תסמונת מיאסטנית מולדת: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת מיאסטנית מולדת הינה גנטית ושייכת לקבוצת התסמונות המיאסטניות. הוא מאופיין בהפרעה בהעברת האות בין תאי עצב לשריר. הסימפטומים של קבוצת הפרעות זו משתנים מאוד בחומרתם. אצל חלק מהחולים נצפה הפנוטיפ המסוים של מיאסטניה בחגורת הגפיים.

מהי תסמונת מיאסטנית מולדת?

תסמונת מיאסטנית מולדת היא מונח כולל להפרעות גנטיות שונות המתבטאות בהפרעה בהעברת האותות בין תאי עצב לשריר. זוהי קבוצה של מיאסטניה מולדת (חולשות שרירים) עוֹפֶרֶת לעייפות מוגברת של שרירי השלד, בעיקר תחת גופני לחץ. פירוש המילה "מולד" הוא "מולד" וכבר מציין גורם גנטי. בסך הכל, תסמונת מיאסטנית מולדת היא אחת התסמונות המיאסטניות יחד עם מיאסטניה גרביס, מיאסטניה בילודים ותסמונת למברט-איטון-רוק. עם זאת, בעוד שתסמונת המיאסטנה המולדת היא גנטית, כל שאר התסמונות המיאסטניות נגרמות על ידי תהליכים אוטואימוניים. ההפרעות בתסמונת מיאסטנית מולדת אינן עקביות. המאפיין הנפוץ היחיד הוא הפרעה של העברת האות מה- מערכת העצבים לשרירי השלד, וכתוצאה מכך חולשת שרירים. כ -2000 עד 3000 מקרים מאושרים ידועים ברחבי העולם. עם זאת, יש חשד כי כמות כזו של אנשים סובלים מתסמונת זו. לפיכך, נאמר שיש שכיחות של שניים למיליון.

סיבות

תסמונת מיאסטנית מולדת עלולה להיגרם על ידי מוטציות שונות של גנים המעורבים בתהליכי העברת עירור. מעורבים לפחות 14 גנים. לפיכך, נצפו גם ירושות דומיננטיות אוטוזומליות וגם ירושות דומיננטיות אוטוזומליות. העברת אותות מתאי עצב לתאי שריר מתרחשת דרך נוירוטרנסמיטר אצטילכולין בצלחת הקצה המנועית. לוח הקצה המוטורי מייצג סינפסה כימית בין סיבי עצב לשריר. כדי להעביר עירור, אצטילכולין נכנס תחילה לסינפסה זו ונקשר לקולטני אצטילכולין הממוקמים על פני תאי השריר. קשירה זו גורמת לפתיחת תעלות היונים של סיבי השריר, וכתוצאה מכך דפולריזציה של פוטנציאל הממברנה עקב זרם של סידן ו נתרן יונים לתוך פנים התא. השינוי בפוטנציאל מעורר כיווץ שרירים. אצטילכולין ואז הידרוליזה מה- שסוע סינפטי לאצטט ולכולין בעזרת האנזים אצטילכולין אסטראז. כאשר האצטט מתפזר מהסדק, כולין נספג מחדש על ידי התא הקדם סינפטי ומשמש שוב ליצירת אצטילכולין. תהליך התמרה האותי עלול להיפגע מחוסר היווצרות או לקוי של קולטני אצטילכולין, וכן מבעיות בהובלת אצטילכולין. במקרה זה, העברת עירור אינה מתרחשת או מתרחשת בצורה לא מספקת. קולטני האצטילכולין או הקדם סינפטי סידן ערוצים נהרסים על ידי תהליכים אוטואימוניים בצורות נרכשות של תסמונת מיאסטנית כגון מיאסטניה גרביס או תסמונת למברט-איטון-רוק. עם זאת, בתסמונת מיאסטנית מולדת, פגמים גנטיים ביצירת קולטני אצטילכולין או אצטילטרנספרז כולין. עוֹפֶרֶת לפגמי התמרת האות.

