תסמונת דיסרפיה: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת דיסרפיה היא מונח קיבוצי לפיו מומים מולדים שונים נופלים. בהגדרה קוואית, דיסמורפוריות כאלה צריכות להיות מופחתות תחת המונח, שהן מולדות ומציגות את עצמן כתוצאה ממזוג פגום של חוט השדרה או תצורת רפי (הפרעה לתהליך הסגירה).

מהי תסמונת דיסרפיה?

המונח הרפואי "דיסגרפיה" מקורו ביוונית. הוא מורכב מ- ραφή (מבוטא: "raphe") לתפר ולקידומת dys, המייצגת סטיות מהנורמה. דיסגרפיה הוא המונח המשמש למומים שונים (המכונים "דיסמורפיה" בעולם המקצועי) הניתנים לייחס לאנטומיה לקויה של חוט השדרה או תצורת רפה. מה שמכונה raphe perinei, שנוצר לעיתים קרובות חורג מהמקובל בתסמונת דיסראפיה, הוא אנטרופוסטריאלי ריצה חיבור של קפלי איברי המין. בדרך כלל, דיסרפיה היא דיסמורפיה מולד. בהתאם, המונח משמש לתיאור מצבים שונים הקשורים לסימפטומטולוגיה דומה מאוד.

סיבות

הסיבה לדיסרפיה היא בדרך כלל סגירה פגומה של צינור העצבים באזור ה גולגולת, חוט השדרה, או עמוד שדרה. הצינור העצבי מהווה את הבסיס למרכז המרכזי היוצר עדיין מערכת העצבים (CNS) ב- עובר. אצל אנשים שנפגעו מדיסראפיזם, בניגוד למקובל, הלוח העצבי לא נסגר לצינור בשלב ההתפתחות העוברי, אלא לעיתים קרובות נשאר פתוח לחלוטין או חלקי עד להשלמת הלידה. כתוצאה מכך חסימות שונות באספקת עצבים מתחת לרמה הסגורה או הסגורה במידה מספקת. זה דווח בספרות שהושפע מהילודים עור נגעים, מומים בגפיים (בעיקר רגליים וזרועות) ועקמומיות של עמוד השדרה. בנוסף, נמצא כי הסבירות למום כזה עולה באופן משמעותי כאשר האם ההרה לוקה בחסר חומצה פולית.

תסמינים, תלונות וסימנים

הסימפטומים המדויקים תלויים בביטוי המסוים של תסמונת הדיסרפיה, ולכן אף פעם לא כל התסמינים המפורטים להלן יהיו נוכחים בו זמנית.

• ההופעה של ספינה ביפידה אופייני. זוהי הפרעת סגירה של עמוד השדרה. הוא נחשב למום בצינור העצבי ולכן נכלל בתסמונת הדיסראפיה. קוראים לסגירה לא שלמה של קשתות החוליות האחוריות ספינה ביפידה occulta, בעוד ש spina bifida cystica הוא בנוסף פריצת חוט השדרה.

• תסמינים אפשריים של דיסגרפיה הם גם עיוותים שונים בכף הרגל. כאן, בהתאם להיווצרות הספציפית של העיוות, מבדילים בין pes planus (רגל שטוחה), pes equinovarus (המכונה גם כף רגל במונחי הדיוט), pes valgus (רגל כפופה) ו- pes varus.

• תסמינים נוספים הם מומים בחוליות בודדות כגון מומים בחוליות טריז או חוליות חוליות מעוותות. אלה מלווים לעיתים קרובות עקממת ו קיפוזיס.

• בנוסף, המראה של ארבעה-אצבע תלם הוא גם סימן לדיסרפיה. כאן מתרחשת תלם יוצא דופן ביד.

• בנוסף משפך חזה, שבה נרשמת נסיגה בצורת משפך של בית החזה, היא גם אחת התלונות האופייניות. בספרות הרפואית האנושית מדברים אז על חפירת חרקים.

• יתר על כן, יתר יתר, חריצים בחיך, פה וגרון, שלפוחית ​​שתן חולשות, הפרעות נפשיות כגון אנטי-חברתיות ואוליגופרניה, היווצרות א חַלחוֹלֶת והפרעות המושרות נוירולוגית של רגישות, תפקוד מוטורי או טרופיזם הן גם תסמינים שניתן להעלות על הדעת שניתן לייחס לדיסרפיה.

