תסמונת השירים: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת POEMS היא וריאציה נדירה של מיאלומה נפוצה עם paraneoplasia במקביל. כמעט בכל החולים ניתן לאתר רמות גבוהות של גורם גדילה אנדותל של כלי הדם (VEGF).

מהי תסמונת POEMS?

תסמונת POEMS היא הפרעה פרנו-פלסטית. ראשי התיבות POEMS מייצגים את השמות האנגלים של הסימפטומים פולינופורופתיה, אנדוקרינופתיה, שיפוע M, שינויים בעור, ואורגנו-מגליה. טרם ידוע כיצד מתפתחת תסמונת POEMS. התסמונת מופיעה לרוב בגילאי 50 עד 60. לרוב היא מבולבלת עם demyelinating דלקתי כרוני פולינופורופתיה. זו אבחנה שגויה מסוכנת, מכיוון שה- תרפיה של demyelinating דלקתית כרונית פולינופורופתיה אינו יעיל לחלוטין בתסמונת POEMS. תסמונת POEMS מטופלת עםמנה כימותרפיה ו השתלת תאי גזע.

סיבות

מקור המחלה הרב-מערכתית עדיין לא ברור. עם זאת, נראה כי הציטוקינים VEGF ממלאים תפקיד קריטי בפתוגנזה. בחולים עם תסמונת POEMS, רמות ה- VEGF בסרום מוגברות באופן ניכר. זה גם מתואם עם פעילות המחלה. משמעות הדבר היא שככל שרמת ה- VEGF גבוהה יותר, כך הסימפטומים בולטים יותר. VEGF הוא גורם גדילה אנדותל הנדרש בדרך כלל להיווצרות חדש כלי ותאי אנדותל חדשים. בתסמונת POEMS נראה כי רמת ה- VEGF המוגברת בסרום נובעת מפעילות מוגברת של תאי פלזמה. ברמות גבוהות יותר, VEGF ככל הנראה מגביר את חדירות כלי הדם. זה גורם לאגירת נוזלים ברקמות, מה שמוביל ל נזק עצבי.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת POEMS היא הפרעה רב מערכתית. בהתאם, למחלה פנים רבות. לא כל מטופל מציג גם כל סימפטום. מטופלים רבים מתלוננים על תסמינים שניתן לייחס להיקפי נזק עצבי. נזק זה נקרא גם פולינוירופתיה היקפית. יש הפרעות תחושתיות בגפיים (אקרופרסטזיה), כמו גם הפרעות וחסר מוטורי. מאוחר יותר, הרגישות ללחץ של עצבים מתברר גם הוא. זה יכול להתבטא, למשל, כלחץ עגל כְּאֵב. הפרעות תזונה בצורה של עור נזק יכול לנבוע גם מפגיעה באוטונומי עצבים. כמו כן, בכל החולים התסמונת מתבטאת באמצעות מחלת תאי פלזמה חד שבטית. במקרה זה, הרכב ה- חלבונים ב דם שינויים בפלזמה. ברוב המקרים, אימונוגלובולין עולה פתולוגית. אחת ממחלות תאי הפלזמה החד-שכבתיות הנפוצות ביותר המופיעות בתסמונת POEMS היא מיאלומה נפוצה. ברוב המקרים מדובר בפלסמציטומה של IgG. תאי הפלזמה ב מח עצם להתרבות ולייצר שלם או שלם אימונוגלובולינים מהסוג G. ההתפשטות ההרסנית של שיבוטי התאים אל תוך עצמות מחליף את תאי הגזע ההמטופויטיים האחרים. זו התוצאה אנמיה עם תסמינים כגון עייפות, רגישות לזיהום, וליקוי ריכוז. מאז פחות טסיות מיוצרים גם, לחולים יש נטייה מוגברת לדמם. ה אימונוגלובולינים גם מעכבים את פעילות האוסטאובלסטים ב עצמות. פירוק העצם מתרחש עם עלייה שלאחר מכן ב דם סידן רמות. אוסטאוליזה ניכרת בחולים בצורה של גב כְּאֵב or כאבים בכתף. היפרקלצמיה יכולה לפגוע ב כליה. בסופו של דבר, אפילו אי ספיקת כליות מתפתח. חולים רבים עם תסמונת POEMS סובלים גם ממחלת קסטלמן. הנה, אחד או יותר לִימפָה צמתים מוגדלים עקב היפרפלזיה. אנדוקרינופתיה עלולה להתפתח גם במהלך המחלה. באנדוקרינופתיה מופרעים ייצור הורמונים, ויסות הורמונים או פעולת הורמונים. אנדוקרינופתיה ידועה היא מחלת גרייבס, סוג 2 סוכרת דיכאון, תסמונת קושינג, בלוטת התריס ו יתר לחץ דם. אצל חולים רבים המחלה מתבטאת בתחילה בצורה של עור נגעים. אלה משתנים ממטופל למטופל ואין להם מראה מוגדר בבירור ולא מיקום מועדף.

