תסמונת לשקה: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת לסקה היא הפרעה תורשתית שנראית מתאימה לצורה קלה של נוירופיברומטוזיס סוג 1. גידולים קלים ושיניים עור, יחד עם מומים אורגניים ו השמנה, מאפיינים את התמונה הקלינית. תרפים הוא סימפטומטי בלבד ולכן תלוי בתסמינים בכל מקרה ומקרה.

מהי תסמונת לשקה?

תסמונות נוירו-עוריות הן מחלות תורשתיות הכרוכות בדיספלזיות נוירו-עוריות ומזנכימליות. תסמונת לשקה נופלת בקבוצת הפרעות זו ומתאימה למחלה מולדת עם הסימפטומים המובילים של כתמי קפה-או-לייט ומומים מרובים באיברים. בנוסף, לעיתים קרובות קיים מחסור של ודאות הורמונים. המחלה נקראת על שם אריך פרידריך וילהלם לסקה. המתמחה הגרמני תיאר לראשונה את המחלה במאה ה -20. מונחים נרדפים הם ניוון פיגמנטרי מולד ודיסטרופיה פיגמנטוזה. מקורות מסוימים מתייחסים למחלה כאל צורה מפלגת של נוירופיברומטוזיס כללי, והם מציינים בעיקר את הפיגמנטציה המקולרית כביטוי העור.

סיבות

עד כה דווח על מקרים בודדים של תסמונת לשקה. ככל הנראה, למחלה יש סיבה גנטית עם בסיס תורשתי. נחשב כי ירושה היא דומיננטית אוטומטית. יתכן שרבים מהמקרים שתועדו עד כה הם דפוסי מחלה המבוססים על מוטציה חדשה ב- NF-1 גֵן. ליתר דיוק, גורם המחלה גֵן הפגם נמצא בכרומוזום 17. ה- NF-1 גֵן קודים לנוירופיברומין ב- DNA. זהו חלבון המווסת את חלבון התמרת האות RAS. הפגם הגנטי מביא לחוסר ויסות. ההפעלה הגוברת של RAS מקדמת התפתחות של ניאופלזמות שונות. גם הקשר הזה עומד בבסיסו נוירופיברומטוזיס סוג 1. מסיבה זו, לעיתים מכונה תסמונת לשקה כצורה קלה של נוירופיברומטוזיס סוג 1 המתרחש ללא גידולים משמעותיים של עור.

תסמינים, תלונות וסימנים

כילדים, מטופלים עם תסמונת לשקה מראים טלאים מרובים ונבדלים זה מזה על בתי הקפה עור שמוגדרים באופן לא סדיר. רק בשנים מאוחרות יותר מצטרפים תסמינים אחרים לחריגות העור. אנשים מושפעים רבים מדווחים מאוחר יותר, למשל, עייפות או התקפי היפרגליקמיה רגילים. בחלק מהמקרים מתרחשות הפרעות התפתחות נפשיות וגופניות. בדרך כלל, מומים נוספים באיברים קיימים מלידה. ניוון מין או אי ספיקת יותרת הכליה עשויים להיות סימפטומטיים. אי ספיקת יותרת הכליה גורמת לחסר הורמונלי, אשר בתורו יכול להשפיע על איברים שונים ויתרה מכך, על מצב הרוח של המטופל. במקרים רבים מתפתחים גם אנשים מושפעים השמנה במהלך חייהם, המתבטאת קלינית בתופעות נלוות רבות. השינויים השלדיים מסוג נוירופיברומטוזיס מסוג I אינם מופיעים בדרך כלל בתסמונת לשקה. מֶרכָּזִי מערכת העצבים שינויים לא בהכרח נצפים.

אבחון והתקדמות המחלה

אבחון תסמונת לשקה הוא מאתגר עבור הרופאים. ברוב המקרים, מצב אינו מאובחן מיד לאחר הלידה מכיוון שלמעשה אין סימפטומים. זה לא עד ילדות שהכתמים והתסמינים הראשונים של מומים באיברים מופיעים, המתבטאים בבירור בהדמיה. לאחר מכן ניתן לבצע את האבחנה על ידי ניתוח גנטי מולקולרי. כדי לא לכלול גידולים ממאירים על העור, א ביופסיה נלקח מדי פעם מראש. במקרה של תסמונת לסקה, ביופסיה הוא שלילי. הפרוגנוזה לחולים עם תסמונת לסקה נחשבת חיובית.

