תסמונת גולופ-וולפגנג היא קומפלקס של מומים המאופיינים בתסמינים כמו אפלזיה של השוקה או היד המפוצלת האופיינית. לתסמונת יש כנראה בסיס תורשתי. אפשרויות הטיפול כוללות צעדים אורטופדיים, שחזוריים ופרוטתיים.
מהי תסמונת גולופ-וולפגנג?
תסמונת גולופ-וולפגנג היא אחת המומים המולדים בגפיים. מכלול הסימפטומים תואר לראשונה על ידי הרופא תומז רפאל גולופ לקראת סוף המאה ה -20. כעבור כמה שנים המשיך האורטופד האמריקני גארי ל 'וולפגנג והשלים תיאור זה. מתחם הסימפטומים קיבל את שמו לכבוד שני המתארים הראשונים. המחלה היא דיספלסיה שלדית המתבטאת בגפיים העליונות והתחתונות. היעדרות מולדת של השוקה מבדילה באופן אופייני את התסמונת. ביטוי זה נדיר ביותר. הסימפטום משפיע על פחות מאדם אחד מתוך מיליון במחלות שונות. שכיחות תסמונת גולופ-וולפגנג נמוכה בהתאם. בסך הכל, הביטויים של התסמונת מגוונים ביותר ויכולים להתבטא כמגוון רחב של תסמינים שונים. לרוב, התסמונת כוללת יד או רגל מפוצלת, הידועה גם בשם ectrodactyly. יד מפוצלת חד צדדית קשורה לעיתים קרובות לביסוס חד צדדי של עצם הירך.
סיבות
עד כה, הגורם והאטיולוגיה של תסמונת גולופ-וולפגנג לא נקבעו סופית. זאת בעיקר בשל שכיחותה הנמוכה, המעניקה למחקר נקודות התחלה מעטות. עם זאת, הקהילה הרפואית כבר מסכמת פחות או יותר לגבי חלק מהמתאמים של התסמונת. לדוגמא, המומים אמורים להתרחש באופן נדיר למדי באופן ספורדי. ניתן להעלות הצטברות משפחתית ובכך בסיס גנטי. האם עדיין לא ניתן לקבוע מעבר לכל ספק מצב של ירושה אוטוזומלית-דומיננטית או אוטוזומלית-רצסיבית. גם שאלת הקשר עם פלוני גֵן מוטציה ובמיוחד לא ניתן היה לענות על שאלת הגן הסיבתי עד כה. לא ידועים גם גורמים סיבתיים העלולים לקדם את המום בנוסף לגורמים גנטיים.
תסמינים, תלונות וסימנים
חולים עם תסמונת גאלופ-וולפגנג מראים ביטוי מלא של תסביך הסימפטומים מיד לאחר הלידה. ברוב המקרים, המאפיינים הקליניים הם מומים שלדיים מרובים המשפיעים על הגפיים התחתונות והגפיים העליונות. לדוגמא, בנוסף להיווצרות סדק ביד אחת או ברגל, יש לעתים קרובות הסתעפות חד צדדית של עצם הירך. בנוסף לאקטרודקטי, ביחול עצם הירך במובן של הסתעפות חלולה במסלול עשוי להיות ברור. יתר על כן, קשורים לא מפותחים או נעדרים לחלוטין של השוקה נמצאים לעיתים קרובות. בהקשר של oligodactyly, האדם המושפע בדרך כלל חסר גם a אצבע או אצבע. התפתחות זו לא עשויה להשפיע על מספר ידיים או כפות רגליים. בחלק מהמקרים תופעה זו משתרעת באופן חד-פעמי בחולים עם תסמונת גולופ-וולפגנג, במובן של איבר יחיד של היד או הרגל. הסתעפות עצם הירך מתבטאת בדרך כלל בצד אחד. יש להניח שניתן יהיה להעלות על הדעת הרבה מומים בהקשר לתסמונת, אשר פשוט לא ניתן היה לתעד עד כה בגלל המקרים המעטים.
אִבחוּן
הרופא מבצע אבחון של תסמונת גולופ-וולפגנג באמצעות אבחון חזותי לאחר הלידה לכל המאוחר. כדי לאשר את האבחנה, ניתן לבצע הדמיה של הגפיים כדי לספק ראיות למומים מרובים. ניתן לשער גם אבחון טרום לידתי לתסמונת. לדוגמא, סונוגרפיה מודרנית יכולה לזהות מומים כגון דיספלזיה שלדית לפני הלידה כחלק ממום. אולטרסאונד או אולטרסאונד עדין. הפרוגנוזה לחולים עם תסמונת גולופ-וולפגנג חיובית יחסית על רקע הטכנולוגיה הנוכחית של התותבות. באופן דיפרנציאלי, יש לקחת בחשבון תסמונת פולי-דקטילית טיביאלית טיביאלית ותסמונת אפלזיה טיביאלית-אקטרודקטי.
