תסמונת גרסטמן-שטראוסלר-שיינקר: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת גרסטמן-שטרוסלר-שיינקר (GSS) היא תורשה מוֹחַ מחלה הפוגעת בעיקר ב מוֹחַ מְאוּרָך ושייך לקבוצת מחלות פריון. בגלל ההרס המתקדם של מוֹחַ מְאוּרָך בתוך כמה שנים, תסמונת גרסטמן-שטרוסלר-שיינקר (GSS) מביאה למוטורית ו הפרעות דיבור ו דמנציה.

מהי תסמונת גרסטמן-שטרוסלר-שיינקר?

תסמונת גרסטמן-שטרוסלר-שיינקר (GSS) היא אחת משלוש מחלות הפריון הידועות ביותר. האחרים הם מחלת קרויצפלד-יעקב (CJD) ומחלת שינה משפחתית קטלנית (FFI). תסמונת גרסטמן-שטרוסלר-שיינקר היא מחלה תורשתית המתרחשת כאשר רק אחד ההורים נושא את האחראי גֵן מוּטָצִיָה. בתסמונת גרסטמן-שטרוסלר-שיינקר, תסמינים גלויים והופעתם של דמנציה בדרך כלל מתרחשים לאחר גיל 40 עקב שקיעת החלבון הפגום ב מוֹחַ. ה מוֹחַ מְאוּרָך, שממנו נשלטות פונקציות מוטוריות, מושפע בעיקר. תרופה אינה אפשרית במצב הרפואה הנוכחי. אנשים שנפגעו מתסמונת גרסטמן-שטרוסלר-שיינקר מתים לאחר שנה עד עשר שנים, בהתאם למהלך האישי של המחלה.

סיבות

תסמונת גרסטמן-שטרוסלר-שיינקר היא מחלת פריון. לפיכך, הוא מבוסס על אותו הדבר מנגנון פעולה כידוע מחלת קרויצפלד-יעקב. בשל פגם גנטי, חלבון שאינו מזיק לגוף מופק בצורה פגומה ב- GSS. השם של אלה פגומים חלבונים הוא פריונים. הפריון המיוצר בתסמונת גרסטמן-שטרוסלר-שיינקר מופקד ב מוֹחַ. נוצרים לוחות. עם התקדמות המחלה, אלה גורמים לחומר המוח להיות מלא חורים כמו ספוג. מחלות כגון תסמונת גרסטמן-שטרוסלר-שיינקר מכונות אם כן גם אנצפלופתיה ספוגיפורמית. בפרט, בתסמונת גרסטמן-שטרוסלר-שיינקר, מרבית המשקעים נמצאים במוח הקטן וגורמים לאטקסיה ולהפרעות מוטוריות אחרות כהפרעה בתנועה.

תסמינים, תלונות וסימנים

בתסמונת גרסטמן-שטראוסלר-שיינקר, התסמינים הראשונים מופיעים לאחר גיל 40. זוהי מה שמכונה מחלת פריון שמתקדמת באופן בלתי פוסק והיא תמיד קטלנית. בתחילה, אי יציבות בהליכה, תאום בעיות ונפילות תכופות מתרחשות. יחד עם זאת, יש רעידות עיניים, הפרעות דיבור וקושי בבליעה. מתחולל שינוי אישיותי רציני, המאופיין בעצבנות גוברת, התכווצויות שרירים וירידה ביכולת הנפשית (מתקדמת דמנציה). בנוסף, יתכנו גם תסמינים אחרים. לפיכך, בנוסף לתסמינים העיקריים, ייתכנו הפרעות שינה, שיתוק, התקפי אפילפסיה, רעד, אשליות, הזיות or זיכרון ליקוי. היכולת לקרוא, לכתוב או לדבר גם הופכת מוגבלת יותר ויותר עם הזמן. רַעַד (רועד) משפיע בדרך כלל על הידיים, הרגליים ו ראש. בסך הכל, הסימפטומים של תסמונת גרסטמן-שטרוסלר-שיינקר דומים לאלה של מחלות פריון אחרות כמו BSE או מחלת קרויצפלד-יעקב. תסמונת גרסטמן-שטרוסלר-שיינקר, כמו כל מחלות פריון, אינה ניתנת לריפוי. אין גם תסמינים יעילים תרפיה שיכול לפחות להקל על הסימפטומים החמורים יותר ויותר. תרפים מתמקד בטיפול בחולים הזקוקים לטיפול. אין גם דרך להשפיע על אורך החיים. לאחר אבחון המחלה, החולים חיים בממוצע כ- 7.5 שנים. עם זאת, ישנם גם מהלכים מהירים של המחלה עם שנתיים ומהירויות איטיות עם תוחלת חיים נוספת של עד 17 שנים.

