תסמונת דוז: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת דוז הוא השם שניתן לצורה נדירה ביותר של אֶפִּילֶפּסִיָה המתרחש אך ורק ב ילדות. בנוסף לעוויתות שרירים והתקפי נפילה, זה גורם גם להפסקות חוזרות בתודעה. טיפול בתרופות, הורמונים או דיאטות אפשריות. עם זאת, האם ובאיזו מידה מתרחשים שיפורים משתנים ממטופל למטופל.

מהי תסמונת הדוז?

מיוקלונית-אסטטית אֶפִּילֶפּסִיָה, המכונה גם תסמונת MAE או Doose, היא תסמונת כביכול בפני עצמה. מומחים רפואיים ממקמים את תסמונת הדוז בקבוצת "הכללות אידיופתיות אֶפִּילֶפּסִיָה. ” תסמונת דוז תועדה לראשונה על ידי רולף קרוזה, אפילפטולוג גרמני, בשנת 1968. הרמן דוז, אפילפטולוג גרמני ונוירולוג ילדים, תיאר את הנדירים ביותר מצב בשנת 1970. אפילפסיה מתבטאת בהתקפים חוזרים. באותה פתאום שהתקף מגיע, במהירות זה בדרך כלל נעצר שוב. כיום ישנם אינספור צורות וסוגים שונים של אפילפסיה. תסמונת דוז היא סוג מיוחד; זה קורה בעיקר ב ילדות. כ -1 מתוך 10,000 ילדים נפגעים בפועל.

סיבות

המחלה מתחילה בגיל צעיר; בעיקר, החולים אינם מעל גיל חמש שנים. במהלך הבחינות, מוֹחַ נראה לא בולט; טרם נקבע הסיבה מדוע תסמונת דוז מתרחשת. עם זאת, מומחים רפואיים מניחים כי נטייה תורשתית עשויה להיות אחראית. מחקרים הראו כי הורים וגם אחים לחולי תסמונת דוז קיבלו התקפים דומים. אולם עד היום לא היה אישור.

תסמינים, תלונות וסימנים

האופיינית לתסמונת הדוז היא העובדה שיש סוגים שונים של התקפים. אלה יכולים להשתנות בחומרתם, וההתקפים יכולים להתרחש מספר פעמים ביום. בתסמונת דוס, השרירים מתכווצים; אפשר גם הרפייה פתאומית. מסיבה זו, רופאים מתייחסים גם לתסמונת דוז כאל אפילפסיה עם התקפים מיוקלוניים (התכווצויות) ואסטטיים (רפויים). אם מתרחש התקף, הילד נופל לקרקע. בדרך כלל, ילדים קמים לאחר הנפילה מכיוון שההתקף נמשך רק כמה רגעים. רק לעיתים נדירות מתרחש חוסר מודעות. מכיוון שהילד נופל - ללא התראה מוקדמת - לפעמים עלולות להיגרם פציעות חמורות. זעזוע מוח, קרעים, שיניים שבורות אפשריים. גם הפסקות בתודעה, כלומר היעדרות נפשית קצרה, יכולות להתרחש. ילדים אינם מודעים לסביבתם כאשר הם סובלים מהתקף.

אבחון ומהלך

בדיקות הדמיה שהוזמן על ידי איש המקצוע הרפואי בתחילת דרכן בדרך כלל לא מראות על חריגות. בין אם תהודה מגנטית תרפיה or טומוגרפיה ממוחשבת - שני ההליכים אינם יכולים לתרום לקביעת תסמונת הדוז, אלא רק לשמש את העובדה להוציא מחלות אפשריות אחרות. אלקטרואנצפלוגרפיה, שבו מוֹחַ נגזרים גלים, הוא גם לא בולט יחסית עם הופעת המחלה. רק במהלך המחלה הנוסף יכול הרופא לאתר מקצבי תטא לא תקינים ומתחמי גל ספייק. בשנת 1989 הוגדרו קריטריונים עוֹפֶרֶת לאבחון תסמונת דוז. האבחנה נעשית כאשר יש התפתחות פסיכו-מוטורית תקינה אצל המטופל ו / או התקפים תועדו מגיל 6 חודשים ולפני גיל 6. תסמונת דוס מאושרת גם כאשר מוֹחַ הפרעות מורפולוגיות נעדרות, ונשללים גם מחלות אחרות, כמו צורות אחרות של אפילפסיה מיוקלונית. ככלל, יש להחריג מחלות וצורות רבות אחרות של אפילפסיה על מנת לבצע את האבחנה של תסמונת דוז. מהלך המחלה משתנה. אצל ילדים רבים המחלה משתפרת עם הזמן; אצל חולים אחרים, התקפים המשיכו להיות מתועדים, גם בתקופת הטיפול הפעיל. אם ההתקפים לא משתפרים, ההתפתחות הנפשית עלולה להיפגע. אם לא מטפלים בה, קיימת אפשרות שהיא נפשית פיגור יקרה. השפעות מאוחרות אפשריות גם אם - למרות הטיפול - אין שיפור בהתקפים.

