תסמונת הארון-סיריס: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת ארון-סיריס היא תסמונת מום מולדת עם הסימפטום המוביל של נמוך קומה. התסמונת נגרמת על ידי מוטציה גנטית המתרחשת בדרך כלל באופן ספורדי. תרפים מתמקד בטיפול ב- אֶפִּילֶפּסִיָה.

מהי תסמונת ארון קבורה?

כמה תת-קבוצות קיימות מתסמונות המום כביכול. לדוגמא, כמה תסמונות מום קשורות בעיקר נמוך קומה. תסמונת הארון-סיריס שייכת לתת-קבוצה זו. זוהי הפרעה מולדת שקשורה להיפופלזיה בגפיים, ליקוי אינטליגנציה והיפופלזיה בציפורניים בנוסף ל נמוך קומה. מכלול הסימפטומים תואר לראשונה בשנת 1970 על ידי רופא הילדים האמריקני GS Coffin והרדיולוג Ev. סיריס, שלכבודה נקראת התסמונת. על פי הדיווחים שכיחות התסמונת היא פחות ממקרה אחד בקרב 1,000,000 אנשים. לתסמונת בסיס גנטי והיא עשויה לעבור תורשה בנסיבות מסוימות. אולם, ה מצב הוא לעתים קרובות הרבה יותר ספורדי ולכן לא סביר שהוא קשור לאשכול משפחתי. אם קיים אשכול משפחתי, נראה כי מצב הירושה הוא רצסיבי אוטומטי.

סיבות

תסמונת ארון-סיריס נגרמת על ידי גנטיקה. באופן ספציפי יותר, מכלול הסימפטומים נגרם על ידי מוטציה גנטית, התואמת ברוב המקרים למוטציה חדשה. למחלה יש מוטציות במקום 7q32-q34 כבסיס ברוב החולים. אצל חלק מהאנשים שנפגעו נמצאו מוטציות גם ב- SOX11 גֵן, שנמצא במקום 2p25.2. בנוסף, מוטציות ב- ARID1A גֵן, הגן ARID1B, הגן SMARCA4, הגן SMARCB1 והגן SMARCE1 קשורים למחלה. גנים אלה מקודדים ליחידות הבודדות של מה שמכונה SWI / SNF כרומטין מתחם שיפוצים. קומפלקס זה תואם קבוצה של חלבונים המשנים ומסדרים מחדש את אריזת ה- DNA. כאשר מתרחשות מוטציות בגנים המקודדים, מתחם החלבון מאבד מצורתו הפיזיולוגית וכך גם חלק מתפקודו. היחסים המדויקים בין הסימפטומים האינדיבידואליים של תסמונת ארון-סריס לתפקודי קומפלקס החלבון טרם הובהרו סופית.

תסמינים, תלונות וסימנים

חולים בתסמונת ארון-סריס סובלים ממכלול של תסמינים שונים. קומתם הקצרה הניכרת של אנשים מושפעים מייצגת את הסימפטום המוביל. תוך רחמי, עיכובים הגדילה הראשונים מתרחשים, המשפיעים גם על אזור הגולגולת. מיקרוצפליה או ברכיצפליה עלולים להתפתח. בנוסף, חולים רבים בתסמונת סובלים מ אֶפִּילֶפּסִיָה. הגוף שער של אנשים מושפעים בולט לעין. בנוסף לדלילים שער על התינוק ראש, יתר יתר עשוי להיות נוכח מאחור. כנ"ל לגבי אזורי הזרוע העליונה ו ירך. כמה הפרעות בפנים אופייניות לתסמונת ארון-סיריס. אלה כוללים גבות עבותות, אפיקאנטוס וסדק עצם צר בצורה חריגה. תינוקות לעיתים קרובות פְּזִילָה וגם יש רחבה וקצרה באופן יוצא דופן אף. הפילטרום נוקשה. בנוסף, מקרוגלוסיה נמצאת לעיתים קרובות. השיניים ו אמייל לא מפותחים. האוזניים לעיתים קרובות מופרות. הפלנגות ו ציפורניים הם היפופלסטיים. תסמינים נוספים מלבד Clinodactyly עשויים להיות ניידים יתר על המידה המפרקים בהקשר של פריקות מפרק הירך, גיל העצם המפגר או זיהומים בדרכי הנשימה לעיתים קרובות. מעט פחות נפוץ, תסמינים כגון עקממת או לא מפותח חזה נוכחים.

