תסמונת בלום היא הפרעה מאוד נדירה, תורשתית גנטית. הוא מאופיין בחוסר יציבות גנטית מוגברת. חולים נמוכי קומה וסבירות גבוהה יותר להתפתחות סרטן. בגלל הסימנים הווסקולריים המוגברים בגידולים, תסמונת בלום נקראת גם תסמונת טלנגיאקטטית.
מהי תסמונת בלום?
תסמונת בלום שייכת לקבוצת תסמונות שבירת הכרומוזום. תסמינים קליניים רבים ושונים נובעים מבעיית ויסות של אנזימים המשכפל ומתקן DNA. בשל מנגנוני תיקון לקויים, מוטציות (ספונטניות) מצטברות בגנים. קצב המוטציה המוגבר מייצג רגישות מוגברת ל סרטן. מאפיינים גם הפרעות גדילה לפני ואחרי הלידה, ירידה בשומן תת עורי ורגיש לאור עור נוטה לאדמומיות ו דלקת. תסמונת בלום עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. המשמעות היא ששני ההורים חייבים להיות נשאים של הנפגעים גֵן כדי שילדכם יהיה מורגש קלינית. ההסתברות שהילד יחלה במחלה היא אפוא סטטיסטית 25 אחוזים. נכון לעכשיו תוארו בסך הכל 300 מקרים. עם זאת, יהודים אשכנזים נמצאים בסיכון מוגבר לתסמונת בלום.
סיבות
הגורם לתסמונת בלום הוא מוטציה ב- BLM גֵן. זֶה גֵן אחראי לייצור חלבונים כגון מסוקי RecQ. מסוקים הם אנזימים שמפלחים קווצות כפולות DNA לשני גדילים בודדים. תהליך זה נחוץ בכדי לאפשר שכפול (הכפלת DNA). בתהליך זה נוצר כרומוזום אחות שני מכרומוזום אחד. במהלך שכפול DNA, חלבון ה- BLM עוקב אחר כרומוזום האחות על מנת למצוא טעויות ויוזם תיקונים. אם הגן או החלבון לקויים, מוטציות לרוב נותרות בלתי מזוהות ועלולות לגרום נזק גדול באורגניזם. שינויים נפוצים בגנום הם הכנסת / מחיקת נוקליאוטידים ומוטציות שאינן חושניות.
תסמינים, תלונות וסימנים
חולים לרוב נמוכים באופן יחסי ויש להם צורה שונה של גולגולת עצמות. זה כבר ניכר במהלך הֵרָיוֹן. לתינוקות, תינוקות וילדים קטנים יש תיאבון מופחת. סיבה אפשרית לכך יכולה להיות מערכת העיכול תכופה ריפלוקס, המכונה גם צרבת. בנוסף, חולי תסמונת בלום מועדים האוזן התיכונה זיהומים, דלקת ריאות, ושאיפה של בטן תוכן. תינוקות עור לעיתים קרובות נורמלי בלידה. עם חשיפה גוברת לשמש במהלך השנה הראשונה לחיים, הנטייה להתפתח אדומה, דלקתית עור נגעים עולה. ה אף, לחיים, גב הידיים ו אַמָה מושפעים במיוחד. בנוסף, לעתים קרובות נמצאים כתמי קפה או לייט, כתמי עור חומים בהירים שפירים. גברים, בניגוד לנשים, לעיתים קרובות פוריות (לא מסוגלות להרות). XNUMX נשים נכנסו עד כה להריון למרות המחלה וילדו לפחות ילד בריא אחד. האינטליגנציה של חולים עם תסמונת בלום בדרך כלל לא פוחתת.
