תסמונת העבודה: גורם, תסמינים וטיפול

בשנת 1966 הוזכר לראשונה תסמונת איוב בפרסום. מאז חוקרים חוקרים את הדק ועדיין לא יכולים להגיע לתוצאה חותכת.

מהי תסמונת איוב?

איוב, איש מהתנ"ך, נחשב למילה של תסמונת זו. התסמונת בקלי המילה הנרדפת הנפוצה גם כן קיימת מאז 1972. באותה תקופה היה זה מר בקלי, שסיכם את התוצאות מהתצפית על לא מעט חולים ותיאר אותם בפרסום. מכיוון שרק גנים מסוימים מושפעים והתסמינים יכולים להופיע בכל הגוף, תסמונת איוב נקראת גם מחלה רב מערכתית. נחושה מבחינה גנטית ומתקדמת כרונית, יש רמה גבוהה של סבל בקרב הנפגעים. הסימנים הראשונים למחלה יכולים להופיע רק מספר ימים לאחר הלידה. המונח תסמונת Hyper-IgE או HIES משמש בספרות המומחים. הסיבה היא עלייה ריכוז של אימונוגלובולין E, שניתן לאתר ב דם מבחנים. עם זאת, הצטברות גבוהה זו בלבד אינה נחשבת כגורם גורם לתסמינים.

סיבות

אין גורמים חיצוניים למחלה. זהו פגם גנטי המאפשר יצירת חלבון רק במידה מוגבלת או כלל לא. לא כל אזורי הגוף מושפעים, וגם תסמיני המחלה משתנים. העובדה היא שגנים שתפקידם לשלוט בתאי החיסון בגוף הם האחראים לכך. חוקרים הצליחו עד כה לזהות רק אחד גֵן, וזהו STAT-3, אשר מעורב באופן משמעותי בהיווצרות מנגנוני הגנה בריאות ועל עור. בנוסף, זה נלחם ביעילות דלקת דרך זרם הדם. ישנן משפחות שתסמונת איוב מופיעה בתדירות גבוהה יותר וניתן לראות בהן מחלה תורשתית. במקרים אחרים, בן משפחה אחד מושפע בלבד. א עוּבָּר יפתח את המחלה רק אם שני ההורים נושאים את הליקוי גֵן.

תסמינים, תלונות וסימנים

תלונות נפוצות הן דלקות חוזרות ונשנות עם היווצרות מורסות. הם מתרחשים על עור וברקמות רכות. דלקת ראות שכיח גם כן עור הפרעות כמו הקשורות אטופיק דרמטיטיס. דלקת ריאות מציגה היווצרות חללים דמויי ציסטה בריאות עם התקדמות המחלה. המשמעות היא שיכולת התפקוד שלהם מוגבלת. העובדה שאפילו תינוקות סובלים מגרד ובכי אקזמה מראה עד כמה המחלה קשה. לעתים קרובות מודגש חלב קרום מופיע, מה שאומר נטל נוסף עבור הקטנטנים. בנוסף לתסמינים אלה, שינויים ב רקמת חיבור גם להתרחש. ייתכן שהשיניים הראשונות לא נושרות או שהפנים עלולות להראות חריגות. המצח מודגש בחוזקה והעור פתוח באופן נקבובי. מורסות דולקות לִימפָה צמתים וב כבד מוזכרים גם כסימן נפוץ. לעתים קרובות חולים סובלים משברים בעצמות, לרוב מעורבים הארוך עצמות ו צלעות. עקמומיות בעמוד השדרה (עקממת) מופיע אצל כ -20 אחוז מהסובלים.

אבחון ומהלך המחלה

פותח ציון HIES שיעזור לרופאים לבצע את האבחנה. זהו סולם בו נרשמים הסימפטומים של המטופל. באמצעות מערכת ניקוד, הרופא מסוגל לבצע אבחנה מוגדרת. א דם ניתן להשתמש במבחן לאיתור שינויים ב- STAT-3 גֵן. חשוב כאן במיוחד לשלול מחלות כרוניות אחרות, כגון סיסטיק פיברוזיס.

