תסמונת הנמל הצף: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת הנמל הצף היא מצב שמשפיע על חולים מגיל לידה. תסמונת הנמל הצף מופיעה בתדירות ממוצעת נמוכה יחסית באוכלוסייה. אופייני למחלה הם נמוך קומה עם חריגות בפנים. בנוסף, יכולת הדיבור של האדם הסובל מתסמונת הנמל הצף מתפתחת מושהית.

מהי תסמונת הנמל הצף?

תסמונת הנמל הצף מכונה על ידי כמה אנשי מקצוע בתחום הרפואה במונחים נרדפים גמד נמל צף או תסמונת Pelletier-Leisti. השם האחרון מתייחס לשני הרופאים שתיארו לראשונה את מצב. הם היו שני רופאים מארצות הברית של אמריקה. במהלך המחלה, החולים הנגועים סובלים ממומים באזור הפנים וכן מאפיין נמוך קומה. הגיל של עצמות הוא מעוכב, והתפתחות הדיבור מואטת גם בקרב הילדים שנפגעו. בנוסף מופיעים תסמינים רבים אחרים של המחלה. תסמונת הנמל הצף היא נדירה ביותר. עד כה נרשמו רק כ- 50 מקרים של המחלה.

סיבות

לגבי תוצאות המחקר והמחקרים הקיימים כיום, עדיין לא ניתן להצהיר הצהרות מוגדרות לגבי הגורמים להתפתחות תסמונת הנמל הצף. מקור המחלה נותר ברובו לא נחקר. עם זאת, מומחים רפואיים מניחים שתסמונת הנמל הצף היא מחלה עם גורמים גנטיים בעיקר. במשפחות מסוימות עם מקרים של תסמונת הנמל הצף ניכר שהמחלה מועברת לצאצאי המשפחה באמצעות תורשה דומיננטית אוטוזומלית. עם זאת, ברוב המקרים, תסמונת הנמל הצף מתרחשת באופן ספורדי. כיום מעריכים כי שכיחות המחלה נמוכה מ -1: 1,000,000. מוטציות על כמה גנים מתקבלות על הדעת להתפתחות המחלה, אך אלה טרם זוהו.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת הנמל הצף מתבטאת במגוון תסמיני מחלה אופייניים. אופייני במיוחד הוא נמוך קומה שמטופלים מושפעים סובלים מהם ברוב המקרים. בממוצע, אנשים עם תסמונת הנמל הצף לגדול לגובה מרבי של 140 סנטימטרים. ניתן לראות בפנים מאפיינים אופייניים אחרים של המחלה. כאן, חולים בדרך כלל מגלים הפרעות משמעותיות. הפנים מאופיינות בצורת משולש. ה אף נראה גדול יחסית ובעל גשר אף בולט. ה פה נוטה להיות רחב ובעל שפתיים קטנות. לעומת זאת, הסנטר של החולים שנפגעו בולט. העיניים בדרך כלל שקועות עמוקות. לעתים קרובות, Hyperextension של המפרקים אפשרי בקלות. השיניים של האנשים הנגועים עשויים להיכלל גם במומים. לדוגמא, לחולים יש מספר עודף של שיניים באזור ה לסת עליונה. ה צוואר הוא לרוב קצר יחסית. לעיתים, חריגות נמצאות באנטומיה של לֵב. בנוסף לסימנים הפיזיים של תסמונת הנמל הצף, במקרים רבים החולים הנגועים סובלים מהפחתת האינטליגנציה. התפתחות הדיבור איטית. אנשים שנפגעים מתסמונת הנמל הצף מתקשים מאוד לבטא את עצמם באמצעות דיבורם המוגבל. הם גם לעתים קרובות לאף כאשר הם מדברים.

אִבחוּן

הפרעות אנטומיות אופייניות של אנשים שנפגעו בתסמונת הנמל הצף לעיתים קרובות כבר מעידות על קיומה של ההפרעה. רוב הסימפטומים נראים בבירור בלידה או בגיל צעיר. המומים של המטופלים המושפעים ניכרים הן לרופאים והן להורים ומולידים בדיקות מתאימות. הצעד הראשון הוא לקחת א היסטוריה רפואית יחד עם המטופל הנגוע והאפוטרופוסים של הילד הקטין, שמבוצע על ידי רופא מתאים. במהלך הראיון למטופל, הרופא המטפל שואל על התסמינים והגורמים האפשריים להתפתחות המחלה. מה שמכונה היסטוריה משפחתית חשוב מכיוון שתסמונת הנמל הצף היא מחלה גנטית. רופאי ילדים ורופאים מומחים שונים מעורבים בדרך כלל באבחון של תסמונת הנמל הצף. בדיקות קליניות אוספות עדויות לנוכחות תסמונת הנמל הצף. בפרט, המומים בפנים מעידים על המחלה. בדיקות רדיוגרפיות חושפות את העיכובים הקשים בגיל העצם. תפקיד משמעותי ממלא את הביצועים של א אבחנה מבדלת, לפיה יש להבדיל בעיקר בין תסמונת הנמל הצף לבין המונוסומיה 22q11 כמו גם מתסמונת רובינשטיין-טיבי. בנוסף, על הרופא להבחין בין הסימפטומים לבין כסףתסמונת רוסל.