אבחון ומהלך

הרופא מבצע אבחנה של תסמונת ארון-סיריס בעיקר על בסיס ממצאים קליניים. בדיקות של חומר גנטי יכולות לספק ראיות למוטציות האופייניות ובכך לאשר את האבחנה. טכניקות הדמיה חושפות חריגות שונות, בעיקר הטרוטופיה והפרעה נמוכה. באופן דיפרנציאלי, יש להוציא מכלל תסמונת ניקולאידס-בריצר, תסמונת BOD, תסמונת DOOR, תסמונת מאברי, תסמונת רובינשטיין-טיבי ותסמונת קורנליה דה לנגה. הפרוגנוזה לחולים תלויה בחומרת המצגת בכל מקרה ומקרה. שְׁאִיפָה דלקת ריאות, בפרט, מהווה סכנה הקשורה לפרוגנוזה שלילית. התקפים אפילפטיים עשויים להשפיע גם על הפרוגנוזה.

מתי עליך לפנות לרופא?

ברוב המקרים תסמונת ארון-סיריס גורמת לקומה קצרה ניכרת. אין צורך באבחון מיוחד, ובדרך כלל גם טיפול ישיר אינו אפשרי. עם זאת, תסמונת ארון-סריס חייבת להיות במעקב על ידי רופא בכל מקרה, ככל שהוא יכול עוֹפֶרֶת להתקפי אפילפסיה. אם אמור להופיע התקף, יש לבקר את בית החולים או להזמין את רופא החירום בכל מקרה. ככל שתסמונת ארון-סריס מאובחנת מוקדם יותר, כך הסיכויים למהלך חיובי של המחלה גבוהים יותר. בילדים צעירים, כבר יש לפנות לרופא אם הם פְּזִילָה או אם יש מומים שונים באוזניים. זיהומים לעיתים קרובות של דרכי הנשימה יכול גם להצביע על תסמונת ארון-סיריס ויש לבחון אותה ולטפל בה. ככלל, תסמונת ארון קבורה יכולה להיות מאובחנת על ידי רופא ילדים. עם זאת, טיפול נוסף תלוי בחומרת התסמינים ומבוצע על ידי המומחה הרלוונטי.

סיבוכים

עקב תסמונת ארון-סיריס, סיבוכים שונים מתרחשים במהלך החיים. ברוב המקרים, אֶפִּילֶפּסִיָה הוא הסיבוך העיקרי ולכן מטפלים בו ראשונים. האדם שנפגע סובל מקומה נמוכה ומומים במערכת גולגולת באזור בתסמונת ארון-סיריס. ילדים יכולים להפוך לקורבנות של בריונות וקנטרות עקב מומים והפרעות גדילה, מה שלא פעם גורם גם לבעיות פסיכולוגיות. ככלל, כמעט כל החולים בתסמונת ארון-סיריס מושפעים מהתקפים אפילפטיים. במקרה הגרוע, אלה יכולים עוֹפֶרֶת עד מוות ומהווים פגיעה קשה מאוד עבור האדם שנפגע. העיניים, האוזניים והריאות מושפעים גם מתסמונת ארון-סיריס ועלולים להיות מומים. ה דרכי הנשימה עצמו רגיש מאוד לזיהום. תוחלת החיים מופחתת בדרך כלל על ידי המחלה. הטיפול בתסמונת ארון קבורה נועד בעיקר להקל על התסמינים ולא יכול לרפא את המחלה לחלוטין. אפילפסיה וזיהומים בדרכי הנשימה מטופלים בראש ובראשונה על מנת שלא יגבילו יותר מדי את חיי היומיום של המטופל. הורים לסובלים גם הם נפגעים קשה מהתסמונת ומתלוננים על סבל פסיכולוגי, אותו ניתן לטפל על ידי פסיכולוג.

