תסמונת החלב בגפיים היא מצב השייך לקטגוריה של דיספלזיות חוץ רחמיות. תסמונת החלב בגפיים קיימת כבר בלידה אצל אנשים מושפעים. המחלה ידועה בקיצור LMS והיא מתרחשת לעיתים רחוקות יחסית. תסמונת החלב בגפיים מאופיינת בדרך כלל במומים אנטומיים ניכרים בכפות הרגליים והידיים בשיתוף עם אפלזיה או היפופלזיה של הפטמות ובלוטות החלב.
מהי תסמונת החלב בגפיים?
הרופא הרפואי ואן בוכובן תיאר לראשונה מדעית את תסמונת השד בגפיים בשנת 1999. תסמונת השד בגפיים היא נדירה ביותר ושייכת לקבוצת דיספלזיות חוץ רחמיות. נכון לעכשיו, ישנם לא יותר מ -50 מקרים של תסמונת החלב בגפיים במחקר הרפואי. תסמונת החלב בגפיים מאופיינת במום בכפות הרגליים והידיים. בנוסף, חולים עם היפופלזיה או אפלזיה של הפטמות כמו גם את המאמא. עם זאת, תסמונת החלב בגפיים באה לידי ביטוי בדרכים משתנות מאוד במקרים בודדים. לדוגמא, אנשים עם צורה קלה של תסמונת החלב בגפיים מראים אתליה מבודדת בלבד. ביסודו של דבר, כל הפגמים האפשריים בגפיים מתרחשים בתסמונת החלב בגפיים, כלומר כפילויות, ליקויים כמו גם פגמי היתוך. המומים מופיעים בקשרים שונים בקרב אנשים הסובלים מתסמונת החלב בגפיים. בנוסף, צד שמאל וימין של הגוף או הידיים והרגליים בהתאמה מושפעים לעיתים בדרגות שונות על ידי המומים האופייניים. לעתים רחוקות יותר מהפגמים האופייניים של הגפיים, דיספלסיה בציפורניים, אטרזיה של צינורות דמעות, היפודונטיה, היפוהידרוזיס וחך שסוע מופיעים גם בתסמונת החלב בגפיים. באופן כללי, תסמונת החלב בגפיים אינה קשורה לחריגות של שער or עור.
סיבות
תסמונת החלב בגפיים מופיעה בשכיחות של פחות מ -1: 1,000,000 באוכלוסייה. הגורמים לתסמונת החלב בגפיים נמצאים במוטציות גנטיות. בנוסף, קיים מצב תורשתי אוטוזומלי של תסמונת החלב בגפיים. גורמי התסמונת הם גֵן מוטציות על גן הנקרא TP63. המקביל גֵן לוקוס אחראי על קידוד גורם תמלול. מוטציות גנטיות על אותו דבר גֵן קשורים לעיתים להפרעות אחרות, כגון תסמונת היי-וולס, תסמונת EEC ותסמונת ADULT.
תסמינים, תלונות וסימנים
בעיקרון, הסימפטומים והחריגות של תסמונת החלב בגפיים עשויים להשתנות במידה ניכרת במקרים בודדים. לפיכך, אפשרי קשת רחבה של תסמינים קלים ועד פגמים אנטומיים חמורים. תסמונת החלב בגפיים מופיעה בדרך כלל אצל תינוקות או חולים בשלב מוקדם ילדות. זה גם אופייני לאנשים הסובלים מתסמונת החלב בגפיים אין פטמות. לפעמים פטמות קיימות אך לא מפותחות מאוד. בנוסף, תסמונת החלב בגפיים קשורה בדרך כלל לעיוותים בגפיים, במיוחד בידיים וברגליים. לדוגמא, חלקים מסוימים חסרים או שהמטופלים סובלים מפיצול ידיים ורגליים. שלא כמו מחלות רבות אחרות מקבוצת דיספלזיות חוץ רחמיות, עור ו שער אינם מושפעים מהמחלה. במקרים נדירים, אנשים סובלים מהיפוהידרוזיס, אטריה של צינורות דמעות, וחך שסוע בגלל תסמונת החלב בגפיים.
אבחון ומהלך המחלה
אבחון של תסמונת החלב בגפיים מתרחש במקרה הטוב במרכז רפואי מיוחד. הסיבה לכך היא שהמחלה ידועה למדי בגלל נדירותה. בדרך כלל, הראיות הראשונות לתסמונת החלב בגפיים נמצאות אצל ילדים צעירים או אפילו ילודים, כך שאבחון המחלה מתרחש לעיתים קרובות בגיל הינקות. המטופל והוריו מספקים מידע על התסמינים במהלך הראיון למטופל. בשל הגורמים הגנטיים לתסמונת החלב בגפיים, היסטוריה משפחתית יסודית רלוונטית במיוחד לקביעת האבחנה. הבדיקה הקלינית מתבצעת מצד אחד בבדיקה חזותית ומצד שני בבדיקות גנטיות. זה מאפשר אבחון אמין יחסית של תסמונת החלב בגפיים. בנוסף, הרופא מבצע א אבחנה מבדלת, השולל בעיקר תסמונת אולנה-חלב וגם תסמונת מבוגר.