אִבחוּן

מכיוון שדיסראפיה מתגלה במהלך התפתחות האדם עובר, ניתן לבצע אבחון מוקדם. בהתאם, לעתים קרובות ניתן להתחיל את הצעדים הטיפוליים הראשונים זמן קצר לאחר הלידה. בפרט, כבר ניתן לטפל בעיוותים בכף הרגל בתינוקות על ידי תיקון פשוט או יישום גבס קבוע, כך שהצורך בניתוח לא מתעורר מלכתחילה. ברוב המקרים כבר ניתן לבצע את האבחנה. לאחר בדיקה חזותית בלבד של האדם המושפע (אבחון חזותי). עם זאת, ממצא ראשוני זה אושר בדרך כלל על ידי בדיקות נוספות ושיטות בדיקה כגון צילומי רנטגן, MRI או CT. בהתאם לסימפטום, ניתן גם לציין בדיקה נוירולוגית מקיפה, סקירות של חוסן שרירים ותפקודם או סונוגרפיה. מכיוון שתסמונת הדיסראפיה היא דיסמורפיה מולדת, אין שיפור ללא טיפול אמצעים.

סיבוכים

בתסמונת דיסראפיה המטופל סובל ממומים שונים שכבר מולדים. ברוב המקרים, התקשרות לקויה בחוט השדרה אחראית. הסיבוכים משתנים מאוד ותלויים מאוד בחומרת תסמונת הדיסרפיה. לעיתים קרובות, לעומת זאת, קיימת הפרעה אקסקלוסיבית בחוט השדרה. גם מומים בכפות הרגליים עלולים להתרחש. אצל חולים רבים, חזה נפגע גם בצורה של חזה המשפך כביכול. חולשת שלפוחית ​​השתן וכן מתרחשות הפרעות חושיות. העיוותים מגבילים מאוד את חיי היומיום של המטופל ואיכות חייו. לעיתים קרובות ישנן תלונות פסיכולוגיות עקב המומים, מכיוון שהאדם המושפע אינו מרוצה ממראהו. כריתת יערות הנפש לרוב אינה מושפעת, אם כי במקרים רבים ישנם הפרעות נפשיות. גם התנהגות אגרסיבית עשויה להתרחש. טיפול ספציפי בתסמונת אינו אפשרי ולכן משתמשים בטיפולים שונים בכדי להקל על התסמינים. ניתן לתקן מומים מסוימים גם בניתוח. במקרה זה, בדרך כלל אין סיבוכים מיוחדים. לעתים קרובות ההורים סובלים גם מבעיות פסיכולוגיות.

מתי צריך ללכת לרופא?

בשל תסמונת דיסראפיה, אנשים מושפעים עלולים לסבול ממספר מומים ועיוותים שונים. ברוב המקרים, אלה מתגלים מיד לאחר הלידה, ולכן אין צורך באבחון נוסף. על האדם המושפע לפנות לרופא אם המומים גורמים לקשיים ותלונות שונות בחיי היומיום. ככל שמטפלים בסימפטומים מוקדם יותר, כך גדל הסיכוי להחלמה מוחלטת. יש לבקר את הרופא גם כאשר יש הפרעות ברגישות או חולשת שלפוחית ​​השתן אצל המטופל. בשל מספר המומים הגבוה, יש לבצע בדיקות סדירות גם על מנת למנוע סיבוכים בגיל מבוגר. זה גם מאפשר להתפתחות הילד להתקיים ללא הגבלות. יתר על כן, תסמונת הדיסראפיה יכולה גם היא עוֹפֶרֶת לבריונות או להקניט, ולכן יש לפנות לפסיכולוג במקרים אלה. אבחון וטיפול בתסמונת דיסראפיה נעשים בדרך כלל על ידי רופא ילדים ועל ידי מומחים שונים אחרים.

טיפול וטיפול

הטיפול בתסמונת דיסרפיה בדרך כלל מכוון לשליטה או להקלה על הסימפטומים. בעיקרון, התערבויות כירורגיות, פיזיותרפיות ו פיסיותרפיה יכול להיחשב בנוסף לתרופות עבור כְּאֵב. זמן קצר לאחר הלידה, גוף האדם בדרך כלל עדיין גמיש במקצת, כך ששיטות טיפול שמרניות כמו יישום סדים או יציקות עשויות כבר להספיק. עם זאת, ברוב הדיסראפיה ניתן לטפל רק בניתוחים מתקנים. אלה יכולים להתבצע תחת מקומי או הרדמה כללית, תלוי בסוג ההליך ובחומרתו.

