תסמונת הוריז: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת הורייז היא הפרעה דרמטולוגית נדירה שהתגלה על ידי רופא העור הצרפתי הורייז בשנת 1963. התסמונת עוברת בתורשה באופן דומיננטי אוטוזומלי. משמעות הדבר היא שהמאפיין לביטוי המחלה אינו על המין הכרומוזומים, אבל על האללים. בנוסף, התסמונת יכולה להופיע כאשר התכונה הגנטית נישאת על ידי הורה אחד בלבד.

מהי תסמונת הוריז?

מאחורי המונח תסמונת הוריז עומד גנטי עור הפרעה שהיא תורשתית ולכן מולדת. מילים נרדפות לתסמונת הוריז כוללות פלמופלנטאר hyperkeratosisתסמונת סקלרודקטי, תסמונת סקלרואטרופית, סקלרוטילוזיס וטרשת מולדת של הגפיים הדיסטליות. כל המונחים הנפוצים מבהירים כי הסימפטומטולוגיה העיקרית של המחלה מתייחסת ל עור של החולים. המחלה הדרמטולוגית מאופיינת בחריצים אורכיים בולטים של ציפורניים. במקרים מסוימים של המחלה, ציפורניים גם פוחתים מאוד. זה יכול להשפיע על שניהם ציפורניים של האצבעות והבהונות. עם זאת, לעתים קרובות יותר התופעות מתרחשות באזור הידיים. כמו כן בולטות בתסמונת הוריז הפרעות קורניזציה קשות בכפות הידיים ובכפות הרגליים.

סיבות

תסמונת הוריז היא גנטית ומולדת. זה נובע ממוטציה על כרומוזום 4, ליתר דיוק ב גֵן לוקוס 4q23. מכיוון שהמוטציה אינה מתרחשת במין הכרומוזומים X או Y, אלא על אלל אחד, ה- מצב יכול לעבור בירושה מהאב או מהאם. גברים ונשים יכולים להיות מושפעים באותה מידה מתסמונת הוריז. ירושה יכולה להתרחש גם אם רק הורה אחד נושא את המוטציה. סביר כי מוטציה נדירה מאוד זו גורמת למספר מופחת מאוד של תאי לנגרהאנס בשכבות מסוימות עור, וכתוצאה מכך התסמינים האופייניים לתסמונת הוריז.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטומים של תסמונת הוריז משפיעים בעיקר על העור, אם כי שכבות עור שונות עשויות להראות תסמינים שונים. שלטים עשויים להתפשט לידיים, לרגליים ול המפרקים. ברוב המקרים הידיים מושפעות לכאורה. בנוסף לקרטין של כפות הידיים והרגליים, נקרא גם hyperkeratosis, יש מאוד עור יבשלחלקם צבע אפור-צהבהב אופייני. תוצאה של זה היא קנה המידה הקל ביותר של אזורי עור בודדים. ציפורני האצבעות והבהונות שבירות או בקושי נוצרות. הם לא לגדול לחזור או לגדול בחזרה בצורה גרועה מאוד ואין צורך לחתוך אותם. אצבעותיהם של אנשים הסובלים מתסמונת הוריז לרוב קצרות ומחודדות. מה שמכונה אריתמה ניתן לראות לעיתים קרובות על גב הידיים והרגליים של הנפגעים. אלה אדמומיות או דלקות עקב התרחבות של דם כלי. אלה עשויים להופיע גם בצורה של נימים התרחבות על פני האדם המושפע. בנוסף, אנשים מושפעים סובלים לעיתים קרובות מנגעים בבסיס המפרקים של האצבעות וסקלרואטרופיה, דפורמציה של סקלרה של העין. סיבוך של תסמונת הוריז הוא העובדה כי גידולים נוצרים לעתים קרובות במחלה זו. באופן ספציפי יותר, מדובר בקרצינומות של הקשקש אפיתל, שכבת תאים של העור רירית. קרצינומות ממאירות ומתפתחות גם כן גרור בתסמונת הוריז.

אבחון והתקדמות המחלה

תסמונת הוריז היא מולדת. הופעת המחלה היא בלידה או בתחילת הדרך ילדות. האבחנה נעשית על בסיס תסמינים אופייניים והיסטולוגית על ידי בדיקה מיקרוסקופית של הרקמה. זה מגלה היווצרות מוגברת של שכבות עור מסוימות. לעתים קרובות מסתננים לימפוציטים גם היסטולוגית. גם המספר המופחת של תאי לנגרהאנס באזורי עור נגעים מדהים.

