תסמונת CHARGE: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת CHARGE היא הפרעה גנטית עם תסמינים מרובים או תמונות קליניות. הבולטים ביותר בקרב אלה הם מחל העין, לֵב מומים, אטרזיה של המועמדים, ירידה בצמיחת אורך ועיכוב התפתחותי, הפרעות באברי המין וחריגות האוזן. יש צורך בתיקון כירורגי של המומים. סובלים רבים יכולים עוֹפֶרֶת חיים נורמליים יחסית בתוך האמצעים שלהם.

מהי תסמונת CHARGE?

תסמונת CHARGE, הידועה גם בשם CHARGE association או תסמונת הל-היטנר, היא הפרעה גנטית נדירה. לשני שליש מאלה הסובלים מתסמונת CHARGE יש מוטציה אחת או יותר ב- CHD7 גֵן, הוא אמר. CHARGE הוא ראשי תיבות של שמות באנגלית של התסמונות המופיעות בדרך כלל בתסמונת זו: קולובומה, לֵב פגם, Atresia choanae, צמיחה והתפתחות מאוחרת, הפרעות באברי המין, הפרעת אוזניים.

סיבות

הגורמים לתסמונת CHARGE נעוצים ב גנטיקה. כשני שליש מהחולים שנפגעו בתסמונת CHARGE סובלים ממוטציה אחת או יותר גֵן CHD7. זֶה גֵן מקודד חלבון ספציפי המעורב ב כרומטין שיפוץ. זה מווסת את ביטוי הגנים על ידי השפעה על כוח של קישור בין DNA להיסטונים (בסיסי חלבונים של גרעין התא). האיברים העין, האוזן ו אף מושפעים במיוחד בתסמונת CHARGE מכיוון שהחלבון מיוצר במיוחד בתאי האיברים הללו. תורשה אוטוזומלית דומיננטית של המחלה אפשרית. עם זאת, מוטציה ספונטנית ללא היסטוריה משפחתית שכיחה יותר.

תסמינים, תלונות וסימנים

השם CHARGE מייצג ראשי תיבות של השמות האנגלים של התמונות הקליניות הנפוצות בתסמונת זו. תמונות קליניות אלה הן כדלקמן:

קולומב: קולובומה מולדת של העין. במקרה זה סדק המסלול אינו נסגר לחלוטין. בשל נסיבות אלה, מתפתח פגם בראייה. מספר הפרעות ראייה עלולות להתרחש. בין היתר, ניתן להזכיר אובדן שדה ראייה או רגישות לאור. בעיות עיניים אחרות, למשל ניתוק הרשתית, אפשריות גם כן. לֵב פְּגָם. בתסמונת CHARGE עלולים להופיע מומי לב שונים, חלקם דורשים טיפול כירורגי. Atresia choane: Atresia of the choanae. מעברי האף עשויים להיות סגורים או להצטמצם באופן חריג בתסמונת CHARGE. לעיתים יש צורך בטיפול כירורגי מספר פעמים בכדי לשמור על צינורות פתוחים לצמיתות. צמיחה והתפתחות מאוחרת: ירידה בצמיחת אורך ועיכוב התפתחותי. סימפטום זה קיים בתסמונת CHARGE כמעט בכל חולה. עם זאת, תמיד יש לשלול מבחינה רפואית כי צמיחה בפיגור נובעת ממחסור בהורמון הגדילה. יש חשד כי העיכובים ההתפתחותיים נובעים מהליקויים התחושתיים השונים, ממחלות כרוניות ו לאזן הפרעות. הפרעות באברי המין. אצל אנשים הסובלים מתסמונת CHARGE, הפרעות באברי המין משפיעות בעיקר על אברי המין החיצוניים, ולכן קל יותר לאתר סימפטום זה בקרב חולים גברים. באלה, פין מופחת ובדיקות שאינן מוחשיות נמצאים לעיתים קרובות. מטופלות עשויות להפחית השפתיים מינורה. חריגה באוזן: חריגה של האוזן. בתסמונת CHARGE, האוזן הפנימית, האמצעית והחיצונית עשויות להיות מושפעות. בעיות נפוצות כוללות עיוותים של עצמות ב האוזן התיכונההצטברות כרונית של נוזלים באוזן התיכונה, תעלת אוזן צרה או נעדרת, אוזניים חיצוניות בעלות צורה לא תקינה אובדן שמיעה. לא לכל מי שנפגע מתסמונת CHARGE יש את כל התסמינים או התמונות הקליניות, והם לא תמיד צריכים להיות חמורים; נוכחות של חלק מהתופעות הללו ורק תסמינים קלים יכולים גם להוות תסמונת CHARGE.