סיבוכים
בשל תסמונת החלב בגפיים, החולים סובלים ממגבלות משמעותיות בחיי היומיום שלהם ובחייהם. בתהליך מתרחשות חריגות ומומים שונים שעלולים להופיע בדרך כלל בגוף כולו ובכך להפחית באופן משמעותי את איכות חייהם של הנפגעים. הסימפטומים מופיעים בגיל צעיר מאוד ויכולים עוֹפֶרֶת להפרעות התפתחותיות, במיוחד אצל ילדים. זה לא נדיר שמטופלים הופכים תלויים בעזרה של אנשים אחרים בחיי היומיום שלהם ולא מסוגלים לעשות דברים מסוימים בעצמם. זה לא נדיר שקרובי משפחה והורים סובלים מתלונות פסיכולוגיות או דכאון כתוצאה מהנסיבות. מגבלות תנועה יכולות להתרחש גם. העיוותים בידיים עוֹפֶרֶת למגבלות שונות בחיי היומיום ובעבודה. עם זאת, בדרך כלל אינטליגנציית המטופלים אינה מושפעת מתסמונת החלב בגפיים. למרבה הצער, טיפול סיבתי בתסמונת החלב בגפיים אינו אפשרי. עם זאת, ניתן להקל על התסמינים בעזרת טיפולים שונים והתערבויות כירורגיות. פיסיותרפיה אמצעים הם גם הכרחיים. הטיפול עצמו בדרך כלל לא עוֹפֶרֶת לכל סיבוכים מסוימים. כמו כן, תוחלת החיים של המטופל לרוב אינה מוגבלת על ידי המחלה.
מתי צריך ללכת לרופא?
בכל מקרה יש לברר מומים וסימנים אחרים של מחלה. הורים שמבחינים בהיעדר אצבע למשל, פלנגות אצל ילדיהם צריכות ליידע את רופא הילדים. שינויים ב- פִּטמָה כמו גם חיך שסוע והיפוהידרוזיס מעידים גם על רציני מצב כגון תסמונת החלב בגפיים. יש צורך בייעוץ רפואי אם הסימפטומים אינם נפתרים מעצמם או שהם כה חמורים שאיכות חייו של האדם המושפע מוגבלת. קושי ללכת או לתפוס חפצים הם סימני אזהרה אופייניים הדורשים אבחון וטיפול רפואי. עדיף שההורים יתייעצו עם רופא הילדים במהלך אותו שבוע. רופא הילדים יכול לאבחן את מצב ולהכין טיפול. בנוסף לרופא המשפחה, אורטופד, רופא עור או רופא עיניים ניתן להתייעץ, בהתאם לסימפטומים ולתלונות. המחלה עלולה לגרום לבעיות פסיכולוגיות אצל הסובלים ומהוריהם, שלרוב נחשפים לקבועים לחץ, שעליו לעבור במהלך תרפיה.
טיפול וטיפול
תסמונת החלב בגפיים היא מחלה גנטית, ולכן סיבתי תרפיה בעצם אינו נכלל על פי המצב הנוכחי של הידע הרפואי. עם זאת, חוקרים עובדים על פיתוח הליכים לטיפול במחלות מולדות כמו תסמונת החלב בגפיים. נכון לעכשיו, ניתן לטפל רק בסימפטומים ובפגמים של תסמונת החלב בגפיים. הטיפולי אמצעים בשימוש במקרים בודדים תלוי בתסמינים ובמומים בודדים. לעתים קרובות משתמשים בניתוחים מתקנים בכדי להקל על העיוותים בידיים וברגליים. באופן זה, המטופלים מסוגלים להשתמש בידיים וברגליים בצורה פחות או יותר רגילה. יחד עם זאת, התערבויות כירורגיות מסוג זה משנות לטובה את המראה החזותי של האנשים שנפגעו, כך שהסבל הפסיכולוגי הנגרם על ידי העיוותים מצטמצם גם הוא. באופן עקרוני, הפרוגנוזה לאנשים הסובלים מתסמונת החלב בגפיים חיובית יחסית. על פי הממצאים הנוכחיים, לתסמונת החלב בגפיים אין כל השפעה על תוחלת החיים, כך שאנשים מגיעים לגיל ממוצע. תיקון מוקדם של מומים בתסמונת החלב בגפיים שימושי.
