סרטן המעי הגס שאינו פוליפוזיס תורשתי (תסמונת לינץ '): גורם, תסמינים וטיפול

קרצינומה של המעי הגס התורשתית שאינה פוליפוזיס (תסמונת לינץ ') הוא השם שניתן לסוג של מעי גס סרטן זה בעיקר בגלל גורמים תורשתיים ולא נוצר פוליפים במעי רירית. המחלה, המכונה גם שם נרדף תסמונת לינץ ' אחרי המנתח האמריקני טי לינץ ', מייצג את הצורה הנפוצה ביותר של המעי הגס התורשתי סרטן. סה"כ 6 גנים מוטציה המעורבים במנגנון התיקון של רצפי DNA משוכפלים בצורה לקויה זוהו כגורמים סיביים.

מהו סרטן המעי הגס התורשתי שאינו פוליפוזיס?

קרצינומה של המעי הגס התורשתית שאינה פוליפוזיס (HNPCC), נקראת גם תסמונת לינץ ' לאחר שהמנתח האמריקני הנרי טי לינץ ', הוא א מעי גס סרטן בהתבסס על קודמות שזוהו בעבר גֵן מוטציות ועברו בירושה באופן דומיננטי אוטוזומלי. משמעות הדבר היא כי גֵן פגמים אינם נמצאים על כרומוזום המין X או Y וכי אפילו אלל מוטנטי אחד של גן (הטרוזיגוט) עלול לגרום למחלה. במקרה של תסמונת לינץ ', כ- 75 אחוז מהנשאים ההטרוזיגוטיים של הגנים המוטציה מושפעים מהמחלה. ילדים להורים אשר האב או האם הם נשאים של גֵן כמו כן, מוטציות הן בעלות סיכוי של 50 אחוז להפוך לנשאים הטרוזיגוטיים למוטציות הגן. כ- 90 אחוז מכלל סוגי סרטן המעי הגס מתפתחים מרקמת פוליפואיד דרך שלב האדנומה השפיר. לעומת זאת, קרצינומה של המעי הגס התורשתית שאינה פוליפוזיס אינה קשורה לשום פוליפים שעלול להיות קיים במעי רירית. התפתחות גידולים בתסמונת לינץ 'מיוחסת אך ורק לאובדן תפקוד של מנגנון התיקון עבור רצפי DNA משוכפלים בצורה לקויה. הסבירות לפתח סרטן אחר של המעי או איברים אחרים בנוסף ל- HNPCC גדלה מאוד בהשוואה לאנשים שאין להם HNPCC.

סיבות

HNPCC נגרם על ידי פגם במנגנון התיקון של רצפי DNA משוכפלים בצורה פגומה. מנגנון התיקון מונע בדרך כלל חלקי DNA משוכפלים עם גרעין תפוס באופן שגוי בסיסים משימוש נוסף. לְתַקֵן חלבונים מקודדים על ידי מה שמכונה גנים מדכאי גידולים מעורבים במנגנון. ידועים מוטציות של כמה גנים מדכאים, כמעט תמיד משפיעים על הגנים mlh1 בכרומוזום 3 ו- msh2 בכרומוזום 2. בעת תיקון חלבונים נכשלים, מוטציות תאים מצטברות במהלך היווצרותם של תאים חדשים, וכתוצאה מכך הצטברות של תאים פגומים בשיבוטים המתנהגים במידה רבה באופן אוטונומי ואינם מגיבים עוד למגבילי הצמיחה הרגילים. הם בדרך כלל יוצרים תא נבט של גידול ממאיר.

