תסמונת לש-ניהאן: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת לש-ניהאן היא מחלה תורשתית נדירה הנגרמת על ידי ליקוי גֵן על כרומוזום ה- X. הסימפטומים מופיעים בדרגות שונות ומשפיעים גם על הגוף וגם על הנפש. לא ניתן לרפא את תסמונת לש-ניהאן; רק ניתן להקל על התסמינים.

מהי תסמונת לש-ניהאן?

תסמונת לש-ניהאן היא הפרעה תורשתית נדירה המביאה להפרעה מטבולית עקב גֵן פְּגָם. השתנה גֵן גורם למחסור באנזים HGPRT, הדרוש לחילוף החומרים של הפורין. כתוצאה מההפרעה, חומצת שתן בגוף עולה ורמת חומצת השתן ב דם עולה (היפרוריצמיה). שִׁגָדוֹן מתפתח עם פיקדונות של חומצת שתן גבישים ב גידים, המפרקים, עור וגם סָחוּס. הפיקדונות נוצרים גם במרכז מערכת העצבים ולגרום שם להפרעות. תסמונת לש-ניהאן מתרחשת רק לעתים רחוקות מאוד; בגרמניה מושפעים רק מ 30-40 אנשים. ככלל, רק גברים חולים. נשים הן בדרך כלל רק נשאות של הגן הפגום ומעבירות אותו לצאצאיהן. רק אם הגן המשתנה קיים פעמיים, כלומר במצב הומוזיגוטי, נשים היו חולות. תסמונת לשל-ניהאן נקראת גם היפרוריצמיה תסמונת או ראשונית ילדות שגדון.

סיבות

הגורם לתסמונת לש-ניהאן הוא מום גנטי שעובר בתורשה בצורה רצסיבית המקושרת ל- x. משמעות הדבר היא שהגן המוטציה ממוקם בכרומוזום X, אחד משני המינים הכרומוזומים. רצסיבי פירושו שמי שירש רק גן פגום אחד נשאר בריא אם הגן השני של ההורה השני שלם. זה גם מסביר מדוע בעיקר גברים מושפעים מתסמונת לש-ניהאן. נקבות מקיימות יחסי מין הכרומוזומים XX, בעוד שלגברים יש XY, כלומר רק X אחד. אם נשים נקבות יורשות X חולה מאחד מהוריהם, הם עדיין נשארים עם ה- X הבריא, שיכול לבצע את כל התפקידים במלואם. אם אנשים גברים מקבלים X חולה, המחלה מתפרצת מכיוון שלא נותר עוד X בריא. אצל נשים תסמונת לש-ניהאן תתפתח רק אם הם ירשו כרומוזום X חולה משני ההורים, דבר נדיר ביותר.

תסמינים, תלונות וסימנים

למרות שתסמונת לש-ניהאן היא הפרעה מולדת, הסימפטומים לא מופיעים רק לאחר שישה עד שמונה שבועות לאחר הלידה. לפני כן, לכל היותר, שאריות שתן צהבהבות בחיתולים של ילודים מושפעים מעידות על רציניות מצב. הסימן המובהק הראשון לתסמונת לש-ניהאן הוא הדחף להקיא. תינוקות מושפעים מקיאים מספר פעמים ביום, ולעתים קרובות גורמים לחסרים ו התייבשות. לאחר עשרה חודשים מתחילים להופיע תסמינים אחרים: מורגש רגל עיוותים, דחף תנועה מופחת ועיכובים התפתחותיים. הורים שמים לב גם שהילד לא יכול ללכת ואינו מבצע תנועות טבעיות. בצורה הקלה ביותר של המחלה, ישנם גם מוגבהים חומצת שתן רמות, שעלולות לגרום ל שגדון מאוחר יותר בחיים. עם התקדמות המחלה, דלקות בדרכי השתן ו כליה גם אבנים עשויות להיווצר. ניתן לזהות את הצורה החמורה יותר על ידי העיוותים שהוזכרו לעיל. ניתן להבחין בצורה השנייה הקשה ביותר על ידי ההתנהגות האופיינית לפגיעה עצמית של הילדים. אנשים מושפעים נושכים ומגרדים את שפתיהם ואצבעותיהם, מה שיכול עוֹפֶרֶת לדימום, דלקת ותסמינים אחרים. בצורה הקשה ביותר מתרחשת מום עצמי, לצד פגיעה נפשית קשה. ילדים מושפעים הם תוקפניים, נושכים כל הזמן זה את זה ולעיתים קרובות תוקפים הורים ומטפלים.

