תסמונת ליי: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת ליי היא מחלה תורשתית. זו אחת המיטוכונדריופטיות.

מהי תסמונת ליי?

תסמונת ליי היא השם שניתן להפרעה תורשתית בה יש הפרעה במיטוכונדריה מטבוליזם אנרגיה. המחלה נקראת גם שמות מחלת ליי, מחלת ליי, ואנצפלומיאלופתיה נמקית תת-חריפה. השם תסמונת ליי חוזר לבריטים פסיכיאטר והנוירופתולוג ארצ'יבלד דניס ליי. הוא הזכיר לראשונה את המחלה בשנת 1951, ותיאר ילד בן שש שסבל מהפרעות התפתחות שהתקדמו במהירות. הילד נפטר תוך חצי שנה. בו מוֹחַהיו עדויות לכך נימים ריבוי נרחב נֶמֶק. מחלת ליי בדרך כלל מתחילה בגיל ינקות או מוקדם ילדות. לעומת זאת, צורות הופעת מבוגרים נדירות מאוד.

סיבות

מחלת ליי נגרמת על ידי הפרעה של חילוף החומרים המיטוכונדריה. זה משפיע על האזור להשגת אספקת אנרגיה. פגמים שונים באזור שרשרת הנשימה מורכבים I עד IV אפשריים. שרשרת הנשימה צוברת ATP (אדנוזין טריפוזט) כספק של אנרגיה על ידי גליקוליזה. יתר על כן, פגמים ב חומצת לימון מחזור יכול להתרחש. האחראים לפגמים הם לעתים קרובות מחיקות בתוך ה- mtDNA. לעיתים מורכבים II, ביוטינידאז או ATPase המיטוכונדריאלי מושפעים ממוטציות נקודתיות. השינויים בגנום המיטוכונדריה מתרחשים באמצעות תורשה אימהית. לפיכך, זכר זרע אל תכניס את ה- mtDNA שלהם לזיגוטה בעת הפריית הביצית הנשית. גנים שקידודם מתרחש ב- nDNA הם ברוב המקרים רצסיביים אוטוזומליים. תדירות המיטוכונדריופתיה נעה בין 1 ל -1.5 לכל 10,000, מה שהופך את תסמונת ליי לאחת ממחלות המיטוכונדריה הנדירות. המחלה התורשתית מופיעה בתדירות גבוהה יותר אצל בנים מאשר אצל בנות. ניתן לייחס את הנסיבות הללו למוטציות הקשורות לכרומוזום X. הם מופיעים בתדירות גבוהה יותר אצל משפחות מסוימות. אם תסמונת ליי כבר קיימת אצל בן משפחה, תדירות המחלה גבוהה ב -33 אחוז בהשוואה במקרה של תורשה אוטוזומלית רצסיבית. שם, התדירות היא 25 אחוז.

תסמינים, תלונות וסימנים

כ- 70 עד 80 אחוזים מכלל הסובלים מושפעים מהצורה הקלאסית של תסמונת ליי. אצלם המחלה מתחילה בינקות או בפעוטות ואילו לקראת התפתחותם תקינה. התסמינים הראשונים מופיעים בין 3 חודשים לשנתיים ויכולים להיות הדרגתיים, תת-חריפים או חריפים. בכ 2 אחוז הסימפטומים הם הדרגתיים. הסימפטומים המופיעים תלויים באיזור האזור מוֹחַ מושפע מהמחלה. לפיכך, יתכנו חולשת שרירים, ניתוח שרירים, התקפי אפילפסיה, קשיי בליעה, הקאה, היפוטוניה והתפתחות מאוחרת. יתר על כן, ישנם תסמיני עיניים כגון שיתוק של שרירי העין, ניסטגמוס ו נשימה הפרעות. בכ 37 אחוז מכלל הילדים שנפגעו, יש גם נפש פיגור. עקב ההתקפים האפילפטיים, קיים סיכון למצבים קריטיים. כ- 55 אחוזים מכלל הילדים סובלים גם כן אובדן תיאבון ובעיות האכלה. מאפיין אופייני נוסף של המחלה התורשתית הוא פיגור של צמיחה פיזית. גם בתחום האפשרות הפרעות לב כגון לֵב כישלון, חירשות, כליה שינויים, הפרעות הורמונליות והפרעות תחושתיות. לא נדיר שסיבוכים קשים מאיימים על מות הילד.

