תסמונת מילר-דייקר: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת מילר-דייקר היא הפרעה התפתחותית מולדת נדירה של מוֹחַ וגורם נזק חמור להיווצרות מבנה המוח. תסמונת מילר-דייקר נגרמת על ידי מום גנטי. לא ניתן לטפל במחלה ודורשת טיפול לכל החיים ואוהב.

מהי תסמונת מילר-דייקר?

תסמונת מילר-דייקר היא מום של מוֹחַ, המכונה גם ליסנספליה. המונח מגיע מיוונית עבור "חלק מוֹחַ, ”(ליסוס = חלק ואנצפלון = מוח). במבנה של מוח תקין יש תלמים רבים (סולסי) ומפתלות (gyri), שמתחילים להיווצר סביב השבוע ה -22 של הֵרָיוֹן. בתסמונת מילר-דייקר, התפתחות זו מופרעת והמוח נשאר חלק במידה רבה. ההפרעה יכולה להתרחש בדרגות שונות, החל מהירידה במספר ועד להיעדר מוחלט של התפתחויות מוחיות. תסמונת מילר-דייקר לעיתים קרובות גם חסרה את בָּר (corpus callosum), מבנה המחבר בין שני חצאי המוח ומבטיח את שלהם תאום. ההתפתחות הלקויה של המוח מובילה למספר רב של מוגבלות חמורה של הילוד וגורמת לתוחלת חיים נמוכה. תסמונת מילר-דייקר היא נדירה מאוד, עם שכיחות של 1 מכל 50,000.

סיבות

הגורם לתסמונת מילר-דייקר נעוץ במערך הגנטי ומהווה מוטציה של כרומוזום 17, האחראי להיווצרות קליפת המוח. עם זאת, ייתכן גם שההפרעה מופעלת על ידי חשיפה לחומרים מזיקים במהלך השליש השני של הֵרָיוֹן. השינויים בחומר הגנטי עשויים להשתנות בחומרתם. לפעמים זרועות הכרומוזום קטנות מדי, לפעמים הן נעדרות לחלוטין. כרומוזום 17 מבטיח בדרך כלל נדידה של תאי עצב מהחללים הפנימיים (החדרים) של המוח אל מחוץ לקליפת המוח. בתסמונת מילר-דיקר, נדידה זו מופרעת (הפרעת נדידה) ותאי העצב אינם מגיעים לקליפת המוח. כתוצאה מכך, הקשרים הרבים הנחוצים בין הנוירונים אינם מתרחשים, התלמים והמפתלים אינם נוצרים, ומתפתח משטח חלק במוח האופייני לתסמונת מילר-דייקר.

תסמינים, תלונות וסימנים

סימן ההיכר של הפרעה מולדת נדירה זו הוא שהמוח אינו מתפתח כרגיל. בדרך כלל, התלמים והקפלים של קליפת המוח, שנמצאים במוח בריא, נעדרים כמעט לחלוטין. המשטח כמעט חלק. בחלק מהמקרים קיימים כמה תלמים מחוספסים בכמה אזורים. כבר בלידה, התינוקות בולטים בציוני אפגר נמוכים; הפרעות בדרכי הנשימה עלולות להופיע גם כן. יש נפש בולט פיגור. של התינוק גולגולת אין צורה רגילה. בעוד הגב של ראש נוצר בדרך כלל חזק למדי, הראש בכללותו קטן מדי וצר מאוד, מה שמכונה מיקרוצפליה. הזמני עצמות לעיתים קרובות מראים שקעים קטנים, המצח גבוה יחסית ועשוי להראות קמטים מוגברים. ה אף מראה גם חריגות. הוא קצר בלבד, יש לו שורש אף רחב והנחיריים מכוונים קדימה במקום כלפי מטה. האוזניים יושבות תחתונות וחורגות מהנורמה בצורתן ובתלם. המרחק בין אף והשפתיים מוגזמות. ה לסת תחתונה הוא קטן ומוסט לאחור, וכתוצאה מכך סנטר נסוג. ילדים מושפעים עלולים לסבול מהתקפים, כמו גם משרירים רפויים או מתוחים מדי. הפרעות באברי המין, מומים של איברים פנימיים, קושי בהאכלה, ו הפרעות דיבור גם להתרחש.

