תסמונת Dravet: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת Dravet מתייחסת לצורה נדירה וקשה מאוד של אֶפִּילֶפּסִיָה שבה התפתחות נפשית לקויה מתרחשת במהלך אפילפסיה. המחלה מתחילה בדרך כלל לפני גיל שנה, ובנים מושפעים לעתים קרובות יותר מתסמונת Dravet מאשר בנות.

מהי תסמונת Dravet?

תסמונת Dravet מאופיינת בהופעה ראשונה של התקפי אפילפסיה בשנה הראשונה לחיים אצל ילדים בריאים בתחילה. הפרוגנוזה ביחס להתפתחות הנפשית של הילד תמיד משתנה. ברוב המקרים, זהו תרפיהצורה עמידה של אֶפִּילֶפּסִיָה, מכיוון שהילדים הסובלים מתסמונת Dravet עלולים לסבול מהתקפים למשך שארית חייהם. יתכן שהכל מוֹחַ מושפע, במקרים אחרים מושפעים רק אזורים בודדים. בנוסף, מבדילים בין פרכוס, רפה וקצבית מתעוותת התקפים, שיכולים להופיע גם בשילוב. לעתים קרובות הם נמשכים זמן רב במיוחד (בדרך כלל יותר מ -20 דקות). קשה לשבור אותם. גם תרופות חירום לא תמיד עוֹפֶרֶת להצלחה, כך שלעתים קרובות נדרשת התערבות רפואית דחופה. התקפי אפילפסיה שכיחים מאוד בגיל הינקות ובגיל הרך ילדות ולהיות פחות תכופים עם העלייה בגיל.

סיבות

הגורם לתסמונת Dravet נובע משינוי או אובדן של ה- SCN1A גֵן אצל 80 אחוז מהאנשים שנפגעו. זה מונע את מוֹחַ מתפקוד רגיל. בתסמונת Dravet, איננו מועבר באופן אופטימלי בין תאי העצב, הגורם להתקפים אפילפטיים ולעיכוב בהתפתחות. כתוצאה מכך, מדובר במחלה גנטית. עם זאת, תסמונת Dravet בדרך כלל אינה עוברת בירושה על ידי אחד ההורים. הטריגר הנפוץ ביותר להתקף אצל ילדים צעירים הוא שינוי מהיר בטמפרטורת הסביבה, למשל, חם ו קר אמבטיות, אקלים חם, שינוי בטמפרטורת הגוף עקב חום. עלייה קלה בטמפרטורת הגוף יכולה גם כן עוֹפֶרֶת כדי התקף אפילפטי. טריגרים אחרים כוללים זיהום, מאמץ גופני, עייפות יתר, רגישות לאור, התרגשות, רעש או גירויים חזותיים. עם זאת, בתסמונת Dravet, ייתכן גם התקפים להתרחש ללא גורם.

תסמינים, תלונות וסימנים

ילדים הסובלים מתסמונת Dravet סובלים לעיתים קרובות מתסמינים נוספים מלבד התקפים שיש לטפל בהם בצורה מספקת. אלה כוללים בעיות התנהגות כגון הפרעת קשב, תכונות אוטיסטיות, התנהגות אופוזיציונית, התפתחות מאוחרת של דיבור, חוסר ביטחון בהליכה, לאזן בעיות. נצפות גם בעיות אורטופדיות, שכן טונוס השריר הנמוך מוביל לעיתים קרובות לכפות הרגליים עקממת. תסמינים נוספים כוללים היפוטוניה, זיהומים כרוניים, הפרעות תפיסה ואוטונומיות מערכת העצבים הפרעות. מהשנה השנייה לחייו מתברר כי התפתחותו של הילד מואטת. השפה מושפעת במיוחד. שינויים הורמונליים עשויים להתרחש, מכיוון שמתחילה התבגרות מוקדמת ומעוכבת. לעיתים נדירות, תסמונת Dravet גורמת לתנועות לא רצוניות ולקשיחות.

אבחון ומהלך

כאשר יש חשד לתסמונת Dravet, האבחנה קשה כבר בהתחלה מכיוון שה- EEG אינו מאפשר להסיק מסקנות מוגדרות בתחילה. הדמיה בתהודה מגנטית של ראש גם לעתים קרובות נשאר בלתי ראוי לציון, אפילו במהלך הקורס. עם זאת, מתברר כי ההתפתחות הפסיכו-מוטורית של הילד המושפע מתעכבת בדרך כלל. לכן מציינים הפרעות התנהגותיות. ניתן להשתמש בבדיקה גנטית מולקולרית לאישור. האבחנה של תסמונת Dravet נעשית לעיתים רק לאחר מספר שנים של התקדמות המחלה, כאשר התסמינים ברורים יותר. תחילה לא ניתן לחזות את התפתחות המחלה. באופן כללי, ככל שמזהים את תסמונת דרווט מוקדם יותר, אפשר להתחיל טיפול מתאים מוקדם יותר. ניטור במהלך השינה בדרך כלל מועיל, שכן התקף חמור מדי והולך בלתי מורגש יכול עוֹפֶרֶת למוות. בסופו של דבר מהלך המחלה משתנה מאוד מילד לילד. ישנם מהלכי מחלה ללא או ליקוי קוגניטיבי קל, אם כי נפשי בינוני עד קשה פיגור הוא גם אפשרי.

