תסמונת דורפמן-צ'נרין: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת דורפמן-צ'נרין היא הפרעה מטבולית גנטית המשפיעה על האחסון של טריגליצרידים. תסמונת זו שייכת להפרעות האחסון כביכול. בגלל הבסיס הגנטי שלה, טיפול סיבתי במחלה אינו אפשרי.

מהי תסמונת דורפמן-צ'נרין?

תסמונת דורפמן-צ'נרין היא הפרעת אחסון נדירה ביותר עם אחסון לא תקין של טריגליצרידים (שומנים ניטרליים) בתאי הגוף השונים. לפיכך, שומנים מאוחסנים בעיקר בפיברובלסטים, כבד תאים, שרירים, תאי עצב, ו לויקוציטים. עם זאת, השפלת הטריגליצרידים כבר לא מתרחשת שם. על פי הערכות כלליות, תדירות המחלה היא 1 למיליון. עד כה תוארו רק 1 מקרים ברחבי העולם. מרבית הנפגעים מגיעים מהודו והמזרח התיכון. הפרעת האחסון מלווה ב קַשׂקֶשֶׂת (מחלה בקנה מידה דגי). לפעמים זה הסימפטום היחיד. עם זאת, יש להבדיל את ההפרעה מצורות אחרות של הפרעות באגירת שומנים ניטרליות. ישנן גם הפרעות אחסון שומניות ניטרליות ללא קַשׂקֶשֶׂת אך עם מיופתיה, המכונה גם NLSDM. עם זאת, תסמונת דורפמן-צ'נרין היא הפרעת אחסון שומנים ניטראלית עם קַשׂקֶשֶׂת ומכונה גם NLSDI. התסמונת תוארה לראשונה על ידי רופא העור דורפמן בשנת 1974. שמות נוספים להפרעה זו הם תסמונת Chanarin-Dorfman, ליפידוזיס עם מחלת אחסון טריגליצרידים, מיופתיה עם אחסון שומן ניטרלי, או מחלת אחסון שומן ניטראלית. המחלה קיימת מלידה. עם זאת, למרות מגבלות פיזיות מסוימות, תוחלת החיים של אנשים מושפעים לרוב אינה מופחתת.

סיבות

הגורם לתסמונת דורפמן-צ'נרין עשוי להיות מוטציה ב- ABHD5 גֵן. כמה מוטציות לכך גֵן זוהו שהופכים את האנזים לפירוק שומנים ניטרליים ללא תפקוד. המחלה עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי רצסיבי. ישנם תיאורים בודדים של מקרים בהם, למשל, נישואים יחסית הביאו לביטוי של תסמונת זו. הגורם לתסמיני המחלה הוא הצטברות חריגה של שומנים ניטרליים (טריגליצרידים) בתוך ה לויקוציטים, תאי עצב, פיברובלסטים, כבד תאים ותאי שריר. או שהאנזים המשפיל את הטריגליצרידים נעדר או שתפקודו נפגע. כתוצאה מכך, לא ניתן עוד לפרק שומנים ניטרליים. אלה מצטברים בתאים המקבילים וגורמים הפרעות תפקודיות של האיברים המקבילים. במידת האפשר, עודף השומן מועבר החוצה מהתאים ומוסר מהגוף דרך המעיים בצורה של צואה שומנית. עם זאת, מרבית השומן מאוחסן לצמיתות ומשנה את תפקוד התאים. לדוגמה, אחסון שומנים בקרטינוציטים משבש את עורמחסום החדירות הטבעי. כדי לפצות, מייצרים כל הזמן קרטינוציטים חדשים, מה שמוביל בסופו של דבר לעיבוי דמוי אבנית של הדגים עור. באופן זה, נקבע מחסום מסוים, אך ה עור כבר לא יכול לבצע כראוי את הפונקציה הרגילה של החלפת חום.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת דורפמן-צ'נרין מתבטאת בעיקר בתור איכתיוזה מולדת הפוגעת בכל חלקי העור. בזה מצב, שכבת העור מעובה על ידי hyperkeratosis ויוצר משטח גוף קשקשי. העור מאדים גם עם דלקת. לפעמים איכטיוזיס נותר הסימפטום היחיד של המחלה. עם זאת, לאורך זמן מתפתחת תפקוד לקוי של איברים אחרים לעיתים קרובות. עקב אחסון שומן ב כבד, hepatosplenomegaly (הגדלת הכבד עקב אחסון שומן) מתפתח. יתר על כן, אנומליה של לויקוציטים (Jordan anomaly) עם התקדמות [[בזבוז שרירים [ניוון שרירים]] מתרחשת.] שומנים מופקדים גם בעיניים, מה שמוביל ל קטרקט ו ניסטגמוס. מעורבות של מערכת העצבים גורם ליקויים, תפקוד מוטורי ו אובדן שמיעה. אטקסיה מתפתחת בדרך כלל לאחר גיל העמידה. חולים לעיתים קרובות גם סובלים מ נמוך קומה. שומנים המאוחסנים בכבד גורמים לכביכול צואה שומנית.

