תסמונת חיתולים כחולים: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת החיתול הכחול היא טעות מולדת של חילוף החומרים עם טריפטופן ספיגה לא טובה כתסמין המוביל. המחסור ב קליטה על ידי המעיים גורם להמרה והפרשה על ידי הכליות, מה שגורם לשתן להפוך לכחול. הטיפול שווה ערך לווריד טריפטופן תוספות.

מהי תסמונת החיתול הכחול?

תסמונת החיתול הכחול מכונה גם טריפטופן תסמונת ספיגה. זוהי הפרעה מטבולית נדירה ביותר שהיא אחת הטעויות המולדות של חילוף החומרים. חולים סובלים מספיגה לא טובה של טריפטופן. טריפטופן היא חומצת אמינו שחולי תסמונת החיתול הכחול כבר אינם יכולים לספוג דרך דופן המעי לזרם הדם. הטריפטופן נשאר במעי, שם הוא מופרש על ידי הכליות לאחר תהליכי המרה. במגע עם אוויר, החומר הופך לכחול. מכאן מגיע השם תסמונת החיתול הכחול. כל שאר הסימפטומים של הסימפטומים המורכבים נובעים גם מספיגה של טריפטופן ומחסור בחומר דם. תסמונת החיתול הכחול מכונה לפעמים גם היפרקלצמיה משפחתית עם הסימפטומים הנלווים של נפרוקלצינוזיס, היפרפוספטוריה ואינדיקנוריה, הנגרמת על ידי קליטה הפרעה לטריפטופן.

סיבות

תסמונת החיתול הכחול היא נדירה ביותר ובגלל נדירותה, היא לא נחקרה סופית. עם זאת, ידועים כיום מתאמים תורשתיים. אופן הירושה המדויק של המחלה עדיין לא ברור. דיון על רצסיבי אוטוסומלי ומצב ירושה רצסיבי מקושר ל- X. גם הסיבה הביולוגית המולקולרית לתסמונת אינה ידועה. עם זאת, ישנן השערות רבות לגבי הסיבה, שכולן מניחות מוטציה גנטית. לדוגמא, מוטציות של הטרנספורטר 2 מסוג L מסוג חומצה אמינית עשויות להיות אחראיות למחלה. הגנים המקודדים לכך הם SLC7A8 ו- LAT2, הנמצאים בכרומוזום 14 ב גֵן לוקוס ש 11.2. סיבות אפשריות באותה מידה יהיו מוטציות של טרנספורטר 1 של חומצת אמינו מסוג T גֵן SLC16A10 וגן TAT1. גנים אלה ממוקמים בכרומוזום 6 אינץ ' גֵן לוקוס q21-q22. האם לא ידוע אם גורמים חיצוניים כמו חשיפה לרעלים ממלאים תפקיד בהתפתחות תסמונת החיתול הכחול.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת החיתול הכחול קשורה לכל הסימפטומים של ספיגת טריפטופן נרכשת. בנוסף למחסור בטריפטופן ב דם, חולים סובלים מהיפרקלצמיה חמורה הקשורה לנפרוקלצינוזיס. סִידָן מלחים כך מופקדים ב כליה רקמות של אלה שנפגעו, שיכולה מאוחר יותר עוֹפֶרֶת ל אי ספיקת כליות אם לא מטפלים. בנוסף, הפרשת המטופלים הידרוגנציה יונים גבוהים יותר מאשר אצל אנשים בריאים. חולים מפרישים גם כמויות גדולות של זרחן דרך הכליות, שיכולות עוֹפֶרֶת להיפרפוספטריה. עם זאת, התסמין האופייני ביותר למחלה הוא הצבע הכחול של החיתולים. מכיוון שהמעי אינו סופג טריפטופן, מעיים בקטריה להמיר את חומצת האמינו לאינדול ותרכובותיה. תרכובות אלו נספגות במעי רירית ולעבור ל כבד, שם הם מומרים לאינדיקן. האינדיקן מופרש בכליה דרך השתן ואחראי על שינוי צבע הכחול של החיתולים.

אִבחוּן

האבחנה החשודה הראשונה של תסמונת חיתולים כחולים מתרחשת אצל הרופא באבחון עיניים או באנמנזה ברגע שמזכירים את צבע הכחול של החיתולים. מכיוון שאי-ספיגה של טריפטופן נרכש קשורה גם לסימפטומים של תסמונת החיתול הכחול ואין ניתוח גנטי מולקולרי זמין לצורה התורשתית של הפרעה מטבולית כזו, ניתן לאשר אבחנה טנטטיבית רק בקושי. כך, אם כי דם בדיקות עשויות להדגים מחסור בחומצת האמינו והיפרקלצמיה, בניתוח הסופי לא יכולה להיות שאלה של אבחנה מוגדרת עד לזיהוי הגן האחראי. עם זאת, אם נצפים מקרים רבים של תסמונת חיתולים כחולים במשפחה, ייתכן שהאבחנה תיחשב מאושרת.