אבחון ומהלך

סיווג לתכונות עיקריות וקריטריונים מינוריים זמין לאבחון של תסמונת CHARGE. האבחנה נעשית על בסיס תכונות וקריטריונים אלה. הקריטריונים העיקריים הם קולובומה של העין, אטרזיה צ'ואנלית, אוזן CHARGE אופיינית, מום בפנים עצבים (פחית עוֹפֶרֶת לאובדן תחושת מפתחות, שיתוק פנים, הפרעת תחושת קול ו לאזן הפרעות, בעיות בבליעה). הקריטריונים המשניים הם תת-התפתחות של אברי הרבייה, עיכוב התפתחותי, מומי לב, נמוך קומה, סדקים באזור הפנים (יכול עוֹפֶרֶת לבעיות נוספות), פיסטולות קנה הנשימה והפרצוף האופייני CHARGE - עשויה להיות אסימטריה של הפנים גם אם אין שיתוק בפנים; צורה פרצופית זוויתית שבה בולטים מצח רחב ובולט, שירים קלושים, פנים שטוחות וסנטר קטן. ילדים שנולדו עם תסמונת CHARGE זקוקים לעיתים קרובות לניתוח חירום, אשפוזים ארוכים ורפואה מתמדת ניטור. במהלך חיי הנפגעים עולה הצורך בהתערבות כירורגית. אולם, ה מצב לעתים קרובות משתפר מעבר למה שניתן היה לצפות בתחילה. מספר המבוגרים הסובלים מתסמונת CHARGE נמוך יחסית, דבר שניתן לייחס לכך שתסמונת CHARGE הייתה קיימת כמובהקת מצב רק מאז 1979. מספר המבוגרים החיים עם תסמונת CHARGE יגדל אפוא בשנים הקרובות, כך שניתן יהיה לדווח על הצהרות על התנאים הצפויים ועל ההתערבויות הכירורגיות הנדרשות בבגרות. צריך לומר שהתפתחות טובה ניתנת להשגה היטב בתוך האפשרויות הנתונות. עם זאת, הדבר דורש טיפול של מומחים רפואיים ופדגוגיים. במיוחד ההורים יכולים להשפיע באופן חיובי על התפתחות ילדם הסובל מתסמונת CHARGE על ידי תמיכה בו באפשרויותיו. הורים צריכים ללמוד להבין את הקשיים של ילדם הנגרמים כתוצאה מתסמונת CHARGE. באופן זה הם יכולים לספק לו את התמיכה הדרושה לו כדי למצות את מלוא הפוטנציאל.

סיבוכים

תסמונת CHARGE גורמת למספר תלונות ותסמינים שונים. ברוב המקרים, יש מומים שונים והתפתחות מאוחרת. האדם שנפגע סובל בעיקר מולד מום בלב. במקרה הגרוע, זה יכול להוביל למוות של המטופל ללא טיפול ויש לטפל בניתוח מסיבה זו. יתר על כן, יש חזק נמוך קומה וגם התפתחות נפשית ופסיכולוגית מאוחרת מאוד. במקרים רבים המטופל תלוי בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום ואינו יכול לשלוט בכך לבדו. איזון הפרעות והפרעות חושיות מתרחשות. אלה יכולים להגביל מאוד את איכות החיים. המומים יכולים גם להשפיע על איברי המין ולהוביל לחריגות באלה. לא נדיר שהמושפעים מתביישים בתלונות אלו ובכך סובלים מתחמי נחיתות. תסמונת CHARGE גורמת גם היא אובדן שמיעה. טיפול סיבתי בתסמונת CHARGE אינו אפשרי. עם זאת, ניתן להשתמש בהליכים כירורגיים שונים כדי להקל ולהגביל את הסימפטומים ואי הנוחות של מחלה זו.

מתי עליך לפנות לרופא?

ברוב המקרים, תסמונת CHARGE אינה מצריכה אבחנה חדשה. ניתן לזהות את הסימפטומים לפני הלידה או מיד לאחר הלידה, לכן יתכן גם טיפול מוקדם. יש לפנות לרופא אם התלונות והמומים של תסמונת זו מובילים למגבלות ולסכנות בחיי היומיום של הילד. במיוחד יש לבחון את הלב והכליות של הילד, כך שבמקרה של מחלות ניתן לבצע התערבויות כירורגיות. התפתחות מאוחרת ונפשית פיגור ניתן לפצות על ידי תמיכה מיוחדת. יש להתייעץ עם רופא גם במקרה של הפרעה באברי המין. אם האדם הפגוע סובל מבעיות שמיעה או מומים באוזניים, יש להקל ולטפל גם בתלונות אלו. באופן זה ניתן להימנע מחירשות מוחלטת. ברוב המקרים התלונות מאובחנות על ידי רופא ילדים. הטיפול עצמו מתבצע על ידי המומחה המתאים.

טיפול וטיפול

טיפול סיבתי אינו אפשרי; תרפיה מורכב בעיקר מניתוח חיסול מהתסמינים המופיעים, אם הדבר אפשרי. תיקונים של המומים נחוצים לרוב. כחלק מניתוחים אלה שכיחות ממושכת בבית חולים.

