מקצוע הרפואה מתייחס לתסמונת היפר-IgD - המכונה גם HIDS - כמחלה תורשתית המאופיינת בעיקר בפרקים חוזרים ונשנים של חום. מסיבה זו, תסמונת היפר-IgD שייכת גם למה שנקרא תקופתי חום תסמונות. במהלך חום פרקים, האנשים המושפעים מתלוננים, בין היתר, על שלשול, כאב בטן, וגם בחילה ו הקאה. אין טיפול סיבתי; עם זאת, התחזית - מבחינת תוחלת החיים של המטופל - טובה.
מהי תסמונת היפר-IgD?
תסמונת Hyper-IgD (או HIDS) היא מחלה תורשתית. הוא מאופיין בפרקי חום חוזרים כמו גם בתסמינים במערכת העיכול. מחלות תקופתיות, שתסמונת Hyper-IgD היא אחת מהן, ידועות מאז המאה ה -19, אך לא הוגדרו מחדש ונטבעו עד 1948 על ידי הרופא הובארט א 'ריימן. בשנת 1984 הוזכרה לראשונה תסמונת היפר-IgD. קבוצת מחקר הולנדית תיארה חום חוזר וגם תגובות דלקתיות כלליות וכן אימונוגלובולין-D גבוה כמו גם אימונוגלובולין A אצל אחים. מאז 2001 נערכו כ -160 אבחנות; רוב הנפגעים חיים בצרפת ובהולנד. עם זאת, יש חשד שמספר המקרים הלא מדווחים גבוה יותר.
סיבות
תסמונת Hyper-IgD מתפתחת עקב שינוי מידע גנטי - מה שנקרא מוטציה. המוטציה מתרחשת בכרומוזום 12. אופן הירושה של תסמונת ההיפר-איג-די הוא אוטוזומלי רצסיבי. בכ- 80 אחוזים מכל המקרים, יש בעיקר מוטציה של התעללות גֵן אזור המקודד לאחר מכן ל- MVK (12q12, GeneID 4598 - אנזים mevalonate kinase). מוטציה זו גורמת ליציבות מופחתת מעט של פעילות האנזים. עם זאת, עדיין לא ברור מדוע הפעילות המופחתת של קינאז בבלוט מעוררת פרקי חום. בגלל הסיבה הלא ברורה, אין גם ידוע על כך תרפיה להילחם במטרה. לכן רופאים יכולים לספק טיפולים סימפטומטיים המתמקדים בעיקר בפרקי החום.
תסמינים, תלונות וסימנים
תסמונת Hyper-IgD מתרחשת במהלך השנה הראשונה לחיים. פרקים חוזרים של חום אופייניים; המטופל מתלונן על הופעת חום מהירה מאוד צְמַרמוֹרֶת. פרקי חום אלה נוצרים על ידי פציעות קלות, חיסונים, לחץ או ניתוח. במקרים רבים גם מטופלים מתלוננים על כך כאב בטן, בחילה ו הקאה, ו שלשול. לפעמים צוואר הרחם לִימפָה צמתים עשויים גם להתנפח. תסמינים נוספים האופייניים לתסמונת היפר-IgD הם: כאבי ראש, משותף דלקת כמו גם כאבי מפרקים ופריחות. ההתקפים עצמם מתרחשים במרווחים של בין ארבעה לשישה שבועות. משך הזמן הוא בין שלושה לשבעה ימים. עם זאת, משך הפרקים והתדירות בהם יכולים להשתנות באופן משמעותי בהתאם למטופל. במיוחד ב ילדות, פרקי חום מופיעים בתדירות גבוהה יותר; בבגרות, התדירות וגם האינטנסיביות פוחתות.