סיבוכים

מכיוון שתסמונת החיתול הכחול היא ספיגה מולדת של חומצת האמינו טריפטופן, יש לתת אותה מיד לילדים שנפגעו כאשר מצב מזוהה. עם זאת, מעיים של החולים אינם יכולים לספוג את חומצת האמינו, ולכן ישירה כל כך מנהל מומלץ לדם. צורה זו של תרפיה הוא בלתי נמנע מכיוון שטריפטופן הוא מרכיב חשוב באינספור תהליכים בגוף האדם והוא מעורב, בין היתר, ביצירת הורמון הרקמה סרוטונין. אם אי-ספיגה בטריפטופן נותרת ללא טיפול, קיים סיכון רציני להיפרקלצמיה אי ספיקת כליות כתוצאה מהנפרוקלצינוזיס הנלווה. זה יכול לחייב דיאליזה או אפילו איבר תורם, מה שמפחית במידה ניכרת את איכות חייהם של החולים הצעירים. לרבים מהנפגעים יש גם נזק לעיניים, ולכן הסיבוכים יכולים להיווצר גם באזור הראייה הלקויה. מכיוון שעדיין לא ברור מה הגורם האמיתי לתסמונת החיתול הכחול, אין דרך למנוע את ההפרעה המטבולית המסוכנת. לכן, חובה שההורים יפנו לרופא הילדים מיד עם מציאת החיתולים הכחולים הראשונים על מנת לחסוך מהילד השלכות חמורות יותר.

מתי כדאי ללכת לרופא?

אם מבחינים בצבעוניות כחולה של החיתולים, יש לקחת את הילד המושפע לרופא הילדים באופן מיידי. לאחר מכן איש המקצוע הרפואי יכול לקבוע את תסמונת החיתול הכחול על ידי העין ולאשר את האבחנה באמצעות בדיקת דם ו היסטוריה רפואית. לאחר מכן נדרש טיפול מיידי בכל מקרה. לכן מומלץ להתייעץ עם רופא כבר בחשד הראשון למחלה. תסמינים אופייניים שיש לברר מיד הם, בנוסף לצבע הכחול של החיתולים, באופן יוצא דופן השתנה תכופה ולפעמים גם כְּאֵב בעת מתן שתן. לעיתים מתרחשות גם תלונות אחרות והילד שנפגע מראה למשל אופייני חום תסמינים או נראה עייף. לכן, יש להתייעץ עם רופא הילדים בכל תסמינים החורגים מהמקובל. אם כבר קיימים מקרים של מחלה במשפחה, יש לבחון את הילד ובעיקר את הצואה מיד לאחר הלידה, אם ניתן. הולם היסטוריה רפואית יאפשר אבחון מהימן ויקל על הטיפול הממוקד בתסמונת החיתול הכחול.

טיפול וטיפול

סיבתי תרפיה אינו זמין לחולים עם תסמונת חיתול כחול עד לזיהוי הגן הסיבתי וגישות הטיפול הגנטי הגיעו לשלב הקליני. לכן מטפלים במחלה פחות או יותר סימפטומטית. תוספת של חומצת האמינו טריפטופן עשויה למלא תפקיד מרכזי בטיפול כזה. מכיוון שהמחלה אינה מאפשרת ספיגת טריפטופן במעי, יש לתת את חומצת האמינו בדרך אחרת. ישיר מנהל לדם היא אפשרות במקרה זה. תוספת של חומצת האמינו מפחיתה את כל תסמיני ההפרעה המטבולית. במקרים חמורים ביותר יש לטפל בהיפרקלצמיה בנפרד. נַסיוֹב סידן ניתן להוריד, למשל, על ידי הגברת הפרשה, כפי שניתן להשיג בעזרת משתן לולאה ו גלוקוקורטיקואידים. ניתן לטפל שוב בסימפטומים כמו נפרלוקסינוזיס באופן בלעדי על ידי ביטול היפרקלצמיה. אם nephrocalcinosis כבר הוביל ל אי ספיקת כליות, אי ספיקה זו דורשת טיפול נפרד. אפשרויות הטיפול נעות בין דיאליזה ל הַשׁתָלָה, תלוי בחומרת המחסור. עם זאת, תסמונת החיתול הכחול מתגלה בדרך כלל מוקדם מספיק בכדי למנוע בהצלחה אי ספיקת כליות על ידי הורדה קבועה סידן רמות. על ידי השלמת טריפטופן, היפרקלצמיה באופן אידיאלי לא תתרחש בעתיד.

