תסמונת נונאן: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת נונאן היא הפרעה התפתחותית גנטית. זוהי אחת ההפרעות השכיחות הנגרמות גנטית ומופיעה באותה מידה אצל בנות ובנים. כרגע אין מרפא תרפיה. לכן הטיפול בתסמונת נונאן מתמקד בהקלת הסימפטומים.

מהי תסמונת נונאן?

תסמונת נונאן היא הפרעה התפתחותית הנגרמת על ידי מום גנטי. השתנה גֵן נמצא בכרומוזום מס '12. ה גֵן מוטציה עוברת בתורשה, אך היא יכולה להתרחש גם מעצמה. זה גורם למומים שונים של איברים פנימיים והמראה. הסימפטומים דומים לאלה של אולריך -תסמונת טרנרולכן המחלה נקראת גם תסמונת פסאודו טרנר. תסמונת נונאן היא אחת ההפרעות השכיחות ביותר עם גורם גנטי, יחד עם תסמונת דאון, ותואר לראשונה בשנות השישים. ההפרעה נקראה על שם הרופאה ז'קלין נונאן. תסמונת נונאן מופיעה אצל בנים ובנות כאחד.

סיבות

הגורם לתסמונת נונאן הוא שינוי ב- גֵן בכרומוזום 12. עם זאת, מה גורם למוטציה זו טרם נחקר. בכמחצית מכל המקרים של תסמונת נונאן, הפגם הגנטי עובר בירושה באופן דומיננטי אוטוזומלי. המשמעות היא שגם אם רק הורה אחד הוא נשא של הגן הפגום ומעביר אותו הלאה, הילד יפתח את המחלה. במקרים הנותרים, הפגם הגנטי מתפתח באופן ספורדי (במקרה), כלומר ההורים עצמם אינם נושאים גן שונה, אך הפגם מתפתח אצל הילד. תסמונת נונאן מתרחשת לפיכך גם אצל ילדים שהוריהם בריאים.

תסמינים, תלונות וסימנים

כ- 80 אחוז מכל האנשים שנפגעו סובלים מלידה מולדת לֵב פְּגָם. ההתפתחות הנפשית של ילדים עם תסמונת נונאן היא בדרך כלל ממוצעת; כשליש מהנפגעים חווים למידה קשיים, במיוחד בדיבור ובשפה. הסימפטומים הנותרים של תסמונת נונאן נראים חיצונית:

כמעט 95 אחוז מהאנשים שנפגעו סובלים מעיניים רחבות. נוסף עַפְעַף קמט (קמט מונגולי) עלול להתרחש. שינויים אפשריים אחרים בעין כוללים פזילה, מוטה עַפְעַף גרזנים, עפעפיים עליונים צנוחים ועקמומיות בקרנית. האוזניים נמוכות ועשויות להיות מוטות לאחור; יש אנשים שנפגעו אובדן שמיעה. הלסת והפנים עשויים להשתנות גם כן. נחיריים רחבים אפשריים. בילדים עם תסמונת נונאן, הפילטרום (חריץ בין אף ועליון שפה) בולט לעיתים קרובות. הלסת עשויה להיות קטנה מדי, וכתוצאה מכך שיניים לא מיושרות. אם עיניים שמופרדות, אוזניים מעוותות ולסת קטנה מתחברים יחד, נוצר רושם של פנים משולשים. קו השיער עשוי להיות נמוך. ה שער לעתים קרובות מתולתל עד מקורזל. ה צוואר עשוי להיות מורחב עם עור קיפולים בתסמונת נונאן, אך זה פחות שכיח מאשר ב תסמונת טרנר. צְמִיחָה פיגור ו נמוך קומה אפשריים, אך אינם מורגשים במיוחד בתסמונת נונאן. יש חולים הסובלים מ עקממת. הפטמות מרווחות לרוב. משפך חזה יכול להתרחש. אצל בנים מאפיינים מיניים חיצוניים לעיתים אינם מפותחים, ו קריפטורכיזם נפוץ.

אבחון ומהלך

הסימפטומים של תסמונת נונאן מגוונים. המאפיינים האופייניים למראה החיצוני הם גדולים ראש עם פנים קטנות, מצח גבוה ואוזניים גדולות שהונחות נמוך. העיניים משופעות ורחבות זו מזו (היפרטלוריזם), לעתים קרובות העפעפיים צונחים. שורש ה אף הוא שטוח מאוד, וה- צוואר הוא עבה וקצר. תסמונת נונאן גורמת נמוך קומה. יש מומים של איברים פנימיים, לרוב ה- לֵב וכליות. אצל בנים איברי המין לרוב אינם מתפתחים כראוי. לפעמים נוצר רק אשך אחד או שיש אשך שלא ירד. אצל חלק מהמטופלים יש נפש קלה פיגור. יתר על כן, הפרעות שמיעה וראייה עלולות להתרחש. מכיוון שהתסמינים מגוונים מאוד ומשתנים ממקרה למקרה, אבחנה על סמך הסימנים הגופניים היא קשה. בעזרת א דם או בדיקה גנטית, ניתן לאתר את הגן הפגום שגורם לתסמונת נונאן.