תסמינים, תלונות וסימנים

HNPCC גורם לתלונות ותסמינים מעטים בשלבים הראשונים. הסימנים הראשונים, כגון דם בצואה, אינם ספציפיים ויכולים להיות סיבות שונות. עם התקדמות המחלה, תקופות של עצירות ו שלשול לְהַחלִיף. באופן הדרגתי, כאב בטן, ירידה במשקל וסימני אנמיה הצטרף כסימפטומים נלווים אופייניים. אם לִימפָה צמתים של המיזנטריה, הרצועות השומרות של המעיים, מגיבים גם עם נפיחות ורגישות, גרורות של HNPCC אולי כבר התרחשו. ההבחנה בין HNPCC שאינם פוליפיים לבין סרטן מעי גס, שהוא הרבה יותר נפוץ ויש לו סבירות של 90 אחוז להתפתח מ פוליפים של המעי רירית, אינו ניתן לזיהוי בקלות בשלבים המוקדמים על סמך הסימפטומים הלא ספציפיים. רק הליכי אבחון מובחנים המיושמים במיוחד מספקים את הבהירות הנדרשת.

אבחון והתקדמות

הגורמים למחלת HNPCC הם גנטיים גרידא, כך שבמקביל לירושה הדומיננטית האוטוסומלית של המחלה, מחפשים נתונים סטטיסטיים משפחתיים לגבי מחלת HNPCC למטרות אבחון. על מנת לתקנן את הערך האינפורמטיבי של פרמטרים סטטיסטיים, הקריטריונים שנקראו אמסטרדם I ואמסטרדם II הוכנסו בשנת 1990. בהקשר זה ניתן להשתמש בקריטריונים של אמסטרדם I לזיהוי HNPCC המעי הגס בלבד וניתן להשתמש בקריטריונים של אמסטרדם II. כדי לאתר בנוסף קרצינומות באתרים אחרים בדרכי המין. הראשון מצב בקריטריונים באמסטרדם היא שלפחות שלושה מבני משפחה, שאחד מהם חייב להיות קרוב מדרגה ראשונה משני בני המשפחה האחרים, מאושרים כי הם סובלים ממחלת HNPCC. מצב מתקיים אם המחלות התרחשו לפחות בשני דורות רצופים. השלישי מצב היה שהמחלה התרחשה אצל אחד מהאנשים שנפגעו בגיל פחות מ -50 שנה. אם ההיסטוריה המשפחתית או ההיסטוריה של המחלה אינם ידועים, הקריטריונים המתוקנים של ביתסדה הוכנסו בשנת 2004 לצורך הערכה, אשר קריטריון אחד מהם צריך לעמוד בכל מקרה כדי לבסס חשד ל- HNPCC. לאחר שהתגלה החשד ל- HNPCC, קיימות מספר אפשרויות אבחון לאישור או להפריך החשד. מצד אחד, אולטרסאונד ובדיקות היסטולוגיות שימושיות, ומצד שני, בדיקות גנטיות מולקולריות יכולות לספק ראיות לנוכחותם של גנים מדכאים שעברו מוטציה. מהלך המחלה שאינו מטופל קשה.

סיבוכים

תסמונת לינץ 'היא מחלה קשה. זה יכול עוֹפֶרֶת למוות אם לא מטפלים, ואפילו עם הטיפול, קשורה לירידה בתוחלת החיים במקרים רבים. ברוב המקרים, תסמונת לינץ 'גורמת בעיקר לתנועות מעיים עקובות מדם. זה יכול לגרום להתקף פאניקה אצל אנשים רבים. יתר על כן, חולים סובלים מ שלשול ו עצירות וכך הפחתה באיכות החיים. יש ירידה במשקל ולעתים קרובות חמורה כאב בטן ו אנמיה. יתר על כן, אנשים מושפעים עלולים לאבד את הכרתם ואף ליפול ל תרדמת. נפיחות ו כְּאֵב מתרחש. ללא טיפול בתסמונת לינץ ', תתרחש גרורות וכתוצאה מכך מעי גס סרטן. ככלל, ניתן לטפל בסרטן רק אם הם מאובחנים בשלב מוקדם. זה לא נדיר שאנשים שנפגעו סובלים מהם דכאון ותקלות פסיכולוגיות אחרות בנוסף לתסמינים הגופניים. כמו כן, קרוביו של המטופל עשויים להיות מושפעים מההתרגשות הללו. ניתן להסיר תסמונת לינץ 'על ידי התערבות כירורגית. עם זאת, מהלך המחלה הנוסף תלוי באבחון והתפשטות הגידול, ולכן לא ניתן לחזות מהלך חיובי של המחלה בכל מקרה.

