תסמונת מג'בסקי: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת מג'בסקי שייכת לקבוצת האוסטאוכונדרודיספלזיות המולדות. לפיכך, ה מצב בעל מרכיב גנטי. אין לבלבל בין תסמונת מג'בסקי לבין תסמונת לנץ-מג'בסקי כביכול. המחלה קיימת מלידה והיא בדרך כלל קטלנית עבור חולים שנפגעו. הסימפטומים העיקריים כוללים תת-התפתחות של הריאות וקיצור צלעות.

מהי תסמונת מג'בסקי?

תסמונת Majewski תוארה לראשונה בשנת 1971 על ידי רופא וחוקר מגרמניה, דוקטור Majewski. המחלה קיבלה את השם תסמונת מג'בסקי לכבוד מתארה הראשון. באנגלית המחלה נקראת ברוב המקרים תסמונת הצלעות הקצרות של מג'בסקי. יש לנקוט בזהירות מיוחדת שלא לבלבל בין תסמונת מג'בסקי לבין מה שנקרא תסמונת לנץ-מג'בסקי. בשל השמות הדומים של המחלות, לעיתים מתרחש בלבול בדיבור העממי. עם זאת, מדובר בשתי תסמונות שונות. תסמונת מג'בסקי היא אוסטאוכונדרודיספלזיה. תסמונת לנץ-מג'בסקי נקראת גם היפרוסטוטית נמוך קומה הקלד לנץ-מג'בסקי. עם זאת, לגבי תסמונת מג'בסקי אין נתונים מהימנים לגבי תדירות התרחשות המחלה. זה יכול להיות בגלל העובדה שהמחלה תוארה לראשונה רק לפני כמה עשורים וכי ככל הנראה תסמונת מג'בסקי מתרחשת לעיתים נדירות למדי. כיום ידוע כי ירושה של תסמונת מג'בסקי מתרחשת באופן אוטוזומלי רצסיבי.

סיבות

הגורמים המובילים להתפתחות תסמונת מג'בסקי נותרים בלתי מוסברים ברגע זה. הסיבות להיעדר מחקרי מחקר עשויות להיות שה- מצב אינו נפוץ במיוחד והתיאור הראשוני לא היה מזמן. עד כה, נמצא שתסמונת מג'בסקי היא מחלה מולדת. מסיבה זו, ניתן להניח כי למשל ליקויים גנטיים מעורבים בהתפתחות המחלה. לפיכך, מוטציות על גנים תואמים מתקבלות על הדעת, אשר עוֹפֶרֶת למומים בגוף.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת מג'בסקי גורמת למספר תלונות אופייניות ותסמינים אופייניים בחולים שנפגעו. סימני המחלה בדרך כלל דומים מאוד אצל אנשים שונים. ישנם מעט הבדלים עיקריים מבחינת הביטוי האינדיבידואלי של המומים, מכיוון שתסמונת מג'בסקי מוגדרת באופן ברור יחסית לתסמונות קשורות. בין התסמינים החשובים ביותר של תסמונת מג'בסקי הוא תת-מפותח ריאות. כתוצאה מכך, החמצון של דם לקוי. כתוצאה מכך, האורגניזם הפגוע כולו אינו מסופק עם כמות מספקת של חמצן. הסימפטום לריאות לא מפותחות נקרא גם היפופלזיה של הריאות במינוח הרפואי. יחד עם זאת, הסובלים מתסמונת מג'בסקי סובלים מאי ספיקת נשימה. בנוסף, החולים מושפעים מקיצור הצלע עצמות. התוצאה היא יציבה לקויה ותלונות אחרות.

אבחון ומהלך המחלה

אבחון של תסמונת מג'בסקי אפשרי בעזרת בדיקות שונות אמצעים ונהלים. אם אדם מראה סימנים מתאימים למחלה, עליהם להיבדק מיד על ידי רופא מתאים. ככלל, התסמינים העיקריים מופיעים זמן קצר לאחר לידתו של האדם המושפע. המומים של צלעות בדרך כלל נראים לעין. תת-התפתחות הריאות גורמת גם לסיבוכים תואמים, כך שבדרך כלל היא לא נותרת בלתי מזוהה לאורך זמן. מסיבה זו, ברוב המקרים, מתאים אמצעים הבדיקה מוזמנת במהירות. בתחילת הבדיקה, המטופל היסטוריה רפואית נלקח והמטופל מתראיין. מכיוון שהמטופלים לעיתים קרובות הם תינוקות שזה עתה נולדו, היסטוריה רפואית נלקח יחד עם ההורים או האפוטרופוסים. יש חשיבות מיוחדת להיסטוריה משפחתית יסודית מכיוון שתסמונת מג'בסקי היא מחלה מולדת. לפיכך, ניתן להניח כי המחלה מופיעה בתדירות גבוהה יותר במשפחות. קרני רנטגן בדיקות, למשל, מתאימות לאבחון תסמונת מג'בסקי. במסגרת הליך הדמיה זה, המקוצר צלעות נראים בבירור יחסית. ריאות לא מפותחות, למשל, מאובחנות גם על ידי הדמיה. בנוסף, יש לציין כי ניתן לאתר את תסמונת מג'בסקי באמצעות טכניקות סונוגרפיות אפילו ב עובר בבטן האם.

