תסמונת הדלת: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת DOOR מובנת על ידי מקצוע הרפואה כאחת ההפרעות התורשתיות הנדירות בעולם. עד כה תועדו רק 50 מקרים של התסמונת, שנראה שיש לה בסיס גנטי ותורשה אוטוזומלית רצסיבית. בזמן הנוכחי, טיפול בעיוותים ו פיגור הוא סימפטומטי.

מהי תסמונת DOOR?

תסמונת DOOR היא הפרעה תורשתית עם שכיחות נמוכה. השם תסמונת DOOR הוא ראשי תיבות המתייחסים לסימפטומים האופייניים למחלה. ה- D מייצג חירשות וכך חירשות. O בראשי התיבות מייצג אוסטאודיסטרופיה, כלומר עיוותים בעצם. ה- O השני מייצג אוניקדיסטרופיה ובכך ניוון ציפורניים. ה- R מתייחס לסימפטום המוביל האחרון של פיגור. מאז תרפיה-עָמִיד בִּפְנֵי אֶפִּילֶפּסִיָה מאפיין גם את התסמונת, לעיתים היא מכונה תסמונת DOORS. ה- S מייצג התקפים, שפירושם התקפים אפילפטיים. התיאור הראשון התרחש בשנת 1970. הגנטיקאי הצרפתי ר 'וואלבאום נחשב למתאר הראשון. קנטוול טבע את הקדנציה של DOOR כחמש שנים לאחר מכן. כמחלה תורשתית, לתסמונת יש בסיס תורשתי. עד היום תועדו 50 מקרים בלבד מאז התיאור הראשוני.

סיבות

50 המקרים המתועדים של תסמונת DOOR מצביעים על בסיס תורשתי, מכיוון שהם מעידים על אשכולות משפחתיים. כתוצאה מכך, תסמונת DOOR נצפתה בתדירות גבוהה במיוחד אצל אחים ואחרים דם קרובי משפחה. נראה כי ירושה היא ככל הנראה רצסיבית אוטוזומלית. בשל מספרם הקטן של המקרים המתועדים, הסיבה לא נקבעה באופן סופי ונותרה ספקולציה. מדענים רבים מניחים רקע מטבולי. לפיכך, גדל ריכוז של חומצה 2-אוקסוגלוטרית התגלה בשתן דם של אנשים מושפעים. בנוסף, הוכחה כעת פעילות מופחתת של דו-חמצני חומצה אוקסוגלוטרית. אנזים זה ממלא תפקיד מפתח ב מטבוליזם אנרגיה באופן מיוחד. ביוסינתזה תלויה גם באנזים. הגורם המדויק להפחתת הפעילות יכול להיות מוטציה גנטית.

תסמינים, תלונות וסימנים

חולים עם תסמונת DOOR סובלים מתסמינים אופציונליים נוספים מלבד אלה שנותנים את שמו לתסמונת. לדוגמא, אמהות של אנשים שנפגעו סובלות לעיתים קרובות מפולי-הידרמניוס, או מוגברות מי שפיר, במהלך הֵרָיוֹן. המטופלים עצמם עלולים לסבול מתסמינים נלווים של תווי פנים לא תקינים, כמו למשל גדול במיוחד אף. שינויים הניתנים לזיהוי באיברים עשויים להיות נוכחים. אֶצבַּעכמו שונה אגודל נמצאים לעתים קרובות גם אצל אנשים מושפעים. כך גם לגבי ליקויי ראייה שונים ונוירופתיה היקפית. הסימפטום האחרון מסכם הפרעות כלשהן בהולכות העצב המובאות בפריפריה מערכת העצבים. רבים מהמטופלים סובלים גם משככי כאבים ולכן הם אינם רגישים לחלוטין כְּאֵב. הסימפטומים האישיים משתנים בחומרתם ממקרה למקרה. אם יש במקביל אֶפִּילֶפּסִיָה, זה בדרך כלל הצורה העמידה לטיפול של המחלה. סביר להניח שתופעות רבות נלוות נוספות מתקבלות על הדעת אך לא תועדו עד היום בגלל מספר המקרים המועט.

אבחון ומהלך

הרופא מבצע את האבחנה על תסמונת DOOR אך ורק על בסיס תכונות קליניות. בפרט, התכונות המשכנעות של אובדן שמיעה, עיוותים בעצם, ניוון ציפורניים, וכן פיגור לפתות אותו לבצע את האבחנה. התמונה הקלינית אופיינית יחסית ולכן לרוב אינה מצריכה פירוט אבחנה מבדלת. רק פיינמסר וזליג תיארו תסמונת אוטוזומלית רצסיבית עם תסמינים דומים בשנת 1961. רק פיגור שכלי חסר בתסמונת זו, כך שניתן יהיה להבדיל ממנה גם את תסמונת ה- DOOR באמצעות הוכחה לתסמינים המוזכרים בראשי תיבות. הרופא משתמש קרני רנטגן הדמיה לאיתור עיוותים בעצמות. הפרוגנוזה של החולים משתנה מאוד. תוחלת החיים עשויה להיות מוגבלת לגיל ינקות, אך באותה מידה עשויה להישאר בלתי מוגבלת יחסית. לביטויים אורגניים במיוחד יש השפעה שלילית על הפרוגנוזה. עמיד לטיפול אֶפִּילֶפּסִיָה עשוי להשפיע לרעה על הפרוגנוזה במקרים בודדים.