אבחון ומהלך

הסימפטומים של תסמונת לש-ניהאן אינם קיימים מיד לאחר הלידה, אלא מתפתחים במהלך השבועות הראשונים לחיים. מהשבוע השישי לשמיני, תכופים הקאה מורגש ושאריות שתן נמצאות בחיתולים, הנגרמות מהפרשה מוגברת של חומצת השתן. בחודשים האחרונים מופיעים סימנים אופייניים לתסמונת לש-ניהאן. הילדים זזים מעט והם נותרים מאחור בהתפתחותם, הן מבחינה פיזית והן מבחינה נפשית. הם לא לומדים לשבת או ללכת והם אינם יכולים לתאם את תנועותיהם כראוי. הם מתעכבים למידה לדבר ויכול להתרכז רק לפרקי זמן קצרים. הסימפטום הבולט ביותר, לעומת זאת, הוא הכפייה הבלתי נשלטת לנשוך, לפצוע או אפילו לפגוע בעצמם. עם זאת, התנהגות זו מתרחשת רק בביטויים חמורים של המחלה. בצורה הקלה יותר של תסמונת לש-ניהאן, רק חומצת השתן עולה, מה שמוביל לצנית לאורך השנים. האבחנה נעשית על ידי התבוננות ראשונה בתסמינים ומדידת רמת חומצת השתן ב דם. הוודאות הסופית אם קיימת תסמונת לש-ניהאן ניתנת על ידי בדיקות גנטיות.

סיבוכים

כתוצאה מתסמונת לש-ניהאן, אנשים מושפעים סובלים מתסמינים ומגבלות פסיכולוגיים ופיזיים. בדרך כלל, איכות החיים של המטופל מופחתת באופן משמעותי ומוגבלת על ידי תסמונת זו. יש הקאה ודחף מופחת לזוז. יתר על כן, הנפגעים סובלים ממצב יוצא דופן של הרגליים, ובריונות או הקנטות עלולות להתרחש, במיוחד בגיל צעיר. יתר על כן, הפרעות נפשיות מתרחשות, כך שבמיוחד ילדים סובלים מהתפתחות נמוכה ונאלצים לצפות לתלונות בבגרותם. לא פעם, חולים תלויים אז בעזרת אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם ואינם מסוגלים לעשות דברים רבים בעצמם. יתר על כן, השחתה עצמית עשויה להתרחש, מה שיכול עוֹפֶרֶת לאי נוחות פסיכולוגית או דכאון, במיוחד עבור קרובי משפחה והורים. כמו כן, חולים לעיתים קרובות נראים תוקפניים או עצבניים, כך שעלולות להתרחש מגבלות חברתיות. תסמונת לש-ניהאן מטופלת על ידי טיפולים שונים ועל ידי נטילת תרופות. עם זאת, לא ניתן להבטיח מהלך חיובי של המחלה בכל מקרה. לאחר מכן חולים עשויים להיות תלויים בטיפול למשך שארית חייהם.

מתי צריך ללכת לרופא?