סיבוכים

כתוצאה מתסמונת Lenz-Majewski, אנשים שנפגעו סובלים בעיקר נמוך קומה. אצל ילדים, תלונה זו יכולה עוֹפֶרֶת לבעיות פסיכולוגיות או בריונות והקנטות. איכות החיים של האדם המושפע מוגבלת במידה ניכרת מכך מצב. יתר על כן, זה לא נדיר עששת וליקויים אחרים המתרחשים בשיניים. ללא טיפול, האדם הפגוע סובל מלקות קשה כאב שיניים ואי נוחות לא נעימה אחרת ב חלל פה. לא פעם, תסמונת לנץ-מג'בסקי מובילה גם למנטלית פיגור, כך שהמטופלים תלויים בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם. לעיתים קרובות, ההורים וקרובי המשפחה של הנפגעים סובלים גם מאי נוחות נפשית או דכאון כתוצאה מהתסמינים. יתר על כן, גפיים בודדות יכולות להתקצר גם בגלל המחלה, שיכולה גם היא עוֹפֶרֶת למגבלות שונות בחיים. לא ניתן לטפל בתסמונת לנץ-מג'בסקי באופן סיבתי. מסיבה זו הטיפול מכוון בעיקר להפחתת הסימפטומים האישיים. סיבוכים אינם מתרחשים, אך מהלך המחלה אינו חיובי לחלוטין. ככלל, אלה שנפגעו מתסמונת לנץ-מג'בסקי תלויים בעזרת אנשים אחרים לאורך חייהם.

מתי עליך לפנות לרופא?

הסובלים מתסמונת מג'בסקי מראים ברוב המקרים מומים במבנה העצם מיד לאחר הלידה. כאשר מתרחשת הלידה באשפוז, אחיות, מטפלות באחיות או רופאים מבצעים את הבדיקות הראשוניות בתינוק. בהליך שגרתי הם מגלים את האי סדרים ויוזמים באופן עצמאי את הטיפול הרפואי הדרוש. במקרה של לידת בית או לידה במרכז לידה, המיילדות הנוכחות נוקטות בצעדים הראשונים לבדיקת ילדו של התינוק. בריאות. אם הם מבחינים בחריגות או בשינויים חזותיים אצל היילוד, הם גם פונים באופן עצמאי לרופא ללא דיחוי. לפיכך, אין צורך בהורי הילד לפעול במקרים הנ"ל. אם מתרחשת לידה ספונטנית ללא נוכחות של רופא מיילד, יש להעביר את האם והילד לבית החולים הקרוב מיד לאחר הלידה. אם מבחינים במומים או שהתינוק בולט עם מום פיזי כבר בשלב זה, הוא זקוק לבדיקה רפואית מיידית. אם התינוק נמצא במצבי נשימה או שיש לו כשל נשימתי, יש להתריע על אמבולנס. בנוסף, עזרה ראשונה אמצעים יש ליזום כדי להבטיח את הישרדותו של הילד. ללא חמצון הולם, יגרום מוות מיידי.

