תסמונת המערב: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת ווסט היא סוג ממאיר כללי קשה לטיפול אֶפִּילֶפּסִיָה. זה קורה אצל תינוקות בגילאי שלושה עד שתים עשרה חודשים.

מהי תסמונת ווסט?

תסמונת ווסט נקראה על שם ויליאם ג'יימס ווסט, רופא ומנתח אנגלי. הוא צפה בהתקפים האפילפטיים הראשונים מסוג זה בשנת 1841 בבנו בן ארבעה חודשים ואז תיאר את מצב במונחים מדעיים. כמילים נרדפות למונח תסמונת ווסט, הביטויים אינפנטיליים ממאירים אֶפִּילֶפּסִיָה או אפילפסיה BNS משמשים גם כקיצורים לאפילפסיה של בליץ-ניק-סלאם. אינפנטילפסיה ממאירה נחשבת לנובעת מאורגנית מוֹחַ נזק שהתרחש לפני הלידה, במהלך הלידה או לאחר הלידה. התקפים אפילפטיים כלליים אופייניים לתסמונת המערב. ההפרעה מתרחשת אצל אחד מכל 4000 עד 6000 ילדים. בנים מושפעים בתדירות גבוהה יותר מאשר בנות. אצל 90 אחוז מהילדים שנפגעו, ההתקפים מתרחשים בפעם הראשונה במשך 20 החודשים הראשונים לאחר הלידה. שיא הביטוי הוא בחודש החמישי. במקרים נדירים יותר, ההתקפים אינם מתרחשים עד השנה השנייה עד הרביעית לחייהם. אחד מכל XNUMX מקרים של אֶפִּילֶפּסִיָה במוקדם ילדות נובע מתסמונת ווסט.

סיבות

המנגנונים הביוכימיים המדויקים לפיהם מתפתחת תסמונת ווסט עדיין לא ברורים. ככל הנראה, א נוירוטרנסמיטר הפרעה עומדת בבסיס ההתקפים. הסיבה היא ככל הנראה הפרעה רגולטורית של חילוף החומרים ב- GABA. עם זאת, ייצור יתר של הורמון משחרר קורטיקוטרופין ב בלוטת יותרת המוח יכול להיות גם אשם. ניתן להעלות על הדעת גם אינטראקציה רב-גורמית בהתפתחות המחלה. מאחר שתסמונת ווסט מתרחשת אך ורק אצל תינוקות וילדים צעירים, התבגרותם של מוֹחַ נראה שמשחק תפקיד בהתפתחות התקפים. במוחם הלא בוגר של הילודים, לא כל סיבי העצבים עדיין מיאלינים. זו אולי הסיבה לכך מוֹחַ מגיב ל לחץ או נזק עם תסמונת ווסט. בשני שליש מהילדים ניתן לגלות הפרעה אורגנית מוחית. לפיכך, הפרעות התפתחותיות בקליפת המוח, במיקרוצפליות, ליסנספליות או מומים של דם כלי יכול להמצא. תסמונת Aicardi, מחלות מוחיות ניווניות כלליות, phakomatoses כגון טרשת נפוצה או ניוון מוחי יכולים גם הם עוֹפֶרֶת לתסמונת ווסט. תסמונת ווסט עלולה להתפתח גם בעקבות דלקת קרום המוח או חיידקי דלקת קרום המוח. אַחֵר גורמי סיכון כוללים זיהומים מולדים, הפרעות נוירו-מטבוליות, או היפוגליקמיה. הספרות מצטטת גם נזק מוחי מ דימום מוחי, שבץ, פגיעה מוחית טראומטית, או היפוקסיה בלידה כסיבות. ישנם מקרים של מחלה שהופיעו לראשונה כתופעת לוואי מתקבלת על הדעת לאחר חיסונים מרובים נגד חַצֶבֶת, אדמת ו חזרת. עם זאת, תסמונת ווסט טרם הוכרה כפגיעה בחיסון. אם ניתן להוכיח סיבה, מדובר בתסמונת המערב הסימפטומטית. אם לא ניתן להוכיח את תסמונת ווסט, חושבים שהיא תסמונת ווסט קריפטוגנית. אצל 20 אחוז מהילדים הסובלים מתסמונת המערב, לא ניתן לזהות סיבה.

