מחלת פרוגריה סוג 2, הנקראת גם תסמונת ורנר, שייכת למומים הגנטיים. המילה פרוג'ריה מגיעה מלטינית ופירושה "הזדקנות מוקדמת". תסמונת ורנר תוארה לראשונה על ידי רופא כיאל CW אוטו ורנר בשנת 1904.
מהו פרוגריה סוג 2?
הפגם הגנטי בחומר התורשתי מתרחש לעיתים רחוקות מאוד. אם אדם מושפע מתסמונת ורנר, מתרחשת הזדקנות מוקדמת, עם חולים עם תוחלת חיים של כחמישים שנה. בניגוד לפרוגריה הידועה יותר מסוג 1, סוג 2 אינו מופיע ב ילדות אלא רק בבגרות. במקרה זה, פרוגריה סוג 2 לא רק גורמת לגורמים חיצוניים מוקדמים של תהליך ההזדקנות, אלא גם למחלות הקשורות לגיל ולתסמינים נלווים.
סיבות
הגורם להזדקנות מוקדמת טמון ב- DNA, ליתר דיוק בזרוע הקצרה של כרומוזום 8, שם ה- גֵן RECQL1 מוטציה. ל- DNA, שנמצא כמעין סבך בגרעין התא, יש מחסור בהליקאז, חלבון מיוחד. על מנת לבצע את תפקידיו הרגילים, יש לפרוק את ה- DNA שעליו אחראי הליקאס של ה- DNA. בשל ההפרעה המתרחשת, ה- DNA מומר באופן שגוי במהלך השכפול, מה שמוביל להפרעות התפתחותיות ולמחלות נלוות. הליקייס של ה- DNA אחראי גם להסרת טעויות ב- DNA, מה שמוביל לסיכון מוגבר ל סרטן אם קיים פגם. חלבון מיוחד זה מגן גם על טלומרים של הכרומוזומיםכלומר הקצוות של ה- DNA, מהשפלה מוקדמת. בפרוגריה סוג 2, אלה מושפלים על ידי הפגם הנוכחי, וכתוצאה מכך התא כבר לא יכול להתחלק. זה מוריד את תדירות חלוקת התאים ומגדיל את הזדקנות התאים בגלל חלוקת תאים נמוכה.
תסמינים, תלונות וסימנים
תסמינים של הפרעה זו אינם ניכרים עד גיל הבגרות. ה פרץ גדילה אשר נפוץ בגיל ההתבגרות אינו מתרחש. במקום זאת, סימני ההזדקנות המוקדמת נראים לעין בהדרגה מרגע זה. עד גיל 20, שער כבר האפיר; לעתים קרובות הוא נראה דליל ודק. אלו שנפגעו גדלו בהרבה בהרבה מחבריהם. לעתים קרובות יש להם רגליים שטוחות. הפנים צרות, ואילו העיניים נראות גדולות יחסית. כמו ה רקמה שומנית תחת עור מתפרק, כמו אצל אנשים מבוגרים, העור נראה דק ושקוף יותר. זה יכול להיות מקומט או נמתח מעל עצמות. ככל שהמחלה מתקדמת, כתמי גיל צורה מוגברת של קרטין עור נכנס פנימה. הקול משתנה אצל רבים מהנפגעים. זה נשמע גבוה, דק ודי חלש. החולים בדרך כלל עקרים מכיוון שגם תפקודם של בלוטות המין נפגע. כתוצאה מהזדקנות מוקדמת, בדרך כלל מתפתחות מחלות אחרות. אוסטיאופורוזיס עלול להתרחש, אשר קשור לשברים מוגברים בעצמות. קטרקט, סוכרת mellitus או טרשת עורקים אפשריים גם כן. האחרון יכול עוֹפֶרֶת ל שבץ or לֵב לִתְקוֹף. הסיכון ל מחלות גידולים הוא גדל. סַרטַן הַעוֹר הוא הנפוץ ביותר. תוחלת החיים של אלו שנפגעו מתסמונת ורנר מתקצרת.