תסמינים, תלונות וסימנים

דפוס התסמינים בתסמונת מיאסטנית מולדת משתנה מאוד. אפילו עם זהה גֵן מוטציה, יכול להיות שוני ניכר בביטוי הסימפטומים. ככלל, הסימפטומים מתחילים לפני הלידה או בחודשי החיים הראשונים. אולם במקרים נדירים הם מופיעים לראשונה בגיל ההתבגרות או אפילו בבגרותם. ספקטרום הסימפטומים נע בין כמעט נטול סימפטומים להתפתחות הסימפטומים הקשים ביותר. התסמין העיקרי הקיים אצל כל הסובלים הוא מעייפות מהירה של שרירי השלד. זה משפיע בעיקר על העפעפיים (פטוזיס), שרירי העיניים, שרירי החיקוי, הלוע או שרירי הנשימה. לעיתים קרובות יש גם שיתוק של תא המטען והגפיים. במסגרת של פטוזיס, העפעפיים צונחים. יש חולים פְּזִילָה או לראות ראייה כפולה. הפנים עשויים להיראות חסרי הבעה. תסמינים אחרים כוללים קשיי בליעה וחולשה בשתייה. לחולים מסוימים יש גם קול חלש. לפעמים שיתוק נשימתי מתרחש. ככלל, עם זאת, לא כל השרירים מושפעים מחולשת שרירים בחולים בודדים. בדרך כלל, הסימפטומים מופיעים בעיקר לאחר מאמץ גופני או בשעות הערב. אצל חלק מהחולים זיהומים או אפילו התרגשות יכולים עוֹפֶרֶת להחמרה פתאומית של הסימפטומים. במקרים מסוימים המחלה מתקדמת ברציפות לאורך חודשים או שנים. למרות שרוב האנשים המושפעים יכולים ללכת, ישנם גם חולים שיכולים להסתובב רק בכיסא גלגלים.

אבחון והתקדמות המחלה

תסמונת מיאסטנית מולדת מאובחנת על ידי היסטוריה, בדיקות סרולוגיות, ניתוח גנטי ואבחון צמצום על ידי מנהל of כולינסטרז מעכבים. ה מנהל of כולינסטרז מעכבים יכולים לכלול מסוימים גֵן מוטציות. הדרה דיפרנציאלית של מחלות אוטואימוניות אפשרי בבדיקות סרולוגיות.

סיבוכים

ברוב המקרים, הסימפטומים של תסמונת זו מופיעים מיד לאחר הלידה, כך שאפשר להתחיל מוקדם באבחון ובטיפול. הנפגעים סובלים מיכולת עבודה מופחתת מאוד בלחץ ונראים עייפים ועייפים מאוד. ככלל, יש גם שיתוק של השרירים והאדם המושפע אינו יכול לבצע פעילויות או ספורט מסוימים. יתר על כן, יש גם תלונות על העיניים, כך שזה יכול להגיע לבעיות ראייה, תמונות כפולות או מה שמכונה ראיית רעלה. זה לא נדיר שחולים סובלים משתייה לקויה, מה שעלול להוביל לכך התייבשות. כמו כן מתרחשת שיתוק נשימתי, אשר משפיע לרעה על חיי היומיום של האדם המושפע. עם זאת, ההתפתחות הנפשית והמוטורית של המטופל ממשיכה ללא תלונות או סיבוכים מיוחדים. ברוב המקרים התופעות מופיעות רק בשעות הערב או לאחר פעילויות מאומצות. טיפול סיבתי בתסמונת זו אינו אפשרי. עם זאת, ניתן להגביל את הסימפטומים בעזרת תרופות או טיפולים שונים, כך שחיי היומיום מקלים על המטופל. תוחלת החיים בדרך כלל אינה מופחתת בתהליך.

מתי צריך ללכת לרופא?

הורים שמבחינים בהתעייפות מהירה, סימנים להתמדה עייפות, או תסמינים חריגים אחרים אצל ילדם צריכים להתייעץ עם רופא הילדים. סימני אזהרה אחרים הדורשים הערכה בכל מקרה כוללים תנועות עיניים חריגות כמו פזילה או ראייה כפולה, או פנים חסרי הבעה. חולשה בשתייה, הפרעות בשרירי הנשימה וחולשת שרירים הם גם בין הסימנים לתסמונת מיאסטנית מולדת. אם תסמינים אלו ואחרים מופיעים ומשפיעים על רווחת הילד, יש לפנות לרופא. שינויים לא ספציפיים בהתנהגות הילד יתבררו גם בצורה הטובה ביותר באופן מיידי. הורים לילדים שנפגעו חייבים להתייעץ מקרוב עם הרופא במהלך הטיפול ובמידת הצורך גם להתייעץ עם מטפל. אם התרופה שנקבעה גורמת לתופעות לוואי או יחסי גומלין, יש ליידע את הרופא. בנוסף לרופא המשפחה, רופא פנימי או מרפאת מומחים עבור מחלות גנטיות ניתן להתייעץ עם מיאסטניה מולדת. יש לטפל בתסמינים בודדים על ידי מומחים שונים (למשל רופאי עיניים ואורתופדים).

טיפול וטיפול

הטיפול תלוי באיזה גורם גנטי ספציפי קיים. עם זאת, רק סימפטומטי תרפיה אפשרי בגלל הגנטי מצב. במקרים מסוימים ניתן להשיג הצלחה טובה באמצעות שימוש בתרופות. אלו כוללים כולינסטרז מעכבים (פירידוסטיגמין), אפדרין, כינידין or salbutamol. לרוע המזל, במקרים רבים התסמינים משתפרים רק באופן חלקי או כלל לא בטיפול תרופתי. יתר על כן, כאלה אמצעים as פיסיותרפיה, אוורור, טיפולי תקשורת ואספקה ​​של שונים איידס לעיתים קרובות נחוצים. פרוגנוזה של התפתחות המחלה לעולם לא יכולה להינתן מכיוון שהקורסים הם אינדיבידואליים.