אבחון ומהלך המחלה
אם קיימים סימפטומים אופייניים המעידים על תסמונת היפר-IgD, בדיקת אימונוגלובולין D ריכוז ב דם עשוי לספק אינדיקציה האם אכן קיימת תסמונת היפר-IgD. אם ה ריכוז של אימונוגלובולין D הוא מעל 100 IU / ml, ניתן להניח כי קיימת תסמונת היפר-IgD. לפעמים עדויות גנטיות מולקולריות למוטציה קיימת יכולות לספק מידע גם האם קיימת תסמונת היפר-IgD או לא. עם זאת, על מנת לאשר את האבחנה, על הרופא להוציא מחלות אחרות המראות סימפטומים דומים מראש. תסמונת Hyper-Ig-D, למעשה, שייכת גם לתסמונות החום התקופתיות; קדחת ים תיכונית משפחתית יש לשלול מראש (FMF). מחלות אחרות שיש להן מהלך דומה ויש לשלול לפני שאפשר לבצע אבחנה של תסמונת היפר-IgD כוללות "גידול נֶמֶק תסמונת תקופתית הקשורה לגורם קולטן 1 ”(המכונה גם TRAPS), נויטרופניה מחזורית, תסמונת מפרקית עורית נוירולוגית כרונית (או תסמונת CINCA) ותסמונת מוק-וולס. כמו כן, מחלות הנופלות לתסמונת PFAPA (חום תקופתי, אפטות, תסמונת אדניטיס או דלקת הלוע) כלולים גם. למרות שהטיפול בתסמונת היפר IgD קשה יחסית, בכל זאת קיימת פרוגנוזה טובה. אין הגבלה על תוחלת החיים, גם אם התסמונת חמורה ביותר. אולם, ה המפרקים ניתן לתקוף במהלך ההתמוטטויות, כך שניתן יהיה להרוס משותף. עמילואידוזיס, כמו ב קדחת ים תיכונית משפחתית, תועד רק במקרים בודדים. במקרים ספורים תועדו גם חריגות נוירולוגיות וכן מגבלות של יכולות נפשיות. אֶפִּילֶפּסִיָה, תאום כמו גם לאזן הפרעות הן גם אפשריות, אך הן מתרחשות רק לעיתים נדירות.
סיבוכים
בשל תסמונת היפר IgD, האדם הנגוע סובל מאירועי חום קשים שחוזרים על עצמם לאחר פרק זמן מסוים. במקרה זה לא ניתן לחזות את השעה המדויקת של פרק החום הבא. בנוסף לחום, החולה סובל גם מ כאב בטן ו שלשול. יתר על כן, יש גם בחילה ו הקאה. איכות החיים מופחתת מאוד על ידי תסמונת ההיפר-IgD וחיי היומיום מקשים על ידי הסימפטומים. ככלל, יכולתו של המטופל להתמודד לחץ מצטמצם גם והאדם המושפע נראה עייף ועייף. לפרקי החום יכולה להיות השפעה שלילית גם על הנפש, מה שמוביל ל דכאון או מצבי רוח אחרים. יתר על כן, יש כְּאֵב ב ראש ו המפרקים. לא פעם, ה עור מושפע מפריחות ומה- לִימפָה צמתים מתנפחים. ככלל, בעיקר ילדים מושפעים מאירועי החום התכופים. הטיפול בתסמונת היפר-IgD הוא סימפטומטי, מה שמגביל את הסימפטומים של פרק החום. זה לא עוֹפֶרֶת לסיבוכים נוספים. ברוב המקרים השכיחות יורדת עם הגיל. תוחלת החיים אינה מופחתת גם על ידי תסמונת היפר-IgD.
מתי צריך ללכת לרופא?