טיפול וטיפול

טיפולים גנטיים הם תחום מחקר עכשווי ברפואה. אולם עד היום, גֵן תרפיה הגישות לא הגיעו לשלב הקליני. עד שהם מגיעים לשלב הקליני, מחלות גנטיות להישאר חשוכי מרפא. מכיוון שאין כיום טיפולים סיבתיים, מטפלים בתסמונת ארון-סיריס באופן סימפטומטי בלבד. תרפים מבוסס אם כן על הסימפטומים בכל מקרה ומקרה. מעל לכל, יש לטפל באפילפסיה באופן סימפטומטי. בנוסף להליכים רפואיים שמרניים, קיימות גם שיטות טיפול כירורגי פולשניות למטרה זו במקרים מסוימים. זיהומים בדרכי הנשימה מטופלים בדרך כלל באמצעות מנהל of אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה. ניתן לתקן את הפרעות הפנים על ידי הליכים כירורגיים. ברוב המקרים, גם חולים מקבלים פיסיותרפיה לבנות שרירים וכך לייצב את הניידים מדי המפרקים. התערבות מוקדמת ניתן גם לספק קידום התפתחות נפשית תקינה. היפופלזיות של הפלנגות דורשות התערבות כירורגית. אלה של ציפורניים ניתן לפצות על ידי הַשׁתָלָה. עם זאת, מכיוון שהפרעות בציפורניים הן בעיקר בעיה קוסמטית, התערבות מוקדמת בדרך כלל אינו חיוני. הורים לילדים שנפגעו מקבלים הוראות למניעת זיהומים בדרכי הנשימה ושאיפת מזון.

תחזית ופרוגנוזה

מכיוון שתסמונת ארון-סיריס היא הפרעה גנטית, לא ניתן לטפל בה באופן סיבתי. לפיכך, תרופה מלאה אינה אפשרית גם למחלה זו. רק חלק מהסימפטומים של התסמונת יכולים להיות מוגבלים, כאשר האפילפסיה מטופלת בחזית. עם טיפול נכון המטופל אינו סובל מתוחלת חיים מופחתת. מכיוון שהאנשים שנפגעו סובלים לעיתים קרובות מזיהומים בדרכי הנשימה, הם מוגבלים משמעותית בחיי היומיום שלהם. עיוותים מתרחשים באוזניים ובשיניים, מה שיכול להפחית את האסתטיקה. עם זאת, ניתן לתקן היטב את העיוותים הללו על ידי התערבויות כירורגיות. ככלל, פזילה מתוקנת עם משקפיים.אפילפסיה מטופלת באופן סימפטומי בלבד בתסמונת ארון-סיריס. ניתן להשתמש בתרופות להפחתת תדירות ההתקפים האפילפטיים, אם כי לא ניתן לחזות את הדבר הבא התקף אפילפטי. אי נוחות בציפורניים מוקלת על ידי השתלות, ללא סיבוכים נוספים או אי נוחות. מאז נשימה קשיים יכולים עוֹפֶרֶת לקשיים בקבלת מזון ונוזלים פנימה ילדותההורים תלויים בטיפול מיוחד לשם כך. תסמינים אלה לרוב אינם חוזרים על עצמם בבגרותם.

מניעה

לא ניתן למנוע באופן אקטיבי תסמונת ארון-סיריס במובן הקפדני. ייעוץ גנטי בתכנון המשפחה יכול למנוע מוטציה המבוססת על אשכול משפחתי. עם זאת, מכיוון שהתסמונת מתרחשת בדרך כלל באופן ספורדי והגורמים המשפיעים החיצוניים אינם ידועים עד כה, אמצעי מניעה זה אינו נחשב לבטוח במיוחד. עקב הפרעות גדילה תוך רחמיות, ייתכן שאבחון יכול כבר להיעשות בסדר אולטרסאונד. להורים הצפויים, המום אולטרסאונד נותן אפשרות להחליט נגד הילד שטרם נולד.