אם הילד מראה סימנים של תסמונת לש-ניהאן, יש לפנות לרופא מיד. לדוגמא, יש ליידע את רופא הילדים אם הילד מקיא לעיתים קרובות חודש עד חודשיים לאחר הלידה ובדרך כלל סובל מתופעה מוגברת. אם מופיעים תסמינים ותלונות אחרים, כגון בולט לעין רגל עמדה או דחף מופחת לזוז, יש לפנות לרופא. תסמונת לש-ניהאן היא מחלה תורשתית קשה המביאה לסיבוכים קשים אם לא מטפלים בה. הילדים שנפגעו סובלים ממגבלות תנועה קשות והפרעות התנהגות למרות שהם מוקדמים תרפיהולכן קשר הדוק עם רופא המשפחה ופיזיותרפיסט הכרחי גם מעבר לטיפול. בנוסף, המטופלים זקוקים לעיתים קרובות לטיפול פסיכולוגי. יש לעבוד בקפידה על כל חריגות בהתנהגותם של המושפעים ולהפחית אותם במסגרת טיפול התנהגותי. בהתאם לסימפטומים, יתכן שהמטופל יצטרך לפנות גם לרופא אורולוג, רופא נשים, גסטרואנטרולוג או נפרולוג. במקרה של התקפים ומצבי חירום רפואיים אחרים, שירות ההצלה הוא הקשר הנכון.

טיפול וטיפול

תרפים עבור תסמונת לש-ניהאן מכוונת בעיקר לתסמינים, מכיוון שלא ניתן לטפל בגורם המחלה, הפגם הגנטי. לכן, תרופות ניתנים אשר מורידים את רמת השתן ואת דיאטה הוא נמוך בפורינים. יתר על כן, יש לוודא צריכת נוזלים גבוהה. אלה אמצעים נועדו למנוע או לפחות להפחית את משקעי חומצת השתן בגוף ואת הליקויים הנלווים לכך. יש לבדוק באופן קבוע את רמות חומצת השתן. יתר על כן, יש לנקוט באמצעי זהירות לגבי התנהגות פוגעת בעצמה. הרגעה תרופות כגון diazepam (למשל, ואליום) אך גם נוירולפטיקה כמו הלופרידול שימשו בהצלחה בתסמונת לש-ניהאן. בלילה, כדורי שינה ניתנים לעיתים כדי לאפשר למטופלים לילות שקטים למדי. עם זאת, טיפולי אמצעים תלוי עד כמה הביטוי של תסמונת לש-ניהאן הוא חמור.

תחזית ופרוגנוזה

לתסמונת לשל-ניהאן יש פרוגנוזה שלילית. נטייה של אנושי גנטיקה קיים המוביל להפרעה מטבולית. החקיקה הנוכחית אינה מאפשרת התערבות לשנות את ההרכב הגנטי האנושי. לכן, הסיבה ל בריאות אי אפשר לבטל הפרעה. הסימפטומים ואי הסדירות מתרחשים כבר בשבועות הראשונים לחיים. בכל תהליך ההתפתחות והצמיחה של האדם החולה מתגלים מגוון ליקויים או עיכובים. הביצועים הקוגניטיביים מצטמצמים והפרעות התנהגות מופיעות. אם לא מטפלים בסימפטומים של המחלה עוֹפֶרֶת לירידה קשה באיכות החיים. קיימת אפשרות לפגיעה עצמית כמו גם סיכון מוגבר לפגיעה באחרים. לכן, טיפול רפואי הוא בלתי נמנע למהלך משופר של המחלה. טווח ארוך תרפיה ו מנהל יש צורך בתרופות. מיד לאחר הפסקת הטיפול התרופתי הסימפטומים חוזרים תוך זמן קצר. למרות שלא ניתן לרפא את המחלה, ניתן לשלוט היטב על המומים המופיעים באופן סימפטומטי בטיפול. למרות כל המאמצים, חופש מהתופעות אינו מושג. בנוסף להפרעות מטבוליות, המחלה הגנטית מובילה גם להפרעות התפתחותיות בלתי הפיכות. אם מתבצעים טיפולים ותרגילים ממוקדים עם המטופל בשלב מוקדם, ניתן לראות שיפור כולל באיכות החיים.