אבחון ומהלך המחלה

ניתן לאבחן תסמונת ליי על ידי הסימפטומים שלה כמו גם היסטוריה של משפחת הילד. לא נדיר שהפרעות התפתחותיות פסיכו-מוטוריות קיימות בתסמונת ליי. אפשרויות אבחון אחרות כוללות קביעת מצב נוירולוגי על ידי בדיקת פתולוגיה רפלקס, הדמיה בתהודה מגנטית (MRI), המותני לנקב, הכוללת בדיקה של נוזל המוח (CSF). לאיתור סיבים אדומים מרופטים, שריר ביופסיה ניתן לבצע. ככלל, תסמונת ליי עוברת מהלך שלילי. ילדים מושפעים נפטרים בדרך כלל לאחר מספר שנים בלבד, בעיקר בגלל אי-ויסות נשימתי. הפרוגנוזה חיובית יותר אם קיימת צורה צעירה או בוגרת של המחלה. בעתיד, הקהילה הרפואית מקווה לעצור את המיטוכונדריופתיה המסוכנת על ידי שימוש בסירולימוס, אשר תהיה לה השפעה חיובית על ההישרדות.

סיבוכים

תסמונת ליי מובילה לתלונות שונות המפחיתות באופן משמעותי ומגבילות את איכות חייהם של אנשים מושפעים. ככלל, חולים תלויים בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם בגלל התסמונת. ילדים במיוחד סובלים מעיכובים התפתחותיים קשים. חולים סובלים מחולשת שרירים קשה והתקפים אפילפטיים. אלה יכולים להיות קשורים גם כְּאֵב. יתר על כן, קשיי בליעה להתרחש, כך שהאנשים שנפגעו אינם יכולים יותר לקחת מזון ונוזלים בדרך הרגילה. איכות החיים מופחתת במידה ניכרת כתוצאה מכך. יש גם אובדן תיאבון בנוסף, אי ספיקת לב, כך שבמקרה הגרוע ביותר, חולים יכולים למות ממוות לב. למרבה הצער, טיפול סיבתי בתסמונת ליי אינו אפשרי. הנפגעים תלויים בדרך כלל במהלך חייהם בטיפולים שיכולים להפוך את חיי היומיום לנסבלים יותר. זה לא נדיר שההורים יהיו תלויים גם בטיפולים פסיכולוגיים, מכפי שהם סובלים לעתים קרובות דכאון ומחלות פסיכולוגיות אחרות. תסמונת ליי עשויה גם להפחית את תוחלת החיים של האדם המושפע.

מתי עליך לפנות לרופא?

כי תסמונת ליי היא תורשתית מצב ואינו מרפא את עצמו, תמיד יש לפנות לרופא. ללא טיפול, תסמונת ליי יכולה עוֹפֶרֶת עד מותו של האדם המושפע. יש להתייעץ עם רופא אם האדם הלוקה בתסמונת ליי סובל מחולשת שרירים או חולשה כללית. כמו כן, התקפים אפילפטיים או קשיים בבליעה עשויים להצביע על התסמונת. הפרעות נשימה או נפשיות פיגור יכול להיות גם רמזים. אם תלונות אלו מתרחשות ב ילדות, תמיד יש לפנות לרופא. יתר על כן, לֵב תלונות או חירשות מצביעות גם על תסמונת ליי. אלה יכולים להתפתח לסיבוכים רציניים שיכולים עוֹפֶרֶת עד מותו של המטופל. בדיקה ראשונית יכולה להתבצע על ידי רופא כללי או רופא ילדים עבור תסמונת ליי. טיפול נוסף תלוי בתסמינים המדויקים ובחומרתם.

טיפול וטיפול

עד כה לא ניתן היה להשיג טיפול סיבתי בתסמונת ליי. לפיכך, ישנן גישות טיפוליות שונות, הכוללות מתן נוגדי חמצון או מעבירי אלקטרונים, וממריצים את פעילות האנזים הנותרת באמצעות קופקטורים כגון ויטמין B1 (תיאמין), מחדש את מאגר אגירת האנרגיה, קטוגני דיאטה, הפחתת מטבוליטים רעילים, או תוספים למחסור משני. האופן בו מטפלים בתפקוד מטבולי של המיטוכונדריה תלוי בסופו של דבר באבחון המסוים, המשתנה מאדם לאדם. זה בדרך כלל דורש ניתוחים גנטיים וביוכימיים מולקולריים מורכבים. לכן יש לבחון היטב את האפשרויות המבטיחות ביותר. אם פירובטה פגם דהידרוגנאז קיים, קטוגני דיאטה, עם אחוז שומן גבוה עם מעטים בלבד פחמימות, נחשב כמבטיח. חומצה יכול להיות מושפע מהשימוש ב נתרן פַּחמָה. מיוחד תרופות מנוהלים עבור תרפיה של התקפים. עם זאת, חלקם תרופות כגון valproate או tetracyclines אינם שליליים ויש להימנע מהם. טיפולי אחר אמצעים כמו רפוי בעסוק, פיסיותרפיה or טיפולי תקשורת זמינים כדי להקל על הסימפטומים. בנוסף, מדע הרפואה חוקר טיפול שימושי אחר אמצעים.