סיבוכים

עקב תסמונת לשקה, החולים סובלים מדבקות בעור. כתמים אלה הם חומים ברוב המקרים, ובתהליך זה יכולים גם להפחית את האסתטיקה של האדם המושפע. לא נדיר שהמטופלים סובלים כתוצאה ממתחמי הערכה עצמית או נחיתות. יתר על כן, המטופל גם סובל מ עייפות ו עייפות. איכות החיים מופחתת משמעותית על ידי תסמונת לשקה. התפתחות של המטופל איברים פנימיים מופרע גם כך שנזקים תוצאתיים שונים עלולים להתרחש בבגרות, מה שעלול להקשות על חיי היומיום. ככלל, ההתפתחות הנפשית של הנפגעים מתעכבת גם בגלל תסמונת לשקה, כך שהמטופלים תלויים בעזרת אנשים אחרים. בחיי היומיום שלהם. יתר על כן, ללא טיפול, אי ספיקת כליות מתרחשת, שיכולה עוֹפֶרֶת למוות אם לא מטפלים בו. זה לא נדיר שאנשים שנפגעו סובלים מהם השמנה ועלול גם להיות משותק. טיפול סיבתי בתסמונת לשקה אינו אפשרי. התלונות האישיות יכולות להיות מוגבלות חלקית. עם זאת, זה לא גורם למהלך חיובי לחלוטין של המחלה. יתכן שתוחלת החיים של המטופל מוגבלת עקב תסמונת לשקה.

תוחלת חיים של האדם המושפע. כמו כן, הורים וקרובי משפחה אינם מושפעים לעיתים קרובות מתסמונת לסקה של הפרעות נפשיות או דכאון ודורשים טיפול הולם.

מתי צריך ללכת לרופא?

אם מבחינים בסימנים של תסמונת לסקה, יש ליידע את רופא הילדים באופן מיידי. הטיפוסי שינויים בעור הם סימני אזהרה ברורים שצריך לברר. בנוסף, אם מתפתחות הפרעות התפתחות גופניות ונפשיות, יש לפנות לרופא מיד עם התסמינים. מאחר שמומים כמעט באיברים קיימים כמעט תמיד בתסמונת לשקה, יש לאבחן את המחלה מוקדם כדי למנוע סיבוכים חמורים או אפילו מוות של הילד. אם הילד עצבני מאוד או מתנהג בצורה בלתי רגילה בדרך אחרת, עדיף להתייעץ עם מטפל. טיפול מתאים עשוי להועיל גם לבני המשפחה, מכיוון שתסמונת לשקה מכבידה משמעותית על כל המעורבים. הפרעות האיברים מתמשכות ניטור על ידי מומחה הכרחי. לכן אנשים מושפעים צריכים תמיד להתייעץ עם רופא המשפחה שלהם ולפנות לטיפול בבית חולים אם הם מראים סימני מחלה חריגים. קשרים אחרים הם רופאי עור, רופאי עור, נפרולוגים ומומחים להפרעות הורמונליות. האבחנה הראשונית עשויה להתבצע במרפאה מומחית למחלות תורשתיות.

טיפול וטיפול

סיבתי תרפיה אינו זמין לחולים עם תסמונת לסקה. ניתן לטפל בסימפטומים באופן סימפטומי בלבד. לפיכך, המדויק תרפיה תלוי בתסמינים בכל מקרה. ככלל, הביטויים על העור אינם דורשים טיפול נוסף, מכיוון שהם שינויים שפירים. אם חולים מוטרדים מכתמי העור, מומלץ שיהיה להם כיסוי קוסמטי. אם זה לא מספק אותם, כריתה עשויה להתבצע בנסיבות מסוימות. עם זאת, כריתה כזו הגיונית רק במקרים של ביטויים גדולים ומשמעותיים באמת. השמנת יתר של אנשים מושפעים, בניגוד לכתמי עור, עשויה מאוד לדרוש טיפול. התוכנית הבסיסית נגד השמנת יתר כוללת דיאטה תֶרַפּיָה, טיפול בפעילות גופנית וטיפול התנהגותי. שֶׁל דִיאֵטָה אמצעים משולבים לפיכך עם עלייה בצריכת האנרגיה והכשרה לשליטה עצמית. הטיפול באי ספיקת יותרת הכליה מבוסס שוב על הליקויים ההורמונליים במקרה הפרטי. קורטיזול מחסור מטופל על ידי טיפול הורמונלי. מחסור של אלדוסטרון מפוצה על ידי מנהל של פלודוקרטיזון. לא בהכרח מפצים על מחסור ב- DHEA מכיוון שאין תכשירים שאושרו רשמית. מטופלים גם בכל הגברים טסטוסטרון. נשים עשויות לקבל סוג מיוחד של גלולות המכילות את הנעדרים הורמונים. קשה יותר מתיקון אי ספיקת יותרת הכליה מתגלה כטיפול במומים באיברים. ברוב המקרים ניתן לטפל במומים אלו רק בניתוח. השתלה של האיבר הפגוע עשוי להיות נחוץ. אם מתרחשות הפרעות התפתחות גופניות, טיפול פיזיותרפי יכול להועיל. במקרה של הפרעות התפתחות נפשיות, ניתן לשקול תמיכה מוקדמת באדם הפגוע. אפשרויות הטיפול הסימפטומטיות נרחבות בהתאם.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה של תסמונת לסקה היא שלילית. זו מחלה שעד היום לא ניתן לרפא. מסיבות משפטיות, רופאים ורופאים אינם רשאים לשנות את גנטיקה של האורגניזם האנושי. לכן, מתחיל טיפול סימפטומטי, אשר חייב להיות לכל החיים עבור האדם המושפע. מכיוון שתוחלת החיים הממוצעת של חולים במחלה זו מקוצרת, יש לפנות לעזרה רפואית. אם התופעה אינה מטופלת, עוֹפֶרֶת ל אי ספיקת כליות וכך לעורר את פטירתו המוקדמת של האדם המושפע. בנוסף, תפקוד לקוי של איברים אפשרי, מה שיכול גם עוֹפֶרֶת לאובדן פעילות תפקודית במקרים חמורים. למחלה יש סיכון מוגבר להפרעות משניות עקב המצוקה. בשל הלחצים הרגשיים, יתכן גם להתפתח הפרעה פסיכולוגית. כדי לשפר את איכות החיים, גישות טיפול שונות מבוצעות בו זמנית. מכיוון שיש הפרעה התפתחותית נפשית כמו גם פיזית, יש להתחיל את הטיפולים המתאימים בשלב מוקדם. במקביל, יש לעקוב אחר התפתחות פעילות האיברים כך שניתן יהיה לתעד חריגות בהקדם האפשרי. הפרוגנוזה משתפרת אם תרגילים ויחידות אימונים לשיפור הניידות מבוצעים גם באופן עצמאי מחוץ לטיפולים המוצעים. עידוד יכול להינתן גם על ידי בני המשפחה לתמיכה בביצועים קוגניטיביים.

