תסמונת האיקרדי: גורם, תסמינים וטיפול

תסמונת אייקרדי היא הפרעה גנטית הפוגעת כמעט אך ורק בבנות. ההפרעה התורשתית נחשבת למחלה קשה, חשוכת מרפא, כאשר אנשים נפגעים סובלים בדרך כלל ממוגבלות נפשית ופיזית קשה. הסבירות לפתח תסמונת זו נמוכה מאוד, מכיוון שתסמונת אייקרדי היא מחלה נדירה ביותר.

מהי תסמונת אייקרדי?

תסמונת אייקרדי היא הפרעה גנטית הפוגעת כמעט אך ורק בבנות. תסמונת אייקרדי היא אחת המחלות התורשתיות הנוירולוגיות המופיעות רק לעתים רחוקות מאוד. ברחבי העולם מעריכים הרופאים כי ישנם כ -400 אנשים הסובלים מהמחלה. ככלל, רק בנות סובלות מתסמונת אייקרדי, ואילו בנים נפגעים רק במקרים חריגים. מאפיין אופייני של תסמונת Aicardi הוא מום של מוֹחַ בו ה בָּר חיבור בין שני חצאי המוח חסר (corpus callosum agenesis). בנוסף, יש מומים בעיניים, צלעות, ועמוד השדרה, כמו גם התקפים אפילפטיים, עוויתות שרירים ועיכובים התפתחותיים באזורים הקוגניטיביים והמוטוריים. בדרך כלל ניתן לגלות את המומים הפיזיים של תסמונת אייקרדי כאשר התינוק נולד, בעוד שההתקפים האפילפטיים לעיתים קרובות אינם מתרחשים עד שתינוקות הסובלים מתסמונת אייקרדי הם כשלושה עד חמישה חודשים. רק 40 מתוך 100 ילדים מושפעים מגיעים לגיל 15. מעט מאוד חולים מושפעים חיים מעבר לגיל 25, ותוחלת החיים תלויה בחומרת תסמונת אייקרדי.

סיבות

תסמונת אייקרדי היא אחת המחלות התורשתיות, כלומר היא גנטית. מכיוון שהשינוי הגנטי נמצא בכרומוזום ה- X, בדרך כלל רק בנות מפתחות תסמונת Aicardi. לבנות יש שני X הכרומוזומים, כך שניתן יהיה לפצות את הפגם הגנטי. לבנים יש כרומוזום X אחד ו- Y, כך שבנים שנפגעים מתסמונת Aicardi בדרך כלל אינם מסוגלים לשרוד. רק אם לבנים יש מה שנקרא תסמונת קלינפלטר ולכן יש להם שני X הכרומוזומים וכרומוזום Y אחד הם יכולים גם לפתח תסמונת Aicardi.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת האיקרדי מתבטאת במספר תסמינים. ראשית, התסמונת קשורה לעיוותים שונים בגוף, את רובם ניתן לראות במבט ראשון. ילדים עם תסמונת Aicardi מפתחים תסמינים דומים לאלה של אפילפסיה. ברוב המקרים, האנשים שנפגעו סובלים מפרכוסים אופייניים כבר בחודשיים-ארבעה הראשונים לאחר הלידה, במקרים בודדים כבר בימים הראשונים לחיים. המומים בדרך כלל משפיעים לא רק על מוֹחַ אלא גם העיניים. גלגלי העין כמעט לא נוצרים וחריגות של דָמִית הָעַיִן ורשתית ניכרת. זה מביא לראייה מוגבלת ולעיתים לתופעות משניות כגון דלקת or כְּאֵב. אם עמוד השדרה ו צלעות מושפעים, כאב עצבי, עלולות להתרחש הפרעות חושיות ואולי שיתוק. אם ה המערכת החיסונית מעורב, יש שכיחות מוגברת של זיהומים. קיים גם סיכון מוגבר להתפתחות גידולים. בנוסף, תסמינים אחרים כמו ידיים קטנות, פנים א-סימטריות או עור בעיות עלולות להתרחש. אנשים מושפעים הם בדרך כלל בעלי מוגבלות נפשית וגופנית קשה. האבחנה נעשית בדרך כלל על בסיס המומים ושלב ההתפתחות או עיכובים בהתפתחות הילד.