תחזית ופרוגנוזה
הפרוגנוזה של תסמונת החלב בגפיים נחשבת לבלתי טובה. הגורם להפרעה הוא נטייה גנטית. בן אנוש גנטיקה לא ניתן לשנות על ידי מדענים וחוקרים מסיבות משפטיות. מסיבה זו, מאמציו של הרופא המטפל מתמקדים בהקלת התסמינים המופיעים. סיבתי תרפיה לא אפשרי בגלל המצב המשפטי. יתר על כן, הפרוגנוזה תלויה בחומרת התסמינים הקיימים. למרות המוטציה הגנטית, אלה אינדיבידואלים ומשתנים בעוצמתם מחולה לחולה. הפרעות הראייה מתוקנות על ידי התערבות כירורגית. המטרה היא להשיג שיפור באיכות החיים, אם כי אין אפשרות לרפא. יש להעריך את ליקויי הגפיים באופן פרטני וניתן לתמוך בהם גם על ידי פיזיותרפיה. אמצעים בנוסף להתערבות תיקון כירורגי. במקרים אלה, האדם המושפע יכול לתרום משהו לשיפור שלו בריאות את עצמו אם הוא משתמש בתרגילים ובעצות מהטיפול בחיי היומיום שלו. בגלל אי הנוחות והפגם הראייתי, המטופל חווה לעיתים קרובות רגשי לחץ. במקרה של מהלך שלילי של המחלה, מתפתחות הפרעות משניות פסיכולוגיות. אלה משפיעים לרעה על מצבו הכללי של האדם המושפע ויש לקחת אותם בחשבון בעת אבחנה שלעתים קרובות הם ממושכים.
מניעה
תסמונת החלב בגפיים, כמצב מולד וגנטי, חמקה עד כה מהתערבות רפואית מונעת. מחקרים שונים עוסקים בתכנון דרכים למניעת מחלות תורשתיות כגון תסמונת החלב בגפיים. באופן עקרוני ניתן לתקן מומים רבים בתסמונת החלב בגפיים ילדותהמאפשר למטופלים לנהל חיים נורמליים בערך.
מעקב
כתוצאה מתסמונת החלב בגפיים, רוב האנשים שנפגעו סובלים מסיבוכים או אי נוחות שונים, שלרוב יש להם השפעה שלילית מאוד על איכות חיי המטופל ומפחיתים אותה משמעותית. אלא אם כן ניתן היה לתקן את העיוותים או המומים השונים בידיו או ברגליו של המטופל ילדות, טיפול מעקב מתמקד בניהול המצב בצורה טובה. האסתטיקה המופחתת של האדם המושפע יכולה לגרום דכאון או טלטלות פסיכולוגיות אחרות, שניתן להימנע מהן בעזרת רגישות מתאימה לסביבה החברתית. אנשים מושפעים צריכים לנסות לקבל את עצמם ולהיראות בטוחים בעצמם לאחרים. מבחינה זו, אין טיפול אמיתי לאחר הטיפול, אלא מאמץ לחתור לחשיבה טובה. בהקשר זה, לא ניתן לרפא את תסמונת החלב בגפיים, ולכן בדרך כלל לא ניתן לתת מהלך כללי של המחלה.
מה אתה יכול לעשות בעצמך
לא ניתן לטפל בתסמונת החלב בגפיים באמצעות עזרה עצמית. זהו מצב תורשתי, ומסיבה זו ניתן לטפל בו באופן סימפטומי בלבד. עם זאת, למרות תסמונת החלב בגפיים, תוחלת החיים אינה מופחתת ואין מגבלות מסוימות בחיי היומיום של האדם המושפע, אם יתוקנו המומים. לאבחון וטיפול מוקדם תמיד יש השפעה חיובית על המשך המחלה. המומים האישיים מתוקנים ומוסרים בהליכים כירורגיים שונים. ככל שהתיקונים מתבצעים מוקדם יותר, כך הסיכויים לחיים נורמליים ללא הגבלות הם טובים יותר. אם ההורים או האדם המושפע עדיין רוצים להביא ילד לעולם, ייעוץ גנטי מומלץ לפני שמבצעים זאת. באופן זה, ניתן להימנע מהופעת התסמונת בדורות נוספים. מכיוון שבמקרים רבים התסמונת מובילה גם לתלונות פסיכולוגיות, דיונים עם אנשים מוכרים, משפחה או מטפל מאוד מועילים כאן. תמיד יש ליידע את הילדים לגבי סיבוכים אפשריים והצלחות הטיפול.
