תסמונת ויליאמס-בורן: גורמים, תסמינים וטיפול

ג'ון CP וויליאמס (נולד ב- 1922), מומחה לב מניו זילנד, והיו"ר הגרמני הראשון לרפואת ילדים קרדיולוגיה, אלואה ביורן (1919-1984), היו הרופאים הראשונים שתיארו את תסמונת וויליאמס-ביורן, אשר נקראה על שמם, בראשית שנות השישים. WBS הוא פגם גנטי שיש לו השפעות משמעותיות על איברים פנימיים, במיוחד לֵבוהמראה הגופני של אנשים מושפעים. זה מאופיין גם בתפקוד לקוי של התנהגות חברתית.

מהי תסמונת וויליאמס-בורן?

כמה ילדים נולדים עם תסמונת וויליאמס-ביורן טרם נחקר סופית. ה מצב, המשפיע גם על בנות וגם על בנים וגם על גברים ונשים באותה מידה, הוא נדיר. הערכות ראשוניות מעמידות את ההסתברות לקיום WBS אצל ילודים בקרב 1 ל -7,000 ל -1 ל -50,000.

סיבות

המחלה נגרמת על ידי היעדר ("מחיקה") של כל קבוצה של 23 יחידות או גנים גדולים יותר בכרומוזום 7. כמעט בכל המקרים, מחיקה זו משפיעה על האלסטין החלבוני המבני החשוב. אלסטין חיוני לגמישות ו כוח of דם כלי, בין השאר. כרומוזום 7 מכיל 1000 עד 1500 גנים. הגורם הבסיסי ל- WBS הוא התפתחות לקויה במקביל זרע או תא ביצה. מעורבות של תא נבט כזה שאינו מפותח במהלך ההפריה גורמת ל- WBS.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטומים של WBS מגוונים ומופיעים בשילובים שונים אצל אנשים מושפעים. הסובלים מ- WBS לעיתים קרובות יש ראשים קטנים עם שפתיים הפוכות, "שיני עכבר" היפופלסטיות ו"אף ארנבות ", עליון מרופד עַפְעַף אזורים ותווי פנים מעוגלים אחרים. הופעות "פנים מצחיקות" אלה יצרו מונחים שכמעט לא נעשה בהם שימוש בקשר ל- WBS, כגון "פרצופי גובלין" או "ילדי שדונים". בנוסף לטונוס שרירים חלש, נמוך קומה, איריס שינוי צבע כחול, ראייה לקויה, הבוהן ו אצבע מומים, ליקויים ב איברים פנימיים אופייניים גם ל- WBS. אלו כוללים לֵב פגמים, היצרות הקשורה למחסור באלסטין דם כלי, יתר לחץ דם, כליה ו ריאות בעיות. מוארך צוואר, צר מדי חזה, וגם כתפיים שמוטות אופייניות. לסובלים מ- WBS יש בדרך כלל אינטליגנציה מתחת לממוצע. בתמורה, לעומת זאת, לעתים קרובות יש להם כישרונות מבודדים (מעולים זיכרון, גובה מוחלט). גלוריה לנהוף האמריקאית-אמריקאית, למשל, התפרסמה כסופרן לירי עם רפרטואר של 2000 אריות ב -30 שפות. WBSers הרכים, לעתים קרובות מועילים ואמפתיים, הם דיבורים ביותר, סקרנים ויוצאים עד כדי ניכור. כישורי השפה וסקרנותם הידידותית גורמים להם בתחילה להיראות אינטליגנטים, אם כי יש להם מנת משכל נמוכה ואינם יודעים את המשמעות של מונחים רבים בהם הם משתמשים. בולטות זו מכונה "מסיבת קוקטייל אופן". עם זאת, WBSers נוטים גם דכאון, פוביות ו התקפי חרדה. המוזרות היא התגובה הנמוכה של הסובלים מ- WBS למצבים שנקבעים על ידי אנשים זועמים. לעומת זאת, עימותים עם מצבים קיצוניים ללא אנשים, כגון התפרצויות געש או שריפה בניינים, מעוררים פאניקה בקרב הסובלים מ- WBS. גורמים לעוצמה שונה זו של חרדה לא חברתית וחברתית בקרב הסובלים מ- WBS בהשוואה לאנשים שאינם מושפעים מ- WBS, ניתן לייחס לשינוי מוֹחַ אזור הנקרא אמיגדלה.