מתי כדאי ללכת לרופא?

אם יש חוזר דם בשתן, יש סיבה לדאגה. ביקור אצל הרופא הכרחי לבירור הסיבות. אם ישנן חריגות בעיכול, יש לבחון את התסמינים. אם שלשול or עצירות מתרחשת, יש לפנות לרופא בכדי להתחיל טיפול. אם האדם המושפע יורד במשקל, האורגניזם עלול להיות תת תזונה. לכן מומלץ לבחון אותו על ידי רופא בזמן. במקרה של שוב ושוב קבוע כאב בטן או אי נוחות בבטן, יש צורך בהתייעצות עם רופא. אם יש נפיחות, גידולים או עור חריגות, יש צורך גם בביקור אצל הרופא. אם יש עלייה בתסמינים הקיימים או הופעת תסמינים חדשים, הדבר נחשב חריג ויש לבדוק אותו. אם יש כְּאֵב או רוך, יש צורך בביקור אצל הרופא. אם יש סְחַרחוֹרֶת, תחושה כללית של מחלה, בחילה ו הקאה, יש להתייעץ עם רופא. אם האדם המושפע סובל מירידה בביצועים, אדישות או חולשה, זה בריאות יש לדון במצב עם רופא. הפרעות שינה, ריכוז בעיות כמו גם ליקויי קשב הם תלונות שיכולות להצביע על ליקויים חמורים. לכן, מומלץ לבקר אצל הרופא ברגע שהאדם הפגוע חווה אי סדרים אלו במשך מספר שבועות.

טיפול וטיפול

הטיפול בקרצינומה המעי הגס התורשתית שאינה פוליפוזיס מורכב אך ורק מהסרתה הכירורגית. אין תרופה או טיפול אחר העלול לרפא את הסרטן. לכן, יש ערך רב במונחים של אחוזי הצלחה גבוהים אם כל HNPCC שהתרחש מתגלה ומוסר מוקדם ככל האפשר. במקרים מסוימים יתכן שיהיה צורך לבצע קרינה תרפיה לרקמה החולה בשילוב עם כימותרפיה לפני הניתוח.

תחזית ופרוגנוזה

עם טיפול מוקדם בקרצינומה המעי הגס התורשתית שאינה פוליפוזיס, הנקראת גם תסמונת לינץ ', יש פרוגנוזה טובה בנוגע לריפוי. עם זאת, מכיוון שמדובר בסיכון מוגבר תורשתי ל סרטן מעי גס וצורות אחרות של סרטן, על המטופל לערוך בדיקות מעקב רציפות לסרטן המעי הגס והריפוי ובדיקות סקר לסרטן אחר. אם הגידול עדיין מוגבל ולא גרור, אין צורך בכך כימותרפיה לאחר הסרתו הניתוחית המלאה. תוך הקפדה על מעקב והקרנה מתמידים, ניתן להניח שתוחלת חיים תקינה. לא כל החולים עם מום גנטי זה יחלו בסרטן במהלך חייהם. עם זאת, ההסתברות גבוהה מאוד. לדוגמא, נמצא כי עד גיל 80 יתפתחו 80 אחוז מכל האנשים שנפגעו סרטן מעי גס. אם גרור כבר התפתחו או אם איברים אחרים מושפעים מגידול במקביל לסרטן המעי הגס, הפרוגנוזה לעיתים קרובות מתדרדרת באופן דרסטי. ניתן לטפל בגידולים מקבילים, שכל אחד מהם טרם גרור, ניתן לרפא באופן עצמאי ולרפא לחלוטין. לאחר גרור נוצרו, טיפוליים שונים אמצעים כמו כימותרפיה או ניתן להשתמש בקרינה בניסיון לעכב את צמיחת הסרטן ולהאריך את חיי המטופל. להגברת איכות החיים במקרים חמורים, בנוסף לאפשרויות הטיפול המוכרות, הטיפול הפסיכולוגי של המטופל תורם לעיתים קרובות.