סיבוכים

תסמונת איוב גורמת דלקת בחלקים שונים של הגוף. אלה יכולים לסבך את חיי היומיום של האדם המושפע, ובמקרה הגרוע ביותר יכולים עוֹפֶרֶת למוות. מכיוון שהדלקות יכולות להיווצר במקומות שונים, לא ניתן לחזות את הסיבוכים באופן כללי. האדם המושפע סובל באופן קבוע דלקת ריאות, שיכול עוֹפֶרֶת לחמור נשימה קשיים וללא טיפול אפילו למוות. יתר על כן, שברים בעצמות מתרחשים בקלות והאדם הפגוע מרגיש חולה וחלש. זה לא נדיר עבור מה שנקרא עקממת להתרחש. האדם הפגוע סובל גם מעיוותים בפנים, כך, למשל, המצח מודגש יחסית חזק. זה יכול עוֹפֶרֶת למגבלות אסתטיות אצל המטופל, שממנו דכאון או יכולות להתפתח תלונות פסיכולוגיות אחרות. אין זה נדיר שילדים במיוחד סובלים מבריונות והקנטות. לא ניתן לטפל בתסמונת ג'וב באופן סיבתי, ולכן רק טיפול סימפטומטי אפשרי. למרות שלא מתרחשים סיבוכים מסוימים, האדם המושפע תלוי בטיפולים רבים ובביקורי רופאים, שמהם יכולים להופיע גם תלונות פסיכולוגיות. בדרך כלל ניתן לטפל באי נוחות קוסמטית בעזרת הליכים כירורגיים.

מתי צריך ללכת לרופא?

אם יש מורסות חוזרות, נפיחות או דימום בעור, יש לפנות לרופא. יש צורך בייעוץ רפואי לכל המאוחר כאשר התלונות עולות בעוצמה או מופיעים תסמינים אחרים. לדוגמא, סימנים של נוירודרמטיטיס צריך לברר על ידי רופא מיד. תסמונת איוב מתבטאת בתסמינים לא ספציפיים, ולכן לא ניתן לאבחן אותה על ידי המושפעים מעצמם. מסיבה זו, על המטופל לפנות מיד לרופא המשפחה אם הוא מראה סימנים כלשהם. הורים הסובלים מתסמונת איוב בעצמם או שיש להם מקרים של מחלה בקרוביהם, צריכים לבדוק את ילדם לאחר הלידה. באופן אידיאלי, המחלה מתגלה ברחם. בכל מקרה, ילדים הסובלים מהמחלה הגנטית הנדירה דורשים טיפול רפואי מקיף ניטור וטיפול. הורים צריכים לפנות לייעוץ מומחה אם הם חווים תסמינים חריגים ובמידה וספק, לבקר במרפאת המומחים הקרובה. במקרה של סיבוכים חמורים, כגון דלקת ריאות או שברים בעצמות, יש לטפל בילד הפגוע באופן מיידי בבית חולים.

טיפול וטיפול

עד כה הטיפול מורכב בעיקר ממניעה. אין תרופות להילחם בזה. מניעה כוללת שאיפות סדירות ואחריה הקשה על הריאות. בדרך זו, אפילו תינוקות שיעול עולה היטב והסיכון של דלקת מופחת. לילדים אשר שיני חלב לא נושרים, חשוב לחלץ אותם. אחרת, קיים סיכון שהקבע שיניים לא יהיה לגדול חזרה כרגיל. בינתיים, יש את הגישה כי חליטות עם נוגדנים מנוהלים. כדי לשמור על סיבוכים של אקזמה טיפול נמוך בעור חשוב מאוד. משחה ההורגת פטריות ולחות משחות יש למרוח מספר פעמים ביום. מדי פעם, טיפול עם קורטיזון משחות הוא גם בלתי נמנע. עקמומיות בעמוד השדרה מופיעות לעיתים קרובות ב עקיפת האגן. כאן, פירוש המניעה הוא שהנפגעים מפצים על המחסור במדרסים או בעליית עקב ועל הסיכון ללקות עקממת מופחת. רגיל ניטור חשוב על ידי רופאים שהוכשרו במיוחד. רק הם יכולים לשפוט מתי אנטיביוטי טיפולים או התערבויות כירורגיות (פתיחת מורסה) נחוצים. מכיוון שהמטופלים נמצאים בסיכון מוגבר ללימפה סרטן, רגיל ניטור הוא גם בראש סדר העדיפויות.

תחזית ופרוגנוזה

כמחלה תורשתית, לתסמונת איוב אין תרופה סיבתית. עם זאת, ניתן לטפל בתסמינים. חולים יכולים לחיות עד גיל 50 בערך אם מטפלים בהם היטב והמחלה מוכרת כבר בשלב הינקות. עם זאת, פרוגנוזה מדויקת יכולה להינתן רק על ידי הרופא המטפל המכיר את החולה ואת מהלך המחלה. בתנאי שלא מתרחשים סיבוכים קלים או רק קלים דרכי הנשימה נחסכת במידה רבה, לתסמונת איוב יש פרוגנוזה טובה למדי וגם איכות החיים של האדם המושפע מוגבלת מעט. אם סיבוכים מאוחרים מתרחשים בגיל מבוגר, הם משפיעים לרעה על הפרוגנוזה ובהתאם למצב המטופל בריאות וחומרת הסיבוך, במקרה הגרוע ביותר עלולה לגרום למוות. לדוגמא, אם ממאיר לימפומה מתרחשת כתוצאה מתסמונת איוב, הפרוגנוזה נקבעת על פי שלב והתפשטות הלימפומה, ותוחלת החיים של המטופל בדרך כלל מקוצרת משמעותית על ידי סיבוך מאוחר כל כך. לחריגות השיניים, האופייניות לתסמונת איוב, יכולה להיות השפעה שלילית על הפרוגנוזה, מכיוון שהן יכולות למנוע מהאדם הפגוע לאכול מספיק ובהנאה. במיוחד כשהגנרל מצב מידרדר שוב, יש אנשים שנפגעו מסרבים לאכול ולכן באופן טבעי אינם תורמים לשיפור מהיר במצבם. במיוחד במקרים מורכבים כאלה, טיפול טוב יכול להשפיע משמעותית על הפרוגנוזה.