אבחון ומהלך המחלה

תסמונת וויליאמס-בורן, הנגרמת על ידי גֵן אובדן, ניתן לאבחן באופן ספציפי בשלב מוקדם על ידי א ניתוח כרומוזומים נקרא "בדיקת FISH" (פלואורסצנטי הכלאה באתרו מִבְחָן). במבחן מהיר ציטוגנטי זה, צבע מיוחד הקשור לא דם מדגם רק סימנים הושלמו הכרומוזומים. במקרה גֵן אובדן, שאינו מכתים מצביע על WBS. ניתן לבצע את הבדיקה גם לפני הלידה. עם זאת, בגלל ה גורמי סיכון הקשורים למבחן לילד שטרם נולד בדיקת מי שפיר, לא משתמשים בו באופן קבוע בשלב זה. לכן, WBS לעיתים קרובות נשאר בלתי מזוהה אצל תינוקות וילדים צעירים במשך זמן רב. במיוחד מכיוון שמבחן אפגר המשמש לעתים קרובות לתינוקות אינו נועד ל- WBS הנדיר והבלתי ידוע. ברוב המקרים, מבחינים ב- WBS רק בשלב מאוחר בגלל הפרעות התנהגותיות מסוימות. ניתוח מעבדה של הדם לנוכחות היפרקלצמיה (עודף) סידן) מספק גם רמזים ל- WBS אפשרי.

סיבוכים

המומים האופייניים הופכים את תסמונת וויליאמס-ביורן להפרעה מאוד נוטה לסיבוכים. צְמִיחָה פיגור כבר מתרחש במהלך הֵרָיוֹן. לאחר הלידה, תקלות, חסרים נוירולוגיים וסיבוכים אחרים מתרחשים כתוצאה מטונוס שרירים נמוך. המשכים אופייניים הם מה שמכונה קלינודאקטי, שבו האצבעות הקטנות מכופפות הצידה. בנוסף עלולה להיווצר תפקוד לקוי של האצבעות ולגרום לחוסר ביטחון בהליכה וליציבה לקויה אצל ילדים שנפגעו. באזור של איברים פנימיים, הפרעות בקצב הלב, לחץ דם גבוה ו לֵב דפיקות לב עלולות להתרחש. במהלך חמור, אי ספיקת לב מתרחשת כתוצאה מהיצרות אבי העורקים. אנשים עם WBS נמצאים גם בסיכון מוגבר ל כליה מומים. תפקוד לקוי כליה יכול עוֹפֶרֶת למגוון תסמינים, ובמקרים מסוימים, לסיבוכים מסכני חיים. ילדים הסובלים מתסמונת וויליאמס-בורן סובלים לעיתים קרובות גם הם קשיי בליעה, הפרעות שינה ועיכוב התפתחותי, כל אחד מהם קשור לסיבוכים גופניים ורגשיים שונים. בגיל מבוגר, עקממתכלומר עקמומיות של עמוד השדרה, עלולה להתרחש. טיפול כירורגי בעיוותים קשור לסיכונים האופייניים. עקב החיים לעיתים קרובות מנהל של תרופות, תופעות לוואי, יחסי גומלין וגם אי אפשר לשלול השפעות מאוחרות.

מתי כדאי ללכת לרופא?

"תסמונת וויליאמס-ביורן" היא מחלה המתבטאת בצורה של הפרעה התפתחותית עם מום בלב. זה נגרם על ידי גֵן מוטציה על אחד מהשניים הכרומוזומים מספר 7 ובהתאם כבר קיים בלידה. עם זאת, התדירות היא כ -1: 20,000 נפגעים, ולכן לעיתים רחוקות יש צורך בבדיקות טרום לידתי. ישנם מגוון תסמינים שיכולים להופיע בחולי "WBS". אלה כוללים במיוחד התפתחות של תווי פנים אופייניים. אלה כוללים: מצח רחב, גשר אף שטוח המסתיים בקצה האף הכדורי, עצמות לחיים בולטות, גדול פה, עיניים כבדות (עליונות עַפְעַף בצקת), סדק קצר בעור, ודפוס בצורת כוכב על איריס של שתי העיניים. אנשים מושפעים לעיתים קרובות מראים ליקויים בראייה המרחבית, רגישים לרעש ועשויים להיות נוטים לריקבון בשיניים. יתר על כן, עלולים להתקיים מומים חמורים בכלי הדם. יש לפנות לרופא אם התסמינים מגבילים את האדם המושפע. לאנשים שנפגעים מהתסמונת יש לעיתים קרובות תחושת קצב מיוחדת ולכן הם לעיתים קרובות מחוננים מוזיקלית. חלק מהילדים שנפגעו נוטים גם הם בצורה מילונית מאוד ולומדים לקרוא לפני שילדים רגילים עושים זאת. יש להם גם זמן קל בתקשורת מילולית ונחשבים חברותיים מאוד. למרות כל אלה, ילדים המושפעים מ- "WBS" תלויים בעזרת אחרים לאורך חייהם.