סיבוכים

תסמונת הוריז גורמת לתלונות וסיבוכים שונים המתרחשים בעיקר על עור המטופל. הרגליים והידיים מושפעים במיוחד מהתסמונת. העור יבש מאוד ובעל צבע צהוב לא טבעי. כמו כן, חולים סובלים מאוד ציפורניים שבירות וכך, ברוב המקרים, אסתטיקה מופחתת. ילדים במיוחד יכולים להיות קורבנות של הקנטות ובריונות ולפתח תלונות פסיכולוגיות כתוצאה מכך. יתר על כן, יכולות להיווצר גם דלקות ואדמומיות, אשר מחמירות עוד יותר את מראה העור ואת עוֹפֶרֶת לאי נוחות. גידולים יכולים להיווצר גם כתוצאה מתסמונת הוריז, שבדרך כלל יש להסיר אותה בהקדם האפשרי. על המטופל להמשיך ולהגיע סרטן סינון למניעת סרטן נוסף ולהימנע ממנו. טיפול קוסמטי נחוץ גם להגבלת אי הנוחות. במקרה של תלונות על הציפורניים, א הַשׁתָלָה ניתן לבצע גם. ככלל, זה לא עוֹפֶרֶת לסיבוכים נוספים. תוחלת החיים גם אינה מושפעת מתסמונת הוריז. ניתן לבחון תלונות פסיכולוגיות על ידי פסיכולוג וגם לטפל בהן.

מתי עליך לפנות לרופא?

אם תסמינים כגון מוגזם עור יבש או שמבחינים בציפורניים ובבהונות שבירות, תסמונת הוריז עלולה לגרום. יש להתייעץ עם רופא אם לא ניתן לייחס את הסימפטומים לגורם אחר או אם מתפתחים תסמינים נוספים במהלך המחלה. אם מתרחש שינוי צבע אפור-צהוב בעור האופייני למחלה, מצוין ביקור מיידי אצל הרופא. כך גם אם אדמומיות כואבת או דלקת הוא שם לב. עם תסמינים אלה יש לפנות מיד לרופא המשפחה. אחרת, עלולים להתפתח סיבוכים חמורים. אם לא מטפלים בה, תסמונת הוריז יכולה, למשל, לגרום לגידולים או לקידום מחלת נפש. הורים לילדים שנפגעו צריכים לערב את רופא הילדים ולדאוג לבדיקה וטיפול מקיפים. אם ה כְּאֵב הוא חמור, מומלץ להעריך את בית החולים. במקרה של תסמונת הוריז, הרופא הכללי או רופא עור הם הקשר הנכון. בשלבים מתקדמים יש להתייעץ עם רופא פנימי. תלונות פסיכולוגיות נידונות בצורה הטובה ביותר עם מטפל או בהקשר של קבוצת עזרה עצמית.

טיפול וטיפול

בזמן הנוכחי, אין תרפיה שיכולה לרפא את הגורם לתסמונת הוריז. חשוב לסובלים מכך מצב לערוך בדיקות דרמטולוגיות קבועות. עמוד נוסף של תרפיה של תסמונת הוריז הוא יסודי סרטן סְרִיקָה. באופן זה ניתן לאתר את הגידולים הממאירים ולטפל בהם בשלב מוקדם (נגעים טרום סרטניים). ניתן לטפל בתסמינים דרמטולוגיים באופן סימפטומטי על ידי רופא עור מתאים על מנת למזער את אי הנוחות לאדם הפגוע. היפרקרטוזיס ובכך ניתן לטפל בסיבוכים נלווים באופן סימפטומטי, למשל, על ידי רופא העור או רופאי העור עם טיפול מיוחד קליפות, ריכוך של הרקמה הקרטינית (מה שמכונה קרטוליזה) ומוצרי טיפוח. אפשרות נוספת של סימפטומטי תרפיה עבור הסובלים מתסמונת הוריז היא מיטת ציפורניים הַשׁתָלָה, אם היפופלזיה של הציפורניים קשה והיא נחשבת מטרידה על ידי האדם המושפע. מיטת ציפורניים מלאכותית יכולה להחליף את הציפורן החסרה אם האדם הפגוע סובל מהיפופלזיה של הציפורן, כלומר תת-התפתחות הציפורן. הטיפול במחלה התורשתית כולל גם עומק ייעוץ גנטי. במהלך ייעוץ כזה, על אנשים מושפעים להכיר ולהבין טוב יותר את הסיכונים בירושה של מחלה זו.