מתי עליך לפנות לרופא?

יש צורך בטיפול רפואי מיידי בתסמונת דוז התקף אפילפטי להתרחש, יש להתקשר לרופא חירום או לבקר את בית החולים. במהלך ההתקף יש למנוע נפילות או פציעות אחרות במידת האפשר. הביקור הראשון אצל הרופא הוא בדרך כלל לאחר ה התקף אפילפטי. התכווצויות בשרירים או התעלפות פתאומית מאוד של המטופל יכולה להצביע על המחלה ויש לבחון אותה על ידי רופא. יחד עם זאת, אובדן הכרה פתאומי עשוי להצביע גם על תסמונת דוז. ילדים נעדרים לעיתים קרובות נפשית לתקופה קצרה או מתקשים להתרכז. במקרה של תסמונת דוס, ניתן להתייעץ עם רופא כללי בשלב הראשון. לאחר מכן ניתן לבצע אבחנה בעזרת בדיקת MRI. במקרה של פציעה לאחר התקף, יש צורך גם בטיפול רפואי. אם מטפלים במחלה בזמן זה יכול יחסית למנוע סיבוכים ונפשיים פיגור.

טיפול וטיפול

כמו במהלך המחלה, כל מטופל מגיב באופן שונה לטיפול. מסיבה זו, חשוב ש תרפיה להיות אינדיבידואלי. ישנם מספר סוכנים (חומצה ולפרואית ו בנזודיאזפינים) המשמשים לדיכוי התקפים כלשהם. על הרופא לדון מראש עם הוריו של הילד האם ואילו תופעות לוואי אפשריות ומה הסיכוי שאפשר להקל על ההתקפים. שילובים עם lamotrigine or אתוסוקסימיד אפשריות גם ויכולות להביא להצלחה הרצויה - במיוחד בתרופות ארוכות טווח. לעיתים יתכנו התקפים חמורים יותר בתחילת הטיפול. אם הרופא שם לב שהתרופות אינן מביאות את ההצלחה הרצויה, הורמונים יכול לשמש גם. קטוגני דיאטה היא גם אפשרות. זה דיאטה זה עשיר בשומן אבל נמוך מאוד ב פחמימות. זֶה דיאטה מלווה בדרך כלל בתזונאי מקצועי ועובד רק אם המטופל וההורים מקפידים על כך. נוגדי פרכוסים פניטואין, אוקסקרבזפין, ויגבטרין, ו קרבמזפין לא מראים השפעה מועטה עד בכלל ואינם נחשבים בימינו.

