תסמונת פנקוני-ביקל: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת Fanconi-Bickel היא הפרעה בה נפגע אחסון הגליקוגן. המחלה היא נדירה מאוד ומכונה שם נרדף כגליקוגנוזיס מסוג XI או גליקוגנוזיס Bickel-Fanconi. המחלה נובעת מפגם ב גֵן 'GLUT-2'.

מהי תסמונת פנקוני-ביקל?

בתסמונת Fanconi-Bickel, אחסון גליקוגן בכליות כבד לקוי. בנוסף, חולים מושפעים סובלים מ טובולופתיה כלייתית ניכרת ומהפרעות בחילוף החומרים של גלקטוז ו גלוקוז. הצהרות מדויקות על תדירות תסמונת פנקוני-ביקל אינן אפשריות כעת. עם זאת, לא ידועים כיום יותר מ- 200 מקרים של המחלה. ככלל, התסמינים הראשונים של המחלה מופיעים אצל תינוקות בחודשים הראשונים לאחר הלידה. המחלה מתבטאת בדרך כלל בסימפטומים כגון רככת ופוליאוריה. במקרה זה, הצינורית הפרוקסימלית מושפעת מההפרעות. תסמונת פנקוני-ביקל קיבלה את שמה בהתייחס לרופאים פאנקוני וביקל, שתיארו לראשונה את המחלה בשנת 1949.

סיבות

תסמונת פנקוני-ביקל נגרמת על ידי מום גנטי, מה שהופך אותה למחלה תורשתית. על פי תוצאות המחקר עד כה, מדובר במחלה רצסיבית אוטוזומלית. השכיחות המדויקת טרם נחקרה, אך תסמונת פנקוני-ביקל היא מחלה נדירה מאוד. התפתחות המחלה נגרמת על ידי גֵן מוטציות על מה שמכונה גן GLUT-2. זה כולל מוטציות גנטיות מסוגים הטרוזיגוטיים והומוזיגוטיים כאחד.

תסמינים, תלונות וסימנים

בתסמונת Fanconi-Bickel, החומר גליקוגן מצטבר ב כבד של המטופל המושפע. בנוסף, מה שמכונה הפטומגליה, הגדלה פתולוגית של כבד ו כליה, ניכר, ויכולת התפקוד של הכליות נפגעת מאוד. בנוסף, גלקטוז ו גלוקוז לאזן מופרעים. כמה תסמינים אופייניים של המחלה ניכרים כבר בילודים ובתינוקות. לדוגמה, רככת מתפתח, אשר קשור להפרעה של כליה פוּנקצִיָה. במהלך המשך של תסמונת פנקוני-ביקל, חולים סובלים מתסמינים כגון נמוך קומה וכן מה שנקרא כליות אוסטאופתיה. בהקשר זה, hepatosplenomegaly כמו גם אוסטאופורוזיס גם להתרחש. אצל ילדים צעירים המחלה מתבטאת לעיתים קרובות בתחילה בבטן בולטת קדימה הנובעת מהפטוספלננומליה. שלב ההתבגרות מציג מאוחר יותר אצל אנשים שנפגעו מאשר בקרב מתבגרים בריאים. בנוסף, חולים בדרך כלל מראים אוסטאופניה וסובלים משברים מוגדלים בעצמות בילדותם. עם העלייה בגיל, הביטוי של אוסטאופורוזיס מתעצם. בחלק מהאנשים שנפגעו, שומן בגוף מופץ בצורה לא תקינה.

אִבחוּן

באבחון תסמונת פנקוני-ביקל, הרופא המטפל שוקל הן את הסימפטומים הברורים של המחלה והן את תוצאות בדיקות מעבדה שונות שנערכו למטופל. כאשר תינוקות סובלים מתסמינים אופייניים מספר חודשים לאחר הלידה, בדרך כלל מזמינים בדיקות רפואיות מתאימות במהירות. עם זאת, לאור התדירות הנמוכה של המחלה, החשד לעיתים רחוקות נופל מיד לתסמונת פנקוני-ביקל. האנמנזה ההכרחית של המטופל כוללת בעיקר את שומרי ה ילד חולה. באמצעותם מקבל הרופא מידע הנוגע לסימפטומים של המחלה. בנוסף, בעזרת הוריו של המטופל, המומחה מסוגל לקחת היסטוריה משפחתית, החשובה לאבחון המחלה התורשתית. לאחר ראיון המטופל, הליכי בדיקה שונים הם בראש סדר העדיפויות, שבאמצעותם מנסה הרופא להתקרב למחלה הנוכחית. למשל, הוא משתמש קרני רנטגן בדיקות, אשר בדרך כלל חושפות עדויות לכך רככת. דם גם בדיקות ודגימות שתן של המטופל עם הערכות מעבדה תואמות ממלאות תפקיד חיוני. אנשים הסובלים מתסמונת Fanconi-Bickel מראים פרוטאינוריה, פוספטוריה, גלוקוזוריה והיפופוספטמיה. בנוסף, היפרוריצמיה נראה בקשר עם aminoaciduria. ביופסיות עם ניתוח היסטולוגי של דגימות הרקמה אפשריות גם כן. רופאים בדרך כלל מזהים סטטוזיס בכבד, כמו גם אחסון של גליקוגן בכבד, כליה, ליתר דיוק באזור תאי הצינור הפרוקסימלי כמו גם הפטוציטים. בסופו של דבר, ניתן לזהות אמין את תסמונת פאנקוני-ביקל על ידי בדיקות גנטיות. ה גֵן מוטציות על הגנים האחראיים מזוהות. בנוסף, אבחנה טרום לידתית של המחלה אפשרית במשפחות הנטולות מראש. בתוך ה אבחנה מבדלת, הרופא אינו כולל בעיקר את מה שמכונה מחלת אחסון הגליקוגן מסוג IA, המכונה גם מחלת פון ג'ירקה.

