תסמונת לנוקס-גאסטו: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת לנוקס-גסטאוט הוא השם הניתן לנדיר אֶפִּילֶפּסִיָה תִסמוֹנֶת. הצורה הקשה לטיפול אֶפִּילֶפּסִיָה משפיע בעיקר על ילדים בגילאי 2 עד 6.

מהי תסמונת לנוקס-גסטאו?

תסמונת לנוקס-גסטאוט (LGS) הוא השם לצורה חמורה של אֶפִּילֶפּסִיָה. זה נקרא גם תסמונת לנוקס ונחשב לקשה לטיפול. ה מצב משפיע במיוחד על ילדים בגילאי שנתיים עד שש, הסובלים מהתקפים אפילפטיים תכופים. תסמונת לנוקס-גסטאוט נקרא על שם הנוירולוג האמריקאי ויליאם ג'י לנוקס (1884-1960) והרופא הצרפתי הנרי גסטאו (1915-1995). שני הרופאים תיארו את המחלה בפירוט לראשונה בשנות החמישים והיו מעורבים במחקריה. בכך הם הבחינו בין מצב מצורות אחרות של אפילפסיה. ישנה הנחה כי על כל 100 ילדים שנפגעו מאפילפסיה, חמישה יחלו בתסמונת לנוקס-גסטאו. בנים נוטים יותר לסבול מ- LGS מאשר מבנות. חלק מהילדים לא מראים חריגות לפני התפרצות המחלה. אחרים סובלים מאפילפסיה לפני הופעתה, ובהמשך עוברת ל- LGS.

סיבות

אין סיבה אחת לתסמונת לנוקס-גסטאו, ולכן ניתן לשקול מספר סיבות להופעתה. אחד מכל חמישה ילדים סובל מתסמונת ווסט, צורה קשה נוספת של אפילפסיה, לפני הופעת ה- LGS. לא נדיר כי תינוקות שזה עתה נולדו חווים פרכוסים או התקפי אפילפסיה כלליים לפני הופעתם. אצל כשני שלישים מכל הילדים שנפגעו, תסמונת לנוקס-גסטאו נגרמת כתוצאה מפגיעה ב מוֹחַ. כמו כן, מחלות אחרות או הפרעות התפתחותיות עשויות להיות אחראיות ל- LGS. הגורמים הנפוצים ביותר כוללים מחלות מטבוליות, טרשת שחפת, טוקסופלזמוזיס, דלקת קרום המוח (דלקת קרום המוח) או דלקת קרום המוח (דלקת במוח). סיבות אחרות כוללות בולטות מוֹחַ הפרעות אורגניות בגלל חוסר חמצן במהלך תהליך הלידה או לידה מוקדמת, כמו גם טראומטיים שונים מוֹחַ פציעות. במקרים רבים לא ניתן לזהות מחלה בסיסית בתסמונת לנוקס-גסטאו. ברפואה, זה מכונה אז LGS אידיופתי או קריפטוגני.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת לנוקס-גסטאו מופיעה בדרך כלל בין הגילאים שנתיים עד 2 שנים. לעיתים הופעה אינה מתרחשת רק לאחר גיל 6. מכיוון שיש מקבילות ניכרות לתסמונת ווסט, יש חשד לקשר בין שתי המחלות. סימפטום אופייני לתסמונת לנוקס-גסטאו הוא התרחשות חוזרת ונשנית של התקפים אפילפטיים מספר פעמים ביום. מאפיינים הם סוגים שונים של התקפים, אשר מגווןם אינו נצפה בשום תסמונת אפילפסיה אחרת. לרוב, ילדים מושפעים סובלים מ טוניק התקפים, המופיעים בדרך כלל במהלך השינה ומלווים בהתקשות השרירים. כאשר עייפים, התקפים מיוקלוניים נפוצים גם עם הופעה פתאומית של התכווצויות שרירים. תסמינים אחרים של LGS כוללים התקפים אטוניים, התקפים גדולים, מוקד ו טוניקהתקפים קלוניים והיעדרויות לא טיפוסיות. בדרך כלל ההתקפים נמשכים שניות ספורות בלבד. חלק מהילדים סובלים גם מאדישות, מחוסר תגובה ובלבול. בעיה נוספת היא נפילות בגלל התקפים אפילפטיים, אשר בתורם יכולים עוֹפֶרֶת לפציעות. מסיבה זו, מומלץ לילדים שנפגעו לחבוש קסדת נפילה. סימפטום נוסף המלווה בתסמונת לנוקס-גסטאו הוא מוגבלות קוגניטיבית, בעיות התנהגות ועיכובים בהתפתחות הגוף הכוללת.