אבחון ומהלך

האבחנה אינה בעייתית עבור הרופא המטפל הראשון בתסמונת גרסטמן-שטרוסלר-שיינקר. תסמינים רבים קיימים גם בהפרעות אחרות. עם היסטוריה יסודית והתמקדות בהיסטוריה משפחתית, אבחנה זמנית נעשית על סמך הסימפטומים. כדי לאשר זאת, מבוצעות בדיקות הדמיה של המוח לפלאקים שכבר נראים לעין, לבדיקת EEG ולנוזל המוח. מכיוון שתמיד קיים סיכון לבלבול עם מחלות פריון אחרות, רק בדיקה גנטית יכולה לספק ודאות סופית. מהלך תסמונת גרסטמן-שטרוסלר-שיינקר אינו צפוי בפירוט. הליקויים הנוירולוגיים יכולים להתעצם תוך מספר חודשים. לעומת זאת, אצל חלק מהמטופלים לוקח GSS להגיע לשלב הסופי שנים. בסופו של דבר, חולים כבר לא יכולים לזוז. רְצִינִי קשיי בליעה מתרחשת והדמנציה מפחיתה את התפיסה האינטלקטואלית למינימום. בתוצאה האחרונה, מוות של המטופל מתרחש עקב תסמונת גרסטמן-שטרוסלר-שיינקר.

סיבוכים

תסמונת גרסטמן-שטרוסלר-שיינקר היא אחת המחלות התורשתיות. הגורם למום הגנטי הוא חלבון המיוצר בצורה לקויה. זה גורם להרס הדרגתי של המוח הקטן בתוך כמה שנים. הסימנים הראשונים, כגון הפרעות שינה, רעידות עיניים, קשיים בבליעה, בעיות ביכולות מוטוריות ו תאוםוהפרעות אישיות מופיעות בבגרות בגילאי 35 עד 50. אם מתעלמים מהתסמינים, מצטברים סיבוכים המשפיעים באופן מאסיבי על חייו וסביבתו הקרובה של המטופל. הליכתו של האדם הפגוע הופכת לא יציבה ונופלת ותאונות מצטברות וגורמות לבעיות נוספות. עקב שינויי אופיו, המטופל נראה עצבני בצורה בלתי רגילה. הגוף מגיב עם עוויתות שרירים בידיים, ברגליים וב ראש כמו גם שיתוק הגפיים. תוך מספר חודשים או שנים מתחילה דמנציה מוחלטת, הדומה ל מחלת קרויצפלד-יעקב. האדם המושפע מאבד את היכולת לקרוא ולכתוב. בנוסף, יש אובדן של יכולת הדיבור. התקפים אפילפטיים ו הזיות לְפַתֵחַ. התסמונת מובילה למוות בעוד מספר חודשים, אך לעיתים לאחר עשר שנים. ניתן להגדיר בבירור את תסמונת גרסטמן-שטרוסלר-שיינקר אבחנה מבדלת עם היסטוריה של היסטוריה משפחתית, כמו גם טכניקות הדמיה; זה לא ניתן לריפוי. רְפוּאִי תרפיה יכול להקל רק על התסמונת לזמן קצר. המטופל הופך למקרה טיפול חמור עד לפטירתו.

מתי עליך לפנות לרופא?