סיבוכים

ברוב המקרים, תסמונת פנקוני-ביקל מביאה לתופעה כבד מוגדל ותפקוד לקוי של הכליות. באופן דומה, האנשים הנפגעים ביותר סובלים מ נמוך קומה. במיוחד אצל ילדים, נמוך קומה יכול עוֹפֶרֶת לקשיים שכן מקניטים אותם בגלל זה. זה מוביל לעיתים קרובות ל דכאון ומגבלות פסיכולוגיות אחרות. הסיכון לשברים בעצמות גדל מאוד על ידי תסמונת Fanconi-Bickel, כך שהמטופל יוכל לסבול מפציעות ביתר קלות. בחלק מהמקרים, חולים סובלים גם מחריג הפצה של שומן בגוף. זה יכול לגרום גם לירידה בהערכה העצמית ולירידה באיכות החיים. אין טיפול ספציפי לתסמונת פנקוני-ביקל. לכן, ניתן לטפל רק בתסמינים ולהפחית אותם למינימום. הכליות מתחזקות על ידי תוספת של אלקטרוליטים. על המטופל לשמור על א דיאטה לְלֹא גלקטוז ולקחת מספיק פרוקטוז. באופן כללי, לאורח חיים בריא יש השפעה חיובית גם על תסמונת פנקוני-ביקל. במקרים מסוימים תוחלת החיים מופחתת אם תפקוד לקוי של הכליות חמור. כְּאֵב ניתן לטפל בטיפולי כאב, אך יש להרתיע משימוש ארוך טווח בתרופות כאב.

מתי עליך לפנות לרופא?

מאחר שתסמונת פנקוני-ביקל אינה גורמת לריפוי עצמי או לשיפור התסמינים, על המחלה להיבדק על ידי רופא בכל מקרה ולהמשיך לטפל בה. זו דרך טובה להימנע מסיבוכים נוספים. יש להתייעץ עם הרופא אם המטופל סובל ממצב משמעותי כבד מוגדל. בין היתר, זה מורגש גם דרך כְּאֵב באזור זה של הגוף. יתר על כן, תפקוד כליות יכול גם להיות מופרע, שאותו ניתן לבחון רק על ידי א דם מִבְחָן. יתר על כן, ביקור אצל רופא הוא הכרחי אם האדם המושפע סובל מקומה נמוכה. שברים מוגדלים בעצמות או תלונות כאשר עצמות לגדול יחד יכולים גם להצביע על תסמונת פנקוני-ביקל ויש לבחון אותם על ידי רופא. בדרך כלל ניתן לאבחן את המחלה על ידי רופא ילדים או רופא כללי. הטיפול בתסמינים נעשה בדרך כלל בעזרת תרופות ויכול להגביל אותם. מאז תסמונת Fanconi-Bickel יכול גם עוֹפֶרֶת לסימפטומים פסיכולוגיים, אלה צריכים להיות מנוהלים על ידי פסיכולוג או מטפל. התסמונת עצמה לרוב אינה מקטינה את תוחלת החיים של המטופל.

טיפול וטיפול

נכון להיום, אין אפשרויות יעילות זמינות לטיפול סיבתי בתסמונת פנקוני-ביקל. במקום זאת, מטפלים בסימפטומים של המטופלים הכי טוב שאפשר. לקוי תפקוד כליות מטופל בתוספת מנהל of אלקטרוליטים ו מַיִם. גם חולים מקבלים פוספט ו ויטמין D. באופן אידיאלי, האנשים החולים דבקים ברמות נמוכות של גלקטוז דיאטה. צריכת מספיק פרוקטוז ממלא תפקיד חשוב, מכיוון שחומר זה מספק את הנדרש פחמימות. מהלך ופרוגנוזה של תסמונת פנקוני-ביקל טרם נחקרו מספיק. עם זאת, הוכח כי טובולופתיה כלייתית עדיין קיימת בחולים מבוגרים. עם זאת, לעיתים רחוקות זה מוביל ליקוי בכליות.