תחזית ופרוגנוזה

לתסמונת ליי יש פרוגנוזה גרועה יחסית. תוחלת החיים של ילדים מושפעים היא שנים ספורות בלבד. בשיטות טיפוליות מודרניות ניתן להקל על התסמינים, אך לא ניתן להאט את מהלך המחלה. הפרוגנוזה המדויקת תלויה בחומרת מחלת ליי. הגנרל של המטופל מצב הוא גם גורם חשוב. הרופא יכלול את כל המידע הרלוונטי באבחון ובפרוגנוזה שלו. תלוי אם ואילו סיבוכים מתרחשים, הפרוגנוזה עשויה להשתפר או להחמיר במהלך המחלה. הרופא האחראי בדרך כלל לא ייתן פרוגנוזה חותכת, אלא רק מסגרת זמן רחבה. תסמונת ליי היא מחלה קטלנית, אשר קשורה באי נוחות ניכרת עבור החולים. זה משפיע גם על ההורים, שלעתים סובלים קשה ממחלת הילד. לאחר מות הילד, ההורים צריכים להתחיל א תרפיה להתמודד עם הצער. לפיכך, אין תוחלת חיים טובה עבור הנפגעים עצמם. קרובי המשפחה יכולים להתגבר על מחלת הילד בליווי מקצועי, ובמקרים רבים האימהות יכולות אפילו להיכנס להריון שוב.

מניעה

מחלת ליי היא אחת המחלות התורשתיות המולדות. מסיבה זו, אין מניעה מועילה אמצעים נגד התסמונת.

מעקב

בדרך כלל אין אמצעים מיוחדים של טיפול לאחר הזמינות לאדם הפגוע בגלל תסמונת ליי, מכיוון שמחלה זו היא מחלה תורשתית, ובתוך כך לא ניתן לרפא אותה לחלוטין. עם זאת, על האדם שנפגע להתייעץ עם רופא בסימנים והתסמינים הראשונים של המחלה, על מנת שלא יופיעו סיבוכים או תלונות נוספות, מכיוון שלא ניתן לרפא מחלה זו בפני עצמה. אם יש רצון להביא ילדים לעולם, בדיקות גנטיות וייעוץ יכולות לספק מידע על הסבירות שתסמונת ליי תתרחש אצל צאצאים. ברוב המקרים, ניתן להקל יחסית על תסמיני תסמונת ליי על ידי נטילת תרופות ושונות תוספים. כאן, על האדם המושפע תמיד לשים לב לצריכה קבועה וגם למינון נכון של התרופות. אם קיים אי וודאות, יש לפנות תחילה לרופא. אורח חיים בריא עם בריא ומגוון דיאטה יש גם השפעה חיובית על מהלך המחלה. רוב הנפגעים ממשיכים להסתמך גם על האמצעים של פיסיותרפיהלמרות שרבים מהתרגילים יכולים להתבצע גם בבית המטופל עצמו. ככלל, התסמונת אינה מקטינה את תוחלת החיים של האדם המושפע.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

בהיעדר טיפול ספציפי שיכול לסייע בריפוי הנוירולוגים מצב, הסובלים עדיין נשארים עם כמה אפשרויות לעזרה עצמית. אלה יכולים לעזור להפחית בצמצום את הליקויים בחיי היומיום שלהם הנגרמים על ידי המגבלות הפיזיות והנפשיות הקשות. כפי שהראו כמה טיפולים במקרים בודדים, שינוי בתזונה לתזונה דלת פחמימות במיוחד יכול להפחית את ריכוז of חומצה לקטית והירידה הקשורה אליו דם pH. על רקע זה, בעיקר ירקות ומוצרי חלב צריכים להיות בתפריט היומי בכדי להביא להחלשת הסימפטומים ולשיפור קל במצב הכללי של בריאות. ויטמין B1 (תיאמין) ו- B2 (riboplavinמומלץ גם. יש להימנע ממאכלים ממותקים מאוד. לאלה שנפגעו, רפוי בעסוק מבטיח גם להקל על התסמינים שלהם. מטרת הטיפול היא לשמור על עצמאות מרבית בחיי היומיום. מכיוון שלרוב אנשים נפגעים סובלים מליקויים תקשורתיים בנוסף למגבלות הפיזיות, ביקור אצל מטפל בדיבור יכול להוכיח כלי עזר רב ערך בחיי היומיום. כאן, גירעונות ביטויים אפשריים ו הפרעות דיבור מקלים ומפצים אותם בצורה הטובה ביותר באמצעות הכשרה ממוקדת. באופן זה, אנשים הסובלים מתסמונת ליי יכולים לפתח ולהבטיח את השתתפותם החברתית בחיי היומיום במידה רבה יותר. ניצול השירותים הפיזיותרפיים מסייע לאנשים לשפר את יכולתם הכללית לנוע ולתפקד.