תוֹרַשְׁתִי מחסור באבץ תסמונת מייצגת הפרעה תורשתית של אבץ קליטה במעי. אותם תסמינים מתפתחים כמו ברכישה מחסור באבץ תִסמוֹנֶת. ניתן לטפל בהפרעה לאורך כל החיים אבץ תוספות.
מהי תסמונת מחסור באבץ תורשתי?
המונח תורשתי מחסור באבץ תסמונת מתארת הפרעה תורשתית ב קליטה of אבץ במעי. במקרה זה, הגוף סופג מעט מדי אבץ. בתסמונת זו מופיעים אותם תסמינים כמו במחסור באבץ נרכש. המחלה תוארה לראשונה בשנת 1936 על ידי הרופא השוודי תור אדוארד ברנדט. הרופאים הנורבגיים קרל פיליפ קלוס ונילס כריסטיאן גאוסלאא דנבולט טבעו את המונח acrodermatitis enteropathica לתסמונת זו בשנת 1942. מילים נרדפות לתסמונת מחסור באבץ תורשתי הם אם כן, בנוסף ל- acrodermatitis enteropathica, גם המונחים תסמונת ברנדט ותסמונת Danbolt-Closs. אבץ מייצג יסוד קורט חיוני, הממלא תפקיד מרכזי בתהליכים מטבוליים רבים באורגניזם. רב אנזימים אחראי על חילוף החומרים של פחמימות, שומן וחלבונים מכיל אבץ. בנוסף, אבץ מעורב גם בסינתזה של חומצות גרעין ובגידול תאים. ה המערכת החיסונית ושונים הורמונים תלויים גם באלמנט העקבות אבץ לתפקידם. יתר על כן, אבץ הוא מרכיב מסוים חלבונים (אָבָץ אצבע חלבונים) שאחראים לתמלול. בשל חשיבותו האוניברסלית הזו של יסוד קורט אבץ למטבוליזם, מחסור באבץ מוביל לחמור בריאות הפרעות.
סיבות
הסיבה לתסמונת מחסור באבץ תורשתי היא גֵן מוטציה בגן SLC39A4, הנמצא על כרומוזום 8. זה גֵן מקודד את חלבון הובלת האבץ ZIP4. בהעדר חלבון זה, ה- קליטה תהליך של אבץ במעי מופרע. למרות צריכת מספיק של אבץ ב דיאטה, ואז מתפתחת תסמונת מחסור באבץ. בדרך כלל, גורמים חיצוניים אחראים למחסור באבץ. עם זאת, רק אחד עד תשעה מקרים למיליון בני אדם, מחסור באבץ זה הוא מולד. המחלה עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. שני ההורים יכולים להיות בריאים. עם זאת, אם צאצא אחד חולה במחלה, לשני ההורים יש לפחות פגם אחד גֵן. להורים בריאים עם גן פגום יש סיכוי של 25 אחוז שילדם סובל מתסמונת של מחסור באבץ תורשתי.
תסמינים, תלונות וסימנים
התסמינים של תסמונת מחסור באבץ תורשתי דומים לאלה שנראים במחסור באבץ נרכש. עם זאת, הסימפטומים במולד זה מצב מתחילים זמן קצר לאחר הגמילה. חלב אם עשיר באבץ ועדיין יכול לספק ספיגה נאותה של אבץ בגוף למרות הפרעת ספיגת האבץ. עם זאת, לאחר הגמילה, ה שינויים בעור, אובדן שיער, דלקת במיטת הציפורניים ו שלשול התחל. ה שינויים בעור מתבטאים כרוניים אקזמה על פתחי הגוף והאקרה כגון ידיים, רגליים, אף, אוזניים, סנטר, עצם הלחי ורבים אחרים. האורגניזם פגוע מאוד בחיסון. לכן, הסובלים סובלים מזיהומים מתמידים שקשה לרפא. ריפוי פצעים מוגבל מאוד. ילדים עם תסמונת מחסור באבץ תורשתי כבר אינם לגדול. ההתפתחות הפיזית והנפשית שלהם מאטה מאוד. תסמינים אחרים כוללים אנמיה, אובדן תיאבון, ירידה במשקל, עייפות, חולשה כללית ובזבוז שרירים. ההחלמה ממחלה איטית מאוד. בנוסף, יש עצבנות ו דכאון. ההידרדרות הנפשית מתקדמת. הפרוגנוזה לתסמונת מחסור באבץ תורשתי שאינה מטופלת גרועה מאוד. במקרים אלה המחלה תמיד קטלנית. עם זאת, עם טיפול נכון, המטופל יכול עוֹפֶרֶת חיים כמעט נורמליים.