תחזית ופרוגנוזה

תסמונת מיאסטנית מולדת מתגלה כמוטציה שיכולה לגרום לתמונות קליניות שונות. רופאים מתייחסים אליו כאל קבוצה הטרוגנית של הפרעות הניתנות לטיפול הניתנות לירושה בצורה אוטוזומלית רצסיבית או אוטומנטית דומיננטית. הם מאופיינים בהפרעות בהעברה עצבית-שרירית. נכון להיום ידועים ברחבי העולם רק 3,000 מקרים של תסמונת מיאסטנית מולדת. זה הופך אותה לאחת המחלות הנדירות שעבורן ישנן אפשרויות טיפול מוגבלות בלבד. אחת הסיבות לכך היא שיש יותר מ -20 גנים שונים שניתן למוטציה. ידוע עד כה כי הגנים המוטציה אחראים למחסור הגורם למחלה בקולטני האצטילכולין. כתוצאה מכך, אותות נוירו-שריריים לא מועברים מספיק לשרירים עצבים. כי הסימפטומים של שריר גנטי עייפות מופיעים מוקדם וממשיכים להחמיר עם הגיל, הטיפול התרופתי חייב להתחיל מוקדם ככל האפשר. הפרוגנוזה אינה אחידה בתסמונת מיאסטנית מולדת. ההשפעות של תרופות מנוהל משתנה. הסיבה עשויה להיות סוג המוטציה. בנוסף לבעיות שרירים הקשורות במאמץ ברגליים ובזרועות, האדם המושפע עשוי להיות מוטרד מכך נשימה בעיות או חיקוי מגבלות. הוא או היא עלולים לסבול קשיי בליעה וחולשת שתייה, התפתחות מוטורית מאוחרת או תסמינים קשורים אחרים של תסמונת מיאסטנית מולדת.

מניעה

אם יש היסטוריה משפחתית של תסמונת מיאסטנית מולדת, אנושית ייעוץ גנטי ויש לבצע בדיקות אם ילדים רוצים להעריך את הסיכון לצאצאים. עם זאת, לא ניתן לקבל המלצה למניעה.

מעקב

מכיוון שתסמונת זו היא מחלה גנטית, לרוב לא ניתן לטפל בה לחלוטין. לכן, על המטופל לפנות לרופא בסימנים ותסמינים ראשונים של המחלה כדי למנוע החמרה נוספת של הסימפטומים, מכיוון שגם זה עלול לא לגרום לריפוי עצמי. אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי ובדיקות עשויות להועיל למניעת הישנות המחלה אצל הילדים. ככלל, לאבחון מוקדם תמיד יש השפעה חיובית מאוד על המשך המחלה. התסמונת מטופלת על ידי נטילת תרופות שונות. חשוב תמיד לקחת את המינון הנכון ולקחת את התרופות באופן קבוע על מנת להגביל את הסימפטומים. אם יש אי וודאות או תופעות לוואי, יש לפנות תחילה לרופא. כְּמוֹ כֵן, אמצעים של פיסיותרפיה יכולה להיות השפעה חיובית על מהלך המחלה, לפיה רבים מהתרגילים מכאלה תרפיה יכול להתבצע בבית. מהלך המחלה הנוסף תלוי מאוד בזמן האבחון, כך שלא ניתן יהיה לחזות בכך.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

חולים עם תסמונת מיאסטנית מולדת סובלים בדרגות שונות משרירי השלד החלשים יחסית שלהם. התוצאה היא התלונות האופייניות, אשר ניתן להקל על חלקן בעזרת עזרה עצמית ספציפית אמצעים. שרירי העין המוחלשים מלווים לעיתים קרובות בתלונות ראייה שונות, אשר יש לטפל בהן רופא עיניים ואופטיקה. המטופל ממלא אחר הוראות הרופא, לובש חזותית שנקבעה איידס ובמידת הצורך מבצע תרגילים לחיזוק שרירי העיניים. פיסיותרפיה הטיפול בחולה מסייע גם לאותן תלונות הכרוכות בשרירים מוחלשים מחוץ לפנים. האדם שנפגע לומד פיזיותרפיה המותאמת לתסמינים שלו, שאת חלקם ניתן לבצע גם בבית. זה נותן למטופל הזדמנויות ניכרות לעזרה עצמית, שכן הוא מחזק את שריריו באופן ניכר באמצעות אימונים ממוקדים. באופן כללי, המטופל מתרגל רק את ענפי הספורט המותרים במפורש על ידי הרופא. כנ"ל לגבי עוצמת הפעילות הספורטיבית והיקפה. אם המטופל סובל גם מקול חלש, ניתן לשקול טיפול לוגופדי. הצלחתה תלויה גם בשיתוף הפעולה והמחויבות האישית של המטופל הסובל מתסמונת מיאסטנית מולדת.