סיבוכים

למרבה הצער, טיפול ישיר או סיבתי אינו אפשרי בתסמונת נונאן. במקרה זה, ניתן להקל על התסמינים באופן סימפטומי בלבד, ולכן לרוב ריפוי מלא אינו מתרחש. חולים סובלים מהפרעות התפתחותיות שונות במקרה זה נמוך קומה ומומים שונים בחולים. במקרים רבים הסובלים מתסמונת נונאן סובלים מקנטרות או בריונות. ילדים ומתבגרים מושפעים במיוחד מתלונות אלו. בשל ההפרעות ההתפתחותיות, במקרים רבים החולים תלויים גם בעזרת אנשים אחרים בחייהם. גם בבגרות זה יכול עוֹפֶרֶת לקשיים או אי נוחות בחיי היומיום. יתר על כן, תסמונת נונאן יכולה גם כן עוֹפֶרֶת למנטלי פיגור, כך שהאנשים שנפגעו אינם מפותחים ודורשים טיפול מיוחד. בעיות שמיעה או ראייה עלולות להתרחש. לֵב פגמים עשויים להתרחש, ואולי להפחית את תוחלת החיים של המטופל. הטיפול בתסמונת נונאן אינו קשור לסיבוכים. ניתן לתקן את הסימפטומים האישיים במקרים מסוימים. עם זאת, אנשים מושפעים תלויים בטיפולים שונים לאורך חייהם.

מתי עליך לפנות לרופא?

אנשים המושפעים מתסמונת נונאן חייבים להיות במעקב צמוד ולטפל על ידי רופא. זה הכרחי במיוחד בשלבים המאוחרים של המחלה, כאשר המומים משפיעים יותר ויותר על הפיזי של המטופל מצב. בנוסף, סימפטומים נלווים שונים יכולים להופיע במהלך החיים, אותם יש להכיר בשלב מוקדם ולטפל בהם בהתאם. ביקור אצל הרופא הוא הכרחי אם מופיעים תסמינים חריגים המשפיעים על הרווחה ואינם מתפוגגים מעצמם תוך מספר ימים. בשל השפעות המחלה על ההורמונאלי לאזן, לעתים קרובות מתרחשות גם תלונות פסיכולוגיות. בנוסף, התחלת ההתבגרות המאוחרת יכולה עוֹפֶרֶת לתלונות פסיכולוגיות הדורשות טיפול טיפולי. יש להציג אנשים מושפעים בפני פסיכולוג בשלב מוקדם. חינוך על המחלה והשלכותיה האפשריות אמור להתקיים ב ילדות. למטרה זו, זה עשוי להיות שימושי לבקר במרכז מומחים עבור מחלות גנטיות. הסימפטומים הגופניים מטופלים על ידי מומחים שונים. לדוגמא, יש לתקן מומים בניתוח. בעיות ראייה צריכות להיות מטופלות על ידי רופא עיניים. פגמים בתנוחה ועיוותים גדולים מוצגים בצורה הטובה ביותר בפני אורטופד. אחרון, דיאטטי אמצעים יש לדון עם תזונאית בכדי לתמוך בתהליך הריפוי ולמזער את התרחשותם של סיבוכים נוספים.