אבחון ומהלך
עם זאת, לצורך טיפול מוצלח בתסמונת מחסור באבץ תורשתי, יש לאבחן ללא ספק. זה לא כל כך פשוט. בגלל הנדירות של ה מצב, אבחונים שגויים נעשים לעיתים קרובות בתחילה. יתר על כן, כל הסימפטומים המופיעים אינם ספציפיים. מגוון מחלות יכולות להיות מאחוריו. נכון שהתרחשות מוקדמת אקזמה על פתחי האקרוס עשויים להעלות חשד למחסור באבץ. עם זאת, זיהומים סטרפטוקוקליים משניים וקנדידיאזיס לעיתים קרובות מטשטשים את האבחנה. אינדיקציה חזקה לתסמונת מחסור באבץ תורשתי היא המראה הפתאומי של שינויים בעור זמן קצר לאחר הגמילה. ההיסטוריה של המשפחה היסטוריה רפואית לעתים קרובות מועיל. כאן יכול היה להתברר שכמה מקרים של מחלות דומות כבר התרחשו במשפחה או בקרובי משפחה. זה מעיד על מחלה תורשתית. בנוסף לכרוני עור שינויים, רגישות מוגברת לזיהומים ואיטיים ריפוי פצע מעידים גם על מחסור באבץ. לאחר מכן ניתן לאשר את החשד למחסור באבץ דם מבחנים. בנוסף לתכולת האבץ, ההורמון קורטיזול ומספר ה- דם תאים נקבעים גם הם. בדרך כלל יש 6 עד 12 מיליגרם אבץ לליטר דם. תאי הדם מצטמצמים. עם זאת, ערכי הדם גם אינם משמעותיים במאה אחוז מכיוון שרוב האבץ מאוחסן בשרירים, עצמות ורקמות גוף אחרות. שריר מהווה 60 אחוז, עצם 30 אחוז ורקמת גוף אחרת 10 אחוז מהאבץ הכלול בגוף.
סיבוכים
מכיוון שבדרך כלל יש ספיגה מופחתת של אבץ על ידי המעי במחלה זו, אותן תלונות מתרחשות כמו בתסמונת המחסור באבץ הרגילה. במקרה זה, האדם המושפע סובל בעיקר אובדן שיער ו שלשול. יתר על כן, תלונות יכולות להתפתח גם על עור, וכתוצאה מכך אקזמה, לדוגמה. לא פעם, ה עור מכוסה גם בפריחה. המטופלים המערכת החיסונית נחלש על ידי תסמונת מחסור באבץ, כך שזיהומים ודלקות יכולים להופיע לעתים קרובות ובקלות יותר. יתר על כן, רק האטה ריפוי פצע מתרחשת אצל האדם המושפע. זה יכול גם עוֹפֶרֶת לזיהומים ב פצעים. בשל אובדן תיאבון, חולים סובלים מירידה במשקל ובכלל עייפות ותשישות. לא פעם זה יכול לגרום לתסבוכות פסיכולוגיות או דכאון. תסמונת מחסור באבץ יכולה להיות מוגבלת יחסית ומטופלת על ידי מנהל of תוספים. הסימפטומים נעלמים מהר מאוד ואין סיבוכים מיוחדים. עם זאת, האדם המושפע תלוי בתרופות למשך שארית חייו, שכן טיפול סיבתי בתסמונת מחסור באבץ אינו אפשרי.
מתי צריך ללכת לרופא?
הורים שמבחינים בתסמינים כמו אובדן שיער, שינויים בעור, ו דלקת במיטת הציפורניים אצל ילדם זמן קצר לאחר הגמילה יש להתייעץ עם רופא הילדים שלהם. התלונות מצביעות על תסמונת מחסור באבץ תורשתי, שיש לברר אותה ולטפל בה באופן מיידי. ביקור אצל הרופא מסומן במיוחד אם התלונות לא פוגו לאחר יומיים-שלושה לכל המאוחר. אם תסמינים נוספים כגון שלשול או אם ריפוי פצעים לקוי, יש לפנות לרופא מיד. אֲנֶמִיָה, אובדן תיאבון, ירידה במשקל ו עייפות הם גם סימני אזהרה אופייניים שצריך לברר. מכיוון שהאנשים שנפגעו סובלים לעתים קרובות מרוגז דכאון, יש להתייעץ עם פסיכולוג שילווה את הטיפול הרפואי. בכל מקרה, תסמונת מחסור באבץ תורשתי מצריכה טיפול מקיף. לאחר ריפוי המחלה המקורית, קרוב ניטור על ידי מומחה מצוין, שכן הסימפטומים עשויים לחזור. על אנשים הסובלים מהמחלה המעוניינים להביא ילדים לעולם לדבר לרופא שלהם. בנוסף, יש לקבוע זאת במהלך הֵרָיוֹן האם המחלה הועברה לילד. לפיכך, ניתן להתחיל בטיפול מיד לאחר הלידה.
טיפול וטיפול
ניתן לטפל בתסמונת מחסור באבץ תורשתי טוב מאוד על ידי מינונים גבוהים של אבץ בצורה של אבץ גופרתי. בהקשר זה, ה מנהל של אבץ תוספים חייבים להיות מותאמים לתהליך הצמיחה. כך, ב ילדות והתבגרות, אבץ מוגבר מנהל זה הכרחי. החלפת אבץ חייבת להיות לכל החיים ואסור להשהות אותה.