בתסמונת היפר-IgD, לאחר סיום השנה הראשונה לחיים, מופיעים לפתע תסמינים אלימים שכאלה, כי ייעוץ רופא תמיד הופך להיות הכרחי. מאחר שתסמינים דומים נצפים גם במחלות אחרות, יש צורך בבירור אבחנתי דחוף של התלונות. רק אז יכול יעיל תרפיה להיות יזום. יש לערוך ביקור אצל הרופא, בין היתר, אם הילד בן השנה סובל פתאום מאירועי חום בלתי מוסברים, שיכולים להופיע גם במרווחים ארוכים יותר. החום מכריז בדרך כלל על עצמו עם הופעתו של צְמַרמוֹרֶת. מעל לכל, יש להתייעץ עם הרופא גם אם קפיצת חום מתרחשת באירועים מיוחדים כמו חיסונים, לחץ או פציעות. אפילו לקחת את הסימפטומים הנלווים לאירועי חום כסיבה לפנייה לטיפול רפואי. תסמינים אלה כוללים לִימפָה נפיחות בצומת, בטן קשה כְּאֵב, הקאות ושלשולים. אם הרופא מאבחן תסמונת היפר-IgD, הוא או היא ידונו בצורך תרפיה עם ההורים. זה מורכב מניהול ה- כולסטרול-תרופה מורידה סימבסטטין והמדכא החיסוני etanercept. אלה תרופות להקל על התסמינים ובמקביל להפחית את הסיכון לסיבוכים נדירים כמו התכווצויות מפרקים או הידבקויות בחלל הבטן. מכיוון שהמחלה אינה מגבילה בדרך כלל את תוחלת החיים ופרקי חום הופכים פחות תכופים ככל שהמטופל מזדקן, אין צורך בטיפול רפואי מתמשך.
טיפול וטיפול
נכון להיום, אין טיפול או טיפול אשר בעיקר מטפל או אפילו מטפל בגורם לתסמונת היפר-IgD. מסיבה זו, הרופאים מתמקדים בעיקר בטיפול סימפטומטי בפרקי החום החוזרים ונשנים. עם זאת, אפילו טיפולים אלה מתגלים כקשים ביותר. הסיבה לכך היא שהם לא רק משתנים בין מטופל לחולה, אלא יכולים להיות בעלי עוצמות שונות בהתאם לפרק. אנטיפירטיות קלאסיות או אנטי דלקתיות תרופות - כגון תרופות נוגדות דלקת לא סטרואידיות - אינן יעילות לחלוטין. קולכיצין, סטרואידים ואפילו תלידומיד נמצאו כלא יעילים. עם זאת, רופאים הכירו בכך סימבסטטין יכול לעזור בטיפול בכל פרקי חום. לפני זמן מה התפתחויות חיוביות ב"אנלוגין האינטרלוקין -1 anakinra"דווח גם. לפעמים "הגידול נֶמֶק אנטגוניסט גורם- α etanercept" יכול גם להפחית חום ימים ולהקל על האינטנסיביות. כרגע לא ידוע על טיפולים אחרים.
תחזית ופרוגנוזה
תסמונת Hyper-IgD מציעה פרוגנוזה חיובית יחסית. למרות שהמחלה מלווה בסימפטומים חמורים כמו מצוקה במערכת העיכול, עור פריחות, פגיעה ב המפרקים וחום, בטווח הארוך אלה בריאות ניתן לצמצם מאוד את הבעיות או אפילו לסלק אותן לחלוטין באמצעות טיפול תרופתי מקיף. גם אם מדובר במפרקים, המחלה לא תמיד קשורה לתסמינים ארוכי טווח, ובלבד שניתן טיפול מוקדם. רק במקרים בודדים מתרחשות הפרעות מפרקים קבועות, אשר פוגעות באופן קבוע באיכות החיים וברווחתם ובכך גוררות סיכון לסבל נפשי. עמילואידוזיס, אשר יכול להשפיע על כל האיברים ועל מערכת האנדוקרינית, מופיעה גם אצל מעטים החולים. עם זאת, ישנם מטופלים שחווים הפרעות נוירולוגיות העלולות להשפיע על יכולות נפשיות וכן תאום. במקרים חמורים, אֶפִּילֶפּסִיָה עלול להתפתח. ברוב המקרים, חולים יכולים עוֹפֶרֶת a כְּאֵבחיים חופשיים, אך זה קשור תמיד לטיפול תרופתי ארוך טווח ופיזיותרפיה אמצעים. הסובלים גם צריכים לעבור התערבויות כירורגיות חוזרות ונשנות או לסבול מתופעות לוואי יחסי גומלין כתוצאה מהקבוע מנהל של תרופות. תלונות פסיכולוגיות יכולות להופיע גם ב חולה כרוני חולי HIDS. השלכות נפשיות אופייניות הן תסביכי נחיתות ומצבי רוח דיכאוניים עד קשים דכאון. תוחלת החיים אינה מופחתת על ידי תסמונת היפר-IgD.