יש להתייעץ עם רופא בהקדם הפרעות דיבור או חוסר וודאות בטלפון מתרחשת. אם מתפתחים קשיים בהבנת הדיבור, יש צורך בביקור אצל הרופא. קשיי בליעה או יבש פה צריך גם להבהיר על ידי רופא אם הם נמשכים לאורך זמן רב יותר למרות צריכת נוזלים מספקת. אם מתרחשות חוסר יציבות בהליכה או בעיות בתנועה טבעית, האדם המושפע זקוק לעזרה. אם יש עלייה בסיכון הכללי לתאונות, נפילות מוגברות או בעיות עם תאום, יש להתייעץ עם רופא. רועדות גפיים או רעד ראש, כמו גם תסיסה פנימית, יש להעריך ולטפל על ידי רופא. למרות ש מצב לרוב מופיע אצל אנשים מעל גיל 40, יש לפנות לרופא גם אם חריגות ניכרות אצל אדם צעיר יותר. יש לחקור ולהבהיר תמיד קושי בקריאה או בכתיבה. אם זיכרון נפילות מתרחשות או מיומנויות שנלמדו מחליקים, יש צורך בביקור אצל הרופא. אם האדם המושפע מראה סימפטומים דמויי דמנציה, יש לפנות לרופא בהקדם האפשרי. יש לחקור רפואית הפרעות אישיות, התנהגות חריגה ועצבנות מוגברת. מכיוון שתסמונת גרסטמן-שטרוסלר-שיינקר קשורה לתוחלת חיים מופחתת, מומלץ לפנות לרופא בזמן.

טיפול וטיפול

הטיפול בתסמונת גרסטמן-שטרוסלר-שיינקר לא עוֹפֶרֶת לשיפור או אפילו לריפוי של המחלה. תפקידם של הרופא המטפל והמטפלים יכול להיות רק למתן את ההשפעות של התסמינים המתקדמים של תסמונת גרסטמן-שטרוסלר-שיינקר ולשמור על איכות החיים ברמה הגבוהה ביותר האפשרית. מספר של איידס אפשריים וגם נחוצים כדי להקל על ההתמודדות עם חיי היומיום. אלה כוללים במיוחד שמירה על ניידות באמצעות כסאות גלגלים מתאימים שהמטופל יכול לנוע זמן רב ככל האפשר ללא סיוע. אם גוף חמור רעד נכנס ויכולת הדיבור פוחתת, צוות סיעודי הוא הכרחי. מאז קשיי בליעה הם לעתים קרובות חלק מהתמונה הקלינית של תסמונת גרסטמן-שטרוסלר-שיינקר, יש להקפיד לשמור נשימה ברור. זיהומים של דרכי הנשימה מהווים נטל רב לחולה הסובל מתסמונת גרסטמן-שטרוסלר-שיינקר. תסמונת גרסטמן-שטרוסלר-שיינקר הופכת את הנפגעים למקרי טיפול קשים שלעתים נדירות ניתן לטפל בהם בבית. יש צורך במיקום סיעודי מתאים לרוב הסובלים מתסמונת גרסטמן-שטרוסלר-שיינקר.

תחזית ופרוגנוזה

לתסמונת גרסטמן-שטרוסלר-שיינקר יש פרוגנוזה שלילית. המחלה מבוססת על מום גנטי. זה מוביל לייצור פגום של חלבון. בשל תקנות משפטיות, רופאים ומדענים אינם רשאים להפריע לעסקים גנטיקה של בני אדם. לכן מתרחש טיפול סימפטומטי בחולה. התקדמות התסמונת הינה פרוגרסיבית ולא ניתן לעצור אותה עם המצבים הרפואיים הקיימים. לכן, תרופה אינה מתרחשת עם מחלה זו. מוקד הטיפול הוא לעכב את התקדמות המחלה. נעשה שימוש בטיפולים ממוקדים כדי לעכב את העלייה בסימפטומים עד כמה שאפשר. עם זאת, אי אפשר לעצור את זה. ככל שהמחלה מתקדמת, המטופל סובל יותר ויותר מליקויים פיזיים כמו גם נפשיים. טיפול הכרחי מכיוון שהמטופל אינו מסוגל עוד להתמודד עם חיי היומיום באופן עצמאי. שׁוֹנִים הפרעות תפקודיות להגדיר ולעורר הידרדרות באיכות החיים וגם ברווחה. חשוב במיוחד לשלוט ולעקוב אחר פעילות הנשימה. אחרת, החולה מאוים במוות בטרם עת על ידי חנק. תסמונת גרסטמן-שטרוסלר-שיינקר אינה רק שלילית עבור המטופל. זה גם מכביד על הסביבה החברתית. בשל חומרת הסימפטומים, מחלת נפש עלול להתרחש אצל האדם המושפע כמו גם אצל קרובי משפחה, דבר התורם להידרדרות נוספת במצב הכללי.