תחזית ופרוגנוזה

מכיוון שתסמונת הוריז היא גנטית, אין טיפול סיבתי. ניתן להקל על התסמינים בלבד באמצעות טיפול וטיפול בעור. עם זאת, תוחלת החיים של החולים אינה מוגבלת. אולם במסגרת התסמונת מתפתחים לעיתים נגעים טרום סרטניים, אותם יש לצפות שוב ושוב ולטפל במידת הצורך. חולים תלויים אחרת בטיפוח עור לכל החיים עם ריכוך הקרנית מוצרי טיפוח עור. העור נשאר יבש והציפורניים מעוותות. יש גם טלנגיאקטזיות רבות בפנים, המופיעות ככתמים אדומים על העור. הבעיה הגדולה ביותר עבור הנפגעים היא הנטל הפסיכולוגי. במיוחד ילדים ובני נוער הסובלים מתסמונת הוריז נחשפים לרוב לבריונות ולהקנטות מתמידים בגלל הופעתם. מכיוון שלא ניתן לרפא את ההפרעה, קיימות רק שיטות טיפול סימפטומטיות, אך אלה אינן יכולות עוֹפֶרֶת לחופש מוחלט מסימפטומים. במקרים בעייתיים במיוחד עם תת-התפתחות של אצבע וציפורניים בבהונות, החלפה של מיטת הציפורן נחשבת לעיתים קרובות, בין היתר. ניתן להקטין את המראה הכתם בפנים על ידי קוסמטיקה. אמצעים. עם זאת, אלו אפשרויות טיפול מוגבלות מאוד. בנוסף לאסתטיקה, הנוסף כְּאֵב שמתרחש והפחד התמידי לפתח גידולים ממאירים גם מכביד על הנפש. לכן, נדרש תפיסת טיפול מקיפה הכוללת גם ייעוץ פסיכולוגי, על מנת להעלות את איכות חייהם של הנפגעים.

מניעה

מכיוון שתסמונת הוריז היא הפרעה גנטית, אין מניעה ישירה. המניעה היחידה האפשרית היא ייעוץ גנטי למבוגרים. זה יכול למזער את הסיכון לייצור צאצאים אשר יסבלו מתסמונת הוריז. לכן, ייעוץ גנטי עבור הסובלים מטרתו לשפר ולהקל על תכנון המשפחה על ידי ידיעתם ​​על הסיכונים. כדי למנוע את התקדמות התסמינים הנלווים לתסמונת הוריז, סגור ניטור מומלץ על ידי רופא עור.

מעקב

במהלך הטיפול לאחר הטיפול חשוב לספק לעור לחות משחות ו משחות באופן קבוע כדי לנטרל התייבשות של העור. לשם כך יש להשתמש במוצרים מיוחדים מבית המרקחת, אשר יעילותם עולה על מוצרים ללא מרשם. אם הרופא קבע גם מיוחד קליפות ו יַבֶּלֶת-הסרת תכשירים, יש להבטיח שימוש קבוע באלה על מנת למנוע קרטין של העור. אם מופיעים סדקים עמוקים בעור למרות טיפול טוב, יש לפנות לרופא באופן מיידי, מכיוון שלרוב אלה רק נרפאים שוב עם טיפול רפואי. הפסיכולוגי לחץ נגרמת על ידי העור המשתנה מצב אין לזלזל. ילדים ומתבגרים בפרט מתמודדים עם הקנטה ואף הבריונות מצד בני גילם ודורשים ליווי פסיכותרפיה. זה עוזר להם להתמודד עם זה ומראה להם דרכים בהן הם יכולים להתמודד עם הבריונות. קבוצות עזרה עצמית עם ילדים באותו גיל, אם אפשר, מספקות תמיכה נוספת, מכיוון שהן יכולות לדון בדאגותיהן ובפחדן בגובה העיניים ולתת עצות זו לזו לחיי היומיום וכן לתמיכה בקבוצה. על מנת לזהות ולטפל בגידולים ממאירים בשלב מוקדם, עור רגיל סרטן ההקרנות חייבות להתבצע על ידי רופא עור. בנוסף, על האדם הפגוע להתבונן בעור עצמו לצורך שינויים ולהבהיר זאת עם הרופא המטפל.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

תסמונת הוריז היא מחלת עור נדירה ביותר אותה יש להעריך על ידי רופא עור ולטפל בה בהתאם. במקרה זה, עורו של האדם הפגוע יבש ושביר מאוד, ולכן סדקים עמוקים מופיעים במהירות רבה. אלו המעוניינים לקחת את עצמם אמצעים לשיפור יכול לפנות לחות משחות ו משחות. זה יכול לנטרל התייבשות של העור, ובלבד שתסמונת הוריז עדיין לא נמצאת בשלב הסופי. במקרים קיצוניים, עור יבש מתפתח לסדק. עור סדוק הוא קרע עמוק בעור שאינו יכול עוד לגדול ביחד בפני עצמו. במקרה כזה, יש לפנות לרופא בהקדם האפשרי. יש רק מוגבל אמצעים שניתן לקחת על ידי המטופל כדי להביא לשיפור משמעותי במקרה של סדק קיים. על מנת לאתר מחלה בסיסית קשה כמו סרטן בשלב מוקדם, יש חשיבות רבה לבדיקות מניעה קבועות. אם מאובחנת במפורש תסמונת הוריז, תכשירים מיוחדים לטיפולי עור הוכיחו את עצמם כיעילים. לשם כך יש לפנות לרופא עור שיוכל לרשום מוצרי טיפוח מתאימים. אם תסמונת הוריז נובעת מירושה גנטית ניתן לברר על ידי ייעוץ גנטי.