אבחון ומהלך המחלה

למטרות אבחון ניתן לחלק את הסימפטומים של תסמונת POEMS לקריטריונים חובה, קריטריונים עיקריים וקריטריונים מינוריים. כדי לאבחן את תסמונת POEMS, יש לעמוד בשני הקריטריונים המחייבים. בנוסף, קריטריון אחד מרכזי אחד קטן צריך להיות קיים. שני הקריטריונים החובה הם פולינוירופתיה היקפית ומחלת תאים חד שבטיים בפלזמה. הקריטריונים העיקריים כוללים רמת VEGF בסרום גבוהה, מחלת קסטלמן ונגעים בעצמות טרשתיים. קריטריונים משניים כוללים אורגנו-מגליה, שינויים בעור, אריתרוציטוזיס, טרומבוציטוזיס, אנדוקרינופתיה, ו papules גודש ועודף כֶּרֶך מחוץ ל כלי.

סיבוכים

תסמונת POEMS לא בהכרח עוֹפֶרֶת לסיבוכים או אי נוחות בכל מקרה. במקרים רבים, אנשים מושפעים יכולים לחיות חיים נטולי סימפטומים. עם זאת, שיתוק והפרעות תחושתיות אחרות אכן מתרחשות בגלל התסמונת ברוב המקרים. זה עשוי להשפיע גם על חיי היומיום של המטופל, ולהפוך אותו לתלוי באנשים אחרים לקבלת עזרה בחייהם. יתר על כן, כְּאֵב עלול להתרחש בשוקיים. ה עצבים עצמם נפגעים באופן בלתי הפיך ולא ניתן לשחזרם. כמו כן, חולים סובלים מ ריכוז הפרעות וגם עייפות בגלל תסמונת POEMS. עקב החלשות המערכת החיסונית, החולים אינם רגישים לעיתים קרובות לזיהומים ומחלות שונות. כאב גב יכול להתרחש גם עם מחלה זו. אם לא מטפלים בתסמונת POEMS, זה בדרך כלל גורם ל כליה בעיות ובמקרה הגרוע ביותר אי ספיקת כליות. לא ניתן לטפל בתסמונת POEMS באופן סיבתי. מסיבה זו מטפלים רק בתסמינים. תוחלת החיים של האדם המושפע מופחתת בדרך כלל על ידי תסמונת POEMS.

מתי עליך לפנות לרופא?