סיבוכים
תסמונת גולופ-וולפגנג גורמת למגוון מומים העלולים להשפיע על אזורים שונים בגוף. עם זאת, ברוב המקרים מדובר במומים בשלד. אין זה נדיר שסדקים מתרחשים בידיים וברגליים. בנוסף, לעתים קרובות חסרות למטופל אצבעות רגליים או אצבעות בגפיים, מה שמוביל במקרים רבים להגבלה בחיי היומיום. איכות החיים מופחתת במידה ניכרת על ידי תסמונת גולופ-וולפגנג. מאחר שניתן לזהות את הסימפטומים מיד לאחר הלידה, יתכן אבחון מוקדם וכך טיפול מוקדם. עם זאת, לא ניתן לשחזר את אצבעות הרגליים והאצבעות החסרות, כך שהאדם המושפע יסבול מתופעות אלו למשך שארית חייו. מסיבה זו הטיפול הוא סימפטומטי בלבד. אם הגפיים מראות עיוותים קשים מאוד, ניתן לקטוע אותן גם כן. לא פעם, אז המטופל תלוי בעזרתם של אנשים אחרים בחיי היומיום. לעתים קרובות, יש צורך גם בטיפול פסיכולוגי כדי להימנע דכאון ומחשבות אובדניות. אינטליגנציה בדרך כלל אינה מושפעת מתסמונת גולופ-וולפגנג. גם תוחלת החיים לא פוחתת כתוצאה מהתסמונת.
מתי עליך לפנות לרופא?
במקרה של לידת אשפוז, אחיות ורופאים מבצעים בדיקות שונות באופן אוטומטי מיד לאחר הלידה, במהלכן מצבו של הילד בריאות נבדק. במהלך תהליך זה, רופאים מבחינים במום שלד במערכת השלד וניתנות לבדיקות נוספות בכדי לבצע את האבחנה. במקרה של לידת בית, המיילדת הנוכחית מבחינה בשינויים ובחריגות במבנה העצם של הילד. היא גם משתלטת אוטומטית על הצעדים הבאים ומתייעצת עם רופא. יחד הם מבהירים אילו בדיקות נוספות נחוצות. אם המום כבר מאובחן ברחם, הרופא מכין לידה מאושפזת באופן אוטומטי. במקרים אלה, תכנון לידה פרטני לרווחת האם והילד מתרחש הרבה לפני תאריך היעד. אם מתעוררים סיבוכים ולידה פתאומית מבלי שנמצאים מיילדות או רופאים, יש להתקשר לרופא מיד לאחר הלידה. ברגע שמבחינים במום צריך להתקשר לאמבולנס כדי שההובלה לבית חולים יכולה להיות מהירה וחלקה ככל האפשר.
טיפול וטיפול
אין שום סיבתי תרפיה לחולים עם תסמונת גולופ-וולפגנג. הסיבה לכך היא עצם העובדה שהגורמים הספציפיים לתסמונת לא נקבעו סופית. גם אם הסיבות הובררו, סיבתי תרפיה כנראה יהיה רק א גֵן תרפיה, שטרם אושר. לכן מטופלים מטופלים באופן סימפטומטי בלבד. המטרה החשובה ביותר בטיפול סימפטומטי זה היא ביסוס עצמאות. לאחר הטיפול, המטופלים צריכים להיות מסוגלים עוֹפֶרֶת חיים עצמאיים ככל האפשר. יש לעכב את הפעילות היומיומית כמה שפחות על ידי התסמינים שעדיין קיימים. בקשר למטרה זו, חשוב במיוחד לשפר את ניידות המטופלים. אם, למשל, האדם המושפע לא יכול ללכת ולא לתפוס בגלל המומים, קטיעה מהגפיים המעוותות יכול להיחשב במקרים קיצוניים. כגון קטיעה ואחריו התאמה תותבת, שיהיה מוצלח יותר עם הכשרה מתאימה. באופן אידיאלי, התאמת תותבות, כולל הכשרה שיקומית, מתקיימת במרכז שיקומי המתמחה בתותבות. יחד עם פיזיותרפיסט, המטופלים לומדים כיצד להתמודד עם התותבות וכיצד להשתמש בהם נכון בחיי היומיום. ה קטיעה והלאה אמצעים יכול לקחת חודשים עד שנים. התחלת טיפול מוקדם ככל האפשר מומלצת מסיבות רבות. ראשית, אנשים צעירים לומדים להשתמש בתותבות הרבה יותר מהר מאשר אנשים מבוגרים. מצד שני, התאמה מוקדמת של תותבות יכולה לשפר את מצבם הפסיכולוגי של הנפגעים. בחלק מהמקרים, שלבי הטיפול בתותבות אינם חובה. אורטופדי ומשחזר אמצעים גם לעיתים קרובות מראים הצלחה מספקת בצורות מתונות.