אבחון ומהלך

הסימפטומים האופייניים לתסמונת מולר-דייקר הם משקל לידה נמוך וקטן ראש נגרמת על ידי מיקרואנצפליה (מוח קטן). במהלך הלידה, נשימה קשיים עשויים להתרחש וציון אפגר, מערכת ניקוד שמעריכה את התינוק מצב מיד לאחר הלידה, נמוכים מאוד. לתינוקות עם תסמונת מילר-דייקר יש הפרעות בפנים, כמו מצח גבוה, רחב אף עם נחיריים הפוכים, אוזניים נמוכות, סנטר נסוג וחלק עליון צר שפה. בתסמונת מולר-דיקר, יש גם מומים באיברים, כגון לֵב, בטן, איברי רבייה או דרכי שתן. בגפיים יש לעיתים קרובות יותר אצבעות או בהונות מהרגיל (פולידקטי) או שגפיים בודדות מתמזגות זו בזו (סינדיקטי). בנוסף, התקפים והפרעות תנועה מתרחשים בתסמונת מילר-דייקר. האבחנה נעשית בדרך כלל על בסיס התסמינים. סונוגרפיה (אולטרסאונד בדיקה) דרך עדיין פתוח פונטנל ו הדמיה בתהודה מגנטית (מייצר תמונות חתך) חושף את ההתפתחות הלא טובה של המוח. ניתן לראות שינויים אופייניים ב- EEG (מדידת גלי מוח). לבסוף, בדיקה גנטית יכולה לספק ודאות סופית לאבחון תסמונת מולר-דיקר.

סיבוכים

תסמונת מילר-דייקר גורמת למגבלות קשות וחמורות מאוד בחייו ובשגרת חייו של המטופל. ככלל, המושפעים תלויים בטיפול לכל החיים עקב התסמונת ואינם מסוגלים להתמודד בכוחות עצמם תוך כדי התהליך. המומים במוח בעיקר עוֹפֶרֶת להפרעות נפשיות ומוטוריות שונות ומגבלות. ככלל, לא ניתן לטפל בהם או לטפל בהם, מכיוון שמומים אלה הם בלתי הפיכים. המטופלים גולגולת הוא קטן ויש הפרעות משמעותיות בהתפתחות המטופל. כמו כן, א לֵב פגם עלול להתרחש ולגרום למותו של האדם המושפע ממוות לב תוחלת החיים מופחתת על ידי תסמונת מילר-דייקר. במקרים מסוימים, גם המומים במוח עוֹפֶרֶת להפרעות בתנועה או לפרכוסים. זה לא נדיר שחולים סובלים מהם ספסטיות ומומים שונים בפנים. במיוחד אצל ילדים, תסמונת מילר-דייקר יכולה עוֹפֶרֶת לבריונות או להקניט. אין טיפול סיבתי בתסמונת מילר-דיקר. אנשים מושפעים תלויים בחיים של תרפיה וטיפול. סיבוכים מיוחדים בדרך כלל אינם מתרחשים. תוחלת החיים עצמה מופחתת לעשר שנים בערך בגלל התסמונת.

מתי עליך לפנות לרופא?

מכיוון שתסמונת מילר-דייקר היא מחלה מולדת, תמיד יש לבדוק אותה ולטפל בה על ידי רופא. אין ריפוי עצמי במקרה זה, ולכן ניתן להקל על התלונות והתסמינים רק בהתערבות של איש מקצוע רפואי. בדרך כלל יש לפנות לרופא לגבי תסמונת מילר-דיקר אם האדם הפגוע סובל מבעיות נשימה והתפתחותיות. מרבית המטופלים מראים גם הם חסרים באזורי בית ספר שונים ויכולים להשתתף בחיי היומיום רק במידה מוגבלת ביותר. כמו כן, תסמונת מילר-דייקר עלולה לגרום ל ראש להיות מעוות, כך שתלונות אלה צריכות להיבדק גם על ידי רופא. ברוב המקרים התסמונת עצמה מאובחנת על ידי רופא לפני הלידה או מעט אחריה. יתר על כן, יש לבקר רופא אם המטופל סובל מפרכוסים או הפרעות דיבור. לא פעם התסמונת מובילה גם לתלונות פסיכולוגיות, שיכולות להופיע לא רק אצל האדם המושפע, אלא גם בקרב הקרובים או ההורים. במקרה זה מומלץ לבקר אצל פסיכולוג. תסמונת מילר-דייקר עצמה מטופלת על ידי מומחים שונים.

טיפול וטיפול

אין מרפא תרפיה לתסמונת מילר-דייקר מכיוון שהפגיעה במוח היא בלתי הפיכה. לאחר שהמוח עבר את ההתפתחות הלקויה, לא ניתן להפוך אותו. אפשר לטפל רק במקביל כדי להחליש את הסימפטומים. נוגדת פרכוסים תרופות עזרה נגד התקפים פיסיותרפיה יכול להפחית הפרעות בתנועה. אם איברים נפגעים, ניתנים טיפולים מתאימים. בסך הכל, ילדים הסובלים מתסמונת מולר-דייקר דורשים טיפול מקיף וכל החיים. תוחלת החיים תלויה בחומרת המחלה, אך רוב הילדים מתים במהלך ששת החודשים הראשונים, ומעטים חיו עד עשר שנים.