מניעה

מונע אמצעים כדי למנוע HNPCC אינם קיימים מכיוון שהגורם העיקרי הוא גנים מדכאי גידולים, אשר מאבדים במידה רבה את יכולתם לתקן רצפי DNA שלא הועתקו עקב מוטציות. בנוסף, אורח חיים התומך ב המערכת החיסונית יכול להיחשב גם כאמצעי מניעה מותנה. המניעה החשובה ביותר אמצעים עבור אנשים המשתייכים לקבוצה הפגיעה בגלל ההיסטוריה המשפחתית שלהם או בגלל בדיקות גנטיות מולקולריות הם מודעות קבועה לבדיקת סרטן כגון קולונוסקופיה ואמצעי איתור מוקדמים אחרים.

מעקב

המעקב אחר סרטן המעי הגס התורשתי שאינו פוליפוזיס מתחיל בבדיקות סדירות. אלה כדי להבטיח שסרטן המעי הגס המרפא לא יחזור על עצמו. אם מדובר בגידול מוגבל בלי גרור שניתן להסיר לחלוטין, בחינות המשך הללו חשובות לא פחות. בהתאם לחומרת המקרה האינדיבידואלי, טיפול פסיכולוגי עשוי להיות שימושי. זה יכול להתרחש כחלק ממניעה וכן במהלך טיפול מעקב. לאיכות חיים טובה, חשוב לעקוב אחר הייעוץ הרפואי שניתן על ידי אנשי המקצוע הרפואיים. כדי לתמוך ב המערכת החיסונית, אורח חיים בריא הוא חיוני. מעל לכל זה כולל מאוזן, עשיר בחומרים מזינים דיאטה, לרוב בשילוב עם הימנעות ממאכלים מסוימים. אם בדיקות גנטיות מולקולריות מצביעות על כך שפוטנציאל הסיכון גבוה למדי, ברור שמניעת סרטן היא העדיפות. חולים הנמצאים בסיכון בגלל ההיסטוריה המשפחתית שלהם צריכים לעבור קבוע קולונוסקופיה ואמצעי סינון אחרים. לסימפטומים חריפים יש גם תרופות הביתה וטיפים לעזרה עצמית לחיי היומיום. אוכל קליל ו משככי כאבים על בסיס טבעי להפחית את הבטן כְּאֵב שקורה. אם מתרחשת נפיחות, עדין לְעַסוֹת או עטיפת קירור תעזור. בנוסף, חולים צריכים להקשיב ל את הרופא שלהם והקל בזה.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

תסמונת לינץ 'דורשת טיפול רפואי תרפיה בכל מקרה. ניתן להקל על התסמינים החריפים של תסמונת לינץ 'על ידי מספר תרופות הביתה ואמצעי עזרה עצמית. ניתן להפחית שלשולים על ידי שינוי דיאטהבעוד שהוא טבעי משככי כאבים ניתן ליטול כאבי בטן. לצורך נפיחות, מומלץ קומפרסים של קירור, כמו גם עיסויים עדינים של האזורים הפגועים. לאחר הסרת הקרצינומה בניתוח, על המטופל להקל בזה ואחר כך למלא אחר הוראות הרופא. ברוב המקרים, אדם דיאטה מומלץ, המורכב מדיאטה קלה, ארוחות דלות מלח, והימנעות מ- קָפֶה, כּוֹהֶל, ואחר ממריצים. ניתן לסייע להחלמה על ידי טיפול נוסף באתר ההליך. דימום ונפיחות עלולים להופיע, במיוחד בימים הראשונים. אלה יכולים להיות מופחתים עם משחה קלנדולה והכנות עם ארניקה or טופר השטןנשים שעברו פעם תסמונת לינץ 'צריכות לדאוג לבדיקה מוקדמת של הילד אם הן נכנסות להריון. יש לבחון את הילד שוב בפירוט לאחר הלידה ועליו להגיע לבדיקת סרטן באופן קבוע לאורך כל חייו.