אבחון ומהלך
האבחנה של תסמונת בלום נחשבת כאשר נמצאים הממצאים הבאים:
- קומה קצרה בלתי מוסברת כבר בהיריון הנמשכת לבגרות; אוֹ
- קומה משמעותית קצרה וכן נגעי עור אדמדמים בפנים לאחר חשיפה לשמש או
בדיקה גנטית משמשת תמיד לאישור האבחנה. כאן, ניתן לבחון גן יחיד במקרה של חשד או למספר גנים. האבחנה מאושרת אם למטופל יש שני שינויים פתולוגיים באזור הגן BLM. ניתן לבצע בדיקה זו לפני הלידה, במסגרת אבחון טרום לידתי. במהלך המחלה הנוסף, צמצום שופכן מופיע לעיתים קרובות אצל גברים. מחלת ריאות חסימתית כרונית (COPD) הוביל למוות אצל חלק מהחולים. סוכרת mellitus אובחן בכ- 50 חולים, אך בדרך כלל ללא סיבוכים. חלק מהחולים התפתחו סרטן דם, אשר נשלט על ידי כימותרפיה ו רדיותרפיה. סרטן הוא הסיבוך הקליני הנפוץ ביותר. זהו גורם המוות השכיח ביותר בתסמונת בלום. מרבית החולים התפתחו לימפומה, סרטן מערכת הלימפה. סרטן עור שונה נפוץ גם כן. בסך הכל, 207 מתוך 300 חולים פיתחו סרטן.
סיבוכים
למרבה הצער לא תרפיה קיים לתסמונת בלום, ולכן תסמינים וסיבוכים מסוימים עלולים להתרחש במהלך המחלה. ברוב המקרים תסמונת בלום מביאה נמוך קומה. יש לכך השפעה שלילית על איכות החיים ויכולה עוֹפֶרֶת לבעיות פסיכולוגיות ו דכאון. אצל ילדים, ה נמוך קומה יכול גם עוֹפֶרֶת להקניט. זה גם מוביל למומים ולעיוותים של גולגולת, אשר, עם זאת, אין להם השפעה שלילית על החיים. המחלה גורמת גם לרגישות מוגברת מאוד לשמש, שיכולה עוֹפֶרֶת להיפופיגמנטציה. על האדם המושפע להגיש מועמדות נוספת קרם הגנה למניעת גידולים על העור. עם זאת, ההיפופיגמנטציה אינה מובילה לסיבוכים נוספים. בשל תסמונת בלום, לחולה יש רגישות מוגברת לזיהומים עקב היחלשות המערכת החיסונית. אנשים מושפעים לעיתים קרובות מפתחים דלקות וזיהומים שלא יגרמו למחלות אצל אנשים בריאים. חסרונות חיסוניים מביאים להפחתת תוחלת החיים. כמו כן, לוקמיה יכולה להופיע במהלך החיים, מה שמוביל ל כְּאֵב ומגבלות קשות בחיי היומיום.
מתי עליך לפנות לרופא?
ברוב המקרים, הסימפטומים של תסמונת בלום מופיעים מוקדם יחסית אצל האדם הנגוע ילדות. יש לראות רופא מיד, מכיוון שחולים עם תסמונת זו נוטים יותר לחלות בסרטן. יש צורך גם בבדיקות סדירות. יש לפנות לרופא אם החולים סובלים מקומה נמוכה. השתנה עצמות ב גולגולת or ריפלוקס מחלה עשויה להצביע גם על תסמונת בלום ויש לבחון אותה. יתר על כן, קבוע דלקת באוזניים או דלקת ריאות עשוי גם להצביע על תסמונת זו ויש לבחון אותה גם. חולים סובלים גם מ נגעים בעור בגלל חשיפה לשמש, שיש לטפל בה גם כדי למנוע סרטן העור. בדרך כלל לא ניתן לטפל בחוסר היכולת של חולים עם תסמונת בלום להרות. אבחון התסמונת נעשה על ידי רופא ילדים או רופא כללי. עם זאת, טיפול נוסף מתבצע על ידי המומחה המתאים. ככל שהטיפול בתסמונת מתחיל מוקדם יותר, כך תוחלת החיים של המטופל גבוהה יותר.