אבחון והתקדמות
התסמינים הראשונים מופיעים בדרך כלל בגיל ההתבגרות, שכן זה כאשר הרגיל פרץ גדילה עוצר. יַלדוּתלעומת זאת עובר ללא סימנים נוספים. גופם של המושפעים משתנה במהירות, כך שהם כבר נראים זקנים בצורה יוצאת דופן בגיל 30 עד 40. בדרך כלל מורגש פרוגריה מסוג 2 מכיוון שהמטופלים מפתחים פנים דמויי ציפור ובעיקר קול חלש וחורק. ה עור עובר שינויים קשים במיוחד עקב חלוקת תאים מוגבלת מאוד. הוא נהיה דק ומקומט ולעיתים קרובות מציג פיגמנטציה קשה. חלק מרקמת התת-קרקעית של העור נסוגה, מה שגורם לעור לאבד את מוצקותו ולגוף לאבד את כריות השומן החשובות שלו. ה שער הופך גם לטלטל. הוא מאפיר במהירות ומאבד מהטבעי שלו צפיפות ועובי. תסמונת ורנר גורמת גם למחלות רבות הקשורות לגיל ולמחלות נלוות. לדוגמא, לאנשים שנפגעו יש סיכון מוגבר מאוד ללקות סרטן מכיוון שהליקאזה של ה- DNA כבר לא מתקן את השגיאות מהחומר הגנטי. לפיכך, לעיתים קרובות מתרחשות מוטציות המובילות ל מחלות גידולים. לעיתים קרובות הם סובלים מ סוכרת mellitus, סוכרת אופיינית הקשורה לגיל ומחלות עיניים כגון קטרקט. ניוון השרירים המתקדם גם הופך במהירות לעין וכתוצאה מהפרוגריה מסוג 2, הסובלים מאלה נפגעים גם הם אוסטאופורוזיס, סובלים לעיתים קרובות משברים בעצמות. אפילו הקטן ביותר לחץ יכול עוֹפֶרֶת לשברים עקב אובדן הולך וגדל של צפיפות עצם והנקבוביות הגוברת. טָרֶשֶׁת הַעוֹרָקִים שכיח מאוד בתסמונת ורנר, מה שמביא לסיכון מוגבר ל שבץ ו לֵב לִתְקוֹף. חולשה של בלוטות קרים, שיכולה עוֹפֶרֶת ל אי פוריות, שייך גם למחלות הנלוות. ה מוֹחַ כמו גם המרכזי מערכת העצבים אינם מושפעים מהמחלה, ולכן אף תאי עצב לא מתים ותפקוד מוחי תקין אינו מושפע. פרוגריה סוג 2 מאובחנת בדרך כלל על סמך התסמינים הגופניים הספציפיים. בדיקות גנטיות מבוצעות על מנת לאשר את האבחנה. מדענים מאמינים שתסמונת ורנר מבוססת על מה שמכונה תורשה רצסיבית. במקרה זה על שני ההורים להעביר את הפגום גֵן. עם זאת, הנחה זו טרם הובהרה דיה. ניתן לראות כי פרוגריה מסוג 2 מתרחשת לעיתים קרובות בנישואין קשורים.
סיבוכים
לאנשים עם פרוגריה 2 יש מום גנטי שגורם להם לפתח סיבוכים אופייניים. אצל אנשים אלה, תהליך ההזדקנות מתחיל בטרם עת ומואץ, העור מקומט מאוד, רקמת השומן התת עורית נסוגה, הם נוטים להיות דלילים אפורים שער בגיל צעיר. כבר בגיל 30 עד 40 שנה הם נראים כמו זקנים. בפניהם מראה דמוי ציפור וקולם נראה חלש וחורק. עקב תהליך ההזדקנות המואץ, חולים אלו כבר סובלים בגיל צעיר יותר ממחלות המופיעות בדרך כלל רק בגיל מבוגר יותר, כגון טרשת עורקים. זה מעדיף לֵב התקפות או שבץ מוחי. בנוסף, אובדן העצם מהיר יותר בקרב חולים אלו והם סובלים יותר מ אוסטאופורוזיס. אפילו לחצים קלים יכולים לגרום ל עצמות לשבור. בנוסף, קיים סיכון מוגבר להתפתחות סרטן. סיבוכים אחרים כוללים סוכרת מליטוס וקטרקט. אנשים עם פרוגריה מסוג 2 סובלים גם מחולשה מולדת של בלוטות המין, מה שמוביל ל אי פוריות. בשל מהלך האופייני של המחלה, לאנשים אלה יש תוחלת חיים מופחתת, שהיא בערך באמצע שנות החמישים לחייהם.
מתי עליך לפנות לרופא?
אם הורים או קרובי משפחה מבחינים כי לצאצאיהם אין פרץ גדילה במהלך ההתבגרות, יש לפנות לרופא. יש להבין את הנסיבות הללו כאות אזעקה של האורגניזם ויש לעקוב אחריה. אם יש הזדקנות מוקדמת של האדם המושפע מיד לאחר מכן, יש גם סיבה לדאגה. יש להתייעץ עם רופא ברגע שמתפתח אצל האדם הצעיר מראה עור של מבוגר או אדם מבוגר. כתמי גיל, קמטים יוצאי דופן ומראה מיושן יש להציג לרופא. שיער אפור, שיער דליל או חמור אובדן שיער כאדם צעיר נחשבים יוצאי דופן. מומלץ לבקר אצל הרופא על מנת שניתן יהיה להתחיל בחקירת הסיבה. אם אי פוריות מתברר או שמתרחשים שינויים בקול, יש צורך ברופא. לעתים קרובות הקול דק, רך ולא חזק במיוחד. כל המראה של האדם המושפע נראה חלש ומסומן על ידי החיים לאנשים בסביבה הקרובה. אם מתרחשים שברים נוספים בעצמות, הביצועים הגופניים פוחתים במהירות או שהאדם המושפע מתלונן על חולשה פנימית, יש צורך בפעולה. יש להתייעץ עם רופא על מנת שניתן יהיה לערוך תוכנית טיפול. יש להתייעץ עם רופא אם יש תחושה כללית של חולשה, תחושת מחלה או פגיעה חריגה בראייה הרגילה.
