תסמונת שוורץ-בארטר: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת שוורץ-בארטר היא הפרעה אנדוקרינית הקשורה בהפרשה מוגברת של הורמון אנטי-דיורטי (ADH). כתוצאה מכך מופרש מעט מדי נוזל על ידי הכליות. השתן אינו מדולל מספיק.

מהי תסמונת שוורץ-בארטר?

תסמונת שוורץ-בארטר ידוע גם בשם תסמונת של לקוי ADH הפרשה, או בקיצור SIADH. זו הפרעה בוויסות אוסמוטי. בבסיס אי-ויסות זה עומד על ייצור מוגבר והפרשת ההורמון ADH, הידוע גם בשם vasopressin. תסמונת שוורץ-בארטר מבולבל לעיתים קרובות עם תסמונת בארטר. עם זאת, מדובר במחלה של צינוריות הכליה שאינה קשורה לתסמונת שוורץ-בארטר כמו שצריך.

סיבות

ביותר מ -80 אחוז מהמקרים תסמונת שוורץ-ברטר נגרמת על ידי קרצינומה של הסימפונות של תאים קטנים. במקרה זה, המחלה מציגה כתסמונת פרנו-פלסטית. תסמונת פרנו-פלסטית היא קבוצת כוכבים של תסמינים המתרחשת בהקשר של מחלת גידול אך אינה תוצאה ישירה של צמיחת הגידול. תא קטן ריאות קרצינומה היא גידול המייצר הורמונים. במקרה של תסמונת שוורץ-בארטר, סרטן תאים מייצרים ADH. רק לעיתים נדירות נמצאים גורמים אחרים לתסמונת. סיבה אפשרית אחת היא התנתקות שליטה ב- ADH בהיפופיזה על ידי גירויים פיזיולוגיים. גירויים כאלה עשויים לנבוע משבץ מוחי, מוֹחַ דלקת, או פגיעה מוחית טראומטית. תסמונת שוורץ-בארטר נצפתה גם לאחר חמור כוויותב דלקת ריאות, או ב שחפת. יתר על כן, ניתן לראות זאת כתופעת לוואי בעת נטילת טריציקלי תרופות נוגדות דיכאון, סרוטונין מעכבי ספיגה חוזרת, נוירולפטיקה, ציטוסטטיקה או אנטי אריתמי תרופות. בנוסף, עולה כי יש שחרור ADH מוגבר חולף כמעט בכל החולים לאחר הניתוח.

תסמינים, תלונות וסימנים

במקרים מסוימים, תסמונת שוורץ-ברטר עשויה להיות ללא תסמינים לחלוטין. תסמינים לא ספציפיים כגון בחילה, הקאה, כְּאֵב רֹאשׁ, ו אובדן תיאבון נפוצים. ADH גורם לספיגה חוזרת מוגברת של מַיִם ב כליה. כתוצאה, מַיִם ההפרשה פוחתת. זֶה מצב נקרא סימפטום היפרהידרציה היפוטוני. השמור מַיִם מדלל את דם כך שה- ריכוז of אלקטרוליטים משתנה. יש רמות מופחתות של נתרן, אשלגן, ו פוספט ב דם. התוצאה היפוכלורמית מטבולית אלקלוזיס. חומרת הסימפטומים תלויה בדילול של נתרן. בנוסף לתסמינים הלא ספציפיים לעיל, שינויים באישיות עשויים להתרחש. החולים עצבניים או עייפים. הם נראים מבולבלים. הפרעות בתודעה עד הזיה or תרדמת יכול להתרחש. בנוסף לחולשת שרירים ועוויתות שרירים, עלולים להופיע התקפים אפילפטיים או תנועות שרירים בלתי רצוניות מהירות, המכונות מיוקלוניה. נוירולוגית רפלקס מוגדלים או מוחלשים. החזקת מים מוגבלת לשלושה עד ארבעה ליטרים. למרות שיש לכך השפעה דרסטית על האלקטרוליט ריכוז ב דם, לא נראה החזקת מים (בצקת).

אבחון ומהלך המחלה

אם יש חשד לתסמונת שוורץ-ברטר, מבוצעות בדיקות מעבדה שונות. היפונתרמיה עם נתרן ריכוז של פחות מ -135 ממול / ליטר בולט במיוחד. ה אוסמולליות בסרום פוחת באופן כללי. זה מתחת ל -270 mosmol / kg. בשל כמות המים המוגברת במערכת כלי הדם, הלחץ הוורידי המרכזי (CVP) מוגבר. לחץ ורידי מרכזי (CVP) הוא ה לחץ דם השורר ב חדר ימני ונעלה וריד הווריד. זה נמדד באופן פולשני דרך א צנתר ורידי מרכזי (CVC) ונקבע במונומטר. לא ניתן לזהות בצקת או צניחת בטן. מצד שני, שתן נמוך כֶּרֶך מורגש. שֶׁתֶן אוסמולליות וכוח המשיכה הספציפי מוגבה כראוי. ריכוז הנתרן הוא גם גבוה מדי עם ערכים מעל 20 ממול לליטר. קביעת רמות ADH בדם לא הוכחה כשימושית. בתסמונת שוורץ-ברטר, רמות יכולות להיות גבוהות ונורמליות כאחד. לפיכך, רמת ADH גבוהה בדם אינה קריטריון הכרחי לאבחון תסמונת שוורץ-ברטר. אוסמולליות ערכים ושתן כֶּרֶך, ניתן להבדיל בין תסמונת שוורץ-ברטר מהפרעות ריכוז בשתן אחרות כמו סוכרת insipidus centralis או סוכרת אינסיפידוס כליות.