אִבחוּן

כאשר מאובחנים תסמונת דורפמן-צ'נרין, תחילה יש לברר מחלות אחרות הקשורות לאיכטיוזיס אבחנה מבדלת. דם כולסטרול ורמות השומנים בדרך כלל תקינות. רק ערכי כבד ושרירים אנזימים עשוי להיות מוגבה. בנוסף, ניתן לבחון גרנולוציטים היסטולוגית על ידי צביעת שומנים בדם.

מתי עליך לפנות לרופא?

אם מוסיפים סימפטומים אחרים למאפיין hyperkeratosis, בכל מקרה יש להתייעץ עם רופא. תפקוד לקוי של איברים אחרים כמו גם הפרעות של מערכת העצבים דורשים בירור מהיר. כל מי שמבחין בסימנים הראשונים להפרעות מוטוריות או אובדן שמיעה מומלץ ביותר לדבר עם איש המקצוע הרפואי המתאים. תסמינים של קטרקט ו ניסטגמוס כמו גם צואה שומנית רגילה הם גם סימני אזהרה אופייניים לכך שתסמונת דורפמן-צ'נרין עוברת מהלך חמור. גם אם הסימפטומים המשניים הללו נעדרים, יש לראות את ההפרעה המטבולית באופן קבוע על ידי רופא. על הרופא לעקוב אחר המסלול ולהבטיח שהוא חיובי. בנוסף, יש להתאים מדי פעם את התרופות, מה שרק הרופא יכול לעשות. מעל לכל יש לטפל באופן קבוע באיכטיוזיס, שנמצא מההתחלה, כדי למנוע זיהומים, גירוד ותגובות עור לא נעימות אחרות. אם מתפתחים דימומים או זיהומים, יש לפנות לרופא. בנוסף, אם הסימפטומים חמורים, ניתן לפנות לשירותי רפואה דחופה או לבית החולים הקרוב ביותר.

טיפול וטיפול

הטיפול בתסמונת דורפמן-צ'נרין יכול להיות סימפטומטי בלבד, מכיוון שהוא גנטי מצב. כדי למנוע אחסון נוסף של שומן, מומלץ לאנשים מושפעים לעקוב אחר דל שומן ועשיר בחלבון דיאטה. יתר על כן, טריגליצרידים נוספים עם שרשרת בינונית חומצות שומן צריך להוסיף. זה לא יכול לרפא את תסמונת דורפמן-צ'נרין, אבל זה יכול להאט את התקדמותה. כל שאר הטיפולים קשורים להקלה בתסמינים. בתחילה, התסמין העיקרי הוא איכטיוזיס. כמו בכל האיתות, הטיפול בה מורכב מאוד. חשוב למרוח קרם ולרחוץ את העור בתדירות גבוהה. יתר על כן, קרטוליטיקה משמשים, שמרככים את הקרנית ומקלים על ההסרה. ברוב המקרים של איכטיוזיס, אוריאה הוכיח את עצמו כקרטוליטי יעיל. אוריאה מוחל בצורה של משחות ו משחות המכיל אוריאה. אם הטיפול בעור מוזנח נוצרים סדקים כואבים ב עור יבש, המגבילה עוד יותר את תפקידה. עם זאת, ניתן לטפל בצורות חמורות של איכטיוזיס באמצעות רטינואיד סיסטמי תרפיה, הכוללת תהליכים מעכבים קרטוליטיים וקרניזציה. עם זאת, עלולות להופיע תופעות לוואי בלתי הפיכות בטיפול זה. בעזרת טיפולים אלה ניתן לתמוך בהפללת העור והגנתו מפני זיהומים. עם זאת, טיפול סיבתי בתסמונת דורפמן-צ'נרין אינו אפשרי.