סיבוכים

תסמונת ה- DOOR מציגה סיבוכים רבים ושונים שאי אפשר לחזות אותם, בעיקר בגלל העובדה שתסמונת DOOR היא אחת המחלות הנדירות בעולם. ברוב המקרים, לעומת זאת, יש פיגור שכלי. האדם המושפע אינו יכול לחשוב ולדבר בבהירות. כמו כן, תהליכי חשיבה אינם מובנים, כך שמתרחשת נכות רוחנית. יש לכך השפעה שלילית על חיי המטופל ועל שגרת חייו ויכולתו עוֹפֶרֶת ל דכאון. תסמינים אלה מחמירים גם על ידי אובדן שמיעה, מה שמקשה גם על חיי היומיום. מרבית המטופלים תלויים בעזרת אנשים אחרים. תסמונת DOOR יכולה עוֹפֶרֶת לתווי פנים יוצאי דופן, ולכן ילדים מקניטים ומציקים להם במיוחד. תלונות פסיכולוגיות מתרחשות גם במקרה זה. למרבה הצער, כרגע אין טיפול בתסמונת DOOR. עם זאת, ניתן לטפל בתסמינים כך, למשל, ניתן לנתח את תווי הפנים החריגים. ניתן להשתמש בתרופות מתאימות להתקפי אפילפסיה. אם תסמונת DOOR גורמת למומים באיברים, ניתן לבצע השתלות. האם ישנם סיבוכים תלוי במידה רבה בשיטת הטיפול. עם זאת, האדם המושפע חייב לחיות עם תסמונת DOOR לאורך כל חייו.

מתי עליך לפנות לרופא?

ככלל, רק טיפול סימפטומטי אפשרי בתסמונת DOOR. מסיבה זו, יש להתייעץ תמיד עם הרופא כאשר האדם הפגוע סובל מתסמינים עקב תסמונת DOOR, שברוב המקרים הם כבר מולדים. במקרה זה, הילדים סובלים מהפרעות ראייה משמעותיות ואולי גם מפגיעה בשמיעתם. על מנת להבטיח התפתחות תקינה של הילד, יש לתקן מגבלות אלו כבר בגיל צעיר. תמיד יש לפנות לרופא גם במקרה של תסמיני שיתוק אחרים. יש לבחון גם מומים או עיוותים שונים. לאחר מכן ניתן לטפל באלה בניתוחים במקרים רבים. מכיוון שהתסמינים עצמם יכולים להשתנות במידה רבה, במיוחד ילדים צריכים להגיע לבדיקות רפואיות קבועות. ככלל, האבחנה של תסמונת DOOR יכולה להיעשות על ידי רופא ילדים או על ידי רופא כללי. יתר על כן, בדיקות מסוימות שיכולות להצביע על תסמונת DOOR אפשריות גם במהלך הֵרָיוֹן. עם זאת, לא ניתן למנוע תסמונת DOOR.

טיפול וטיפול

מכיוון שרק 50 מקרים של תסמונת DOOR תועדו עד היום והתסמונת היא אחת המחלות הנדירות ביותר אי פעם, המחקר על אפשרויות הטיפול המתאימות עדיין בחיתוליו. זה גם בעייתי שהגורם העיקרי למכלול הסימפטומים טרם נקבע. מכיוון שלא נקבעה שום סיבה, לא יכול להתקיים טיפול סיבתי. מסיבות אלה, התסמונת נחשבת כיום למחלה תורשתית חשוכת מרפא, ומטופלת באופן סימפטומי באופן בלעדי. אובדן שמיעה ניתן לפצות באמצעות שתלים במקרים מסוימים. ניתן לטפל בכמה מומים בעצמות בניתוח. מספר של תרופות נגד אפילפסיה זמינים להתקפי אפילפסיה. עם זאת, לרוב החולים אין מעט או ללא תגובה לשמרנים תרפיה עם תרופות אלו. יש לטפל במומים אורגניים בניתוח ועשויים לדרוש הַשׁתָלָה אם חמור. פיגור שכלי יכול להיות מנוגד על ידי התערבות מוקדמת. פעילות אנזימטית יכולה להיות מושפעת מה- מנהל של האנזים. עם זאת, האם גישה זו מבטיחה הצלחה לחולים עם תסמונת DOOR נותרה שאלה ללא מענה ברובה ולא ניתן לענות עליה בקלות על בסיס תיעוד המקרים המוגבל. אם מזוהה מוטציה גנטית כגורם לתסמונת בעתיד ו גֵן תרפיה הגישות יגיעו לשלב הקליני עד אז, הטיפול הגנטי יוכל לטפל במחלה באופן סיבתי ובכך לרפא אותה.