תחזית ופרוגנוזה

לרוב, תסמונת פנקוני-ביקל אינה מסכנת חיים. אם מחלת אחסון גליקוגן מוכרת בשלב מוקדם ומטופלת על ידי מומחה, ניתן למנוע סיבוכים חמורים. במקרים בודדים, עם זאת, הסימפטומים יכולים להתפתח אי ספיקת כליות, אשר קשור לסיבוכים נוספים ועלול לסכן חיים. תסמונת Fanconic-Bickel גורמת גם לסימפטומים של מחסור חמור שמטילים עומס ממושך על הגוף. עם זאת, הפרוגנוזה בדרך כלל חיובית. חולים המתייעצים עם הרופא בסימפטומים הראשונים ועומדים בהוראות הרופא לגבי דיאטה ולקיחת תרופות מתאוששות תוך מספר חודשים. אין לצפות לתוצאות קבועות בתסמונת פנקוני-ביקל, בתנאי שהטיפול הנדרש אמצעים נלקח. תוחלת החיים אינה מופחתת על ידי המחלה. הרווחה מופחתת בשלב החריף של המחלה וגם במהלך תרפיה, למרות שמידת המגבלות תלויה בתמונת הסימפטום, בגילו של המטופל ובגורמים אחרים, אשר הרופא צריך לקחת בחשבון בעת ​​קביעת הפרוגנוזה. ויטמין D ותרופת פוספאט תרפיה עשוי מדי פעם עוֹפֶרֶת לתופעות לוואי ותרופות יחסי גומלין שעשוי להחמיר את הסיכוי להחלמה מהירה.

מניעה

לא ניתן למנוע את תסמונת פאנקוני-ביקל, כמחלה המופעלת גנטית.

טיפול מעקב

בדרך כלל אין אפשרויות טיפול מיוחד המיועדות לאדם הפגוע הסובל מתסמונת פנקוני-ביקל. בהקשר זה, המטופל תלוי בעיקר באבחון וטיפול מוקדם, מכיוון שסיבוכים חמורים עלולים להתרחש אחרת. מכיוון שניתן לטפל בתסמונת פנקוני-ביקל רק באופן סימפטומטי בלבד ולא סיבתי, ייעוץ גנטי מומלץ אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם על מנת למנוע את העברת התסמונת לילדים. בדרך כלל מטפלים בתסמונת בעזרת תרופות. על המושפעים לשים לב גם לצריכה גבוהה של נוזלים כדי לא לפגוע בכליות. ה איברים פנימיים צריך לבדוק באופן קבוע על ידי רופא על מנת לאתר ולטפל בנזקים בשלב מוקדם. יש צורך גם בתזונה מיוחדת, עליה חייב להיות האדם המושפע. במיוחד במקרה של ילדים, ההורים צריכים לשים לב לדיאטה זו. במקרה של חולשת הכליות, הַשׁתָלָה or דיאליזה עשוי להיות נחוץ, ולכן תוחלת החיים של האדם הפגוע עשויה להיות מופחתת עקב תסמונת פנקוני-ביקל. יתר על כן, טיפול ממשפחתו וחבריו לעיתים קרובות מועיל ויש לו השפעה חיובית על מהלך המחלה.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

בתסמונת פנקוני-ביקל, מעט מאוד אפשרויות העזרה העצמית עומדות בפני האדם המושפע. לא ניתן למנוע את התסמונת עצמה, ולכן בדרך כלל יכול להתקיים רק טיפול סימפטומטי על ידי רופא. הסובלים תלויים בדיאטה דלת גלקטוז בחיי היומיום שלהם כדי להקל על תסמיני התסמונת. במיוחד לפירות וירקות יכולה להיות השפעה חיובית על מהלך המחלה, מכיוון שהם עשירים פרוקטוז. יתר על כן, לאורח חיים בריא באופן כללי יש גם השפעה חיובית מאוד על המחלה. מאחר שהנפגעים יכולים גם לסבול מהחלשות תפקוד כליות עקב תסמונת פנקוני-ביקל, אלקטרוליטים צריך להוסיף ל מַיִם על בסיס קבוע. תזונתיים שונים תוספים, למשל ויטמין D or פוספט, יכולה גם להשפיע לטובה על מהלך התסמונת. שימוש ארוך טווח באלה תוספים צריך להתקיים רק לאחר התייעצות עם רופא. שימוש ארוך טווח ב משככי כאבים צריך לדון תמיד עם איש מקצוע רפואי. יתר על כן, אנשים מושפעים תלויים בבדיקות סדירות של הכליות ואחרות איברים פנימיים לאתר תלונות וסיבוכים בשלב מוקדם.