מניעה

עד היום, אין מניעה אמצעים זמינים לתסמונת לשקה. הסיבות המובהקות למכלול הסימפטומים לא נקבעו סופית. עם זאת, אם אכן מוטציות גנטיות ותורשתיות הן הגורם לתסמונת, ניתן במקרה הטוב למנוע את תסביך הסימפטומים ייעוץ גנטי בְּמַהֲלָך הֵרָיוֹן. עם זאת, מוטציות חדשות עדיין מתקבלות על הדעת גם אם אין נטייה גנטית למחלה במשפחה.

מעקב

הטיפול במעקב בדרך כלל קשה מאוד במחלות תורשתיות. לפגמים גנטיים או מוטציות עלולות להיות השלכות כה חמורות, ולגרום ללקויות קשות. לפעמים הנפגעים צריכים להיאבק בזה למשך שארית חייהם. מסיבה זו, טיפול לאחר מתמקד בעיקר בהקלת חיי היומיום עבור הנפגעים. זה נעשה מצד אחד באמצעות פיזיותרפיה או פסיכותרפיה אמצעים. המידה בה ניתן להשיג הצלחות טיפול תלויות בחומרת המחלה. הצהרות כלליות לגבי סוג הטיפול לאחר מותרות רק ככל שהחיים מקלים ככל האפשר על החולים הנוגעים בדבר. איכות החיים ואורך החיים עשויים להיות מוגבלים במידה ניכרת. במחלות תורשתיות רבות, הניתוחים מספקים הקלה מועטה. במידת הצורך נדרש טיפול מעקב לאחר הניתוח. טיפול פסיכותרפי מלווה עשוי להיות שימושי אם דכאון, רגשות נחיתות או הפרעות פסיכולוגיות אחרות מתרחשות עקב המתמשך לחץ.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

בתסמונת לשקה אפשרויות העזרה העצמית מוגבלות יחסית. מטופלים תלויים בכך בטיפול סימפטומטי, מכיוון שלא ניתן לטפל בתסמונת באופן סיבתי. מאחר והתסמונת עלולה להוביל להשמנה קשה, החולים תלויים בקפדנות דיאטה תוכנית, אותה יש לעבד ולפקח עליה בהתייעצות עם הרופא המטפל או תזונאי. טיפול גופני מסייע גם נגד השמנת יתר ושיפור איכות חייהם של הנפגעים. ככלל, התרגילים מהטיפול יכולים להתבצע גם בבית המטופל עצמו. זה חל גם על היבטים של טיפול התנהגותי, שבהם על הורים וקרובי משפחה במיוחד לעודד ולתמוך בחולה. מאז תסמונת Leskke לעתים קרובות מוביל ל אי ספיקת כליות, חולים צריכים לעבור בדיקות סדירות כדי לשלול סיבוכים כאלה. קשר עם אנשים מושפעים אחרים יכול גם להיות מועיל מאוד ולהוביל לחילופי מידע, שעשויים להקל על חיי היומיום. במקרה של תלונות פסיכולוגיות, על קרובי המשפחה לתמוך בחולה, ולשיחות עם חברים קרובים יכולה להיות השפעה חיובית גם על המטופל מצב.