תסמונת טורט: גורם

פתוגנזה (התפתחות המחלה)

מקור ההפרעה הנוירולוגית הוא הקורפוס סטריאטום ("גוף משונן"), שהוא חלק מה- גרעיני בסיס. ה גרעיני בסיס הם קבוצה של גרעיני מוח קצה ודינצפליים (בסיס גרעינים) בעלי חשיבות רבה לוויסות מוטורי, כמו גם קוגניטיבי ולימבי. הקורפוס סטריאטום, בתורו, מהווה נקודת מיתוג חשובה במערכת המוטורית האקסטרה-פירמידאלית (EPS) עם המשימה העיקרית לעכב תהליכי תנועה. הסטריאטום מכיל את גרעין הזנב (הגרעין המעוקל) ואת הפוטמן (גוף הקליפה). ב תסמונת טורט הסובלים, שני אזורי הגרעין מצטמצמים בגודלם. ניוון באזור זה גורם להיפרקיזים (תנועות דמויי ברק). בנוסף, תסמונת טורט נראה כי הוא קשור לתפקוד לקוי של איתות דופמינרגי בסטריאטום.

אטיולוגיה (גורם)

סיבות ביוגרפיות

  • נטל גנטי מההורים: לקרובי משפחה מדרגה ראשונה 1 יש סיכון להתפתחות של 5-15% תסמונת טורט; סִבָּתִי גֵן חריגות טרם נמצאו.
  • צמיחה תוך רחמית פיגור - עיכוב פתולוגי (חריג) בצמיחת א עוּבָּר ב רֶחֶם (רֶחֶם).
  • היפוקסיה פרינטאלית - חמצן מחסור של היילודים במהלך הלידה.
  • לידה מוקדמת
  • משקל לידה נמוך

סיבות התנהגותיות

גורמים הקשורים למחלות

  • זיהומים לאחר הלידה (לאחר הלידה) - בעיקר עם קבוצה A ß-hemolytic סטרפטוקוקים (GABHS) עם PANDAS (הפרעות נוירופסיכיאטריות אוטואימוניות בילדים הקשורות לזיהומי סטרפטוקוקל).
  • טיקים משניים במסגרת המחלות הבסיסיות הבאות (נדירות):
    • כוריית הנטינגטון (מילים נרדפות: כוריית הנטינגטון או מחלת הנטינגטון; שם ישן יותר: ריקוד סנט ויטוס) - הפרעה גנטית עם תורשה דומיננטית אוטוזומלית המאופיינת בתנועות לא רצוניות ולא מתואמות המלוות בטונוס שרירים רפוי; כתוצאה מכך יש בין היתר בעיות באכילה.
    • Chorea minor (Chorea Sydenham) - ביטוי מאוחר של קדחת שיגרון (שבועות עד חודשים) עם מעורבות של הקורפוס סטריאטום (חלק מגרעיני הבסיס השייכים למוח הגדול); מופיעה כמעט אך ורק אצל ילדים; מוביל להיפרקינזיות (תנועות דמויות ברק), היפוטוניה בשרירים ושינויים נפשיים
    • תסמונת ה- X השביר (תסמונת מרטין-בל) - תסמונת תורשתית המקושרת ל- X, שבהן המומים הבאים שכיחים ביותר: אוריאקלים גדולים, איברי מין גדולים, סטריליות (פוריות) ופיגור שכלי
    • מחלת וילסון (נחושת מחלת אחסון) - מחלה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית בה אחת או יותר גֵן מוטציות משבשות נחושת מטבוליזם ב כבד.
    • Neuroacanthocytoses (מחלת הנטינגטון כמו 2, chorea-acanthocytosis אוטוזומלית רצסיבית, תסמונת McLeod).