אבחון ומהלך המחלה

אבחון תסמונת לנוקס-גסטאו נחשב לקשה. לדוגמא, לרוב הסימפטומים דומים להפרעות אחרות. בנוסף, אין גורם יחיד לתסמונת. על מנת להבדיל בין LGS לתסמונות אפילפסיה אחרות, הרופא הבודק מבהיר את גיל הילד בהופעתו הראשונה של התסמינים. הוא מסתכל גם על התמונה הקלינית, על תדירות ההתקפים האפילפטיים והשונות, ועיכובים אפשריים בהתפתחות הגופנית והפסיכולוגית. EEG לשינה נחשב לשיטת אבחון חשובה. לפיכך, הטיפוסי טוניק התקפים מופיעים בעיקר במהלך השינה אבחנה מבדלת לתסמונת הפסאודו-לנוקס כביכול, בה נעדרים התקפי הטוניק, חשוב גם כן. הדמיה בתהודה מגנטית (MRI) של המוח ניתן לבצע כדי לזהות טריגרים אורגניים במוח. אם דפוסי התנועה של ההתקפים האפילפטיים מופיעים בעיקר בצד מסוים של המוח, זה מצביע על כך שהם נפגעים. מכיוון שקשה לטפל בתסמונת לנוקס-גסטאו, לעיתים רחוקות יש למחלה תוצאה חיובית. LGS הוא קטלני בכחמישה אחוזים מכל המקרים. לעתים קרובות מתרחשים גירעונות נוירולוגיים הגורמים לעיכובים בהתפתחות האינטלקטואלית של הילד.

סיבוכים

תסמונת לנוקס-גסטאו גורמת בדרך כלל לחולים בהתקפים אפילפטיים מוגברים. בתהליך, אלה יכולים להפחית באופן משמעותי את איכות חייו של האדם המושפע. ברוב המקרים ההתקפים גם הם עוֹפֶרֶת לחמור כְּאֵב והגבלות נוספות בחיי היומיום. זה לא נדיר שקרובי משפחה והורים מושפעים גם מתסמונת לנוקס-גסטאו, בגלל תלונות פסיכולוגיות או דכאון. חולים סובלים גם מבעיות חמורות עייפות ולא לעתים רחוקות התכווצויות שרירים. כמו כן, יש צדדיות, כך שהאנשים שנפגעו עלולים לסבול מהפרעות תאום ו ריכוז. כתוצאה מכך, התפתחותם של הילדים אינה מוגבלת לעיתים נדירות מאוד. ברוב המקרים תסמונת לנוקס-גסטאו גורמת גם לבעיות התנהגות וללקויות אחרות אצל המטופל. יכולות מוטוריות וקוגניטיביות אינן מופרעות לעיתים רחוקות על ידי תסמונת לנוקס-גסטאו. ב ילדות, אנשים מושפעים עלולים גם הם לסבול מקנטרות או בריונות כתוצאה מכך. תסמונת לנוקס-גסטאו מטופלת בעזרת תרופות. בדרך כלל לא מתרחשים סיבוכים מסוימים. עם זאת, ברוב המקרים, אין מהלך חיובי לחלוטין של המחלה.

מתי כדאי ללכת לרופא?

אם הילד סובל פתאום מ התכווצויות או מתמיד עייפות, זה מצביע על מחלה קשה שיש לבאר אותה. הורים לילדים שנפגעו צריכים לדון בתופעות עם רופא הילדים שלהם. אם הסימפטומים נמשכים, יש לבחון את הילד ובמידת הצורך לטפל בתרופות. אם מתרחשות בעיות התנהגות או סימנים למוגבלות קוגניטיבית, יש להתייעץ גם עם הרופא על מנת שניתן יהיה לבצע אבחנה במהירות. אם קיימת תסמונת לנוקס-גסטאו, יש לפקח על הילד מקרוב. בהיעדר או חוסר טיפול, נפילות וסיבוכים אחרים יכולים להתרחש כתוצאה מהתקפים האפילפטיים. בנוסף מצב לעיתים קרובות יש השפעה שלילית על מצבו הפסיכולוגי של הילד. טיפול טיפולי מפחית את הסיכון לרצינות מחלת נפש. הטיפול התרופתי נתמך על ידי פיזיותרפיה אמצעים. במקרים חמורים יש לבצע התערבות כירורגית בכדי למנוע אי נוחות רבה יותר. מאחר שתסמונת לנוקס-גסטאו יכולה להתקדם בצורה שונה לגמרי, תמיד יש צורך בבירור רפואי.