תחזית ופרוגנוזה

בתסמונת דוז, לא ניתן לחזות כללי לגבי המשך המשך. זה תלוי מאוד בפרט בריאות מצב של האדם המושפע ולכן יכול להשתנות מאוד. ככלל, עם זאת, רוב הסימפטומים יכולים להיות מוגבלים היטב על ידי תזונה נכונה ועל ידי נטילת תרופות. האדם שנפגע סובל מלקות קשה התכווצויות, שניתן להקל על ידי נטילת התרופות. זה גם מנרמל את המשך ההתפתחות של המטופל כך שהוא יכול להתקיים ללא מגבלות. עם זאת, במקרים חמורים, הסובלים לפתע עלולים לאבד את הכרתם וליפול לקרקע. זה יכול לגרום לפציעות שונות. יתר על כן, מרבית המטופלים מראים היעדרות נפשית, כך שהם זקוקים לתמיכה מיוחדת בבית הספר כדי למנוע סיבוכים נוספים בבגרותם. כמו כן, המושפעים תלויים בבדיקות סדירות של רופאים. אם לא מטפלים בתסמונת דוז, היא לא מחלימה את עצמה ונפשית פיגור מתרחשת. תלונות שרירים נותרות גם כן, כך שמטופלים יכולים לפצוע את עצמם לצמיתות בעקבות נפילות. זה עשוי גם להגביל את תוחלת החיים של המטופל.

מניעה

מכיוון שעד היום לא ידוע על שום סיבה, לא ניתן למנוע את תסמונת דוז. עם זאת, חשוב כי תסמונת דוז תטופל מוקדם ככל האפשר בכדי למנוע כל המשך. חשוב שהתקפים יתועדו כך שאם החומרים הפעילים לא יביאו לתוצאה הרצויה - הרופא יכול להגיב במהירות ולקבוע תכשירים אחרים. לפעמים שילובים של תרופות, הורמונים ודיאטות הן המפתח להצלחה.

מעקב

בתסמונת דוז, בדרך כלל אין טיפול לאחר אמצעים או אפשרויות העומדות בפני האדם המושפע. במקרה זה, על האדם המושפע להסתמך תחילה על טיפול סימפטומטי בתסמינים כדי למנוע סיבוכים נוספים ובמקרה הגרוע ביותר - מוות של האדם המושפע. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, ייעוץ גנטי ניתן לבצע גם אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם. יתכן, זה ימנע את הורשת התסמונת על ידי הצאצאים. חולים עם תסמונת דוס תלויים בעיקר בנטילת תרופות. זה יכול לדכא חלקית את ההתקפים האפילפטיים ולהגביל אותם. בעת נטילת התרופות יש להקפיד על נטילתה נכונה, לפיה על המטופל להקפיד תמיד על מרשם הרופא. במקרה של אי וודאות או ספק, התייעץ תמיד עם הרופא או הרוקח. באופן כללי, לתזונה עתירת שומן עם תזונה דלת פחמימות יש השפעה חיובית על המשך התסמונת של דוז. זה עשוי גם לדרוש עזרה של מומחה בכדי ליצור תוכנית תזונה מתאימה. אם מטפלים בה מוקדם, תסמונת דוז בדרך כלל אינה מקטינה את תוחלת החיים של האדם המושפע.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

בנוסף לעזרה רפואית, קיימת אפשרות למבצע מיוחד דיאטה קטוגנית. זוהי דיאטה דלת פחמימות אך עתירת שומן. תזונה זו דורשת משמעת רבה, מכיוון שההורים וילדם מחויבים לכללים נוקשים. זה יכול להימשך חודשים ואף שנים ומתרחש בתמיכת ייעוץ תזונתי מקצועי. השפעתו בגוף אינה ברורה והתזונה גוררת גם תופעות לוואי כגון עייפות, עצירות or הקאה. אך על פי סדרות המקרים, חלק מהילדים הסובלים מתסמונת דוז הצליחו לחיות ללא התקפים לאחר הדיאטה. במקרה של התקף, ההורים יכולים לספק תמיכה רבה לילדם. מכיוון שיכול להיות מועיל להתבונן מקרוב על ההתקפים, מומלץ להקליט את ההתקפים בצורה של רישומי יומן או כסרטון. יש לציין גם את משך ההתקף. התקף אמנם עשוי להיראות מפחיד, אך למרבה המזל הוא רק לעתים רחוקות מסכן חיים. במהלך ההתקף, חשוב להישאר רגועים ולהסיר את כל החפצים ששוכבים. יתכן שאפשר להניח שמיכה או שטיח רך ליד הילד המתכווץ. אחרת, מומלץ לא להפסיק את תנועות הילד במהלך ההתקף. בדרך כלל ההתקף מפסיק מעצמו; אם זה נמשך זמן רב מדי, תרופות חירום עשויות לעזור.