אבחון ומהלך

אם יש חשד לתסמונת Aicardi, ברוב המקרים הרופא המטפל ישתמש בטכניקת הדמיה כגון MRI או CT לבדיקת מוֹחַ. באמצעות שתי שיטות אלה, הרופא יכול לאבחן מומים במוח כגון בָּר מחסור, האופייני לתסמונת אייקרדי. גלי מוח נמדדים גם באמצעות EEG אם קיים חשד לתסמונת אייקרדי. זה גם מספק לרופא הילדים מידע על האינטראקציה בין שני המיספרות המוח, כמו גם התקפים אפילפטיים אפשריים. בנוסף, בדיקת נוזל מוחין (CSF) מתבצעת לעיתים קרובות אצל ילדים מושפעים, מכיוון שלתסמונת אייקרדי יכולה להיות השפעה משמעותית גם על הילד המערכת החיסונית. הקורס תלוי במידה רבה בחומרת המחלה. עם זאת, בקרב החולים עם מוגבלות נפשית ופיזית בעיקר, הסימפטומים מחמירים בהדרגה. כרגע תרופה לתסמונת אייקרדי אינה אפשרית.

סיבוכים

תסמונת האיקרדי מובילה כמעט תמיד לסיבוכים קשים. כבר בשנים הראשונות לחיים יורדים דפוסי התנועה ומתפתחים מגבלות פיזיות ונפשיות שלרוב בלתי הפיכות. העיניים נפגעות בדרך כלל מלידה; גלגלי העיניים קטנים מדי ואינם מעוצבים במלואם, בעוד הרשתית ו דָמִית הָעַיִן חלשים יותר מאשר אצל ילדים בריאים. עם התקדמות המחלה התורשתית, המומים בעיניים יכולים עוֹפֶרֶת ל עיוורון של האדם המושפע. ילדים הסובלים מתסמונת אייקרדי בדרך כלל מפתחים תסמינים דומים לאלה של אפילפסיה וסובלים מהתקפים אופייניים, במיוחד בחודשיים-ארבעה הראשונים לאחר הלידה. סיבוכים אופייניים לתסמונת אייקרדי כוללים גם מומים בעמוד השדרה צלעותהסתיידות של שורשי העצבים וידיים קטנות; הפרעות שלעתים קרובות עוֹפֶרֶת לסיבוכים קשים ולמוות של הילד ככל שהם מתקדמים. האנשים הנפגעים ביותר סובלים מסיבוכים קשים של תסמונת אייקרדי מלידה. כמעט כל הילדים הסובלים ממחלה תורשתית הם מוגבלים נפשית וגופנית קשה. כ- 40 אחוז מהנפגעים מגיעים לגיל 16; עם מהלך חיובי ביותר הם יכולים להגיע לגיל 50.

מתי עליך לפנות לרופא?

תסמונת אייקרדי היא בדרך כלל תסמונת קשה מאוד ובעיקר חשוכת מרפא. מסיבה זו, הרופא יכול לטפל רק בחולה במידה מוגבלת. אולם במקרים מסוימים ניתן להקל על התסמינים כך שחיי היומיום הופכים לנסבלים יותר עבור האדם המושפע. עם זאת, יש להתייעץ עם רופא גם אם התקפים אפילפטיים מתרחשים כתוצאה מתסמונת Aicardi. למרות שהרופא אינו יכול לטפל בגורם להתקפים אלה ברוב המקרים, אי הנוחות של המטופל כְּאֵב ניתן לצמצם. אפשר גם לטפל בתסמינים הוויזואליים כך שהאדם המושפע לא יתעוור לחלוטין. מכיוון שמתרחשת רגרסיה נפשית ומוטורית, יש ללמוד ולקדם יכולות אלו בעזרת טיפולים. גם כאן לטיפול של רופא יש השפעה חיובית מאוד על תסמונת אייקרדי. לא נדיר שהורים וקרובי משפחה סובלים גם מתסמינים פסיכולוגיים. במקרה זה מומלץ טיפול על ידי פסיכולוג למניעת טרדות פסיכולוגיות נוספות.

טיפול וטיפול

הטיפול בתסמונת Aicardi קשה מאוד ברוב המקרים. בגלל המספר המצומצם של אנשים הסובלים מהמחלה, אין עדויות מדעיות לטיפול מתאים בגורמים לה. עם זאת, רופאים ומטפלים מנסים לטפל בסימפטומים של ילדים הסובלים מתסמונת אייקרדי בצורה הטובה ביותר. זה כולל, למשל, פיסיותרפיה כדי למנוע עקממת של עמוד השדרה או מרשם של תרופות למניעה או לרסן התקפי אפילפסיה. רגיל רפוי בעסוק, שיכולים לסייע באימון מיומנויות מוטוריות, ואימוני ראייה מיוחדים יכולים גם לסייע בשמירה על מצב של ילדים הסובלים מתסמונת Aicardi יציבה. יתר על כן, ידוע כי בנוסף לטיפול רפואי טוב, טיפול פסיכולוגי-חברתי בכל המשפחה המושפע מתסמונת אייקרדי הוא הכרחי בהחלט. בפרט, הורים ואחים זקוקים לעיתים קרובות לתמיכה כאשר בן משפחה מושפע מתסמונת אייקרדי.