טיפול וטיפול

אין מרפא תרפיה לתסמונת נונאן כי ה מצב נגרמת על ידי גן פגום. לפיכך, הטיפול מתמקד אך ורק בתסמינים. בדרך כלל המומים של איברים פנימיים, בעיקר הלב, הם המוקד העיקרי של תרפיה. לעתים קרובות מאוד, מתוקנים מומי לב בהליך כירורגי, בדרך כלל יש להחליף מסתם לב או להרחיב התכווצות כלי דם. טיפול בקומה נמוכה מנסה על ידי מתן צמיחה הורמונים. עם זאת, יש לציין כי אלה הורמונים יכול גם להיות בעל השפעה מזיקה על הלב. לכן יש צורך בבדיקות מדוקדקות וסדירות של המטופלים במהלך הטיפול. ניתן לתקן את הפרעות השמיעה והראייה ככל האפשר משקפיים ושמיעה איידס. אם הילדים מוגבלים בנפשם, הם דורשים מיוחד התערבות מוקדמת ותמיכה טיפולית. לעיתים קרובות יש עיכוב בהתפתחות השפה וקשיי ביטוי, שניתן לטפל בהם באמצעות טיפול לוגופדי. פיסיותרפיה משמש גם, כיוון שלמטופלים יש בדרך כלל מתח שרירים מוגבר והתרחב יתר על המידה המפרקים. לעתים קרובות יש צורך בטיפול אורטופדי לבעיות אלו. לחלק מהילדים שנפגעו יש בעיות התנהגות, וכאן רפוי בעסוק יכול לשמש לשיפור ההתנהגות. אצל בנים שנפגעו מתסמונת נונאן, לעתים קרובות יש צורך בתיקון כירורגי של איברי המין.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה של תסמונת נונאן מתוארת כבלתי טובה. על פי מצב המחקר והמדע הנוכחי, אין טיפול שמוביל לריפוי או להחלמה מוחלטת. פגם גנטי זוהה כגורם למחלה. מכיוון שאסור לשנות את גנטיקה בבני אדם בכל צורה שהיא עקב תקנות חוקיות, לא יכול להתקיים טיפול סיבתי. הרופא המטפל מתמקד בתלונות הקשות באופן פרטני ומפתח תוכנית טיפול מתאימה. זה מותאם ומשתנה בהתאם להתפתחותו נוספת של הילד. המטרה היא לשפר את איכות חיי המטופל ולייעל את רווחתו. ככל שאפשר לבצע אבחנה מוקדם יותר, כך הטיפול יכול להתחיל מוקדם יותר. התערבות מוקדמת תוכניות מראות תוצאות טובות. עם זאת, המחלה קשורה להפרעה התפתחותית. למרות כל המאמצים, ישנם קשיים בהתמודדות עם חיי היומיום כמו גם חריגות ראייה. בנוסף, לרוב הנפגעים יש מולד מום בלב. זה יכול להתפתח לסכנת חיים מצב בכל זמן. בגלל המראה המשתנה וגם הכללי לחץ של המחלה, הסיכון לפתח הפרעה נפשית גדל. במקרים רבים הראייה התפקודית או השמיעה לקויים. אצל חלק מהמטופלים, חזותית איידס כמו גם עזרי שמיעה יכול לעזור בשיפור משמעותי של הסימפטומים.

מניעה

אין דרך למנוע תסמונת נונאן מכיוון שהיא נגרמת על ידי מום גנטי. בעזרת בדיקות גנטיות, הורים יכולים לבצע בדיקה לפני הכניסה להריון כדי לראות אם יש להם מוטציה גנטית. עם זאת, תסמונת נונאן יכולה להופיע אצל הילד, גם אם שני ההורים בריאים, מכיוון שהמוטציה הגנטית יכולה להתפתח בעצמה.

מעקב

לאנשים מושפעים עם תסמונת נונאן יש מעט מאוד טיפול וגם טיפול מוגבל מאוד אמצעים זמין להם ברוב המקרים. במקרה זה, יש לפנות לרופא בשלב מוקדם בכדי למנוע סיבוכים נוספים או תלונות אחרות אצל האדם המושפע. אין תרופה עצמאית לתסמונת נונאן. ככל שפונים לרופא מוקדם יותר, בדרך כלל מהלך המחלה בדרך כלל טוב יותר. אם יש רצון להביא ילדים לעולם, ניתן לעשות בדיקות גנטיות וייעוץ בכדי למנוע את חזרת התסמונת אצל צאצאים. הנפגעים תלויים בטיפול ותמיכה אינטנסיבית ומקיפה ממשפחתם וחבריהם. במיוחד ילדים זקוקים לתמיכה משמעותית בכדי שהם יוכלו להמשיך ולהתפתח באופן המתאים לגילם ולמנוע תסמינים בבגרותם. לא פעם, יש צורך בבדיקות ובבדיקות קבועות על ידי רופא על מנת לעקוב באופן קבוע אחר תסמיני התסמונת. במקרים רבים מחלה זו מקטינה את תוחלת החיים של האדם הפגוע.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

תסמונת נונאן קשורה לליקויים קוגניטיביים שונים. חולים עדיין יכולים לנהל חיים נטולי סימפטומים אם הם שוקלים כאלה אמצעים. קודם כל, חשוב לקיים התייעצות מקיפה עם מומחה. הוא או היא יכולים לספק טיפים לחיי היומיום ולהפנות את הסובל לפיזיותרפיסט שיכול לתמוך בטיפול. יתר על כן, על הסובלים לפנות לקבוצת עזרה עצמית. שיחה עם סובלים אחרים מקלה על ההבנה והקבלה של המחלה והיא גם דרך טובה להשיג אמצעים חדשים להתמודדות עם המחלה. הסובלים צריכים לארגן שונים איידס, למשל עזרי הליכה או מיוחד משקפיים, כדי להתמודד עם חיי היומיום. אף על פי כן, מכיוון שקיים סיכון מוגבר לנפילות ותאונות, על קרובי משפחה להיעזר בתמיכה. מטפל יכול להיקרא גם אם מבטאים תסמונת נונאן. המחלה הגנטית עוברת מהלך פרוגרסיבי ולכן תמיד יש להתאים טיפול תרופתי וטיפול כללי. לשם כך על המטופלים או הוריהם להתייעץ עם הרופא האחראי. ניתן לתמוך בתרופות על ידי טבעי משככי כאבים כמו גם עיסויים ושיטות מהרפואה הסינית.