תסמונת ורמה-נאומוף: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת ורמה-נאומוף שייכת לקבוצה של הפרעות מולדות המאופיינות במומים של עצם ו סָחוּס רִקמָה. הפרוגנוזה של המחלה היא תמיד קטלנית. התסמונת היא גנטית והיא עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי.

מהי תסמונת ורמה-נאומוף?

תסמונת ורמה-נאומוף היא הפרעה גנטית של עצם ו סָחוּס רִקמָה. הוא מאופיין במגוון מומים של איברים פנימיים וחיצוניים. מהלך המחלה תמיד קטלני. שלל המומים אינם תואמים את החיים. כבר טרום לידה ניתן לזהות את התסמונת על ידי סונוגרפיה. הילד נולד נולד מת או מת מיד לאחר הלידה עקב דיספלזיות רבות. על פי ההגדרה, המחלה שייכת לקבוצת אוסטאוכונדרודיספלסיות מולדות. זוהי קבוצה של הפרעות גנטיות המאופיינות בדיספלזיות (מומים) בעצם ו סָחוּס רִקמָה. בתוך הפרעות אלה, תסמונת ורמה-נאומוף נכללת בתסמונות פולידקטיות קצרות כביכול. כפי שהשם מרמז, תסמונות אלו מאופיינות בקצר צלעות, ריאות לא מפותחות, ופולידקטי. בית החזה המכווץ מורגש על ידי לקוי ריאות פוּנקצִיָה. התסמונת תוארה לראשונה בשנת 1974 על ידי ג'יי ספרינגר, רופא ילדים ממיינץ. עם זאת, הוא לא הבחין בינו לבין צורות דומות של המחלה. רק IC ורמה (1975) ו- P. Naumoff (1977) הבחינו בין התסמונת לבין תסמונת הצלעות הקצרה פולידקטי מסוג I (תסמונת סלדינו-נונאן). מאז, היא כונתה תסמונת polydactyly עם צלעות קצרות מסוג III או תסמונת ורמה-נאומוף על פי הסיווג הבינלאומי. על פי קריטריונים מורפולוגיים-רדיולוגיים, סיווג נוסף בוצע כתסמונת הפולידקטית הקצרה השנייה מסוג ורמה-נאומוף.

סיבות

כל מה שידוע לגבי הגורם לתסמונת ורמה-נאומוף הוא שמדובר בהפרעה גנטית שעוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. כונדרודיסטרופיות מולדות רבות אחרות נגרמות על ידי גֵן מוטציות באזור ספציפי של כרומוזום 4. לכן, סביר להניח כאן שמוטציות בחלק זה קיימות גם בתסמונת ורמה-נאומוף. בין אם רק אחד גֵן מושפע או גנים מוטציה מרובים גורמים לתופעות דומות אינו ידוע. בכל מקרה, אותרה מצב ירושה אוטוזומלי רצסיבי, אך אין צורך להגביל אותו גֵן. בהפרעות דומות, כמו תסמונת אליס-ואן קרבלד, התגלו לפחות שני גנים זה לצד זה שיכולים עוֹפֶרֶת לאותה הפרעה. על פי אופן הירושה האוטוסומלי רצסיבי, המחלה יכולה להתרחש רק אם לשני ההורים יש את הגן המוטציה הטרוזיגית בגנום שלהם. עם זאת, אין ידע לגבי תדירות המחלה. יתכן שמספר גדול יותר של מקרים שלא דווחו עדיין קיים עקב הפלות.