תחזית ופרוגנוזה

באופן כללי, תסמונת אייקרדי פוגעת כמעט רק בנקבות. מגבלות פיזיות ופסיכולוגיות קשות יחסית. האינטליגנציה של אנשים מושפעים מופחתת מאוד, כך שלעתים קרובות הם תלויים בטיפול באחרים בחיי היומיום. תסמונת האיקרדי גורמת בעיקר למומים שונים המתרחשים במוח. יתר על כן, המטופל סובל מ התכווצויות בשרירים והתקפי אפילפסיה. כמו כן, מופיעות הפרעות ראייה וגם גלגלי העיניים של המטופל קטנים מהרגיל. עמוד השדרה מושפע גם מעיוותים. בגלל המוחלש המערכת החיסונית, המטופל רגיש למחלות וזיהומים שונים. במהלך המחלה הנוסף, השלם עיוורון יכול להתרחש. למרבה הצער, לא ניתן לטפל בתסמונת אייקרדי. מסיבה זו, רק הסימפטומים מוגבלים בחלקם באמצעות תרופות ועם טיפולים שונים. לעיתים קרובות ההורים סובלים גם מתסמונת אייקרדי עקב תלונות פסיכולוגיות ו דכאוןתוחלת החיים של המטופל מופחתת משמעותית על ידי התסמונת.

מניעה

מכיוון שתסמונת אייקרדי היא מחלה תורשתית, יש דרך יעילה למנוע אותה. עם זאת, מכיוון שמדובר במחלה גנטית נדירה מאוד, הסבירות להיפגע מתסמונת אייקרדי אינה גבוהה במיוחד.

מעקב

מכיוון שתסמונת אייקרדי היא מחלה גנטית, לא ניתן לטפל בה לחלוטין. לכן, אפשרי רק טיפול סימפטומטי בלבד, והאדם המושפע תלוי בדרך כלל לכל החיים תרפיה. מכיוון שהמחלה תורשתית וניתן גם להעביר אותה הלאה, ייעוץ גנטי שימושי מאוד במקרה של אלה המעוניינים להביא ילדים לעולם, על מנת למנוע הישנות של תסמונת אייקרדי. מכיוון שהאנשים שנפגעו תלויים בדרך כלל בנטילת תרופות, יש להקפיד על נטילת זה באופן קבוע. כמו כן, אפשרי יחסי גומלין עם תרופות אחרות יש לקחת בחשבון כדי למנוע סיבוכים. ברוב המקרים, המטופל עם תסמונת אייקרדי תלוי גם הוא פיסיותרפיה. התרגילים מזה תרפיה ניתן לבצע בדרך כלל בבית המטופל עצמו, מה שמגביר את ניידות הגוף. באופן כללי, לטיפול האוהב של בני המשפחה והחברים יש השפעה חיובית מאוד על מהלך המחלה. קשר עם אחרים הסובלים מתסמונת אייקרדי יכול גם להיות שימושי בהקשר זה. תוחלת החיים של המטופל אינה מופחתת על ידי התסמונת. עם זאת, חייו של האדם המושפע קשים משמעותית יותר.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

אנשים מושפעים עם תסמונת אייקרדי חייבים בכל מקרה לפנות לטיפול רפואי. טיפים שונים לעזרה עצמית ו תרופות הביתה לתמוך ברפואה הקונבנציונאלית אמצעים ולהקל על ההתמודדות עם המחלה. תזונה וספורט אמצעים בדרך כלל עובדים יחד עם הרופא. בריא ומאוזן דיאטה יכול להקל על תסמינים מסוימים כגון התופעות המופיעות לעיתים קרובות עור בעיות. חולים יכולים תוספת המומלצת פיזית ו רפוי בעסוק תרגילים עם יוגה, פילאטיס or אימון כוח, לדוגמה. פעילות גופנית סדירה לא רק עוזרת להילחם במיומנויות המוטוריות הדועכות, אלא גם משפיעה לטובה על הנפש. זה יכול להקל על ההתמודדות עם תסמונת Aicardi בטווח הארוך. באופן כללי, על הנפגעים לנסות לקבל את המחלה ואת תוצאותיה. ניתן להשיג זאת על ידי השתתפות בקבוצות עזרה עצמית ובאמצעות ייעוץ טיפולי. ניתן לקבל פרטים על האפשרויות הקיימות במרפאת המומחים הרלוונטית או ישירות מהרופא המטפל. בהתייעצות עם הרופא, הכרחי איידס כמו למשל עזרי ראייה או כסא גלגלים יש לבקש ממשרד הביטוח בשלב מוקדם. יש לעשות מאמצים גם באופן מיידי למצוא דירה המתאימה לנכים, תלוי במידת המחלה.