תסמונת היפל-לינדאו: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת היפל-לינדאו היא מחלת גידול שפיר תורשתית בעיקר של הרשתית ו מוֹחַ מְאוּרָך. זה נובע ממום של דם כלי. איברים אחרים עשויים להיות מושפעים.

מהי תסמונת היפל-לינדאו?

תסמונת היפל-לינדאו מייצגת שינוי רקמות שפיר נדיר מאוד כמו גידול שפיר בעיקר ברשתית וב- מוֹחַ מְאוּרָך. מה שנקרא אנגיומות (דם ספוגים) מתרחשים כגידולים. לכן, המחלה נקראת לעתים קרובות אנגיומטוזיס רטינו-מוחית. ה גזע המוח ו חוט השדרה מושפעים לעיתים קרובות. הגידולים מתפתחים מתבניות מקדימות של רקמת חיבור ומורכבים מסבך כלי דם. בדרך כלל הם שפירים, אך יכולים גם להתנוון בצורה ממאירה. לפעמים גידולים נמצאים גם בלבלב, בלוטת יותרת הכליה, יותרת האשך או כליות. במיוחד ה כליה גידולים יכולים להתפתח ל סרטן לעתים קרובות יותר. המחלה נקראה על שם הגרמני רופא עיניים יוגן פון היפל והפתולוג השוודי ארוויד לינדאו. פון היפל גילה אנגיומות ב רשתית העין בשנת 1904. 22 שנים מאוחר יותר בשנת 1926, ארוויד לינדאו תיאר אנגיומות ב חוט השדרה. בנוסף לשם תסמונת היפל-לינדאו, ה מצב ידוע גם בשם תסמונת פון היפל-לינדאו-צ'רמק, מחלת היפל-לינדאו, אנגיומטוזיס רטינו-מוחית או אנגיומטוזיס ברשתית. זה תסמונת נוירו-עורית מאופיין במומים בכלי הדם באיברים שונים. תסמונות נוירו-עוריות הן מחלות המתבטאות ב עור ומרכזי מערכת העצבים.

סיבות

תסמונת היפל-לינדאו היא גנטית. במקרה זה, המחלה עוברת בתורשה באופן דומיננטי אוטוזומלי. עם זאת, הביטוי של התסמונת תלוי בגורמים רבים אחרים. למרות שהפגם הגנטי מועבר לדור הבא, חומרת המחלה משתנה בקרב המשפחה. מוטציה ספונטנית מתרחשת ב -50 אחוז מהמקרים. לפיכך, במחצית מאלה הסובלים מהמחלה, אין נטל תורשתי במשפחה. עם זאת, משמעות הדבר היא כי מספר מוטציות של ה- HL גֵן על כרומוזום 3 יכול להיות אחראי להתפתחות המחלה. זֶה גֵן יש השפעה משמעותית על התפתחות דם כלי ומחזור התא. זו לא רק מוטציה ב- HL גֵן שמוביל לוויסות מוחלט של הדם כלי. כעת נקבע כי סדרת שלמה של מוטציות קיימת עם הופעת המחלה, המופצת בכל הגן.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת היפל-לינדאו מתבטאת בדרך כלל כ עייפות, יתר לחץ דם, ו כאבי ראש. בנוסף, ישנם תסמינים נוירולוגיים כגון לאזן הפרעות, הפרעות במנוע תאום, או סימני לחץ תוך גולגולתי. התסמין הראשוני הוא לרוב הפרעות ראייה (הפרעות ראייה). עם זאת, הסימפטומים תלויים בעיקר בגודל ובמקום הגידולים. לרוב, אנגיומות נמצאות ברשתית העין, בחלקים מהמרכז מערכת העצבים, ב חוט השדרה או ב מוֹחַ גֶזַע. ה מוח מוח מושפע לעתים רחוקות מאוד. במהלך הבדיקות, מומים נמצאים לעתים קרובות גם באיברים אחרים. ציסטות נמצאות במיוחד בלבלב, כבד או כליות. יתר על כן, מומים בכלי דם arteriovenous שפירים קיימים גם ב כבד. כאשר בלוטות יותרת הכליה מושפעות מאנגיומה, א פיוכרומוציטומה מתפתח. ישנן צורות של תסמונת היפל-לינדאו עם ובלעדיה פיוכרומוציטומה. pheochromocytoma הוא גידול שפיר של בלוטת יותרת הכליה שמייצר רמות מוגברות של הורמונים אדרנלין ו נוראדרנלין. בכך לֵב שיעור ו לחץ דם מוגדלים. לחץ דם עולה במרווחים ומגיב חזק במיוחד במצבי לחץ.