סיבוכים

ככלל, בנים וגברים מושפעים לעתים קרובות יותר מתסמונת Dravet מאשר נשים. התקפים אפילפטיים חזקים ותכופים מופיעים. ההתקפים פוגעים קשות ביכולת הנפשית. במקרים רבים חולים סובלים מהתקפים גם כשאין התקף אפילפטי. ההתקפים מובילים לצורה של אוֹטִיזְם כדי ריכוז הפרעות. הפרעות של לאזן ו הפרעות דיבור עלול גם להתפתח. בדרך כלל, התפתחות סיבוכים אלה תלויה בתדירות ההתקפים האפילפטיים ובחומרתם. לעתים קרובות, גם טונוס השרירים פוחת וכפות הרגליים המכונות מתפתחות. הפרעות תפיסתיות מתרחשות גם מחוץ להתקפי האפילפסיה. סיבוכים אלו מגבילים משמעותית את חיי המטופל ומפחיתים את איכות החיים. לעתים קרובות הילדים מציקים או מקניטים אותם בגלל התנועות הלא רצוניות. לא ניתן לטפל בתסמונת Dravet באופן סיבתי. עם זאת, ניתן להגביל את ההתקפים האפילפטיים וכך לעצור את הנזק לגוף. לעתים קרובות, תיעוד ההתקפים יכול להבהיר את ההדק. תוחלת החיים מופחתת לעיתים קרובות. במקרים רבים הורי הילד סובלים גם ממצוקה פסיכולוגית.

מתי עליך לפנות לרופא?

יש להפנות התקפים תמיד לרופא. למרות שתקף לא בהכרח מעיד על תסמונת Dravet, עדיין יש צורך בבירור הרפואי של הגורמים. אם התקפים מופיעים שוב ושוב יחד עם בעיות התנהגות או התפתחות דיבורית מאוחרת, ייתכן שמדובר בתסמונת Dravet - מקרה של המומחה. ככלל, ככל שמאובחנת תסמונת Dravet מוקדם יותר, הטיפול יכול להתחיל מוקדם יותר. בנוסף, יש לפקח על ילדים מושפעים מסביב לשעון, דבר שבדרך כלל אפשרי רק במרפאה מאובזרת כראוי. תסמונת Dravet מתרחשת לעיתים קרובות לאחר שינוי מהיר בטמפרטורת הסביבה או בגוף. זיהומים, עייפות יתר, מאמץ גופני וגירויים כמו רעש או אור בהיר יכולים גם הם לגרום ל התקף אפילפטי. אם התסמינים שלעיל מתרחשים יחד עם נסיבות אלה, עדיף להתקשר מיד ל 911. אם מתרחשים התקפים קלים שוב ושוב, ביקור במלון אֶפִּילֶפּסִיָה מומלץ מרכז.

טיפול וטיפול

תיעוד של התקפים עוזר מאוד בהנחיה המתאימה תרפיה. EPI-Vista הוא אידיאלי. זהו תיעוד ו תרפיה מערכת ניהול מבוססת אינטרנט וניתן לגשת אליה כמעט בכל מקום ובכל זמן. לפיכך יש לרופא סקירה כללית של כל הנתונים הרלוונטיים לטיפול בהתקפים, בתרופות ובמהלך הטיפול. בנוסף, ההיבטים הפסיכו-סוציאליים של המחלה הם מרכיב חשוב בטיפול עבור האדם הפגוע והמשפחה. חופש מהתקפים והתפתחות תקינה של הילד הם, כמובן, המטרה העיקרית של הטיפול, אך למרבה הצער זה קשה להשיג כיום בתסמונת Dravet. יתר על כן, בשל מוקדי ההתקפים המשתנים והעובדה שלעתים קרובות כולה מוֹחַ מעורב, אין אפשרויות טיפול כירורגי באפילפסיה. במיוחד בשנים הראשונות לחיים, טיפול תרופתי יעיל ממלא תפקיד מכריע. כאן משתמשים לעתים קרובות בשילוב של שתיים-שלוש תרופות, המותאמות באופן אינדיבידואלי למצב המקביל. לא כל הילדים הסובלים מתסמונת Dravet מגיבים באותה צורה לתרופות. בנוסף, חשוב לזהות ולהימנע מטריגרים של ההתקפים.