סיבוכים

תסמונת שוורץ-ברטר לא בהכרח גורמת לתסמינים או עוֹפֶרֶת לסיבוכים בכל מקרה. בחלק מהמקרים הנדירים התסמונת מתקדמת לחלוטין ללא תסמינים. אולם במקרים אחרים אנשים שנפגעו סובלים מבעיות חמורות כאבי ראש והמשיך אובדן תיאבון. יש ירידה במשקל ולעתים קרובות התייבשות. הֲקָאָה or בחילה יכול להתרחש גם בגלל המחלה ולהשפיע לרעה מאוד על חיי היומיום של האדם המושפע. רוב החולים סובלים גם משינוי באישיות, שיכול עוֹפֶרֶת לתלונות פסיכולוגיות או דכאון וקשיים חברתיים. הפרעות התודעה יכולות גם כן עוֹפֶרֶת ל תרדמת or הזיה. לעיתים קרובות מתרחשים גם התקפים אפילפטיים, שבמקרה הגרוע ביותר עלולים לגרום למותו של האדם המושפע. המטופלים רפלקס גם הם מוחלשים משמעותית עקב תסמונת שוורץ-ברטר. הטיפול בתסמונת שוורץ-ברטר הוא בדרך כלל סימפטומטי. על האדם המושפע לקחת פיתרון להחזרת האלקטרוליט לאזן. תסמינים נוספים מטופלים בתרופות. לא ניתן לחזות באופן כללי אם ישנה תוחלת חיים מופחתת של המטופל.

מתי עליך לפנות לרופא?

עם תסמונת שוורץ-ברטר, ביקור אצל רופא הוא בהחלט הכרחי. במחלה זו לא יכולה להיות תרופה עצמאית והתסמינים בדרך כלל מחמירים אם לא מתחילים טיפול. עם זאת, לאבחון מוקדם עם טיפול מוקדם יש השפעה חיובית מאוד על מהלך המחלה ויכול למנוע סיבוכים נוספים. יש להתייעץ עם רופא בתסמונת שוורץ-ברטר אם המטופל סובל מלקות קשה כְּאֵב רֹאשׁ, שקשורה גם ל- בחילה ו הקאה. במקרים רבים, פתאום אובדן תיאבון עשוי גם להצביע על תסמונת שוורץ-ברטר ויש להעריך אותה גם על ידי רופא. האנשים הנפגעים ביותר מראים גם שינויים באישיותם או הפרעות קשות בתודעה, ואובדן הכרה עלול להתרחש. התקפים אפילפטיים עשויים להעיד גם על תסמונת שוורץ-ברטר. בשלב הראשון, ניתן להתייעץ עם רופא כללי בגין תסמונת שוורץ-ברטר. עם זאת, טיפול נוסף ניתן בדרך כלל על ידי מומחה, ולא ניתן לחזות באופן כללי את המסלול שלאחר מכן.

טיפול וטיפול

תרפים תלוי תחילה בתסמינים הקליניים ושני בגורם לתסמונת שוורץ-ברטר. אם האבחנה היא ממצא מקרי אסימפטומטי, הגבלת שתייה עשויה כבר להספיק כמו תרפיה. עם זאת, אם מופיעים תסמינים נוירולוגיים, נדרש טיפול רפואי. בדרך כלל, איטי חליטות מי מלח (10 אחוז) או איזוטוני (0.9 אחוז) מלוחים ניתנים. זאת בכדי לפצות על המחסור בנתרן. יש להעלות את ריכוז הנתרן בדם רק לאט. העלאת הריכוז מהר מדי עלולה להוביל למיאלינוליזה מרכזית של פונטיין. זוהי הפרעה נוירולוגית בה לנדן של סיבי עצב בתוך גזע המוח האזור ניזוק. הסימפטומים הראשונים של מחלה זו מופיעים חצי שבוע לאחר ההחלפה. יש הפרעות בתודעה, תרדמת, הגברת השיתוק וקושי בבליעה. למרות שרוב החולים מחלימים מתסמינים אלו, תוצאה קטלנית אפשרית. ב תרפיה, חשוב לזכור כי היפונתרמיה מלווה לעיתים קרובות ב היפוקלמיה. לפיכך, החלפה של אשלגן יש גם השפעה חיובית על הטיפול בהיפונתרמיה. Vaptans מייצגים אפשרות טיפולית חדשה יותר. Vaptans הם אנטגוניסטים vasopressin. הם חוסמים את פעולתו של הורמון אנטי-דיורטי כליה. בנוסף, שילובם של מה שמכונה אקוופורינים בצינורות האיסוף של ה כליה מונע. זה מקדם את הפרשת המים ללא אלקטרוליטים. Tolvaptan הוא אנטגוניסט הווסופרסין היחיד שאושר בגרמניה.