אבחון ומהלך המחלה

איתור המנגיומות מרובות ברשתית העיניים הוא עדות מוחלטת לתסמונת היפל-לינדאו. היסטוריה משפחתית מספקת מידע על כל אשכולות בתוך המשפחה או קרובי המשפחה. הדמיה יכולה לזהות כל גידול בכליות, בבלוטת יותרת הכליה, בלבלב או כבד.

סיבוכים

איברים שונים עשויים להיות מושפעים מתסמונת היפל-לינדאו. ברוב המקרים, עם זאת, האדם הפגוע סובל מתחושת מחלה כללית. חָמוּר כאבי ראש להופיע, והאדם המושפע נראה עייף. יתר על כן, לחץ דם גבוה מתרחשת, שבמקרה הגרוע ביותר יכולה עוֹפֶרֶת כדי לֵב החולה מתלונן גם על הפרעות ראייה והגבלות תנועה. המטופלים תאום עלול להפריע גם מתסמונת היפל-לינדאו. במקרים רבים, לתסמונת היפל-לינדאו יש השפעה שלילית גם על התנהגות המטופל, כך שלא נדיר שהמטופל הופך לבלתי מוחלט. ה לֵב שיעור עולה גם במצבים פשוטים וקלים, כך שמצבי לחץ עבור האדם המושפע יכולים עוֹפֶרֶת להזעה או התקפי חרדה. ללא טיפול בתסמונת היפל-לינדאו, תוחלת החיים בדרך כלל מופחתת. טיפול בתסמונת אינו אפשרי בכל מקרה. זה נכון במיוחד כאשר התסמונת היא גנטית. עם זאת, טיפול סימפטומטי יכול להגביל את הסימפטומים ואולי להסיר את הגידול. מהלך המחלה המדויק, לעומת זאת, תלוי במידת הגידול. לכן תוחלת החיים של המטופל עשויה להיות מוגבלת.

מתי כדאי ללכת לרופא?

אם יש תחושה כללית של מחלה, חולשה או עייפות, יש לבצע התבוננות עצמית צמודה. אם יש מתמשך עייפות למרות שנת לילה רגועה, זהו סימן ל בריאות בְּעָיָה. אם התלונות נמשכות מספר שבועות, יש סיבה לבדיקה. אם הסימפטומים הקיימים מתפשטים או עולים בעוצמה, יש לפנות לרופא. אם לחץ דם הוא מוגבה, או אם תאום או שמפריעים לתנועות מוטוריות, יש לפנות לרופא. אם לחץ הדם עולה בצורה חריגה, במיוחד במצבי חיים מלחיצים, יש צורך בביקור אצל הרופא. אם יש תחושה של לחץ בתוך ראש, כאבי ראש, הפרעות ראייה או הגבלה של מערכת השמיעה, יש סיבה לדאגה. במקרים חמורים, יש שלם אובדן שמיעה. יש לחקור זאת ולטפל בה בהקדם האפשרי. בעיות באזור הגב, ירידה בביצועים הגופניים וחוויה מפוזרת של כְּאֵב צריך להיות מובהר על ידי רופא. אם התלונות מתרחשות ללא סיבה, האדם שנפגע זקוק לבדיקה רפואית. במקרה של תפקוד לקוי של מערכת העיכול, תחושת חום או תנודות במצב הרוח, מומלץ להתייעץ עם רופא. תלונות ב כליה אזור או הפרעות במתן שתן נחשבים לאזהרות מהגוף שיש לעקוב אחריהם.