מניעה

מניעת תסמונת לש-ניהאן אינה אפשרית מכיוון שמדובר במחלה תורשתית הנגרמת על ידי גן פגום. אם ידוע כי לאישה בהריון יש את הגן הפגום והיא מאובחנת כחולה בתסמונת לס-ניהאן בבדיקות טרום לידתיות (לפני הלידה), ניתן להפסיק את הטיפול הֵרָיוֹן.

מעקב

במחלות תורשתיות רבות, המעקב קשה מאוד גם בתסמונת לש-ניהאן. לפגמים גנטיים או מוטציות יכולות להיות השלכות כה חמורות, עד שאנשי מקצוע רפואיים יכולים למתן, לתקן או לטפל רק בכמה מהם. במקרים רבים, מחלות תורשתיות גורמות ללקויות קשות. המושפעים נאלצים להיאבק עם אלה למשך שארית חייהם. מה שניתן לעשות לאחר הטיפול מורכב מספיק פעמים רק מפיזיותרפיות או פסיכותרפיות אמצעים. עם זאת, ניתן להשיג הצלחות טיפול בסדרה שלמה של מחלות תורשתיות מתקדמות לאט. במקרה של תסמונת לש-ניהאן, טיפול מעקב הולך יד ביד עם סוג הטיפול שמטרתו לשלוט בהפרעה המטבולית. בהתאם לכך, תרופות מכוונות להביא לרמות חומצת השתן לרמות בינוניות. הסוג של דיאטה, שעשוי להסתכם בתזונה מיוחדת, ממלא גם תפקיד מרכזי. הצהרות כלליות לגבי סוג הטיפול לאחר מותרות רק ככל שהחיים מקלים על החולים שנפגעו במידת האפשר. מחלות תורשתיות עלולות לגרום לתסמינים הולכים וגוברים או עקבים לאורך החיים. הם יכולים להגביל במידה ניכרת את איכות ואורך החיים. עבור מחלות תורשתיות רבות, ניתוח אינו מספק הקלה מועטה. ייתכן שיהיה צורך במעקב לאחר הניתוח. ניתן לטפל בהצלחה בימינו בחלק מהתסמינים או ההפרעות של מחלות תורשתיות. טיפול פסיכותרפי שימושי למחלות תורשתיות איפה דכאון, תחושות נחיתות או הפרעות פסיכולוגיות אחרות מתרחשות כתוצאה ממאפייני המחלה.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

בתסמונת לש-ניהאן הטיפול מתמקד בהורדת חומצת השתן המוגברת ריכוז ב דם. זה מושג על ידי תרופות המכילות את החומר הפעיל אלופורינול, מלווה בשינויים באורח החיים. בתחילת הטיפול יציע הרופא א דיאטה לחולה או להפנות אותו לתזונאי. יחד עם המומחה ניתן לערוך תוכנית דיאטה המורכבת באופן אידיאלי מתזונה דלת פורין וצריכת נוזלים קבועה. פעילות גופנית סדירה והימנעות מ לחץ יכול להיות גורם חשוב לשיפור אורח החיים ולהורדה קבועה של חומצת השתן ריכוז בדם. אם ילדים נפגעים, ההורים חייבים לנקוט באמצעים נוספים כדי לעצור את ההתנהגות הפוגעת בעצמה. לדוגמא, ייתכן שיהיה צורך לרסן את הילד או לשים עליו קסדה כמו ראש הֲגָנָה. במקרים חמורים יש להסיר את החותכות על מנת למנוע את המום העצמי האופייני. מטופלים רבים זקוקים גם לטיפול פסיכותרפי אינטנסיבי. מכיוון שהמחלה בדרך כלל מהווה נטל ניכר גם עבור ההורים, טיפול משפחתי יכול להיות שימושי. לעתים קרובות המטפל יכול ליצור קשר עם הורים מושפעים אחרים.