אנשים הסובלים מאי נוחות בגפיים ויש להם הפרעות תחושתיות צריכים לפנות לרופא. אם יש הפרעות במערכת השלד והשרירים, חוסר רגישות או חוסר יציבות בהליכה, יש צורך ברופא. אם יש כאב בלחץ, סיבוכים בתנועה או הגבלת תנועה, יש צורך ברופא. אם אי הנוחות נמשכת לפרק זמן ממושך או מתפשטת, האדם המושפע זקוק לעזרה. רגישות לזיהום, כאב בגב או כתפיים מעידות בריאות ליקויים שיש לחקור ולטפל בהם. יש להציג נטייה מוגברת לדימום לרופא. אם לא ניתן לעצור דימום קיים, יש צורך בפנייה לטיפול רפואי. עייףיש לדון עם רופא על תשישות וירידה ברמות הביצועים הפיזיות כמו גם הנפשיות. הפרעות ב ריכוז כמו גם תשומת לב, תחושת רווחה מופחתת וירידה באיכות החיים יש לדון עם רופא. אם האדם הפגוע סובל מהפרעות במתן שתן או מכאבים באזור הכליות, יש צורך בבדיקה מקיפה כדי להבהיר את הסיבה. דם בשתן או תחושה כללית של חולשה נחשבת לדאגה. אם האדם המושפע סובל מהגדלה לִימפָה ותחושת מחלה לאורך תקופה ארוכה יותר, מומלץ להתייעץ עם רופא.

טיפול וטיפול

הטיפול בתסמונת POEMS מבוסס על ההנחיות ל תרפיה של פלסמיטומה. זה רב-מודאלי ובין-תחומי. המחלה אינה ניתנת לריפוי אך ניתנת לטיפול. המטרות של תרפיה הם כדי להחליש את הסימפטומים ולהאריך את ההישרדות. בנוסף, יש למנוע סיבוכים אפשריים. בפלסמיטומה משלב II ובחולים מעל גיל 65, כימותרפיה ניתן על פי המשטר האלכסניאני עם תרופה ו פרדניזון. זה אמור לגרום לירידה בריכוז האימונוגלובולינים בדם ולירידה של 50 אחוז בתאי הפלזמה מח עצם. עם נורמליזציה חלקית זו של ערכי מעבדה, המטופלים מצב גם משתפר. לחלופין, תלידומיד או בורטזומיב יכול לשמש כחומרים כימותרפיים. בחולים צעירים יותר, זהב התקן הוא אוטוגני השתלת תאי גזע החל מ- מח עצם. זה חייב להיות משולב עם myeloablative גבוהה-מנה כימותרפיה. עדין יותר הוא אלוגני השתלת תאי גזע ממח עצם תואם. עם זאת, שיעור ההישנות גבוה יותר כאן. חולים מקבלים גם ביפוספונטים כדי להחליש את פירוק העצם. פמידרונאט מוזרק מדי חודש למטרה זו. היפרקלצמיה מטופלת גם בתרופות.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה לחולים עם תסמונת POEMS קשה. במקרים רבים, הסימנים והתסמינים הקיימים מתפרשים בצורה שגויה כפולינוירופתיה דלקתית מפרידה. הבעיה היא שהטיפול נגדו נותר לא יעיל. טיפול סימפטומטי בתסמונת הקיימת בפועל מושמט. זה יכול עוֹפֶרֶת לתוצאות דרמטיות עבור הנפגעים. תסמונת POEMS הפרנו-פלסטית מפחיתה את זמן ההישרדות בכל מקרה. התסמינים המובילים הם פולני-נוירופתיה, אורגנו-מגליה, אנדוקרינופתיה, שיפוע M ו- שינויים בעור. עם זאת, תסמינים אלה בדרך כלל הופכים תכופים יותר בהמשך חייהם. מהבחינה הזו, לא תמיד צריך להחשיב את הגבלת החיים בתסמונת POEMS חמורה. מכיוון שהגורמים להתפתחות תסמונת POEMS אינם ידועים, מניעה ממוקדת בגיל צעיר לרוב אינה אפשרית. טיפולים רב-מודליים משמשים לרוב לטיפול בתסמונת POEMS. מטרתם לשפר את איכות החיים. נכון לעכשיו, האפשרויות הטיפוליות היחידות הן מנהל של גבוה-מנה חומרים כימותרפיים, או עבור אנשים שנפגעו צעירים יותר, תאי גזע הַשׁתָלָה כמו זהב תֶקֶן. אם לא מטפלים בה, הפרוגנוזה של תסמונת POEMS מחמירה. תסמיני כליה ו אי ספיקת כליות עלול להתפתח. את אלה ניתן לפתור רק על ידי דיאליזה or השתלת איברים. יכולה להיות גם נטייה מוגברת לדמם, או להחלשה המערכת החיסונית אצל אנשים מושפעים. הטיפול שואף למנוע סיבוכים, ולהאריך את ההישרדות.