תחזית ופרוגנוזה

התחזית לריפוי אינה ניתנת לתסמונת חיתולים כחולים. התסמונת היא נטייה גנטית שלא ניתן לרפא באמצעות אפשרויות רפואיות ומדעיות קיימות. מסיבות משפטיות, אסור להפריע ל גנטיקה של האדם, מה שהופך את סיכויי ההחלמה לבלתי אפשריים. אין גם שיטות ריפוי אלטרנטיביות או תהליכי ריפוי עצמי של האורגניזם התורמים לשיפור בריאות. ללא טיפול רפואי בהשלכות של תסמונת החיתול הכחול, המטופל נמצא בסיכון לסיבוכים חמורים. במקרים חמורים, חולים שלא טופלו חווים אי ספיקת איברים כליה. זה יכול עוֹפֶרֶת למהלך קטלני פתאומי של המחלה. החולה זקוק לתורם כליה בהקדם האפשרי על מנת לשפר את איכות חייו ולשמור על רווחתו. בשימוש בטיפול תרופתי קבוע מובטחת הישרדותו של הסובל. למרות שאין תרופה, החולה עם התסמונת יכול לנהל את חייו באופן עצמאי. מאמץ יתר ומיותר לחץ יש להימנע, כמו גם צריכה של כּוֹהֶל או חומרים מזיקים אחרים. אם החיים מותאמים לצרכי האורגניזם ואורח החיים נעשה בריא וקיים ככל האפשר, הכלל של המטופל בריאות משתפר מאוד.

מניעה

תסמונת החיתול הכחול טרם נחקרה סופית. לא הסיבה המדויקת ולא הגורמים המשפיעים האפשריים הובאו ללא ספק לזיהוי. מבלי לדעת את הגורמים המשפיעים, לא ניתן למנוע את מכלול הסימפטומים. המצב המחקרי הירוד של התסמונת נובע בעיקר משכיחותה הנמוכה. בגלל השכיחות הנמוכה הזו, סביר להניח שמצב המחקר לא ישתנה הרבה בעתיד הקרוב.

מעקב

בהפרעה מטבולית נדירה ביותר, מעקב רפואי חיוני בגלל ההשלכות האפשריות של המחלה. ההשפעות המיטיבות של המחמירים דיאטה תחתיהם ממוקמים ילדים מושפעים יש לעקוב באופן קבוע. עם זאת, לא מתאים דיאטה עם יותר מדי סידן וחומצת האמינו טריפטופן עלולה לגרום לפגיעה בכליות. תוֹך וְרִידִי מנהל של טריפטופן עדיף על טריפטופן תזונתי. ההזרקה ניתנת בדרך כלל בפיקוח רפואי או על ידי צוותי סיעוד שהוכשרו רפואית. כדי לשמור על תסמונת החיתול הכחול בשליטה, טיפולים עם אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה עשוי להיות נחוץ אם מתרחשים דלקות מעיים או נגיעות חיידקית במערכת העיכול. אם כבר אירע נזק לכליות אצל אנשים שנפגעו, הטיפול במעקב חייב להינתן ניטור של hypercalcemia וכתוצאה מכך לולאה שנקבעה תרופות משתנות ו גלוקוקורטיקואידים. המעקב בתסמונת החיתול הכחול מסובך בגלל העובדה כי ספיגת טריפטופן נחקרה בצורה גרועה. ההפרעה המטבולית היא אחת המחלות הנדירות מאוד. מה שבטוח עד כה הוא תורשה. מכיוון שישנה מוטציה גנטית כגורם לתסמונת החיתול הכחול, גן תרפיה אולי יוכלו להשיג תוצאות טיפול טובות יותר בעוד מספר שנים. אם עדיין יהיה צורך במעקב רפואי או שמא ניתן לטפל בתסמונת החיתול הכחול טרום-עובר.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

הורים לילדים הסובלים מתסמונת חיתול כחול צריכים רק להבטיח שהילד נוטל את התרופות הדרושות באופן קבוע ולא מגלה סימפטומים או אי נוחות ניכרים. אם ניתן טיפול מוקדם, ניתן למנוע באופן אמין התפתחות של אי ספיקת כליות. באופן כללי, ילדים מושפעים אינם חווים תסמינים או תלונות אחרות שיש צורך לטפל בהם מלבד הצבע הכחול של השתן. אולם במקרים בודדים עלולים להתפתח תסמינים של מערכת העיכול או אפילו בעיות חמורות בכליות. על ההורים לפקוח מקרוב על ילדם ולהתריע מיד עם רופא הילדים אם הם מבחינים בתסמינים בולטים. למרות הפרוגנוזה הטובה יחסית, למחלה יכולה להיות השפעה על מצבם הנפשי של ההורים, הסובלים לעיתים קרובות מחרדות קשות. עימות מודע עם תסמונת החיתול הכחול וגורמיו נותן לקרובים נקודת מבט חדשה על המחלה ומקלה על ההתמודדות. השתתפות בקבוצת תמיכה או שיחות עם הורים אחרים שילדיהם סובלים מהפרעה מטבולית יכולים גם הם לעזור. על ההורים להפנות את שאלותיהם וחששותיהם לרופא האחראי ולהתייעץ באמצעותו עם מטפל.