תסמינים, תלונות וסימנים

התמונה הקלינית של תסמונת ורמה-נאומוף היא רבת פנים. כמו כל תסמונות צלעות קצרות של צלעות, היא מאופיינת בקצרה צלעות עם hypoplasia החזה, hypofunction הריאות, ואי ספיקת נשימה. יתר על כן, יש דיספלסיה של הארוך עצמות ולעתים קרובות פולי-דיקטי (פולי-דיקטי). בנוסף, הידרופים (טיפות) נמצאים לעתים קרובות בתסמונת ורמה-נאומוף, עם הצטברות של מַיִם ב חזה. יתר על כן, חולשת נשימה היא סימפטום מוביל למחלה. פולידקטי לא תמיד מתרחש. זה קורה רק ב 50 אחוז מהמקרים. תסמינים אחרים קשורים קשר הדוק למתחם לֵב פגמים. מעיים קצרים אופייניים גם הם. בנוסף, קיימת הפרעה לסיבוב ה- מעי דק ו מעי גס, אשר נקרא malrotation. יכול להיות שהמוטלוטציה הזו עוֹפֶרֶת ל חסימת מעיים. מאפיין נוסף הוא אטרזיה אנאלית. הנה ה חַלחוֹלֶת לקוי, חסר פתח לפוסה אנאלית. אטרזיה של שָׁפכָה נצפה גם. במקרה זה, הפתיחה בסוף ה- שָׁפכָה חסר. ה כליה לרוב אינו מפותח או אינו פונקציונלי כלל. יתר על כן, מומים מופיעים גם באברי המין. שָׁסוּעַ שפה וחיך (cheilognathopalatoschisis) עלול להתרחש גם. ה אפיגלוטיס (כיסוי הגרון) מראה לעיתים קרובות מומים. בנוסף, יש אטרזיה בוושט. או חיבור הוושט ל בטן חסר או הוושט מצטמצם. יתכן שהוושט מחובר לקנה הנשימה במקום בטן. בסך הכל, המומים קשים כל כך עד שאין סיכוי לשרוד עבור הילד.

אבחון ומהלך המחלה

ניתן לאבחן תסמונת ורמה-נאומוף ברחם. ה רנטגן מראה קצר צלעות. בהשוואה לתסמונת סלדינו-נונאן, הארוך עצמות משוננים בסוף ולא כל כך מקוצרים. האבחנה יכולה להיעשות על ידי סונוגרפיה בלבד. שיטות הדמיה אחרות כמו סריקת CT ו- MRI יכולות לאשר את האבחנה.

סיבוכים

כתוצאה מתסמונת ורמה-נאומוף, המטופל חווה בעיקר תסמיני נשימה. אי ספיקת נשימה מתרחשת, כך שה- איברים פנימיים גם לא מספקים להם עוד מספיק חמצן. כתוצאה מכך, ה עור עשוי להפוך לכחול. אם לא מטפלים במחלה, איברים פנימיים וגם מוֹחַ יכול להיפגע לצמיתות. יתר על כן, שונים לֵב מתרחשים פגמים, שבמקרה הגרוע ביותר יכולים עוֹפֶרֶת למותו של האדם המושפע. כמו כן, ה מעי דק וגם המעי הגס מושפע, כך שהאנשים שנפגעים סובלים לעיתים קרובות מ כְּאֵב or שלשול. חסימת מעיים שכיח גם בקרב אלו שנפגעו. מכיוון שהכליות יכולות להיות מושפעות גם ממומים, אלו שנפגעו זקוקים להשתלה או תלויים ב דיאליזה. מומים שונים מופיעים בדרך כלל גם בגוף, מה שמקשה על חיי היומיום של האדם המושפע. ככלל, הילד נפטר כמה ימים לאחר הלידה ואינו יכול לשרוד. תסמונת ורמה-נאומוף עלולה לגרום גם לאי נוחות פסיכולוגית קשה דכאון אצל ההורים או הקרובים. אלה תלויים אפוא בטיפול פסיכולוגי.

מתי עליך לפנות לרופא?

האדם המושפע תלוי תמיד בטיפול על ידי רופא לתסמונת ורמה-נאומוף. מכיוון שאין תרופה עצמאית למחלה זו, יש לפנות לרופא תמיד בסימפטומים הראשונים ובסימנים של התסמונת. ככל שהמחלה מתגלה ומטופלת מוקדם יותר על ידי רופא, כך בדרך כלל ההמשך הוא טוב יותר. יש לפנות לרופא אם האדם המושפע סובל מכך נשימה קשיים. במקרה זה, לא מספיק אוויר נכנס לריאות, מה שגורם לחולה שיעול. במקרים רבים זה גורם גם ל עור להפוך לכחול, וחלק מהסובלים עשויים אפילו לאבד את ההכרה. יתר על כן, לֵב פגמים מצביעים גם על תסמונת ורמה-נאומוף. אנשים מושפעים סובלים גם מעיוותים בפנים או ראש, שעשוי להצביע גם על מחלה זו. ניתן לזהות תסמונת ורמה-נאומוף על ידי רופא ילדים או רופא כללי. טיפול נוסף תלוי באופי המדויק ובחומרת התסמינים, כך שלא ניתן לחזות כללית. במקרים רבים תסמונת זו מקטינה את תוחלת החיים של האדם המושפע.