מניעה

מכיוון שתסמונת איוב אינה נגרמת על ידי השפעות חיצוניות, אין מניעה אמצעים. לצעירים שרוצים להקים משפחה ישנן מעבדות שמבצעות אבחנה גנטית, כלומר לאנשים הנוגעים בדבר יש דם מובהק. מדד זה חשוב אם תסמונת איוב התרחשה במשפחה. אז יתכן גם אבחון טרום לידתי. כמו אצל כולם מחלות אוטואימוניות שנגרם על ידי פגמים גנטיים, למרבה הצער המקרה שאלו נראים לעין רק לאחר הלידה. הורים לילד עם המחלה לא צריכים להביא צאצאים לעולם. הסיכון גדול מכדי שגם הוא יושפע. ההיבט הקטלני של המחלה מוצג על ידי העובדה כי מוטציות חדשות מתרחשות בגנים שוב ושוב. שם טמונה כנראה גם הסיבה שעד כה אין חיסון נגד תסמונת איוב.

מעקב

בתסמונת איוב, טיפול מעקב אמצעים מוגבלים מאוד. מכיוון שמדובר במחלה מולדת ולכן גנטית, לא ניתן לרפא את התסמונת לחלוטין. אם האדם הפגוע מעוניין להביא ילדים לעולם, מומלץ לבצע בדיקות גנטיות וייעוץ בכדי למנוע את הישנות המחלה. באופן כללי, לאבחון מוקדם של תסמונת איוב יש השפעה חיובית מאוד על המשך המחלה. הטיפול במחלה זו נעשה בעיקר על ידי נטילת תרופות ושימוש משחות. חשוב לשים לב לצריכה וליישום נכונים וקבועים, ובמקרה של שאלות או אי בהויות תמיד צריך לפנות קודם לרופא. כמו כן, במקרה של תופעות לוואי ואחרות יחסי גומלין, תמיד פנה לרופא תחילה. אם מטפלים בתסמונת איוב בעזרת אַנְטִיבִּיוֹטִיקָהעל האדם המושפע לוודא כי אין ליטול אותם יחד עם כּוֹהֶל. אורח חיים בריא עם בריא דיאטה יש גם השפעה חיובית על מהלך המחלה. במקרים רבים יש צורך בבדיקות קבועות על ידי רופא בכדי למנוע סיבוכים אחרים.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

עם תסמונת איוב, הסובלים מכך צריכים לזכור כמה דברים בכדי להקל על הסימפטומים ולהימנע מסיבוכים אפשריים. מאז תסמונת איוב מונעת את שיני חלב מרוב המקרים לנשור, ילדים צריכים לחלץ אותם. בדרך כלל, הליך זה אינו קשור ל כְּאֵב ויכול לאפשר את הצמיחה הרגילה של שיניים. טיפול קפדני בעור הכרחי גם בתסמונת איוב בכדי למנוע זיהומים ודלקות. יש להקפיד על תקני היגיינה ומגוונים משחות or משחות צריך להשתמש. במיוחד במקרה של זיהומים פטרייתיים, יש צורך בטיפול מיידי. מכיוון שחולים סובלים לעיתים קרובות משברים בעצמות עקב המחלה, יש למנוע מספר פגיעות. מסיבה זו, אין לבצע ספורט מסוכן. למרבה הצער, תסמונת איוב יכולה גם להגדיל משמעותית את הסיכון ללקות בה לִימפָה צומת סרטןכך שהנפגעים תלויים בבדיקות סדירות במקרה זה על מנת למנוע תוחלת חיים מופחתת. במקרה של ריאות עם זאת, תמיד יש לפנות לרופא. מעל לכל, כאשר תסמונת איוב מופיעה אצל ילד, על ההורים לערוך בדיקות סדירות אצל מומחים שונים על מנת להגביל את התסמינים ואי הנוחות של מחלה זו.