טיפול וטיפול

מכיוון שתסמונת היפל-לינדאו היא הפרעה גנטית, טיפול סיבתי אינו אפשרי. עם זאת, ניתן להסיר אנגיומות קיימות על ידי פרוצדורות שונות. אלה כוללים קאוגולציה בלייזר קריותרפיה, ברכיותרפיה, תרפיה תרופתית, טיפול פוטודינמי, טיפול בהקרנות, טיפול בפרוטונים או טיפול תרופתי. ב טיפול בלייזר, אנגיומות קטנות יותר נגרמות על ידי התחממות-על מקומית. הרקמה החולה מתה ומחלימה באתר זה. קריותרפיה משתמש בטמפרטורות הנמוכות מינוס 80 מעלות לאנגיומות הממוקמות בהיקף ברשתית. ברכיתרפיה שימושים קרינה רדיואקטיבית להשמיד אנגיומות. ניתן להשתמש בתרפיה תרופת זרע לרטינובלסטומות, מלנומות כורואידיות או המנגיומות כורואידליות. זה עובד על בסיס חימום הגידול על ידי קרינה אינפרא - אדומה. באנגיומות, הצגת הצלחות הטיפול מנוגדת. לדוגמא, כמה מחקרים דיווחו על הצלחה בטיפול באנגיומה. במחקרים אחרים הטיפול לא היה יעיל. טיפול פוטודינמי משתמש באור בשילוב עם חומר פעיל אור. החומר הפעיל באור המשמש במחקרים עכשוויים הוא ורטפורפין. נצפה שיפור בחדות הראייה. למרות זאת, בצקת מקולרית יכול להתרחש. קְרִינָה תרפיה אינו מראה הצלחה פורצת דרך. ניתן לשפר את חדות הראייה, אם כי לא כל הגידולים מצטמצמים באותה מידה. ההצלחה הטובה ביותר מושגת באנגיומות קטנות. פּרוֹטוֹן תרפיה עובד בדיוק גבוה מאוד. משתמשים בו כאשר אנגיומות נמצאות ליד אתרי רקמות רגישים.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה לתסמונת היפל-לינדאו תלויה במידה רבה בסוג ובמיקום הגידולים השונים. נקבעה תוחלת חיים ממוצעת של 50 שנה, אולם ניתן להגדיל באופן משמעותי את תוחלת החיים ואיכות החיים על ידי גילוי מוקדם וטיפול בגידולים. למרות שבתחילת הדרך הגידולים הם רק דפורמציות של רקמת חיבור על כלי הדם והם שפירים, חלקם יכולים להפוך לגידול ממאיר. כליות לאחר מכן קרצינומות מתפתחות לעתים קרובות במיוחד והן מהוות סיבה מרכזית לשיעור התמותה הגבוה. קרצינומות בלבלב (סרטן של הלבלב) וקרצינומות של איברים אחרים מתרחשות גם כן. סרטן הלבלב הוא אחד הגידולים האגרסיביים במיוחד במהירות עוֹפֶרֶת למוות. גורם מוות שכיח נוסף הוא המנגיובלסטומה ב מוֹחַ, שעלול להוביל ל דימום מוחי. תסמינים כלליים כגון לחץ דם גבוה, כְּאֵב רֹאשׁ ועייפות, ותסמינים נוירולוגיים תלויים גם בגידולים האישיים. יש חולים שאינם סובלים מסימפטומים כשאין עדיין המנגיובלסטומות במרכז מערכת העצבים. המנגיובלסטומות ברשתית עלולות לגרום לבעיות ברשתית ואף להשלמה עיוורון ככל שהמחלה מתקדמת. יתר על כן, כ -10% מהחולים עלולים לפתח גידולים הגורמים להשלמה אובדן שמיעה. מהלך המחלה יכול להשתנות עד כדי כך שלא ניתן לבצע פרוגנוזה מדויקת עבור האדם שנפגע.