סיבוכים

תסמונת הנמל הצף מביאה לסיבוכים שונים בדרגת חומרה שונה. ברוב המקרים, חולים סובלים מעיוותים בפנים ובקומה נמוכה. לרוב החולים יש גם קושי לדבר. קומה קצרה היא הסיבוך הראשון ומורגשת מיד. הנפגעים יכולים להגיע לגובה של 140 סנטימטרים בלבד. הקומה הקצרה יכולה עוֹפֶרֶת לבריונות ולהקנטות, במיוחד בקרב ילדים. עם זאת, מבוגרים מושפעים גם מתסמונת הנמל הצף. ההערכה העצמית שלהם פוחתת בגלל הקומה הקצרה, שיכולה עוֹפֶרֶת ל דכאון. איכות החיים יורדת וחיי היומיום קשים יותר בגלל קומתם. ניתן להעביר את המומים גם לשיני החולים. ניתן לתקן את אלה באמצעות הליכים כירורגיים. במקרים מסוימים, לֵב מושפע גם מהחריגות. במקרה זה, עלולים להתרחש סיבוכים שונים העלולים להשפיע על ה- לֵב. עקב תסמונת הנמל הצף, קיימת לקות נפשית קלה. דיבור רגיל אינו אפשרי במקרה זה. מחסום זה יכול גם עוֹפֶרֶת לתחושות נחיתות ובעיות פסיכולוגיות אצל ילדים ומבוגרים. הטיפול אינו אפשרי בתסמונת הנמל הצף. ניתן לפתור את בעיות הדיבור באמצעות תרגילים. כמו כן, ניתן לצמצם את הקומה הקצרה באמצעות צמיחה הורמונים. במקרה זה אין סיבוכים נוספים.

מתי צריך ללכת לרופא?

אם ילד נולד עם הפרעות וחריגות בפנים, יש להתחיל מיד בבדיקה רפואית. במקרה של לידת אשפוז, הדבר נעשה באופן אוטומטי על ידי צוות בית החולים. אם הלידה מתרחשת ללא רופא מיילד, יש צורך בדחיפות לבקר אצל הרופא. אם חריגות מתרחשות במהלך תהליך הצמיחה וההתפתחות הנוסף, יש להציג אותן לרופא. אם קרובי משפחה ואנשים מהסביבה הקרובה מבחינים בשינויים גופניים חריגים אצל הילד בהשוואה לבני גילו, יש לברר אותם על ידי רופא. צמיחה מופחתת וקוצרה קשות צוואר נחשבים מדאיגים ויש לבחון אותם. בנוסף, אם מתפתחות אצל הילד בעיות רגשיות ונפשיות, יש לפנות לרופא. סירוב לאכול, התנהגות אגרסיבית או נטיות לנסיגה הם אינדיקציות לאי סדרים שיש לדון בהם עם רופא. אם יש חשד לירידה באינטליגנציה, מומלץ להציג תצפית זו לרופא. לילדים הסובלים מתסמונת הנמל הצף יש את היכולת להאריך את יתרם המפרקים. תהליך זה נחשב לא טבעי. גם לא טבעי הוא עיכוב חמור בהתפתחות הדיבור. יכולת דיבור מוגבלת וחוסר הבנת שפה נותנים סיבה לבדיקת הילד ולטיפולו אצל רופא.

טיפול וטיפול

נכון לעכשיו, אין טיפול בגורמים לתסמונת הנמל הצף. במקום זאת, מטפלים באופן סימפטומי בתסמונת הנמל הצף. כך, ילדים מושפעים מקבלים בדרך כלל חינוך מיוחד ותמיכה מיוחדת. טיפול פיזיותרפי מועיל גם בנסיבות מסוימות. לפעמים א תרפיה עם צמיחה הורמונים נחשב. למרות תסמונת הנמל הצף, חולים רבים משיגים איכות חיים גבוהה יחסית ומסוגלים לנהל את חיי היומיום שלהם בעצמם. החריגות בפנים מורגשות פחות ויותר עם העלייה בגיל. בדיקות סדירות של רופא השיניים שולטות במספר וב- מצב של השיניים, כך שתיתכן תיקון מהיר.