תחזית ופרוגנוזה

תסמונת דורפמן-צ'נרין היא הפרעה גנטית. מסיבה זו, סיבתי תרפיה מחלה זו בדרך כלל אינה אפשרית, ולכן חולים תמיד תלויים בטיפול סימפטומטי. הסימפטומים מגוונים מאוד והופכים לחמורים יותר אם לא ניתן טיפול. בעיות שמיעה וראייה מתרחשות, ורוב האנשים שנפגעו סובלים גם מבינה מופחתת וכושר נחות. כמו כן, חולים רבים סובלים מ נמוך קומה והפרעות מוטוריות. התפתחותו של הילד מואטת במידה ניכרת ומוגבלת על ידי תסמונת דורפמן-צ'נרין, מה שגורם לסיבוכים גם בבגרותו. ה תרפיה מבוסס על הסימפטומים המדויקים ומכוון בעיקר להתפתחות הרגילה של הילד. בעזרת טיפולים אינטנסיביים ותמיכה מגוונת אמצעים, ניתן לתקן את ההפרעות המוטוריות. ניתן להגביל את האינטליגנציה המופחתת. עם זאת, לא ניתן להשיג תרופה מלאה בתהליך זה. בעזרת שונים משחות, ניתן גם להקל על תלונות העור, כך שאיכות חייו של האדם המושפע תוגבר. לתסמונת דורפמן-צ'נרין בדרך כלל אין השפעה שלילית על תוחלת החיים. עם זאת, זה יכול לגרום למצוקה פסיכולוגית קשה אצל הורים או בני משפחה.

מניעה

מכיוון שתסמונת דורפמן-צ'נרין היא הפרעה גנטית, אין מניעה אמצעים כדי למנוע את זה. עם זאת, חשוב לטפל באיכטיוזיס שכבר נמצא מההתחלה באופן קבוע למניעת זיהומים ותגובות עור לא נעימות.

טִפּוּל עוֹקֵב

ככלל, לא מיוחד או ישיר אמצעים או אפשרויות טיפול לאחר עומדות לרשות האדם שנפגע מתסמונת דורפמן-צ'נרין. בתסמונת זו, גילוי וטיפול מוקדם בתסמינים נחוצים בעיקר כדי למנוע סיבוכים נוספים או החמרה נוספת של הסימפטומים. מכיוון שמדובר גם במחלה גנטית, אין תרופה מלאה. אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי עשוי להיות מועיל בכדי למנוע ירושה של תסמונת דורפמן-צ'נרין. ברוב המקרים, החולים תלויים בנטילת תרופות וממשיכים להשתמש בהם משחות ו משחות. יש להבטיח צריכה קבועה וגם מינון נכון על מנת להקל לצמיתות על הסימפטומים. יש לבדוק את הסימפטומים על ידי רופא במרווחי זמן קבועים. מאז תסמונת דורפמן-צ'נרין יכולה גם לעיתים קרובות עוֹפֶרֶת להתרגשות פסיכולוגית, דיונים אינטנסיביים עם חברים או עם הוריו של המטופל הם גם מאוד שימושיים. ככלל, תסמונת דורפמן-צ'נרין אינה מקטינה את תוחלת החיים של המטופל.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

תסמונת דורפמן-צ'נרין היא שגיאה מולדת נדירה ביותר של חילוף חומרים הקשורה לאחסון לא תקין של טריגליצרידים. המחלה היא גנטית, והחולה אינו יכול לנקוט באמצעי עזרה עצמית שהם סיבתי. עם זאת, הוא יכול לעזור להקל על הסימפטומים. זה נכון במיוחד במקרה של איכטיוזיס (מחלת סולם הדגים), שכמעט תמיד מתרחשת. יש לטפל בעור הפגוע בזהירות רבה. תוצאות טובות מושגות עם אמבטיות חמות המועשרות במלח מים המלח. לאחר הרחצה, העור צריך להיות מיובש היטב ומוקרם. משחות המכיל את החומר הפעיל אוריאה יעילים במיוחד, מכיוון שיש לו אפקט המסת קרניים. בשום פנים ואופן אין המטופל לדלג על שגרת הטיפול היומיומית בעור. הזנחת אזורי העור המושפעים מובילה מהר מאוד להחמרת התסמינים. לעתים קרובות נוצרים סדקים וסדקים כואבים או מדממים, הקשורים לסיכון מוגבר לזיהומים משניים. במקרים אלה, תמיד יש לפנות לרופא באופן מיידי. אם כי בדרך כלל לא ניתן למנוע את האחסון הלא תקין של טריגליצרידים בגוף על ידי גורם הולם דיאטה, זה לפחות יכול להקל מאוד. על המטופלים להעדיף דל שומן, ויטמין-עָשִׁיר דיאטה. המטופלים יעצו בצורה הטובה ביותר על ידי אקוטרופולוג לבצע את השינויים התזונתיים הדרושים.