תחזית ופרוגנוזה
מכיוון שתסמונת גולופ-וולפגנג היא הפרעה גנטית, במקרה זה לא יכול להיות טיפול מלא או סיבתי. על האדם שנפגע להסתמך על טיפול סימפטומטי בלבד, שיכול להגביל חלקית את הסימפטומים. בדרך כלל ניתן לתקן את העיוותים בגפיים כדי לאפשר למטופל עוֹפֶרֶת חיי יומיום רגילים. עם זאת, במקרים חמורים יש לקטוע אותם אם לא ניתן לבצע תיקון. אין זה נדיר כי נעשה שימוש בתותבות בכדי להקל על חיי היומיום. ניתן לשחזר את התנועות באופן חלקי בעזרת פיזיותרפיה תרגילים, אך לעתים קרובות האדם המושפע תלוי בעזרתם של אנשים אחרים בחייו. ככלל, תוחלת החיים של המטופל אינה מושפעת לרעה מתסמונת גולופ-וולפגנג. ככל שהמחלה מאובחנת ומטופלת מוקדם יותר, כך גדל הסיכוי למהלך חיובי של המחלה. במקרים מסוימים תסמונת גולופ-וולפגנג יכולה גם כן עוֹפֶרֶת לתלונות פסיכולוגיות או דכאון. במיוחד אצל ילדים זה יכול להוביל לבריונות או להקניט, ולכן ילדים זקוקים לעיתים קרובות לטיפול פסיכולוגי. מכיוון שתסמונת גולופ-וולפגנג היא הפרעה גנטית, היא עשויה גם לעבור בירושה.
מניעה
עד כה לא ניתן למנוע את תסמונת גולופ-וולפגנג מכיוון שהגורמים לא נקבעו סופית.
טיפול מעקב
בתסמונת גולופ-וולפגנג האפשרויות לטיפול מעקב מוגבלות מאוד. בראש ובראשונה, אנשים מושפעים מסתמכים על טיפול במומים כדי למנוע סיבוכים נוספים. תרופה מוחלטת של תסמונת זו אינה אפשרית, כך שהנפגעים תלויים בדרך כלל בטיפול לכל החיים. תוצאת החיים של המושפעים עשויה להיות מופחתת במידה ניכרת כתוצאה מכך. במקרים רבים של תסמונת גולופ וולפגנג, קשר עם חולים אחרים בתסמונת הוא שימושי. זה מוביל לעיתים קרובות לחילופי מידע, שיכולים להפוך את החיים ובכלל את חיי היומיום לקלים בהרבה. אם אנשים מושפעים רוצים להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי עשוי להיות שימושי. זה עשוי גם למנוע את העברת התסמונת לצאצאים. מרבית המומים מקלים על ידי התערבויות כירורגיות. לאחר התערבויות אלה, על אנשים מושפעים לנוח ולדאוג לגופם. תמיד יש להימנע מפעילות מאומצת. פיסיותרפיה הוא גם לעתים קרובות הכרחי. ניתן לבצע תרגילים רבים מטיפול זה גם בבית כדי להאיץ את תהליך הריפוי. לתמיכה מצד בני משפחה וחברים יכולה להיות השפעה חיובית גם על מהלך המשך של תסמונת גולופ-וולפגנג.
הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך
מכיוון שתסמונת גולופ-וולפגנג היא הפרעה גנטית, לא ניתן לטפל בה באמצעי עזרה עצמית. אפשר רק לתמוך בטיפול בכך ולקדם את הניידות של האדם המושפע. עם זאת, לא ניתן להשיג תרופה מלאה באמצעים אלה. חולים תלויים בדרך כלל בעזרה קבועה בחיי היומיום שלהם עקב תסמונת גולופ-וולפגנג. זה צריך להיות מסופק על ידי משפחת המטופל עצמו או חבריו. אם התרחשה קטיעת גפיים, ניידותו של האדם המושפע מקודמת שוב על ידי טיפולים שונים. התרגילים מ פיסיותרפיה או לעיתים קרובות ניתן לבצע פיזיותרפיה בבית כדי להאיץ את הטיפול. ככלל, להתחלה מוקדמת של הטיפול יש השפעה חיובית מאוד על המשך המחלה. ילדים או צעירים תמיד צריכים להיות מושכלים באופן מלא לגבי הסיכונים והסיבוכים של תסמונת גולופ-וולפגנג על מנת להימנע מתלונות פסיכולוגיות דכאון. קשר עם אחרים שנפגעו מהתסמונת מועיל, מכיוון שזה יכול להוביל להחלפת מידע שיכולה להקל על חיי היומיום.