טיפול וטיפול

אין אפשרות לטיפול בתסמונת ורמה-נאומוף. מהלך המחלה הוא קטלני במאה אחוז. לעתים קרובות הילד נולד מת או נפטר זמן קצר לאחר הלידה. בקבוצת האוסטאוכונדרודיספלזיות, לעומת זאת, בהחלט קיימות מחלות שאינן ניתנות לריפוי, אך לפחות מציעות סיכוי לשרוד. בכל תסמונת התסמינים משתנים במידה מסוימת. לא ידוע כרגע האם ישנן צורות ביטוי שונות לתסמונת ורמה-נאומוף בהן קיים גם סיכוי לשרוד.

מניעה

מניעה של תסמונת ורמה-נאומוף אינה אפשרית. התסמונת מייצגת הפרעה גנטית שעוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. לכן, התרחשות ספונטנית של המחלה היא גם לא סבירה מאוד. כדי שתסמונת תתרחש, על שני ההורים להיות בעלי הגן המוטציה. אם אחד או יותר ממקרי המחלה כבר התרחשו במשפחה, אנושיים ייעוץ גנטי צריך לחפש.

מעקב

ככלל, רק מעטים מאוד וגם מוגבלים מאוד אמצעים טיפול לאחר טיפול ישיר זמין לאנשים הסובלים מתסמונת ורמה-נאומוף, כך שמלכתחילה יש לפנות לרופא מוקדם ככל האפשר במהלך מחלה זו, כך שלא יעלו סיבוכים או תלונות אחרות במהלך המשך ככלל, לא ניתן לרפא את המחלה בפני עצמה, ולכן באופן אידיאלי יש לפנות לרופא בסימפטומים הראשונים והסימנים למחלה זו. מכיוון שמחלה זו תורשתית, לא ניתן לרפא אותה לחלוטין. לכן, אם האדם המושפע מעוניין להביא ילדים לעולם, עליו לפנות לבדיקות גנטיות וייעוץ למניעת הישנות המחלה אצל צאצאים. באופן כללי, אנשים מושפעים תלויים בסיוע וגם בתמיכת המשפחה שלהם בחיי היומיום שלהם. בהקשר זה, לשיחות אוהבות ואינטנסיביות יכולה להיות השפעה חיובית מאוד על המשך הדרך ולמנוע התפתחות דכאון ותקלות פסיכולוגיות אחרות. יתכן שתסמונת ורמה-נאומוף מפחיתה את תוחלת החיים של האדם המושפע.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

לא ניתן לטפל בתסמונת ורמה-נאומוף עד כה. הילד נפטר לפני הלידה או במהלכה בגלל המומים השונים. הוריו של הילד יכולים להשתמש לדבר טיפולים שיעזרו להם לעבור את הטראומה. קבוצות ופורומים לעזרה עצמית ברשת הם מקומות מתאימים לדבר לאנשים מושפעים אחרים. ביקור במרכז מומחה למחלות תורשתיות הוא גם רעיון טוב. ככל שהמחלה מובנת טוב יותר, ככלל קל יותר להשלים עם מהלך קשה של המחלה. מתלווה אמצעים החל לאחר הלידה. יש להימנע מקיום יחסי מין עד להפסקת הזרימה לאחר הלידה. במהלך הימים הראשונים, יש לשמור על היגיינה טובה כדי למנוע זיהומים בדרכי הנרתיק. בנוסף, יש להחליף את הכרית לעיתים קרובות כדי להימנע דלקת של אפיזיוטומיה צַלֶקֶת. רצפת אגן תרגילים מעוררים דם זרימה לאזור רצפת האגן, מה שהופך את ההתאוששות למהירה יותר. לבסוף, בריא דיאטה עם חלבון מספק, ויטמינים ושפע נוזלים עוזר להתאוששות. מנוחה וחסכון מספיק תורמים לתהליך הריפוי ומבטיחים שאם של א ילד חולה מחלים במהירות למרות הטראומה.