תחזית ופרוגנוזה

מכיוון שתסמונת הדיסרפיה היא סדרה של מומים מולדים רחבים, לא ניתן עוד לטפל בהן באופן סיבתי. רק טיפול סימפטומטי זמין לאנשים שנפגעו, מה שיכול להחזיר את איכות החיים ולהגביל משמעותית את הסימפטומים. אם אין טיפול זמין, החולים סובלים ממגבלות ניכרות בחיי היומיום עקב מומים בגוף כולו. למושפעים יש כף רגל, ויכול להיות שיש חולשת שלפוחית ​​השתן והפרעות חושיות על כל הגוף. חיך שסוע וירידה באינטליגנציה עשויים להופיע גם בתסמונת דיסראפיה, ומשפיעים לרעה על איכות החיים. זה גם משבש ומעכב לצמיתות את התפתחות הילד וגורם למטופלים לסבול ממגבלות גם בבגרותם. הטיפול תלוי תמיד בתלונות המדויקות ובמומים. התערבויות כירורגיות ושונות פיסיותרפיה אמצעים נחוצים כדי להקל לצמיתות על הסימפטומים. עם זאת, תרופה מלאה אינה מושגת. ככלל, התסמונת אינה משפיעה לרעה או מצמצמת את תוחלת החיים של המטופל.

מניעה

מכיוון שתסמונת הדיסראפיה נוצרת ב עובר, לא ניתן למנוע זאת באופן ספציפי. עם זאת, הספרות מתארת ​​כי היצע תחתון של ויטמין חומצה פולית אצל האם ההרה מגדילה את הסבירות לדיארפיה. לפיכך, יש להקפיד על הבטחה מספקת ויטמין היצע כמו גם אורח חיים בריא.

מעקב

בתסמונת הדיסראפיה, האדם המושפע תלוי בעיקר באבחון מהיר ובעיקר באבחון מוקדם, כך שניתן למנוע סיבוכים נוספים והחמרה נוספת של הסימפטומים. זה לא אפשרי עבור מצב לרפא לבד, כך שהמטופלים תלויים תמיד בטיפול מקיף. ככלל, טיפול לאחר אמצעים מוגבלים מאוד או בקושי אפשריים. מכיוון שמדובר גם בפגם גנטי משלו, ניתן לעבור בירושה את תסמונת הדיסראפיה. לכן, אם האדם המושפע מעוניין להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי ניתן לבצע כדי למנוע ירושה זו. ברוב המקרים הטיפול בתסמונת הדיסרפיה מתבצע בעזרת תרגילים מ פיסיותרפיה. חלק מהתרגילים יכולים להיעשות על ידי המטופל בבית כדי להאיץ את תהליך הריפוי. במידת הצורך ניתן להקל על עיוותים מסוימים בעזרת התערבויות כירורגיות. במקרה כזה, על האדם המושפע לנוח ולדאוג לגופו לאחר מכן. קשר עם חולי תסמונת דיסראפיה אחרים עשוי גם להיות שימושי בהקשר זה.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

אנשים הסובלים מתסמונת דיסראפיה צריכים קודם לדבר לרופא. איש המקצוע הרפואי יזום את הצעדים הדרושים וייתן למטופל טיפים כיצד להילחם בתסמינים האישיים עצמם. באופן כללי, מומלץ צורות טיפול כגון פיזיותרפיה או פיזיותרפיה, הנתמכות על ידי תרגילי תנועה יומיומיים על פי סוג העיוות. אורטופדי מלווה איידס ויש לארגן תמיכה בחיי היומיום. מאז תסמונת דיסרפיה מאובחנת בדרך כלל ב ילדות, ההורים הם התומכים העיקריים ויש ליידע אותם כראוי בנושא מצב. מומחים ומרפאות מתמחות הם אנשי הקשר הנכונים לאיסוף ידע על מומים ואפשרויות הטיפול שלהם. בירור מוקדם זה על ידי הרופא יכול לאפשר לילדים שנפגעו עוֹפֶרֶת חיים נורמליים. עם זאת, תלונות פסיכולוגיות יכולות להתפתח עקב הפגמים החיצוניים. לכן על ההורים לשים לב היטב לסימני אזהרה אפשריים ולהתייעץ עם מטפל במידת הצורך. השתתפות בקבוצת עזרה עצמית יכולה גם לעזור בהבנת ה מצב וההשפעות האפשריות שלו. בנוסף, אנשים מושפעים אחרים יכולים לעתים קרובות למנות אסטרטגיות אחרות המקלות על חיי היומיום עם תסמונת דיסרפיה.