מניעה

אין מניעה של תסמונת היפל-לינדאו מכיוון שמדובר בהפרעה גנטית. אם יש היסטוריה משפחתית של המחלה, אנושית ייעוץ גנטי יש לבצע אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם, אמר.

מעקב

לאחר שאובחן כחולה בתסמונת היפל-לינדאו, כל החיים משתנים עבור אנשים מושפעים. מעתה עליהם לעקוב מקרוב אחר גופם ולהתייעץ עם רופא לבירור בכל פעם שנוצר גוש חדש. ככל שמטפלים בגידולים מוקדמים יותר, כך גדל הסבירות לטיפול מוצלח ופחות סיבוכים. חולים צריכים לעבור בדיקות סדירות לאורך כל חייהם. מכיוון שהמונים חדשים יכולים להופיע בכל מקום בגוף, עליהם להתבצע על ידי רופאים במגוון התמחויות. בדיקות קליניות כלליות שנתיות כוללות דיון בכל הנגעים הכובשים בחלל, מדידת לחץ הדם ודיון בהמשך תרפיה. בדיקות עיניים רפואיות שנתיות מאפשרות גילוי מוקדם של המנגיובלסטומות ברשתית. כמו כן, מבוצעת מדי שנה בדיקת שתן שנאסף, באמצעותה ניתן לאבחן פיוכרומוציטומות. בדיקות MRI של ראש וחוט השדרה מבוצעים אחת לשלוש שנים לצורך דימוי וטיפול במנגיובלסטומות של עמוד השדרה. בנוסף נעשה שימוש ב- MRI של הבטן כדי לשלול פיוכרומוציטומות, קרצינומות של תאי הכליה וגידולים בלבלב. בנסיבות מסוימות, הרופאים המטפלים משתמשים גם בשיטות בדיקה אחרות כגון טומוגרפיה פליטת פוזיטרונים or טומוגרפיה של פליטת פוטון יחידה or סקרטיגרפיה ל תוספת אבחון סוג והתפשטות הגידולים. במקרים בודדים זה עשוי לדרוש גם צנתור של כלי הדם כדי להשמיד את כלי הדם המובילים לגידול ולהקל על הטיפול שלאחר מכן.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

בתסמונת היפל-לינדאו, אין אפשרויות לעזרה עצמית מסוימות העומדות בפני האדם המושפע. למרבה הצער, לא ניתן למנוע או לטפל בתסמונת באופן סיבתי, ולכן ניתן לקבל טיפול סימפטומטי בלבד. עם זאת, גם לאחר טיפול מוצלח, המטופל לרוב תלוי בבדיקות סדירות על מנת לאבחן ולטפל בגידולים נוספים בשלב מוקדם. הגידולים מוסרים בדרך כלל על ידי ניתוח. סוג הניתוח תלוי במידה רבה במיקום ובגודל הגידול. עם זאת, תסמונת היפל-לינדאו אינה מפחיתה בדרך כלל את תוחלת החיים של האדם הנגוע, מכיוון שניתן להסיר את הגידולים והם שפירים. לעתים קרובות טלטלות פסיכולוגיות או דכאון ניתן להימנע על ידי שיחה עם אנשים מושפעים אחרים או עם החברים והקרובים הקרובים ביותר. במיוחד במקרה של ילדים, תמיד צריכה להתקיים שיחה אינפורמטיבית כדי לחנך אותם לגבי ההשלכות האפשריות של המחלה. ברוב המקרים, טיפול בתסמונת היפל-לינדאו יכול גם לשפר את הראייה של האדם הפגוע. עם זאת, חולים אלה ממשיכים להסתמך על חזותית איידס להתמודד עם חיי היומיום. בשל לחץ דם גבוהיש להימנע ממצבים מלחיצים וספורט או פעילויות מאומצות. זה מגן על מצבו של המטופל תפוצה ולב.