תחזית ופרוגנוזה

התחזית לתינוק עם תסמונת מילר-דייקר (MDS) היא בלתי אפשרית. מסיבה זו, השיעור המכריע של הנשים מחליט לסיים את הֵרָיוֹן לפני הלידה. במדינות דוברות גרמנית, על פי סקרים סטטיסטיים, מדובר בלמעלה מ -95 אחוז מהאימהות הצפויות. גם תוחלת החיים וגם איכות החיים סובלים מתסמונת מילר-דיקר (MDS). מרבית התינוקות מתים בסביבות גיל חצי שנה. לֵב במיוחד פגמים מובילים למוות מוקדם של תינוקות. הם מתרחשים בשני שלישים טובים מכל הילדים הסובלים מ- MDS. חריגים כלפי מעלה הם נדירים. הילד הבכור היה כנראה בן עשר. מכיוון שיש מוגבלות, החיים תלויים בתמיכה רפואית אינטנסיבית כבר מההתחלה. ה תרפיה מסוגל רק להקל על הסימפטומים. תרופה, לעומת זאת, אינה באה בחשבון. המצב לא רק מלחיץ את הילד עצמו. במיוחד ההורים סובלים לעיתים קרובות ממום. יש הזקוקים לטיפול פסיכולוגי בכדי להתמודד. חשוב לתפוס את הילד בחייו הקצרים כהעשרה. רק בדרך זו הליווי לנוכח תסמונת מילר-דייקר (MDS) יכול להצליח.

מניעה

אי אפשר למנוע את תסמונת מילר-דייקר מכיוון שהמחלה נגרמת על ידי מום גנטי. עם זאת, ניתן לבצע בדיקות טרום לידתי (טרום לידתי). אם קיימת תסמונת מולר-דייקר, ניתן להפסיק את ההיריון.

טיפול מעקב

ברוב המקרים, לאנשים שנפגעו יש טיפול מעט מאוד אם בכלל אמצעים זמין להם להפרעות מוחיות. עם זאת, לאבחון מוקדם בדרך כלל תמיד יש השפעה חיובית מאוד על המשך המחלה והיא יכולה להגביל סיבוכים נוספים או החמרה נוספת של הסימפטומים. מאחר והטיפול בתסמונת מילר-דייקר הוא מורכב וארוך יחסית, הטיפול במעקב מתמקד בניהול טוב של המחלה. אנשים מושפעים צריכים לנסות לבסס גישה חיובית בסיסית כדי להגביר את תחושת הרווחה שלהם. בעניין זה, הַרפָּיָה תרגילים ו מדיטציה יכול לעזור להרגיע ולמקד את המוח. מכיוון שמחלות מוח יכולות להוביל גם לבעיות פסיכולוגיות דכאון או אישיות שונה, רוב החולים סומכים גם על תמיכה ועזרה של בני משפחתם וחבריהם בחיי היומיום. לפעמים, טיפול מלווה עם פסיכולוג יכול להקל על הלחצים ולהשיב את הנפש לאזן. מהלך המשך של טיפול לאחר תלוי מאוד בביטוי המדויק של המחלה, כך שלא ניתן לחזות כללית.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

חולים שנפגעו מתסמונת מילר-דייקר סובלים מליקויים נפשיים קשים ובדרך כלל גם ממומים או ליקויים פיזיים קשים. רוב החולים מתים מינקות לפני יום הולדתם העשירי. חולים אלה אינם מסוגלים להתמודד עם חיי יום יום רגילים וגם אין להם את היכולת לעזור לעצמם. ברוב המקרים הורים מופקדים על הטיפול והטיפוח של ילדיהם בעלי המוגבלות הקשה. זה מציג בפני ההורים סיטואציה קשה מאוד שלעתים קרובות הם לא הצליחו להתכונן, ולעתים קרובות הם מרגישים שהם לא מסוגלים להתמודד איתה. זה מובן מדי. עם זאת, הורים או מטפלים משפחתיים אחרים יכולים להיעזר במומחה ולא צריכים להסס לעשות זאת. מידע ראשוני על אפשרויות אלה כבר קיים בבית החולים, ורופא הילדים יכול גם לייעץ להורים. ילדים שנפגעים מתסמונת מילר-דייקר סובלים לעיתים קרובות מחמירות כְּאֵב מלידה כתוצאה מהן בריאות בעיות. צורות רבות של מצוקה נשימתית, קשה נשימה וגם צריכת מזון קשה מאוד מתרחשת בדרך כלל. לכן חשוב במיוחד שמטופלים יקבלו טיפול ותשומת לב אחראיים ואוהבים, כמו גם טיפול מומחה. ברוב המקרים, טיפול פליאטיבי משמש, אשר ניתן לספק גם בבית.