תסמונת חיים-מונק: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת חיים-מונק היא מחלה הנגרמת גנטית המתרחשת לעיתים נדירות ביותר. סימן ההיכר האופייני למחלה הוא עור פריחות בצורת כתמים אדמדמים, מורמים על העור. אלה מופיעים גם על כפות הידיים וגם על כפות הרגליים. ה עור מראה רגישות חזקה לזיהומים. בנוסף אצבע ובוהן ציפורניים של חולים מושפעים לגדול יתר על המידה.

מהי תסמונת חיים-מונק?

לעיתים מכונה תסמונת חיים-מונק בקיצור HMS. המחלה עוברת בתורשה לילדים באופן אוטוזומלי רצסיבי. בנוסף ל- palmoplantar hyperkeratosis, דלקת חניכיים הוא אחד הסימפטומים העיקריים של המחלה. חניכיים מתחיל יחסית מוקדם ומראה מסלול חמור. תלונות אפשריות נוספות בהקשר לתסמונת חיים-מונק הן, למשל, ארכנו-דיקטי, pes planus וכביכול אקרוסטיאוליזה. בעיקרון, תסמונת חיים-מונק היא מחלה המופיעה רק בתדירות נמוכה מאוד. רוב החולים המופיעים בספרות הם אנשים הודים מקהילה מבודדת. חָמוּר דלקת חניכיים מוביל בדרך כלל לאובדן שיניים בטרם עת. בחלק מהמקרים, לחולים חולים יש אצבעות ורגליים ארוכות במיוחד.

סיבות

בעיקרון, לתסמונת חיים-מונק יש סיבות גנטיות. המחלה מועברת לדורות הבאים באופן אוטוזומלי רצסיבי. בתסמונת חיים-מונק, מוטציה מתרחשת על ספציפי גֵן, הגורם לתסמיני המחלה. בנוסף לתסמונת חיים-מונק, יתכנו מחלות אחרות הנובעות ממוטציות באותו גֵן. אלה כוללים, למשל, פריודונטיטיס טרום-פרוברטורית ותסמונת פפיון-לפבר.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת חיים-מונק מציגה תלונות וסימנים רבים ושונים המעידים על מצב. אחד הסימפטומים העיקריים של תסמונת חיים-מונק הוא קרטוזיס, שהוא אופי כף היד ומתפשט באופן נרחב. במקרה זה, האנשים שנפגעו סובלים מקשקשים עור אזורים, למשל, ברגליים, בברכיים, במרפקים ובגב הידיים. בתסמונת חיים-מונק, הקרטוזיס מתפתח בדרך כלל בין השנה הראשונה לחמישית לחיים. עם זאת, בחלק מהמקרים הוא קיים מלידה. בנוסף, תסמונת חיים-מונק מלווה בדרך כלל בדלקת חניכיים קשה וטרם עת. אפילו ה שיני חלב מושפעים מדלקת חניכיים. כאשר דלקת חניכיים מתקדמת במהירות, בסופו של דבר היא משפיעה גם על השיניים השנייה. מסיבה זו, חולים הסובלים מתסמונת חיים-מונק מאבדים לעיתים קרובות את שיניהם בגיל צעיר. דלקת חניכיים מלווה ב דַלֶקֶת הַחֲנִיכַיִם בתסמונת חיים-מונק. בנוסף, עצם הנקבית הנקראת מושפלת. בנוסף, תסמונת חיים-מונק מובילה למספר תלונות נוספות. היפרקרטוזיס, המשפיע גם על המשטחים הפנימיים של כפות הידיים ועל כפות הרגליים, כמו גם על אקרוסטיאוליזה, אוניקוגריפוזיס וארכנודקטלי אופייני. האצבעות לעיתים קרובות מום ומעוות. קצות האצבעות בסופו של דבר מחודדים, ואילו העקמומיות דומה לטפרים. בנוסף, צורה מיוחדת של דלקת פרקים מתרחשת אצל חלק מהחולים, מה שפוגע קשות ב המפרקים של הכתפיים והידיים. בנוסף, אנשים חולים מושפעים מ מחלות זיהומיות בתדירות מעל הממוצע.