תחזית ופרוגנוזה

בתסמונת Dravet, ריפוי עצמי אינו מתרחש. כתוצאה מכך, אנשים מושפעים תלויים בכל מקרה בטיפול רפואי. זו הדרך היחידה להקל על התסמינים ולשפר את איכות החיים של האדם המושפע. אם לא מטפלים בתסמונת Dravet, החולים סובלים מהתקפים קשים והתקפים אפילפטיים. במקרה הגרוע, אלה עלולים להוביל גם למוות של המטופל או לפציעות בלתי הפיכות. יש גם הפרעות בהליכה ובעיות עם לאזן. התפתחות הילד המושפע מתעכבת ומוגבלת במידה ניכרת על ידי התסמונת, וכתוצאה מכך ליקויי קשב והפרעות בבגרות. באופן דומה, התסמונת יכולה להשפיע לרעה על יכולת הדיבור של המטופל, מה שמוביל לקשיי דיבור. הטיפול בתסמונת יכול להקל על מרבית התלונות הללו. לא ניתן להשיג ריפוי מלא, כך שהחולים תלויים תמיד בעזרת אנשים אחרים בחייהם. על ידי נטילת תרופות ותמיכה מיוחדת, יכולה להתקיים התפתחות רגילה. לא ניתן לחזות באופן כללי אם יש תוחלת חיים מופחתת אצל המטופל עקב תסמונת Dravet.

מניעה

כדי למנוע החמרה בהתפתחות תסמונת Dravet, אם בכלל, חשוב לבטל את כל הטריגרים שעלולים להוביל להתקף. זה אומר, למשל, זה חוםחומרים להפחתה ניתנים מיד אם עולה חום וכי דרגת האמבטיה מַיִם אינו עולה על 32 עד 35 מעלות. בנהיגה, על הילד להיות מוגן במידה מסוימת, מכיוון שאנשים מושפעים רבים אינם יכולים לסבול את השינוי בין שמש וצל. הדבר תקף לעתים קרובות גם לשמש מחזירה, שלג נוצץ וישיבה קרובה מדי לטלוויזיה. בנוסף, השתוללות ובאופן כללי לחץ (אפילו לחץ חיובי) צריך להישמר בבקרה. כל ילד שונה, ולכן יש צורך לבחון למה הוא מגיב בהתקף.

טִפּוּל עוֹקֵב

בתסמונת Dravet אין אפשרויות לטיפול מעקב העומדות בפני המטופל. ברוב המקרים, מצב גם לא ניתן לטפל באופן מלא, ומשאיר את האדם המושפע להסתמך על טיפול סימפטומטי בלבד. תוחלת החיים של המטופל מופחתת משמעותית גם בגלל מחלה זו. העדיפות הראשונה היא אפוא גילוי מוקדם וטיפול בתסמונת Dravet. הטיפול עצמו מתבצע לרוב בעזרת תרופות. יש ליטול את התרופות תמיד באופן קבוע ולפי מרשם רופא. במקרה של עמימות או ספק, יש לפנות לרופא תמיד. אם התקף אפילפסיה מתרחש כתוצאה מתסמונת Dravet, בדרך כלל יש לבקר בבית חולים באופן מיידי או להתקשר לרופא חירום. אם מזהים בתהליך טריגרים מסוימים להתקפים אפילפטיים, יש כמובן להפחית אותם או להימנע מהם במידת האפשר. אלו שנפגעו מתסמונת Dravet תלויים גם בעזרתם ותמיכתם של חברים ובני משפחה בחיי היומיום שלהם. לטיפול באהבה יכולה להיות השפעה חיובית גם על המשך התסמונת. אולם במקרים מסוימים תוחלת החיים של האדם המושפע מופחתת על ידי התסמונת.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

תסמונת Dravet היא צורה קשה של אפילפסיה המתרחשת אצל ילדים בגיל שנה ומשפיעה על התפתחותם הנפשית. המחלה היא גנטית ברוב הנפגעים ולא ניתן לטפל בה באופן סיבתי. לכן, אין עזרה עצמית אמצעים שיש להם השפעה סיבתית. תסמונת Dravet לעיתים קרובות לא מאובחנת כראוי מיד מכיוון שהיא מתרחשת לעיתים רחוקות מאוד. בנוסף, התקפים בשלבים המוקדמים הם לרוב פחות חמורים ולא תמיד נלקחים ברצינות. עם זאת, חולים נהנים מטיפול מהיר בתסמונת. אחת העזרה העצמית החשובה ביותר אמצעים לפיכך, ההורים לילדים צעירים שנפגעו יתייעצו עם מומחה בשעה טובה. התקפי אפילפסיה מתגברים בדרך כלל בשנים הראשונות לחיי הילד ויכולים ללבוש צורות קשות מאוד. זה די שכיח שילדים שנפגעו חווים דום לב או נשימה וזקוקים להצלת חיים מיידית אמצעים. על ההורים וכל הגורמים האחרים האחראים על הטיפול בילד להשלים א עזרה ראשונה קוּרס. בנוסף, מסביב לשעון ניטור של הילד בדרך כלל נדרש כדי למנוע התקפים להתגלות ולהיות קטלניים. אצל ילדים רבים ישנם טריגרים המפעילים את ההתקפים. אלה כוללים לעיתים קרובות שינויי טמפרטורה, למשל במהלך הרחצה או חום, אור בהיר או שינוי מהיר מאור לצל. על ההורים להתבונן בילדם ולזהות טריגרים אפשריים על מנת להוציא מצבים כאלה עד כמה שניתן.