תחזית ופרוגנוזה
אנשים הסובלים מתסמונת מחסור באבץ תורשתי סובלים מהפרעה מטבולית מולדת. אפילו ילדים צעירים מראים את הסימפטומים האופייניים. עם מתאים תרפיה, יש סיכוי טוב לחיים נורמליים. עם זאת, תרופה היא בלתי אפשרית. ההפרעה בספיגת האבץ מועברת לחולים בלידה. מנקודת מבט סטטיסטית, זה כמעט ולא קורה אם מסתכלים על המספרים המוחלטים של הסובלים. רק אחד עד תשעה אנשים מתוך מיליון סובלים מתסמונת מחסור באבץ תורשתי. חולים צריכים לקחת אבץ תוספים באופן קבוע. ה מנה חייבים להיות מותאמים לשלב ההתפתחות. במיוחד שלבי הצמיחה גוררים דרישה גבוהה. אם התכשירים שנקבעו נצרכים ברציפות, חיים ללא תסמינים במידה רבה. מבלי לקחת אותם, המוות כמעט תמיד קרוב. אנשים מושפעים נמצאים במצב כזה אם יש להם זיהום או פצעים. תסמונת מחסור באבץ תורשתי מבטיחה שהתאוששות מתעכבת. זה לא נדיר שילדים ובני נוער מושפעים מתפתחים לאט יחסית. זה מתייחס לבגרות פיזית ופסיכולוגית כאחד. קל עד חמור מחסור בחיסון תלוי בצורת היום.
מניעה
אין המלצה למניעת תסמונת מחסור באבץ תורשתי מכיוון שהיא תורשתית מצב. אם מקרים של מצב זה כבר התרחשו במשפחה או בקרובי משפחה, אנושיים ייעוץ גנטי מומלץ אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם.
טיפול מעקב
ברוב המקרים, לאדם המושפע אין אמצעים של טיפול לאחר הזמין בתסמונת מחסור באבץ, שכן יש לשחזר בעיקר את ספיגת היסוד. לכן על האדם שנפגע לפנות לרופא בסימפטומים הראשונים ובסימני המחלה על מנת למנוע סיבוכים נוספים או אי נוחות. ככל שמקדימים ליצור קשר עם רופא, כך בדרך כלל המשך ההמשך טוב יותר. מכיוון שתסמונת מחסור באבץ היא מחלה גנטית, על האדם המושפע לשקול בדיקות וייעוץ גנטיים אם הוא מעוניין להביא ילדים לעולם, כך שהתסמונת לא תחזור על עצמה אצל צאצאים. ברוב המקרים, האדם שנפגע עם תסמונת מחסור באבץ חייב ליטול תרופות ותוספי תזונה בכדי לנטרל את המחסור באבץ. לא מתרחשים סיבוכים מסוימים. יש להקפיד על מינון נכון וגם צריכה קבועה, בהתאם להוראות הרופא. ככלל, מי שנפגע מתסמונת מחסור באבץ תלוי בנטילת התרופות למשך שארית חייהם. על ההורים לשים לב לצריכה הנכונה, במיוחד אצל ילדיהם. ככלל, התסמונת אינה מקטינה את תוחלת החיים של האדם המושפע.
מה אתה יכול לעשות בעצמך
תסמונת מחסור באבץ תורשתי נובעת מהפרעה תורשתית של ספיגת אבץ במעי. הסימפטומים זהים לאלה של מחסור באבץ נרכש. אין עזרה עצמית יעילה מסיבה אמצעים שאנשים מושפעים יכולים לקחת. עם זאת, נטילת מינונים גבוהים של אבץ, למשל בצורה של אבץ גופרתי, יכול לסלק את המחסור באבץ. אם תסמונת מחסור באבץ תורשתי כבר אובחנה, ללא מרשם תוספי תזונה יכול לשמש גם במקרי חירום או במהלך חופשות. מחסור באבץ תורשתי כבר מופיע בתינוקות, בדרך כלל מיד לאחר הגמילה. אם מזהים את המחלה באופן מיידי ומטופלים כראוי, אין לחשוש מנזק מאוחר. עם זאת, אם לא מטפלים בה, המחלה מובילה להפרעות התפתחותיות קשות אצל הילד ובסופו של דבר למוות. מכיוון שמדובר במחלה תורשתית, אנשים שמשפחתם התסמונת כבר התרחשה צריכים להכיר את הסימפטומים ברגע שהם מתכננים להביא צאצאים לעולם. לאחר מכן הם יכולים לזהות מיד את המחלה הנדירה ולהבטיח שילדם יטופל כראוי. אחרת, מכיוון שהמחלה נדירה מאוד, זה יכול לקחת הרבה זמן לאבחון נכון, מה שיכול עוֹפֶרֶת לבעיות התפתחות נפשיות וגופניות בילד המושפע.