אבחון ומהלך

תסמונת חיים-מונק מאובחנת בעיקר על בסיס המראה הקליני האופייני של המחלה. באופן עקרוני, התייעצות עם רופא מסומנת כאשר קיימים תסמינים אופייניים. מכיוון שהמחלה מתבטאת לעיתים קרובות ב ילדות, רופא הילדים הוא בדרך כלל נקודת המגע הראשונה להורי המטופלים שנפגעו. במהלך האנמנזה מתבררות התלונות הנמצאות במקרה הפרטני. בנוסף, דנים בנטיות משפחתיות, מכיוון שתסמונת חיים-מונק היא מחלה תורשתית. לבסוף, הרופא המטפל בוחן את הסימפטומים בשיטות בדיקה שונות. לרוב קל יחסית לראות סימנים כמו קרטוזיס ולאבחן אותם בבירור. ניתוחי מעבדה של אזורי העור הפגועים מבססים את החשד. האבחנה של תסמונת חיים-מונק יכולה להיעשות בוודאות יחסית אם קיים שילוב של תסמינים אופייניים. אם הקרטוזיס מלווה בדלקת חניכיים מוקדמת, למשל, אפשרי אבחנה. האבחנה על בסיס הבדיקה הקלינית ניתנת לאישור נוסף אם מבוצעת ניתוח מעבדה גנטית. ניתן לגלות את המוטציה האחראית לתסמונת חיים-מונק. כחלק מ אבחנה מבדלת, למשל, יש להבהיר חניכיים טרום-פרובטרלית.

סיבוכים

תסמונת חיים-מונק גורמת בעיקר לפריחות בעור ולכתמים אדומים. תלונות אלה מגבילות את האסתטיקה של המטופל ובתוך כך, לא פעם עוֹפֶרֶת לתחושות בושה ומתחמי נחיתות. כמו כן, הערכה עצמית מופחתת עלולה להתרחש. לא פעם, גם הידיים והרגליים מושפעות מהתלונות, כך כְּאֵב יכול להתפתח גם בתחומים אלה. המטופלים המערכת החיסונית מוחלשת על ידי תסמונת חיים-מונק, כך שזיהומים ודלקות מתרחשים בתדירות גבוהה יותר. זה לא נדיר לצמיחה של ציפורניים שיגדילו. הנפגעים סובלים גם מבעיות בשיניים, כך שהם נושרים בגיל צעיר. יש אי נוחות בעת נטילת מזון ונוזלים. עיוותים באצבעות מתרחשים, מה שיכול גם להגביל את המראה החיצוני של האדם המושפע. האינטליגנציה בדרך כלל אינה מופחתת על ידי תסמונת חיים-מונק. טיפול סיבתי בתסמונת חיים-מונק אינו אפשרי. עם זאת, ניתן להגביל את הסימפטומים בעזרת תרופות או הליכים כירורגיים. בדרך כלל, על המטופל לקחת לעתים קרובות אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה להלחם דלקת וזיהום.

מתי עליך לפנות לרופא?

למרות שלא ניתן לטפל בתסמונת חיים-מונק באופן סיבתי, בכל מקרה יש לפנות לרופא תמיד. זה יכול למנוע תסמינים וסיבוכים נוספים. ככלל, יש לפנות לרופא אם האדם המושפע סובל מתלונות עור המופיעות ללא כל סיבה מיוחדת. זה עשוי לכלול קנה מידה על הברכיים והרגליים. השיניים יכולות להיות מושפעות לרעה מתסמונת חיים-מונק, וכתוצאה מכך עששת או פריודונטיטיס. אם תסמינים אלו מופיעים גם בגיל צעיר של המטופל, יש לפנות לרופא. לעתים קרובות, אלה שנפגעו גם חולים ב מחלות זיהומיות ויש להם מוחלש המערכת החיסונית. ניתן לאבחן את תסמונת חיים-מונק על ידי רופא ילדים או רופא כללי. טיפול נוסף ניתן בדרך כלל גם על ידי רופא הילדים או על ידי רופא עור. על מנת למנוע סיבוכים נוספים, אנשים מושפעים תלויים לעיתים קרובות בבדיקות סדירות. אם תסמונת חיים-מונק גורמת גם לאי נוחות פסיכולוגית או דכאון אצל הורים או בני משפחה, מומלץ לבקר אצל פסיכולוג.

טיפול וטיפול

ניתן לטפל בתסמונת חיים-מונק בשיטות שונות. הרופא מחליט על בחירת שיטת הטיפול המסוימת. זה בגלל ש תרפיה לתסמונת חיים-מונק יש לתכנן תמיד ביחס למקרה האישי. כדי להקל על הסימפטומים העיקריים משתמשים לעתים קרובות במרככי עיניים מקומיים. רטינואידים הניתנים דרך הפה ו קרטוליטיקה משמשים גם. הראשונים כוללים, למשל, את החומרים הפעילים אקיטריטין ו isotretinoin. דלקת חניכיים בהקשר לתסמונת חיים-מונק מקלה לרוב על ידי שיטות טיפול קונבנציונליות. בנסיבות מסוימות, זה עוזר להסיר את שיני החלב ולנקות אותן באופן מקצועי. בנוסף לכך, החולים מקבלים טיפול דרך הפה אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה. מה שמכונה סינובקטומיה בדרך כלל מפחית את התהליכים הדלקתיים של דלקת פרקים. עם זאת, זה עשוי להשפיע על הגמישות של המקביל המפרקים.