תחזית ופרוגנוזה

התחזית לתסמונת הנמל הצף, המתרחשת לעיתים רחוקות, היא גרועה בגלל מגוון התסמינים וחומרתם. קומה קצרה, בעיות דיבור ושינויים במבנה הפנים הם בדרך כלל השלכות קבועות של תסמונת זו. א תרפיה לא אפשרי עד כה. במקרה הטוב, ניתן לעשות ניסיונות טיפוליים עם צמיחה הורמונים. זה יכול למתן את הקומה הקצרה במידה מסוימת. מכיוון שמחלה זו היא בעיקר גנטית ומולדת, בלבד גֵן תרפיה יכול לשפר את הפרוגנוזה של תסמונת הנמל הצף. אולם עד כה, האינטרסים לפתח טיפולים מתאימים אינם בולטים במיוחד בגלל נדירותה של תסמונת זו. זה מחמיר את הפרוגנוזה. כמו כן יש לציין כי שינוי גנטי זה עלול לפגוע בצאצאים נוספים. בנוסף, בידול ממחלות אחרות לעיתים קשה. בעיה נוספת היא שסיבוכים יכולים להיווצר במהלך המחלה. הקומה הקצרה ותווי הפנים המגדירים עלולים להוביל לבריונות ולהקנטות בקרב ילדים שנפגעו. דכאון יכולה להיות התוצאה. התחזית לטיפול מוצלח בכאלה דכאון הוא גם קשה. אחרי הכל, הבעיות בחיי היומיום נותרות לכל החיים. ניתן לשפר באופן חלקי את המראה בתסמונת הנמל הצף במידה והשיניים לא מיושרות. לחריגות הלב יש סיכויים גרועים יותר. אפשר לעשות משהו בבעיות דיבור. המידה בה היא יכולה להצליח משתנה מאדם לאדם.

מניעה

עדיין לא ניתן למנוע תסמונת נמל צף. למניעה אמצעים, חסר ידע לגבי הגורמים המדויקים לנטרל בשלב זה. במקום זאת, חשוב לאבחן מוקדם של תסמונת הנמל הצף בכדי לספק תמיכה מספקת לילדים שנפגעו במועד.

מעקב

ברוב המקרים, אין אפשרויות טיפול מיוחדות לאחר הטיפול הזמינים לאדם הפגוע בתסמונת הנמל הצף. עם זאת, בדרך כלל גם אלה אינם נחוצים, מכיוון שניתן לטפל בתסמינים רק באופן סימפטומטי בלבד. עם זאת, אם האדם המושפע מעוניין להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי מומלץ למנוע מראש העברה אפשרית של התסמונת. החריגות והמומים במחלה זו מטופלים בעזרת התערבויות כירורגיות. אין סיבוכים מיוחדים, אך המטופל צריך תמיד לנוח ולדאוג לגופו לאחר הניתוח. על המטופל להימנע ממאמץ או מפעילויות מלחיצות אחרות. גם לאחר ניתוח מוצלח, יש צורך בבדיקות סדירות כדי להבטיח ריפוי מלא. במקרים רבים יש צורך גם לקחת הורמונים. חשוב להקפיד על נטילת ההורמונים באופן קבוע ונכון. יש להקפיד תמיד על הוראות הרופא ולהתייעץ עם הרופא במקרים של ספק. ניתן גם להקל יחסית על מומים בשיניים על ידי בדיקות סדירות. ככלל, תסמונת הנמל הצף אינה מפחיתה את תוחלת החיים של המטופל.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

האפשרויות לעזרה עצמית בתסמונת הנמל הצף מוגבלות לשיפור איכות החיים על ידי שמירה על גישה בסיסית חיובית ככל האפשר, ניהול אורח חיים בריא ואופטימיזציה של פעילויות פנאי לקידום ההנאה מהחיים. המחלה אינה נותנת למטופל אפשרות להשיג הקלה או החלמה על ידי מאמציו שלו או על סמך כוחות הריפוי העצמי הטבעיים. את המומים הגופניים ניתן לתקן על ידי מנתח. אף על פי כן, למרות מאמצים גדולים, שינוי חזותי נותר בהשוואה ישירה לאנשים בריאים. לכן על המטופל למצוא דרך נפשית בכל זאת להשיג איכות חיים טובה. מכיוון שתסמונת הנמל הצף מהווה גם אתגר גדול עבור הקרובים, יש לשים לב גם בחיי היומיום לחיזוק הרגשי ולבניית הביטחון של בני המשפחה. הם חווים עומס חזק והתאמה של חיי היומיום שלהם על ידי שיקול הכרחי כמו גם טיפול או תמיכה של המטופל. עבור כל המעורבים, הרווחה משתפרת כאשר הם רודפים אחרי בריאות דיאטה, פעילות גופנית מספקת והפחתת גורמי לחץ. ה המערכת החיסונית מתחזק ופנימי לאזן הוקמה. יש לשים לב לשיטות הניתנות להפעלה על פי מפרט אישי ואינן מייצגות דרישה מוגזמת. מנוחה וחסכון מספיק חשובים לכולם כדי להשיג שיפור באיכות חייהם.