תחזית ופרוגנוזה

באופן כללי, תסמונת CHARGE אינה מביאה לירידה בתוחלת החיים אצל המטופל. מומים ועיוותים בודדים בגוף מתוקנים בהליכים כירורגיים שונים. למרות שאלה קשורים לתופעות לוואי וסיכונים, הם הדרך היחידה לטפל בתסמונת CHARGE. אם אין טיפול, אין ריפוי עצמי, אך גם אין החמרה בתסמינים. ברוב המקרים, הנפגעים יכולים לנהל חיים רגילים לאחר התיקונים ואינם מוגבלים בחיי היומיום שלהם. עם זאת, טיפול סיבתי במחלה אינו אפשרי, מכיוון שמדובר במחלה תורשתית. לאחר פעולות מוצלחות, לא מתרחשות תלונות או הידור נוסף. אם הסימפטומים של תסמונת CHARGE אינם מתוקנים, אלו שנפגעו סובלים לעיתים קרובות מתלונות פסיכולוגיות או דכאון. מכיוון שבמקרים מסוימים גם מעברי האף עשויים להיות חסומים, יש צורך בניתוח מיידי במקרה זה, אחרת הילד ימות מיד לאחר הלידה. הנפשי פיגור והתפתחות האטית ניתנת לטיפול רק במידה מוגבלת בתסמונת CHARGE. ככלל, חולים סובלים מנפש פיגור לאורך חייהם ולכן הם תלויים בעזרה חיצונית בחיי היומיום שלהם.

מניעה

מכיוון שמדובר במחלה גנטית וגם נדירה מאוד, מניעה אינה אפשרית.

טיפול מעקב

בדרך כלל לא ניתן לבצע מעקב ישיר בגלל תסמונת CHARGE. במקרה זה, יש לטפל בתסמינים האינדיבידואליים על פי חומרתם, אם כי בדרך כלל האדם הנפגע יכול לנהל חיים רגילים ללא הגבלות. במקרה זה, לאבחון וטיפול מוקדם בתסמונת CHARGE יש השפעה חיובית מאוד על המשך הדרך ויכולים למנוע סיבוכים. מאחר שהטיפול בתסמונת מתרחש בעיקר בעזרת התערבויות כירורגיות, על האדם שנפגע להחלים לאחר התערבויות אלו ובדרך כלל להיות מוכן לשהות ארוכה יותר בבית חולים. כאן, קשר עם המשפחה והחברים יכול להיות גם חיובי מאוד ולהשפיע לטובה על מהלך המחלה. עם זאת, לא תמיד ניתן לבטל לחלוטין את הסימפטומים, ולכן לא תמיד ניתן להשיג ריפוי מלא. מכיוון שתסמונת CHARGE קשורה לעיתים קרובות גם לתסמינים פסיכולוגיים, תמיד יש להעניק טיפול פסיכולוגי. הורים או קרובי משפחה יכולים להשתתף גם בטיפול פסיכולוגי זה מכיוון שהם נפגעים גם מהמחלה. בשל ההתפתחות המואטת של הילדים, הם תלויים בתמיכה קבועה כדי לפצות על כך.

זה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

תסמונת CHARGE היא מחלה גנטית שלא ניתן לטפל בה באופן סיבתי. עם זאת, ניתן לגלות מומים קשים, במיוחד של הלב, במהלך אבחון טרום לידתי. מאחר שתורשת התסמונת אפשרית, על נשים בהריון שבמשפחותיהם או משפחותיהן כבר אובחנה כסובלות מהפרעה להגיע לכל בדיקות המניעה ולהתייעץ עם הרופא המטפל בנוגע לתסמונת CHARGE. אם צפויים מומים קשים או הפרעות התפתחותיות, סיום רפואי של הֵרָיוֹן זה אפשרי. הורים שמחליטים לשאת את הֵרָיוֹן לטווח צריך להיות מודע בזמן טוב לנטלים המיוחדים שעומדים בפניהם. ילדים הסובלים מתסמונת CHARGE נדרשים בדרך כלל לניתוחי חירום אחד או יותר מיד לאחר הלידה. הטיפול במחלה הוא אינטנסיבי מאוד, במיוחד בשנים הראשונות, והוא כרוך באשפוזים סדירים, ביקורי רופאים וסיעוד קבוע בבית. זה מעמיס מאוד לא רק על ההורים שנפגעו, אלא גם על כל האחים שעשויים להיות נוכחים. לכן משפחות חייבות לקחת ארגוניות אמצעים בזמן טוב לשלב את ילד חולה ואת צרכיו המיוחדים לחיי המשפחה והעבודה היומיומיים. על מנת להבטיח תמיכה אופטימלית לילד בהתאם לאפשרויותיו, יש לפנות בשלב מוקדם לא רק לרופאים מוסמכים אלא גם למומחים אחרים, למשל מחנכים מיוחדים, מטפלים בדיבור ופיזיותרפיסטים.