תסמינים, תלונות וסימנים

את ההתקפים האפילפטיים המופיעים אצל ילדים עם תסמונת המערב ניתן לחלק לשלוש צורות שונות. התקפי פלאש מתבטאים בדמויי ברק מתעוותת של חלקי גוף בודדים או את כל הגוף. הרגליים כפופות לפתע והילדים מראים עוויתות מיוקלוניות אלימות. בהתקפים מהנהנים, ה צוואר ושרירי הגרון מתעוותים. הסנטר מכופף לעבר חזה בהבזק. ה ראש יכול להיות גם נסוג. תנועות אלה מזכירות א ראש הנהון, ולכן ההתקפים נקראים התקפים מהנהנים. התקפי סלאם מתייחסים לכיפוף מהיר קדימה של ה ראש וגוף עליון. במקביל, הילדים משליכים את זרועותיהם הכפופות כלפי מעלה ו / או מקרבים את ידיהם לפניהם חזה. מכיוון שהתקף מסוג זה מזכיר את הצדעת סלאם, התקפים נקראו התקפי סלאם. לא ניתן למצוא קשר בין ההתקפים לגירויים חיצוניים. ההתקפים מופיעים לעיתים קרובות ממש לפני שנרדמים או מיד לאחר ההשכמה. באופן קלאסי, הפרכוסים מתחילים חלש ואז מתגברים מאוחר יותר לאשכולות של עד 150 התקפים, תוך פחות מ- 60 שניות בין כל התקף. הפרכוסים האישיים יכולים להיות משתנים באורך ובעוצמה בהתאם לילד. הם לא קשורים כְּאֵב והילדים בדרך כלל נשארים בהכרה מלאה. עם זאת, ההתקפים מלחיצים מאוד, כך שילדים עשויים להיות דומעים מאוד לאחר סדרת התקפים.

אבחון ומהלך המחלה

עוד לפני האבחון, ילדים מושפעים בולטים בגלל התפתחות פסיכו-מוטורית מאוחרת. לאישור האבחנה מבצעים EEG. כאן נראית פעילות אפילפטית בצורה של גלי דלתא גבוהים ואיטיים באופן לא סדיר. קוצים וגלים חדים משולבים בגלי הדלתא הללו. בנוסף למדידת הפעילות החשמלית, דם ושתן נבדקים במעבדה לאיתור מוזרויות כרומוזומליות, מחלות תורשתיות, מחלות זיהומיות ולמחלות מטבוליות. טכניקות הדמיה כגון אולטרסאונד, טומוגרפיה פליטת פוזיטרונים, הדמיה בתהודה מגנטית, או טומוגרפיה ממוחשבת יכול לשמש לבדיקת המוזרויות האורגניות במוח.

סיבוכים

במקרה הגרוע ביותר, תסמונת ווסט יכולה לגרום למותו של האדם שנפגע. עם זאת, זה קורה רק אם לא מטפלים במחלה. במקרה זה, האדם הפגוע סובל מהתקפי אפילפסיה בגיל צעיר מאוד. אלה מהווים סכנה לחיי הילד ולכן יש לטפל בהם מיד על ידי רופא. יתר על כן, רוב הילדים סובלים מ מתעוותת, שיכול עוֹפֶרֶת לבריונות או להקניט, במיוחד בגיל צעיר. כתוצאה מכך, תלונות פסיכולוגיות או דכאון לעיתים קרובות מתפתחות גם כן. כמו כן, החולים סובלים לעיתים קרובות ממגבלות תנועה או ריכוז הפרעות, כך שה- התפתחות הילד מוגבלת משמעותית גם על ידי תסמונת ווסט. בבגרותם הסובלים מהמפגעים גם הם ממגבלות והפרעות קשות. ההתקפים האפילפטיים קשורים לעיתים קרובות גם לקשים כְּאֵב. במקרים רבים ההורים או קרובי המשפחה סובלים גם מתסמינים פסיכולוגיים קשים או דכאון. הטיפול בתסמונת ווסט יכול להתבצע בעזרת התערבויות כירורגיות. אוספים אינם מתרחשים. עם זאת, לא ניתן לחזות אם ההתקפים האפילפטיים יהיו מוגבלים לחלוטין. במקרים רבים זה מקטין משמעותית את תוחלת החיים של האדם המושפע.

מתי עליך לפנות לרופא?

הכללי בריאות בדרך כלל יש לבדוק ולפקח על תינוקות ותינוקות באופן קבוע. במיוחד בשבועות או בחודשים הראשונים לחייו, יש להתבונן ולתעד את ההתפתחויות של הילד בצורה הטובה ביותר. יש לדון על חריגות ושינויים עם רופא הילדים כדי שניתן יהיה להבהיר האם יש צורך בפעולה או שהכל תואם להתפתחות טבעית. במקרה של התקף או לא רצוני מתעוותת של הצאצאים, יש צורך אקוטי בפעולה. יש להתחיל בבדיקות רפואיות לבירור הסיבה. אם תנועותיו של הילד אינן סדירות או שאינן תואמות את התנאים הטבעיים, מומלץ להתייעץ עם רופא. התנהגות מייללת, סירוב לאכול או הפרעות מערכת עיכול הם אותות אזהרה של האורגניזם. יש להתייעץ עם רופא על מנת שניתן יהיה להעריך טוב יותר את התצפיות. במקרה של הפרעות הכרה או אובדן הכרה, יש להזהיר שירות רפואי דחוף. זהו מצב אקוטי הדורש מענה מהיר ככל האפשר וטיפול רפואי אינטנסיבי לילד. עד הגעתו של רופא החירום, יש להקפיד על הוראות שירות החילוץ על מנת להבטיח את חיי התינוק. במקרה של ילד בוכה בהתמדה, שינויים ב עור מראה או חשד שהצאצאים עלולים לסבול ממנו כְּאֵב, יש להתייעץ גם עם רופא.