טיפול וטיפול

לאחר גיל ההתבגרות, לעיתים קרובות, אך לא בהכרח, הסובלים מ- WBS הופכים חסרי אונים לאחר ילדות מאופיין בהיפראקטיביות. WBS עצמה אינה משפיעה ישירות על תוחלת החיים של אנשים מושפעים. עם זאת, פגיעה באיברים הנגרמת על ידי WBS יכולה להיות מקצרת חיים. תרופה סיבתית לפגם הגן ב- WBS אינה אפשרית. לכן, WBS תרפיה חייב להיות מוגבל לטיפול בסימפטומים. על ידי טיפול בסימפטומים הקשורים ל- WBS, ניתן לשפר באופן משמעותי את איכות החיים. בהקשר זה ניתן לשקול טיפולים במומי לב נפוצים ותקלות בעין. דיאטות מיוחדות יכולות לשלוט בהיפרקלצמיה האופיינית ל- WBS. רגיל לחץ דם צ'קים מסומנים גם כן. בשל הגירעונות הרבים שלהם, הסובלים מ- WBS תלויים בתמיכה בחיי היומיום למשך שארית חייהם. בהקשר זה, תמיכה אינטנסיבית אמצעים (רפוי בעסוק, קידום מוסיקה), שמתחילים כבר בשלב הפעוטות, ממלאים תפקיד חשוב לילדים עם תסמונת וויליאמס-ביורן שמתעכבים באופן עקבי בהתפתחות. גם חינוך עקבי לשמירה על כללים חברתיים של אנשים בשמחה ושאינם נשאלים לאנשים אחרים המתקרבים ל- WBSler הוא חלק מתמיכה בחיים. אנשי WBS רבים יכולים לעקוב אחר השיעורים בבית ספר יסודי אינטגרטיבי, אחרים המומים וזקוקים להוראת חינוך מיוחד. לרשת WBS כמעט תמיד יש חיים מספקים בתוך מעגל משפחותיהם ובעזרת שירותים מיוחדים.

מניעה

מניעה של תסמונת וויליאמס-ביורן אינה אפשרית בגלל אופי זה מצב כשינוי גנטי ספונטני. מכיוון ש- WBS עוברת בירושה בסבירות של 50% אצל זוגות הורים שבהם אחד מבני הזוג או שניהם לוקים ב- WBS, נדונה לעיתים הגישה השנויה במחלוקת מבחינה אתית של מניעת אנשים שנפגעו מ- WBS.

מעקב

תסמונת וויליאמס-ביורן היא מחלה חשוכת מרפא המטופלת באופן סימפטומטי בלבד. רבים מהסימפטומים הללו יכולים להיות מטופלים על ידי הסובלים מעצמם. כדי להקל על הסימפטומים, על ההורים להקל על התעמלות רפוי בעסוק עם ילד חולה. שם יכולים ההורים ללמוד שיטות רבות לטפל בילד מהבית ולהקל משמעותית על אי הנוחות. בנוסף, על הרופא המתאים ליידע את הילד מספיק לגבי מחלתו. עם זאת, יש לעשות זאת רק כאשר הילד בגיל ובגרות מתאימים. כמו כן, מועיל לרשום את הילד לקבוצת עזרה עצמית. שם הוא או היא יכולים ללמוד כיצד להתמודד עם המחלה בטווח הארוך. בנוסף, הילד יכול להחליף דעות וחוויות עם מטופלים אחרים ולא ירגיש לבד. זה יכול להיות מועיל גם למקם את הילד בייעוץ פסיכולוגי ארוך טווח. פסיכולוג יכול גם ללמד את הסובל כיצד להתמודד בצורה הטובה ביותר עם המחלה. חובה שהילד ישתתף בתור לרופאים רגילים. מאחר ומחלות משניות יכולות להופיע בשלב מאוחר יותר בחייה כתוצאה מהמחלה, יש לשמור על ביקורי הרופא עד זקנה. אנשים מושפעים צריכים לבחור מקצוע שניתן לעסוק בו עם המחלה. יש לדון בבחירה גם עם הרופא המתאים.

זה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

תסמונת וויליאמס-ביורן קשורה לתסמינים ואי נוחות שונים. ניתן לטפל בעצמך ברבים מהתופעות. כחלק מ פיזיותרפיה ו רפוי בעסוק, נאמר להורה או לאפוטרופוס אמצעים שהילד יכול לעשות בבית כדי להקל על התסמינים. ככל שזה מקיף יותר התערבות מוקדמת, כך התחזית טובה יותר. בליווי זה, על הילד להתחנך לגביו מצב. הזמן הנכון לכך תלוי בבגרות הנפשית של הילד ונבחר בצורה הטובה ביותר בהתייעצות עם הרופא האחראי. את הילד המושפע ניתן לחנך על מחלתו באמצעות קריאה מתאימה או דיונים עם אנשים מושפעים אחרים. הסרט העלילתי "גבריאל - (K) eine ganz normale Liebe" מציג את חייו של אדם מושפע בצורה דוקומנטרית ויכול לשמש גם לצרכים חינוכיים. ביקורים סדירים אצל הרופא הם גם חלק חשוב בעזרה העצמית. יש להמשיך בבדיקות רפואיות גם לעת זקנה, מכיוון שתלונות נוספות, כגון עקממת, יכול להתרחש במהלך החיים. כמו כן יש צורך בשינויים באורח החיים השונים, כגון מנוחה מספקת ובחירת עיסוק שניתן לבצע עם העיוותים והמחלות בהתאמה. במהלך התייעצות עם המומחה נדונים הצעדים הנדרשים בכל מקרה ומקרה.