מניעה

תסמונת גרסטמן-שטרוסלר-שיינקר כרגע חשוכת מרפא ולא ניתנת למניעה. מניעה אינה אפשרית. אם לאנשים במשפחה כבר יש תסמונת גרסטמן-שטרוסלר-שיינקר, רק ניתוח ה- DNA יכול לספק וודאות שגם מחלה תורשתית זו קיימת. הסיכוי לחלות גם בתסמונת גרסטמן-שטרוסלר-שיינקר הוא נטל פסיכולוגי גדול עבור אדם מושפע. במקרה זה, רבים נמנעים מללדת את ילדיהם בכדי לא להעביר את תסמונת גרסטמן-שטרוסלר-שיינקר.

טִפּוּל עוֹקֵב

למרות שטרם הושגה תרופה לתסמונת גרסטמן-שטרוסלר-שיינקר, לפחות בשלבים הראשונים של המחלה הדברים נראים טוב יותר עם טיפול לאחר. אמצעים. השיפורים באיכות החיים שניתן להשיג מכוונים להקלת הסימפטומים ככל האפשר. מאוחר יותר, טיפול לאחר יכול לכלול רק פעילויות טיפול נמרץ לדמנציה הבאה. למרות כל המאמצים, המוות צפוי כמה שנים לאחר האבחנה. האפשרויות לאחר הטיפול בתסמונת גרסטמן-שטרוסלר-שיינקר מתקדמות בהדרגה עוסקות בהשלכות מרובות של מחלה תורשתית זו בתחילת דרכה. בדומה למחלת הפרה המטורפת (NSE) או למחלת קרויצפלד-יעקב, קיימים שינויים בלתי הפיכים בפריונים. לעתים קרובות הדמיון למחלות שהוזכרו הוא כה גדול עד שתסמונת גרסטמן-שטרוסלר-שיינקר מאובחנת מאוחר מדי. לכן המעקב אחר פגמים גנטיים כאלה מורכב וקשה כאחד. ניתן למתן את הסימפטומים הראשוניים של תסמונת גרסטמן-שטרוסלר-שיינקר במקרה הטוב, אך לא להפוך אותם. מכיוון שהתסמינים הראשונים של אנצפלופתיה ספוגיפורמית יכולים להופיע כבר באמצע שנות הארבעים, הטיפול מתחיל כבר אז. בשלבים הראשונים קיימות אפשרויות טיפול פרטניות וטיפול מעקב. מהלך תסמונת גרסטמן-שטרוסלר-שיינקר יכול להשתנות. אולם מאוחר יותר, החשש היחיד הוא לחסוך לאדם המושפע סבל מיותר. בדרך כלל ניתן לצפות למוות מוקדם. זה מסיים את כל האפשרויות להמשך הטיפול.

זה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

תסמונת גרסטמן-שטרוסלר-שיינקר מביאה עמה כמה תסמינים נלווים שניתן להקל עליהם בחיי היומיום בעזרת עזרה עצמית. ניתן להפחית את האטקסיה המתרחשת כחלק מהתסמונת בעיקר על ידי התגייסות קבועה. דפוסי תנועה שגרתיים מפחיתים את הסיכון למגבלות מוגזמות בניידות. דיסארציה, כלומר הפרעות דיבור אפשריות, יכולות להיות מנוגדות על ידי תרגילים לוגופדיים. תרגילי הדיבור מחזקים את השרירים הדרושים לדיבור ובכך מונעים את התדרדרותם. ניתן להתמודד עם הדמנציה הנובעת מכך זיכרון תרגילים ואתגרים קוגניטיביים אחרים. באופן זה, היכולות הנפשיות של המושפעים נשמרות זמן רב ככל האפשר. לחולים ההולכים בחוסר יציבות ונוטים לנפילות, הגיוני לעצב מחדש את הבית. מוטות אחיזה נוספים המכסים קצוות או מדפים מסוכנים הם שיקולים פרגמטיים. הליכה איידס עשוי להועיל גם למושפעים. ביחס להפרעות בליעה המופיעות לעיתים קרובות, שינוי ב דיאטה, או ליתר דיוק עקביות האוכל, זה רעיון טוב. באופן עקרוני, אלה שנפגעו מהתסמונת יכולים לאכול כל דבר. עם זאת, פירה קודם הופך את צריכת המזון לנעימה יותר. תרופה לכך מצב הוא כמעט בלתי אפשרי. מסיבה זו, יש להתמקד בעיקר בהקלת הסימפטומים ובהפיכת חיי היומיום לנעימים ככל האפשר עבור הנפגעים.