאפיינים מיניים חיצוניים מוגדלים כאשר הם סובלים מהמחלה. מומלץ לבקר אצל הרופא על מנת שניתן יהיה לברר את הסיבה ולא להתפתח הפרעות בתפקוד המיני. אם מתרחשות בעיות פסיכולוגיות עקב שינויים חזותיים של אשכים ופין, יש צורך גם ברופא. במקרה של הפרעות גדילה, א נמוך קומה או עם כל פגם אופטי אחר, יש לפנות לרופא. אופייני לתסמונת מקון-אלברייט הוא שינוי בצורת ה ראש. אם שינויים או חריגות במראה הכללי של עור להתרחש, האדם המושפע זקוק לרופא. אכון או להציג שינוי צבע אחר של העור בפני רופא, מכיוון שהוא מהווה אינדיקציה לקיים מצב.

טיפול וטיפול

עד היום, אין סיבתי תרפיה זמין לחולים עם תסמונת מקונה-אלברייט. לפיכך, התסמונת עדיין נחשבת למחלה חשוכת מרפא. סיבתי תרפיה לא יהיה זמין עד שגישות הטיפול הגנטי יגיעו לשלב הקליני. הטיפול הוא בעיקר סימפטומטי וכולל גם בקרות תומכות קבועות. הימנעות עקבית מחשיפה ל- UV מומלצת כאמצעי מניעה לנוכח הממאירויות העלולות להתרחש. כנ"ל לגבי שימוש עקבי בסוכני פוטו-מגן. בנוסף לצעדים מונעים אלה, מטופלים מקבלים לעיתים טיפול קוסמטי לצורך היפרפיגמנטציה שלהם. תרפים של דיספלסיה סיבית שלהם נועד לייצב. טיפול תרופתי שמרני מתאים לכך. לדוגמה, ביספוספונטים נמצאים בשימוש תכוף. אנדוקרינוופתים הקשורים ל- MAS עשויים לדרוש התערבות כירורגית. הדבר נכון גם לגבי ממאירות. ברוב המקרים מומלץ גם לחולים כוח תרגילים לחיזוק השרירים בסביבה הקרובה עצמות וכך להפחית את הסיכון הכללי לשברים. ה כוח תרגילים מתקיימים בדרך כלל בפיקוח פיזיותרפי. בהתאם למעורבות האיברים בהתאמה, ניתן להוסיף את שלבי הטיפול הנ"ל באמצעות טיפול ספציפי לאיברים אמצעים.

תחזית ופרוגנוזה

לתסמונת מקון-אלברייט יש פרוגנוזה שלילית. המחלה מבוססת על נטייה גנטית. נכון להיום, אין אפשרות טיפול המספקת תרופה ל בריאות הפרעה. מדענים אינם מורשים לשנות את גנטיקה של בני אדם. משמעות הדבר היא כי שום טיפול סיבתי לא יכול להתקיים. הדרישות החוקיות גורמות לרופאים להתמקד בהקלה על התסמינים הקיימים בטיפול. טיפול ארוך טווח הוא הכרחי, שכן הישנות התלונות קשורה לסיום של יוזמים אמצעים. תרופות ניתנות כדי להבטיח כי מספיק ביספוספונטים זמינים לאורגניזם. בנוסף, מערכת השלד והשרירים של האדם הפגוע נתמכת בפיזיותרפיה אמצעים. יש צורך בבדיקות קבועות על מנת לתעד שינויים במראה העור בשלב מוקדם. ברגע שמתגלים חריגות, אמצעי טיפול נוספים נעשים נחוצים. אם עור סרטן מתפתח, מאיימים על המטופל בטרם עת. המשך ההתפתחות משתפר אם האדם המושפע נוקט באמצעי זהירות. יש צורך בהגנה מספקת מפני השפעות קלות וכן ביצוע אחריות עצמית של יחידות התרגיל הפיזיותרפיות. בשל הבולטות החזותית של המחלה וכן הפגיעה בתהליכי התנועה, ניתן לצפות בסיכון מוגבר למחלות משניות בהפרעה זו. רִגשִׁי לחץ בחיי היומיום כל כך חמורים אצל חלק מהסובלים, שיכולות להתפתח הפרעות משניות פסיכולוגיות.

מניעה

עדיין לא ניתן למנוע בהצלחה תסמונת מקונה-אלברייט מכיוון שמדובר במוטציה גנטית ספונטנית. הכי הרבה, ייעוץ גנטי עשוי להיות מועיל בהקשר זה.

מעקב

מכיוון שהטיפול בתסמונת מקון-אלברייט הוא מורכב וארוך יחסית, הטיפול במעקב מתמקד בניהול בטוח של המחלה. אנשים מושפעים צריכים לנסות להתמקד בתהליך ריפוי חיובי למרות המצוקה. כדי לבנות את הלך הרוח המתאים, הַרפָּיָה תרגילים ו מדיטציה יכול לעזור להרגיע ולמקד את התודעה הנרגזת מחומרות המחלה. תרגילים מדיטטיביים יכולים להשפיע לטובה על החזקים שינויים במצב הרוח. אם דכאון או התפתחו נפגעים נפשיים אחרים אצל המטופל או המשפחה המושפעים, יש לדון על כך עם פסיכולוג. טיפול יכול לעזור להחזיר נפש לאזן ולבנות גישה חיובית יותר המקלה על ההתמודדות עם המחלה. באופן זה ניתן לשפר את איכות החיים למרות הנסיבות.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

לעתים קרובות יכולים להקל על הסימפטומים האישיים של תסמונת מקונה-אלברייט על ידי אלה שנפגעו בעצמם. ראשית, עם זאת, יש לברר את התסמונת ולטפל בה כדי לשלול מהלך חמור וסיבוכים חמורים. לאחר האבחון חשוב להימנע מהיגיינה אישית דלקת באזור הדימום. נשים הסובלות מדימום בנרתיק צריכות לדבר לרופא הנשים שלהם. אם מתרחשות הפרעות גדילה, על האדם הפגוע או הוריהם לפנות לעזרה טיפולית. חשוב גם להימנע קרינת UV, מכיוון שהדבר יכול להחמיר תסמינים פרטניים ואולי גם לגרום נזק לטווח ארוך. יש להימנע מלהשתמש במוצרי הגנה מפני אור ומוצרים דומים אך ורק בהתייעצות עם הרופא האחראי. בליווי זה, אורח חיים בריא עם מאוזן דיאטה, הרבה פעילות גופנית והימנעות מ לחץ מומלץ. צעדים ומניעה אלו יכולים להימנע מתוצאות חמורות במקרים רבים. אם לאמצעי העזרה העצמית הנ"ל אין כל השפעה או אם מופיעים תסמינים חדשים, יש לפנות לרופא בכל מקרה. יתכן שיש מחלה נוספת מלבד תסמונת מקון-אולברייט שצריך לברר אותה ובמידת הצורך לטפל בה.