תחזית ופרוגנוזה

תסמונת חיים-מונק היא גנטית ולכן לא ניתן לרפא אותה. רק טיפול סימפטומטי אפשרי. עם זאת, בשל הנדירות הקיצונית של המחלה, עדיין אין ניסיון רב להצלחה אפשרית בטיפול. טיפוסי הם כפיות העור העיקריות ותסמיני העור הנרחבים, המגיבים רק באופן מותנה תרפיה עם חומרי ריכוך קרנית כגון חומצה סליצילית or אוריאה. Keratoderma מטופל גם עם רטינואידים דרך הפה כגון etretinate, אקיטריטין, או isotretinoin. עם זאת, ניתן להקל על תסמיני העור רק באמצעות גורמים אלה, אך לא ניתן למנוע אותם או למנוע אותם. ציפורניים, עדינות עכביש, פירוק עצם באצבעות ובבהונות, וכפות רגליים שטוחות. קשה לתקן תכונות אלה. התסמין החשוב ביותר, בנוסף לתסמיני העור, הוא דלקת חניכיים פרוגרסיבית, אשר אם היא לא מטופלת, יכולה עוֹפֶרֶת להרס מוחלט של שיניים. עם זאת, לא ניתן לטפל בהצלחה בצורת זו של דלקת חניכיים על ידי טיפולים קונבנציונליים. הצלחה מסוימת יכולה להיות מושגת על ידי הסרה מוחלטת של שיני החלב בשילוב עם מנהל של בעל פה אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה וניקוי שיניים מקצועי. ישנם גם חולים מבודדים המתפתחים הרסניים דלקת פרקים של הכתף ו שׁוֹרֶשׁ כַּף יָד המפרקים. ללא טיפול קיים גם איום של הרס מוחלט של המפרקים הנגועים. אפשרות טיפול אחת היא הסרת המפרקים החולים. זה מקטין את דלקת. יחד עם זאת, עם זאת, קיימת תנועה מוגבלת של המפרקים.

מניעה

תסמונת חיים-מונק היא מחלה תורשתית, ולכן אין מניעה אמצעים קיימים.

טיפול מעקב

ברוב המקרים של תסמונת חיים-מונק, האפשרויות לטיפול מעקב מוגבלות מאוד או אינן זמינות כלל לאדם המושפע. מכיוון שמדובר גם במחלה גנטית, גם טיפול מלא אינו אפשרי, ולכן המטופל בדרך כלל תלוי בטיפול לכל החיים במקרה זה. ריפוי עצמי אינו אפשרי גם עם תסמונת חיים-מונק. עם זאת, ככל שהמחלה מתגלה מוקדם יותר, כך בדרך כלל מהלך המחלה הנו טוב יותר. ברוב המקרים, האדם המושפע תלוי בנטילת תרופות. יש להקפיד על נטילת המינון הנכון וכי התרופות נלקחות באופן קבוע על מנת להקל על התסמינים כראוי. במקרים רבים, האדם המושפע תלוי גם בנטילת אנטיביוטיקה, אם כי אין ליטול אותם יחד עם כּוֹהֶל, מאחר שהשפעתם מופחתת באופן משמעותי אחרת. במקרים רבים, תמיכה וטיפול ממשפחתך מסייעת מאוד ויכולה למנוע דכאון או טלטלות פסיכולוגיות אחרות. קשר עם אחרים הסובלים מתסמונת חיים-מונק יכול גם להיות שימושי מאוד בהקשר זה.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

תסמונת חיים-מונק מטופלת בדרך כלל באנטיביוטיקה ו קרטוליטיקה. קל סם הרגעה or כְּאֵב משכך יעזור עם אי הנוחות האופיינית. המדד החשוב ביותר הוא בירור המחלה באופן מיידי. ברגע שמופיעים הסימנים הראשונים למחלת עור, יש לדווח על כך לרופא הילדים. הצלחת הטיפול תלויה מאוד בשאלה האם מצב מטופל לפני או אחרי היווצרות הראשון שיני חלב. אם תרפיה מתבצעת מאוחר מדי, נזק קבוע לשיניים ו חלל פה יכול להתרחש. ללא קשר לעיתוי הטיפול, מציינים בדיקות סדירות וטיפול תרופתי על ידי מומחה. על ההורים לשים לב האם מתרחשות תופעות לוואי ולדון עם הרופא על חריגות כלשהן. ניתן לתמוך בטיפול עצמו על ידי ניקוי אזורי העור המושפעים בעזרת מוצר טיפוח מתאים. קשקשים יש להסיר אותם באופן קבוע, רצוי בעזרת ספוג ותרופה טבעית. מכיוון שרוב ילדים קטנים נפגעים, על ההורים לעקוב אחר מהלך המחלה ולנקוט בהיגיינה המוזכרת אמצעים. אם הילד חווה קשה כְּאֵב או גירוד, עדיף להתייעץ עם רופא.