סיכויים ופרוגנוזה

ניתן לטפל בתסמונת DOOR רק באופן סימפטומטי מכיוון שמדובר בהפרעה גנטית. לכן, טיפול סיבתי אינו אפשרי. אם הטיפול לא מתרחש, אנשים מושפעים יסבלו מתלונות ראייה משמעותיות ומומים שונים בכל הגוף. העיוותים יכולים להיות שונים מאוד ולהגביל את חיי היומיום של המטופל בכל מקרה. באופן דומה, חולים אינם יכולים להרגיש כְּאֵב, שיכול עוֹפֶרֶת לפציעות קשות או שיפוט מוטעה של הסכנה. יתר על כן, כמה דרכי עצב נפגעות, כך שעלולות להתרחש הפרעות ברגישות. בשל התסמינים, ההתפתחות של הילד מתעכבת ומוגבלת במידה ניכרת. מכיוון שהטיפול יכול להיות רק סימפטומטי, רק התסמינים האישיים מקלים. בעזרת תרופות ניתן לדכא את ההתקפים האפילפטיים. מומים שונים דורשים התערבות כירורגית בתהליך. ניתן להקל על התלונות הוויזואליות בתהליך, כך שיהיו שלמות עיוורון ניתן להימנע. זה גם מגדיל את תוחלת החיים של המטופל. במקרים רבים, המושפעים וקרוביהם או הוריהם תלויים בטיפול פסיכולוגי נוסף, מכיוון שאינו נדיר דכאון ותקלות פסיכולוגיות אחרות יתרחשו.

מניעה

מכיוון שהגורמים לתסמונת DOOR אינם ידועים סופית, עדיין לא ניתן למנוע את תסביך הסימפטומים. ייעוץ גנטי במהלך תכנון המשפחה עדיין יכול להיות שימושי במשפחות עם מקרה ידוע של התסמונת.

מעקב

בתסמונת DOOR, בדרך כלל אין אמצעים טיפול לאחר העומד לרשות האדם הפגוע, ולכן המטופל תמיד תלוי בטיפול רפואי לשם כך. מכיוון שמדובר במחלה תורשתית, לא ניתן לרפא אותה לחלוטין, ולכן האדם המושפע תלוי בדרך כלל בטיפול לכל החיים. אם אדם רוצה להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי ניתן לבצע גם כדי למנוע הישנות של מחלה זו. ככל שמתייעצים עם רופא מוקדם יותר, כך בדרך כלל מהלך המחלה הנו טוב יותר. תסמונת DOOR מטופלת על ידי נטילת תרופות. על המושפעים תמיד לוודא כי המינון הנכון נלקח וכי התרופות נלקחות באופן קבוע על מנת שניתן יהיה להקל על התסמינים. במקרה של התקף אפילפטי, יש להתקשר מיד לרופא חירום או לבקר ישירות בבית חולים. עקב המחלה, הנפגעים תלויים לעיתים קרובות בתמיכתם של בני משפחתם או חבריהם, לפיה הם זקוקים לתמיכה גם בחיי היומיום שלהם. בהקשר זה, קשר עם הסובלים מהתסמונת אחרים יכול גם להיות שימושי מאוד, מכיוון שלרוב הדבר מוביל לחילופי מידע.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

תסמונת DOOR מייצגת נדיר ביותר מצב שעד היום לא ניתן לטפל בסיבתיות. עם זאת, ישנן כמה אפשרויות טיפול באמצעותן ניתן להקל על הסימפטומים. הנפגעים יכולים לתמוך בטיפול הרפואי על ידי תמיכה מוקדמת והתנהגות נבונה בחיי היומיום. ניתן לנטרל פיגור שכלי על ידי טיפול אמצעים. פיסיותרפיה ו רפוי בעסוק כמו גם מושגי טיפול אלטרנטיביים הוכיחו הצלחה. הורים לילדים שנפגעו צריכים לחפש מידע במרפאה מומחית למחלות תורשתיות ולבצע טיפול פרטני יחד עם המומחה. במקרה של מומים אורגניים, יש צורך בטיפול כירורגי. לאחר הניתוח, המטופל דורש בעיקר מנוחה ומנוחה במיטה. הרופא ימליץ גם על א דיאטה לקידום תהליך הריפוי. זה מורכב בדרך כלל מאור דיאטה והרבה נוזלים. משקאות כגון כּוֹהֶל, ניקוטין ו קפאין יש להימנע בימים הראשונים שלאחר הניתוח. חשוב גם לעקוב אחר הוראות הרופא לגבי טיפול בפצע. יש לטפל בפצע בעזרת מיוחד משחות כך שהוא נרפא במהירות ושום פצעים לא נשארים מאחור.