טיפול וטיפול

תסמונת ווסט קשה מאוד לטיפול. אבחון מוקדם מגביר את הסבירות שיישאר נזק משני מעט או לא. אם ההפרעה מבוססת על תכונה אורגנית מוחית הניתנת לטיפול, ניתן לבצע תיקון כירורגי. ניתוח אפילפסיה יכול לבטל את הגורמים להתקפים. ברוב המקרים, לעומת זאת, מטפלים בתסמונת ווסט באמצעות תרופות. ילדים ניתנים ACTH, סטרואידים דרך הפה, או ויגבטרין. סולטיאם or פירידוקסין עם זאת, רוב התרופות נגד פרכוסים הוכחו כלא יעילות בתסמונת ווסט.

מניעה

הפתוגנזה המדויקת של תסמונת ווסט עדיין לא ברורה, ולכן כרגע לא ניתן למנוע את המחלה.

טיפול מעקב

תסמונת ווסט היא צורה קשה של אפילפסיה שניתן לטפל בה, למשל, באמצעות תרופות או ניתוח. ה מנהל of תרופות כגון valproate או זוניסמיד חייב להיות מבוקר בקפדנות. במיוחד ילדים מגיבים ברגישות לחומרים הפעילים, ולכן הם קרובים ניטור מומלץ על ידי הרופא. שינויים מרובים בתרופות שכיחים ב תרפיה של מצב. ה מנה יש להתאים באופן קבוע או לשנות את ההכנה. אם קטוגני דיאטה הוא חלק תרפיה, יש לדון בהתקדמות עם מומחה או תזונאי במרווחי זמן קבועים. לאחר ניתוח אפילפסיה, בדרך כלל נדרשים ביקורים נוספים אצל הרופא, מכיוון שמדובר בהליך מסוכן שעלול להיות קשור לתופעות לוואי. תדירות הבדיקות הרפואיות תלויה בסוג האפילפסיה ובחומרתה ובמהלך הניתוח. הורים לילדים שנפגעו פונים לרופא הילדים האחראי ושוחחים איתו / ה על הפרטים. טיפול מעקב ניתן על ידי רופא הילדים או הנוירולוג שכבר מספק תרפיה. בדרך כלל לא ניתן לרפא אפילפסיה לצמיתות. לכן, המעקב הוא תהליך מתמשך שנועד לרפא תסמינים בודדים ולנטר תרופות.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

ילדים הסובלים מתסמונת ווסט זקוקים לתמיכה בחיי היומיום שלהם, שכן התקפי אפילפסיה חוזרים יכולים להיות נטל גדול. אמצעים יש לנקוט כדי למנוע נפילות ותאונות כאשר התקף אפילפטי מתרחשת. אפשרויות טיפול נלוות כגון ניתוח אפילפסיה או טיפול תרופתי באמצעות ויגבטרין או יש למצות קורטיקוסטרואידים דרך הפה. מומלץ להורים לילדים שנפגעו לפנות למוקד מומחים מתאים בשלב מוקדם, מכיוון שהסיכוי לריפוי פוחת ככל שהילד מתבגר. כללי אמצעים כדי לשפר את רווחת הילד חל גם. פעילות גופנית וגירוי נפשי חשובים, כמו גם מותאם דיאטה וטיפולים המותאמים במיוחד. לדוגמא, קטוגני דיאטה הוכיח יעילות באפילפסיה. העמותה Ernährung bei Epilepsie FET e. V. (תזונה באפילפסיה) מעניקה לאנשים המושפעים המלצות נוספות בנושא תזונה. יש ליידע את הילדים הסובלים מתסמונת המערב אודותיהם מצב בשלב מוקדם. ניתן לעשות זאת על ידי שיחה עם רופאים ואנשים מושפעים אחרים, אך גם על ידי שימוש בחומר מידע כגון ספרים או חוברות. יחד עם איש המקצוע הרפואי האחראי ניתן לפתח אסטרטגיות נוספות להתמודדות עם המצב ביום יום.