מעקב

הטיפול במעקב בתסמונת ארון-סיריס הוא מעט קשה. לא ניתן לעשות הרבה בקשר לרמה הקצרה ובכל התסמינים הנלווים. תסמונת הארון-סיריס מאופיינת גם בדפוסי תלונה מורכבים אחרים כמו היפופלזיה של הגפיים ו ציפורניים, תפקודים לקויים שונים והפחתת מודיעין. היעדר הסיוע האפקטיבי חל גם על אלה. ייתכן שתסמונת ארון-סיריס עשויה לייצג מאוחר יותר מחלה שטיפול גנטי יכול לרפא. הרבים בריאות ניתן לטפל בהפרעות הנגרמות על ידי הפגם הגנטי במקרה הטוב בצורה סימפטומית. לדוגמא, בנוכחות אפילפסיה, ניתן לבחור באסטרטגיית טיפול השולטת באדם שנפגע באמצעות מכונה קרובה ניטור אמצעים. ייתכן שיהיה צורך להתאים טיפול במורד הזרם להתפתחויות הנוכחיות. בנוסף, רופאים ואחיות חייבים להקפיד שהמטופלים לא יתפתחו דלקת ריאות מקרי שאיפה של חלקיקי מזון. מתברר אצל אנשים הסובלים מתסמונת ארון-סיריס כי התקפים אפילפטיים כמו גם שאיפה דלקת ריאות ומצבי חירום אחרים יכולים להוביל לאשפוז. הטיפול במעקב בכל מקרה נוגע לעבודה באירועים חריפים ולהמשך טיפול בהתאם למצב. המוקד העיקרי של מחלה זו בטיפול לאחר הוא גם הקלה בתסמינים. שיפור איכות החיים אמור להיות בראש סדר העדיפויות בתסמונת ארון-סיריס. תוחלת החיים של אנשים מושפעים פוחתת לאור חומרת הפגם הגנטי.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

תסמונת הארון-סיריס היא גנטית. המטופל או בני המשפחה אינם יכולים לנקוט בצעדים לטיפול בהפרעה באופן סיבתי. עם זאת, עזרה עצמית אמצעים ניתן ליטול כנגד חלק מהתסמינים. אם הקומה הקצרה האופיינית מלווה בנפש פיגורעל ההורים להבטיח שילדם יקבל אופטימלי התערבות מוקדמת. חינוכי ופסיכולוגי אמצעים יכול לעזור ליכולות האינטלקטואליות של הילד להתפתח טוב יותר. אם אין מוגבלות שכלית קלה או רק קלה, אלו הנפגעים בדרך כלל סובלים מאוד מהמראה החיצוני הבולט שלהם. גוף מוגזם שער ניתן להסיר באמצעות פרוצדורות קוסמטיות שונות. בינתיים ניתן גם לאפילציה קבועה של חלקים שעירים בגוף באמצעות לייזר. גם עיוותים או סתימות בשיניים מופיעים לעיתים קרובות. במקרים אלה יש לפנות לרופא שיניים המתמחה בטיפולים אסתטיים בשלב מוקדם. ניתן לתקן את המום שנצפה לעתים קרובות בציפורניים בעזרת ניתוחים פלסטיים. לעיתים קרובות, הגמדות מלווה גם בניידות יתר של המפרקים, אשר יכול להשפיע על ניידות המטופל. על מנת למנוע זאת או לפחות להקל על כך, פיסיותרפיה יש להתחיל בשלב מוקדם, שמטרתו לייצב את המפרקים הנגועים באמצעות התפתחות ממוקדת של השרירים. ככל שהנפגעים סובלים רגשית מהתסמינים של מחלתם, התייעצות בזמן עם פסיכותרפיסט היא צעד חשוב לקראת עזרה עצמית.