טיפול וטיפול
אנשים מושפעים עם פרוגריה מסוג 2 מקבלים סימפטומטיות תרפיה, שכן אין אפשרות לריפוי לפגם הגנטי. הרופאים המטפלים מנסים להקל על התסמינים המתהווים ולמנוע סיבוכים אפשריים. המטרה העיקרית היא להבטיח לחולים את איכות החיים הטובה ביותר האפשרית ולשפר אותה ככל האפשר. מבחינה סימפטומטית, רופאים יכולים לטפל סוכרת על ידי לימוד המטופלים לשנות את שלהם דיאטה ומטפל בהם אינסולין. בגלל אוסטאופורוזיס והסיכון המוגבר כתוצאה לשברים בעצמות, יש לתכנן את מתקן המגורים תוך התחשבות בחולה. יש להציב בצורה נבונה בסכנות טיול כמו חוטים חשופים, כאשר הם מונחים כראוי כנגד לוחות בסיס. שטיחים צריכים להיות מונחים ומתקנים גם בלי קמטיםבנוסף, הדירה צריכה להיות מוארת היטב בגלל מחלות העיניים שלקו בתסמונת ורנר.
מניעה
מכיוון שפרוגריה מסוג 2 היא פגם גנטי, קשה למנוע אותה. מדענים מציינים כי פגם גנטי זה מועבר באמצעות תורשה רצסיבית. המשמעות היא ששני ההורים חייבים לשאת את הפגום גֵן על מנת להעביר את המחלה לילדם. ניתן לראות כי תסמונת ורנר מתרחשת לעיתים קרובות במקרים של נישואי תערובת. אם קיים חשד כי להורה אחד יש גן פגום, בדיקה ספציפית יכולה לספק בהירות.
מעקב
מכיוון שלא ניתן לטפל בפרוגריה מסוג 2, אין אפשרויות לטיפול מעקב במובן הקלאסי. עם זאת, חולים שנפגעו צריכים לבקר את הרופא במרווחי זמן קבועים כדי להיבדק. במהלך פרוג'ריה סוג 2, מחלות משניות כגון סוכרת, עכירות בעיניים או עלייה לא בריאה ב כולסטרול רמות מתרחשות. אם מתגלים תסמינים אלו בזמן, ניתן להתחיל בטיפול מתאים. במיוחד במקרה של סוכרת המופעלת על ידי פרוגריה מסוג 2, חשוב שהחולים יהיו מבוקרים כראוי באמצעות תרופות. אחרת, קיים סיכון של המטופל דם סוכר יעלו גבוה מדי או יירדו כל כך נמוך שהם ייכנסו לסוכר הלם, שעלול להיות קטלני. עם זאת, מטרה חשובה היא לשמור על חולים כְּאֵב- חינם כמה שיותר זמן וחוסך מהם טיפולים מאומצים או מסוכנים. לכן, למשל, הרופאים נמנעים מלהתחיל כימותרפיה כאשר נמצא סרטן. הסיכון שחולי פרוג'ריה לא ישרדו את תרפיה פשוט יהיה גבוה מדי. טיפול ב כְּאֵב ומניעת סיבוכים אפשריים מושגים באמצעות שילוב של תרופות ושינויים באורח החיים. בנוסף, חולים מקבלים גם טיפול פסיכולוגי למניעת התפרצות מצוקה רגשית כמו דכאון.
הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך
סבל מפרוגריה מסוג 2 מלחיץ מאוד. לכן מומלץ לתמוך בפסיכותרפיה. בנוסף, יש לטפל בסימפטומים בפרוגריה. זה כולל טיפול קבוע בעור הדק של המטופל והגנה מפני אור השמש. קרמים עם גבוה מקדם הגנה מפני השמש מתאימים למטרה זו. בגלל הסיכון המוגבר לשברים בעצמות, הבית צריך להיות מרוהט בצורה כזו שהמטופלים לא יוכלו לטלטל ו / או ליפול שלא לצורך. לחולים עם פרוגריה מסוג 2 מומלץ לשמור על אורח חיים בריא, למשל, להתריס נגד הסיכון המוגבר לסרטן. מצד אחד, אורח חיים בריא כולל הימנעות מרעלים מכל הסוגים, כגון ניקוטין, כּוֹהֶל, או אפילו מזהמים מהסביבה. מצד שני, המטופלים צריכים להיות פעילים, להתאמן ולאכול בריא דיאטה. זֶה דיאטה יכול להיות מורכב ממזון קל, מעט שומן ומעט סוכר. זה יכול גם למנוע סוכרת. מכיוון ששמונים אחוזים מכלל תאי החיסון נמצאים במעיים, המטופלים יכולים לפנות גם אליהם פרוביוטיקה. אלה הכנות כגון יוגורט או תזונתי תוספים המכילים מיקרואורגניזמים חיים. מיקרואורגניזמים אלה מתרבים במעי ומסייעים בשמירה על המערכת החיסונית שם. אם ה המערכת החיסונית נמצא בטקט, ניתן להדוף מחלות או להקל על מהלכן.