טיפול וטיפול

בהשוואה לצורות אחרות של אפילפסיה, קשה לטפל בתסמונת לנוקס-גסטאו. עם זאת, הטיפול עדיין נחשב קל יותר מאשר לתסמונת ווסט. עם זאת, לא ניתן להבטיח הצלחה בטיפול גם עם אבחון מוקדם. רוב הסובלים מקבלים תרופות לשליטה בהתקפים. סוכנים כמו valproate, פלבמט, בנזודיאזפינים, topiramate, levetiracetam ו lamotrigine משומשים. אולם בעיה אחת היא שאפילו אלה תרופות לא תמיד יכול להבטיח חופש מהתקפים. ב תרפיהאפילפסיות עמידות, יישום קטוגני דיאטה נחשב שימושי. לפיכך, החלבון מאוזן ומוגבל בפחמימות דיאטה הוביל לשיפור הסימפטומים באחד משלושה מקרים. אם נגע אורגני מוחי ניתן לטיפול אחראי לתסמונת לנוקס-גסטאו, קיימת אפשרות להתערבות כירורגית במסגרת ניתוח אפילפסיה. לפיכך, הסרה כירורגית של הנזק יכולה לפתור את ההתקפים.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה של תסמונת לנוקס-גסטאו אינה טובה. יש נזק למוח שאינו ניתן לתיקון. כתוצאה מכך, איכות חיי המטופל נפגעת משמעותית. ללא טיפול רפואי, עלולים להיווצר מצבים מסכני חיים. התקפי אפילפסיה חייבים להיות במעקב ובקרה על ידי רופא כדי להפחית את הסיכון לסיבוכים. בטיפול נעשה ניסיון למזער את הופעת ההתקפים באמצעות מתן תרופות. אם החומרים הפעילים הנתונים נספגים ומעובדים היטב על ידי האורגניזם, ניתן להשיג מהלך חיובי של המחלה באופן כללי. אף על פי כן, ה תרופות טומנים בחובם תופעות לוואי. בנוסף, התקף יכול להופיע שוב בכל עת במהלך חייו של המטופל. לא מובטח חופש מתופעות. בחלק מהחולים ניתן לבצע ניתוח. ניתוח קשור גם לסיכונים ותופעות לוואי. עם זאת, אמצעי טיפולי זה מהווה אפשרות טובה עבור חלק מהאנשים המושפעים, להקלה ארוכת טווח של הסימפטומים. בהליך כירורגי מוסרים את האזורים הפגועים במוח. אם לא מתרחשים סיבוכים נוספים, האדם המושפע חווה שיפור משמעותי בסך הכל שלהם בריאות. עם זאת, יש לקחת בחשבון שמדובר בהתערבות מורכבת ביותר במוח האנושי. אם האזורים הסובבים נפגעים בתהליך, עלולים להיווצר תפקודים קשים בלתי הפיכים באורגניזם.

מניעה

מונע אמצעים נגד תסמונת לנוקס-גסטאו אינם ידועים. לפיכך, אין סיבה אחת להופעת התקפי האפילפסיה.

מעקב

מכיוון שתסמונת לנוקס-גסטאו היא חשוכת מרפא, נדרש מעקב קבוע ומקיף. אנשים מושפעים סובלים בדרך כלל ממספר סיבוכים ואי נוחות, אשר תוך כדי כך יכולים עוֹפֶרֶת למוות של האדם הנפגע בתרחיש הגרוע ביותר. לכן יש לגלות את המחלה ולטפל בה בשלב מאוד מוקדם כדי למנוע תלונות או סיבוכים נוספים. מטופלים צריכים לפנות לרופא באופן קבוע כדי לבדוק את הגדרת התרופות ואת תופעות הלוואי האפשריות. מומלץ גם לתמוך פסיכולוגית בקרובי משפחה. בנוסף, יש להכשיר קרובי משפחה לזהות התקף אפילפטי ולנקוט בפעולות מתאימות. במקרה של התקף, יש להזמין טיפול רפואי דחוף מיד, מכיוון שהוא עלול להיות מסכן חיים.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

תסמונת לנוקס-גסטאו קשורה להתקפים אפילפטיים ולעתים קרובות באה לידי ביטוי אצל ילדים צעירים, ולכן המטפלים נושאים באחריות הגדולה ביותר בכל הקשור לטיפול רפואי מתאים ותמיכה בחולים. קודם כל, ההורים מלווים את ילד חולה באופן קבוע לבדיקות רפואיות. בנוסף ההורים לומדים עזרה ראשונה אמצעים והטיפול הנכון בילדים במהלך התקפי אפילפסיה. מכיוון שאלו מתרחשים בצורה קשה מאוד, ילדים צעירים נחשפים לסיכון מוגבר לתאונות. לכן, מומלץ לחולים לחבוש קסדה כדי להגן על ראש מפציעות קשות. במקרים קשים, הורים מציידים את הילד גם במגיני מפרקים, למשל על הברכיים או הידיים. ההתקפים האפילפטיים מגבילים משמעותית את רווחתם של הסובלים. בנוסף, הילדים סובלים גם מהתפתחות קוגניטיבית לקויה, כך שלעתים קרובות יש צורך בחיוב במתקני טיפול מיוחדים. מאוחר יותר החולים בדרך כלל לומדים בבית ספר מיוחד על מנת לתמוך בהם על פי יכולות התפיסה האישיות שלהם. בנוסף, קשרים חברתיים עם ילדים אחרים משפיעים לרוב על איכות חייהם של המטופלים. כי ההורים נחשפים לענק לחץ מהילד החולה והתקפי האפילפסיה שלו, הם מתפתחים לעיתים קרובות דכאון, שתמיד דורש תרפיה.