טיפול וטיפול
מרפא, קרי, מרפא תרפיה, כרגע אינו זמין. הגישות לכך יהיו טיפולים גנטיים. במקום זאת, ה תרפיה נמצא בזהירות של סיבוכים. יסודי בדיקה גופנית הוא הכרחי וניתן לאתר סיבוכים ולטפל בהם מוקדם. קיבה-וושט ריפלוקס ניתן לטפל במעכב משאבת פרוטון, כגון פנטופרזול. בדיקות סדירות של דם גלוקוז רמות יכולות למנוע סוכרת או להפחית את ההשלכות של סוכרת. כדי לבדוק את המערכת החיסונית, ריכוזי אימונוגלובולין נמדדים ב דם פְּלַסמָה. גברים צריכים לעבור בדיקות אורולוגיות קבועות. יש לבדוק באופן קבוע חולים מתחת לגיל 20 סרטן דם. סרטן מעי גס צריך לבדוק גם באופן ספציפי, מכיוון שמדובר בגידול המוצק השכיח ביותר בבני אדם. לפחות אחד קולונוסקופיה צריך להתבצע בכל שנה. בדיקת צואה עבור דם צריך להיעשות פעמיים עד ארבע פעמים בשנה. יש חשיבות גם לתמיכה פסיכו-סוציאלית לחולה ולמשפחה. רציני, מחלה כרונית לא רק מעמיס על המטופל, אלא גם על קרוביו. דיונים משותפים מקדמים את הקשר ומגבירים את הצלחת הטיפול.
תחזית ופרוגנוזה
עם האפשרויות הרפואיות והמדעיות הנוכחיות, תסמונת בלום אינה ניתנת לריפוי. לכן, הפרוגנוזה למחלה זו נחשבת לבלתי טובה. עד היום לא ניתן לרפא את המוטציה הגנטית באמצעות אפשרויות טיפוליות קיימות. מסיבות משפטיות, התערבות בבני אדם גנטיקה אסור. זה מקטין את הסיכוי לריפוי קבוע. במקרה של תסמונת בלום, הטיפול מכוון במיוחד להפחתת הסימפטומים הנלווים. בנוסף מוצעות בדיקות סקר שונות המשמשות לאבחון בזמן לשינויים ברקמות אפשריים. בגלל תסמונת בלום, החולים סובלים בתדירות גבוהה יותר מחלות גידולים עם קורס ממאיר. צעירים במיוחד מושפעים ועליהם לבצע בדיקות מתאימות במרווחי זמן קבועים. גם אם לא ניתן לרפא את המחלה, ישנן דרכים בהן ניתן לשפר את רווחתו הכללית של המטופל. הרפיה טכניקות, תמיכה פסיכותרפויטית ואורח חיים בריא עוזרים לחיזוק האורגניזם ולבניית האומץ להתמודד עם החיים. זה מועיל בכדי להתמודד טוב יותר עם המחלה בחיי היומיום ולהיות בעל משאבים מספקים כאשר תופעות הלוואי של תסמונת בלום מתעוררות. עם מחוזק ויציב המערכת החיסונית, המטופל מסוגל טוב יותר לגייס הגנות נחוצות ולהפחית את דרך הריפוי במחלות נוספות.
מניעה
ייעוץ גנטי מפגשים ובדיקות יכולים לעזור למשפחות לברר אם קיים סיכון רלוונטי למחלה גנטית, תורשתית. בדיקות גנומיות מתקיימות בנוסף לראיון חינוכי. התוצאות יכולות לעזור למשפחות לתכנן טוב יותר את משפחתן. כדי להפחית את הסיכון למוטציות ספונטניות, מומלץ אורח חיים בריא ופעיל. לעשן ולא בריא דיאטה יש להימנע מכיוון שאלה מגדילים את הסבירות למוטציה. הריונות מאוחרים תמיד יש סיכון מוגבר למחלות גנטיות אצל הילד.