טיפול וטיפול

האפשרויות לטיפול בתסמונת מג'ובסקי עדיין מוגבלות יחסית על בסיס הידע הרפואי הנוכחי. באופן עקרוני לא ניתן לטפל בגורמים למחלה מכיוון שמדובר בהפרעה מולדת. עם זאת, מחקרי מחקר רבים פועלים לקידום גישות גנטיות תרפיה. מסיבה זו קיימות בשלב זה רק שיטות סימפטומטיות לטיפול בתסמונת מג'בסקי. לדוגמא, יתכנו תיקונים של המומים במהלך התערבויות כירורגיות. עם זאת, עקב תת-התפתחות הריאות, הפרוגנוזה של תסמונת מג'בסקי נמוכה יחסית. הסיבה לכך היא שהאורגניזם של החולים החולים אינו מספק מספיק חמצן. ברוב המקרים עובדה זו הופכת לבעיה רק ​​לאחר הלידה, מאז עובר ברחם מסופק עם חמצן על ידי האם. בתינוקות שזה עתה נולדו, סיבוכים מתת החמצן מתפתחים במהירות יחסית. תסמונת מג'בסקי עוברת מהלך קטלני במקרים רבים, מכיוון שהאנשים שנפגעו אינם קיימים.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה של תסמונת מג'בסקי היא שלילית. תסמונת זו מבוססת על מום גנטי שאינו ניתן לריפוי. מסיבות משפטיות, לא ניתן לבצע שינויים גנטיים בבני אדם. לכן, רופאים ורופאים משתמשים בשיטות טיפול סימפטומטיות. עם זאת, איכות חייו של האדם המושפע מוגבלת מאוד. זה מוביל להיצע חסר של האורגניזם עם החמצן החיוני. אצל חולים רבים, מוות בטרם עת מתרחש זמן קצר לאחר הלידה בחודשי החיים הראשונים. הפרוגנוזה תלויה בחומרת ההפרעה. למרות שמדובר בפגם גנטי, עוצמתו משתנה מאדם לאדם. ניתן להקל על תסמיני ההפרעה המולדת בחלק מהחולים על ידי התערבות כירורגית. זה תלוי במצב הכללי וב- בריאות של האדם המושפע. בנוסף, הפעילות קשורה לסיכונים. סיבוכים עלולים להתרחש, ולהוביל להידרדרות נוספת של בריאות. במקרה של מהלך שלילי של המחלה, ההתפתחות הלא טובה של ריאות מתוקן על ידי הַשׁתָלָה בהליך הניתוחי. אף על פי כן, המטופל תלוי בטיפול תרופתי למשך שארית חייו. תגובות דחייה של האורגניזם יכולות להתרחש בכל עת, וכתוצאה מכך לסכנת חיים.

מניעה

תסמונת מג'בסקי מייצגת מחלה מולדת שעדיין לא ניתן למנוע למרות האפשרויות המתקדמות.

טִפּוּל עוֹקֵב

מכיוון שהטיפול בתסמונת מג'בסקי הוא מורכב יחסית והכרחי לחיים, אין טיפול מעקב במובן המחמיר. עם זאת, אנשים מושפעים יכולים להתאמץ למצוא דרך טובה להתמודד עם המחלה ולבנות גישה בסיסית חיובית למרות המצוקות. הרפיה תרגילים ו מדיטציה יכול לעזור להרגיע ולמקד את המוח. תסמונת מג'בסקי קשורה למספר סיבוכים ותסמינים שונים, שלכולם יכולה להיות השפעה שלילית מאוד על חיי היומיום וגם על איכות חייו של האדם המושפע. מכיוון שזו גם מחלה גנטית, לא ניתן לרפא אותה לחלוטין, ולכן האדם המושפע תלוי לכל החיים תרפיה. למומים השונים יכולה להיות השפעה שלילית על האסתטיקה של האדם המושפע. אם מתגלים תכונות דיכאוניות ותקלות פסיכולוגיות, יש לברר זאת עם פסיכולוג. לפעמים מלווה תרפיה יכול לעזור להתמודד עם הנסיבות ביתר קלות ולקבל את המחלה בצורה טובה יותר.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

עדיין לא ניתן לטפל ביעילות בתסמונת מייבסק. המדד החשוב ביותר הוא להקל על הסימפטומים ואי הנוחות ולהוציא מהם כל אחד מהם כְּאֵב הילד המושפע עלול לחוות. מכיוון שהמחלה בדרך כלל קטלנית, על ההורים שנפגעו לפנות לתמיכה פסיכולוגית מוקדם ככל האפשר. הרופא יפנה את הוריו של הילד למומחה אם האבחנה חיובית. אם הקורס חיובי, הילד יזדקק לתמיכה למשך שארית חייו. זה כרוך משמעותי לחץ עבור ההורים ולא ניתן לנהל אותם בטווח הארוך ללא עזרת שירות אשפוז. יש לפנות לעזרה מוקדם בכדי למנוע התפתחות של תסמינים פסיכולוגיים עיקריים. אם תסמונת Majewksi עוברת קורס שלילי, השתתפות בקבוצת תמיכה עשויה להיות שימושית. בכל מקרה, ההורים זקוקים לתמיכה בהתמודדות עם הצער וצריכים לדבר לפסיכולוג לצורך זה. קרובי משפחה וחברים מספקים תמיכה חשובה גם בתקופה הראשונית. לא ניתן לתמוך בטיפול במחלה על ידי ההורים מאחר ורפואה אינטנסיבית ניטור של הילד מצוין בכל מקרה.