מניעה
בשל העובדה שתסמונת היפר-IgD היא מחלה תורשתית, מונעת אמצעים אינם ידועים או אפשריים.
מעקב
אמצעים או שאפשרויות לטיפול מעקב בדרך כלל מוגבלות מאוד בתסמונת היפר-IgD. מכיוון שמדובר גם במחלה תורשתית, לא ניתן להשיג שום תרופה מלאה בתהליך זה. לכן אנשים מושפעים תלויים בטיפול וטיפול לכל החיים על מנת להקל לצמיתות על הסימפטומים. על מנת למנוע את הירושה של תסמונת ההיפר IgD לצאצאים, ייעוץ גנטי צריך להתקיים גם אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם. זו הדרך היחידה למנוע בירושה של המחלה. מאחר והטיפול בתסמונת היפר-IgD מתבצע בדרך כלל על ידי נטילת תרופות, על המושפעים לוודא כי הם נוטלים אותה באופן קבוע ומעל לכל, נכון. אפשרי יחסי גומלין צריך לקחת גם בחשבון. במקרה של שאלות או אי וודאות, יש תמיד לפנות לרופא תחילה. מכיוון שתסמונת ההיפר-IgD יכולה לקדם גם גידולים, על המושפעים לבדוק את עצמם באופן קבוע על ידי רופא. התמיכה והטיפול בחברים ובני משפחתך חשובים מאוד ויכולים להקל על התסמינים. מעל לכל, תלונות פסיכולוגיות או דכאון ניתן למנוע. תוחלת החיים של אנשים מושפעים עשויה להיות מופחתת על ידי תסמונת ההיפר-אי-ג'י-די.
מה אתה יכול לעשות בעצמך
מכיוון שלצערנו לא ניתן לטפל בתסמונת היפר-IgD באופן סיבתי ולפיכך סיבתי, ניתן להגביל רק את התסמינים והתלונות האינדיבידואליות. אפיזודות החום מטופלות בכך בעזרת תרופות. גם מנוחה במיטה כללית והגנה על הגוף עצמו יכולים להשפיע על כך בצורה חיובית על מהלך המחלה. לאנשים שנפגעו לא צריכים לבצע פעילויות גופניות ללא דיבורים נוספים. נטילת תרופות להורדת חום או משככי כאבים יכולה גם להיות השפעה שלילית על בטן, אז יש להתייעץ עם רופא. יתר על כן, קשר עם אנשים מושפעים אחרים יכול להיות מועיל במקרה של תסמונת היפר-IgD. זה עשוי להקל על ההתמודדות עם חיי היומיום. עזרתם של חברים ומכרים יכולה גם להגביל ולהקל משמעותית על הסימפטומים הפסיכולוגיים של התסמונת. לרוע המזל, הנפגעים נאלצים להשלים עם המחלה ואסור להם לשכוח כי פרקי החום מתרחשים רק בפרק זמן קצר. יתר על כן, עם זאת, הטיפול נחוץ להתקפים אפילפטיים. מעל לכל, נהיגה ברכבים או הפעלת מכונות כבדות לא צריכה להתבצע בנוכחות אֶפִּילֶפּסִיָה.