מניעה

נכון להיום לא ברור כיצד ומדוע מתפתחת תסמונת POEMS. לכן, מניעה יעילה אמצעים לא קיים.

מעקב

ברוב המקרים, לחולים עם תסמונת POEMS אין אפשרויות מיוחדות לטיפול לאחר, מכיוון שרופא צריך לטפל בעיקר באופן מקיף ונכון. רק עם גילוי מוקדם וטיפול לאחר מכן במחלה ניתן למנוע סיבוכים נוספים. ככל שמתייעצים עם רופא מוקדם יותר, בדרך כלל מהלך המשך של מחלה זו טוב יותר. ככלל, אלה שנפגעו מתסמונת POEMS תלויים בנטילת תרופות שונות שיכולות להקל לצמיתות על הסימפטומים. חשוב תמיד להקפיד על נטילת התרופות בצורה נכונה וכן על מנת לקבל את המינון הנכון. אם יש שאלות או אם משהו לא ברור, תמיד יש לפנות לרופא תחילה. במקרים רבים חולים תלויים גם בעזרה ובטיפול ממשפחתם בשל המחלה. בהקשר זה לשיחות אוהבות ואינטנסיביות יש השפעה חיובית על המשך המחלה והן יכולות למנוע דכאון או מחלות נפש אחרות. אולם במקרים מסוימים תסמונת POEMS מקטינה את תוחלת החיים של האדם המושפע.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

להפרעה זו פנים רבות, ולכן ייתכן שנדרש זמן רב לאבחון. זה לחוץ באותה מידה עבור מטופלים רבים כמו הטיפולים שעוקבים כעת או אפילו העובדה שהם תלויים בעזרת אחרים. לכן, בהחלט מומלץ לפנות לתמיכה פסיכותרפויטית בתקופה זו. מטופלים רבים גם מקלים על הצטרפותם לקבוצת עזרה עצמית. מכיוון שתסמונת POEMS היא גרסה של מיאלומה נפוצה, ניתן למצוא רשימה של כל קבוצות העזרה העצמית באתר האינטרנט של "Myelom Deutschland" (www.myelom-deutschland.de/selbsthilfegruppen/). מאחר שתסמונת POEMS קשורה לרגישות לזיהומים, הנפגעים יכולים לעזור לעצמם על ידי חיזוק התופעות שלהם המערכת החיסונית עם אורח חיים בריא. מצד אחד, זה אומר שחולים לא צריכים לעשן ולשתות מעט כּוֹהֶל ככל האפשר כדי לא לגרום נזק נוסף לגופם. מצד שני, אורח חיים בריא כולל גם א דיאטה שמכיל מספיק ויטמינים ו מינרלים. מחזור ערות שינה קבוע והרבה פעילות גופנית באוויר הצח תומכים גם הם במערכת החיסון. מכיוון ששמונים אחוזים מכל התאים החיסוניים נמצאים במעי, מנהל of פרוביוטיקה מומלץ גם. אלה הם תזונתיים תוספים המכילים מיקרואורגניזמים חיים. הם מתרבים במעי ואומרים שהם עוזרים בשמירה על המערכת החיסונית שם.