מעקב
לעיתים רחוקות מתרחש תסמונת טלנגיאקטטית מולדת היא אחת מתסמונות שבירת הכרומוזום. בגלל זה והנזק החמור הטיפול והמעקב קשים יותר. יש לקוות כי טיפול גנטי יוכל לצפות נזק כזה באופן טרום-עתידי. האפשרויות של טיפול לאחר נוגעות בעיקר לתסמינים בודדים או לנזקים תוצאתיים של תסמונת בלום. אלא מונע אמצעים חשובים מכיוון שחולים עם תסמונת בלום לעיתים קרובות מפתחים סרטן עקב המוטציות הגן הקשורות. בנוסף, בזכות הנטייה הגבוהה לזיהום, מונעת אמצעים בצורה של אנטיביוטי מניעה כמו גם הצטברות לאחר מכן של פלורת מעיים לצורך פעילות חיסונית טובה יותר עשוי להיות נחוץ. במקרה של בעיות המופיעות לעיתים קרובות כגון תסמונת הריפלוקס, חריפה האוזן התיכונה or ריאות זיהומים, ניתן לעשות משהו בטיפול מעקב. ניתן לטפל בדרמטולוגיה במהלך הטיפול לאחר רגישות גבוהה לאור, המוביל לנזקי עור שונים. מניעה היא הכרחית לא פחות, עם זאת, מכיוון שיש נטייה מוגברת ל סרטן העור. אם הדבר מופעל, טיפול בפצע לאחר טיפול חשוב לא פחות כמו סינון קבוע לחדשים סרטן העור מוקדים. בהשוואה לחיות חיסונים, ישנה שמישות מוגבלת בתסמונת בלום. לכן, טיפול מונע במחלות מסוימות כגון להשפיע חשוב יותר מכל טיפול מעקב. אם בכל זאת פורצת מחלה הניתנת למניעה בגלל בעיות החיים חיסונים, טיפול מעקב הוא בלתי נמנע. זה תלוי בסוג המחלה ובחומרתה.
מה אתה יכול לעשות בעצמך
עדיין לא ניתן לטפל בתסמונת בלום באופן סיבתי. הטיפול מתמקד בהקלה על הסימפטומים ואי הנוחות. עם זאת, חולים הסובלים מהמחלה יכולים לקחת חלקם אמצעים לתמוך בטיפול רפואי ולהשפיע באופן חיובי על תהליך הריפוי. ראשית, יש לפנות למומחה הסובל מתסמונת בלום. מכיוון שהמחלה יכולה להתבטא בדרכים שונות ולעתים קרובות היא מתקדמת בצורה שונה מאוד, יש צורך בייעוץ מומחה. ברוב המקרים יש צורך במספר בדיקות ולכן על המטופל לעשות סידורים מתאימים לשהייה ארוכה יותר בקליניקה. לאחר קביעת הטיפול, על המטופל להקל בזה. פעילות גופנית מתונה שימושית לחיזוק המערכת החיסונית. בריא דיאטה מפחית את הסיכון למחלות משניות ומשפר את הרווחה. חולים מתחת לגיל 20 צריכים לעבור בדיקות סדירות. מכיוון שיש סיכון מוגבר ל סרטן דם or סרטן מעי גס, יש לשים לב לתסמינים בולטים באזורים אלה. אם למשל יש לחץ לא ספציפי כְּאֵב במערכת העיכול, יש לברר זאת. תמיכה פסיכולוגית לחולה וקרוביו חשובה גם כן. מחלה קשה מעמיסה על המושפעים עומס עצום, שיש להתמודד איתו. דיונים משותפים משפרים את מצבו הנפשי של המטופל ולעתים קרובות משפיעים לטובה על מהלך המחלה.