מניעה

מכיוון שלרוב מחלות אחרות עומדות בבסיס תסמונת שוורץ-ברטר, מניעה ממוקדת אינה אפשרית.

טִפּוּל עוֹקֵב

מכיוון שתסמונת שוורץ-ברטר היא מחלה מולדת וכך גם נקבעת גנטית, היא בדרך כלל לא יכולה להגיע לריפוי עצמאי, כך שהאדם הפגוע תמיד תלוי בבדיקה ובטיפול אצל רופא. אמצעים האפשרויות לטיפול לאחר מוגבלות בדרך כלל באופן משמעותי, לפיה בראש ובראשונה יש לבצע אבחון מהיר על מנת למנוע התרחשות של תלונות וסיבוכים נוספים. במידה והאדם הפגוע או ההורים מעוניינים להביא ילדים לעולם, יש לבצע בראש ובראשונה בדיקה גנטית וייעוץ על מנת למנוע הישנות מחלה זו. ברוב המקרים ניתן להקל היטב על תסמונת שוורץ-ברטר אמצעים of פיסיותרפיה or פיזיותרפיה. בכך יכולים הסובלים לבצע תרגילים רבים בנוחות ביתם כדי למנוע התרחשות של אי נוחות נוספת וכדי להאיץ את הריפוי. רוב הסובלים מתסמונת שוורץ-ברטר מסתמכים גם על נטילת תרופות. יש לעקוב אחר כל הוראות הרופא. כמו כן, יש לשים לב למינון שנקבע ולצריכה הרגילה.

מעקב

מכיוון שתסמונת שוורץ-ברטר היא מחלה מולדת וכך גם נקבעת גנטית, היא עלולה בדרך כלל לא להגיע לריפוי עצמאי, כך שהאדם המושפע תלוי בכך תמיד בבדיקה ובטיפול על ידי רופא. בהקשר זה, ה אמצעים והאפשרויות של טיפול לאחר מוגבלות בדרך כלל באופן משמעותי. בראש ובראשונה, יש לבצע אבחון מהיר על מנת למנוע התרחשות של תלונות וסיבוכים נוספים. אם אנשים מושפעים מעוניינים להביא ילדים לעולם, מומלץ לבצע בדיקות גנטיות וייעוץ למניעת הישנות המחלה. ברוב המקרים, ניתן להקל על תסמונת שוורץ-ברטר על ידי המדדים של פיזיותרפיה or פיסיותרפיה. בכך, הסובל יכול גם לבצע תרגילים רבים בנוחיות ביתם כדי למנוע הופעת תסמינים אחרים ולזרז ריפוי. רוב הסובלים מתסמונת שוורץ-ברטר תלויים גם בנטילת תרופות. יש לעקוב אחר כל הוראות הרופא ולהתייעץ תחילה עם רופא אם יש שאלות או אם משהו לא ברור. כמו כן, יש להקפיד על מינון נכון וגם צריכה קבועה.

זה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

חולים הסובלים מתסמונת שוורץ-ברטר צריכים לשים לב בין היתר לכמות שהם שותים. תלוי באבחון המדויק, זה כבר עשוי לעזור אם הם שותים פחות נוזלים. אולם בקשר לתסמינים נוירולוגיים, על המושפעים להתייעץ עם רופא כדי למנוע מחסור בנתרן או בעיות דומות. בהתייעצות צמודה עם הרופא המטפל ניתן לפצות את המחסור בנתרן בהדרגה. מודעות לגוף טובה חשובה מאוד לאיתור כל אחד מהם בריאות הפרעות בזמן. לכן על המטופלים להתבונן בעצמם. כאבי ראש, עייפות או עצבנות ובחילות עשויים להצביע על החמרה. חולשת שרירים ו התכווצויות אפשריים גם כן. כדי לנטרל את המחסור בנתרן, שינוי ב דיאטה זה בדרך כלל לא מספיק. לכן חשוב שסובלים מהוראות הרופא המדויקות. אין להסתיר הפרעות בתודעה או מצבים מבולבלים, מכיוון שאחרת קיים סיכון שההתקפים יחמירו. עדיף לנקוט בפעולה ממוקדת נגד התסמינים ולפרש נכון את אותות הגוף שלך. מכיוון שהמחלה נדירה, אין כמעט קבוצות לעזרה עצמית. זה הופך את האמון בין המטופל לרופא לחשוב יותר.