תסמונת דובוביץ: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת דובוביץ היא הפרעה תורשתית נדירה הקשורה לתסמינים כגון נמוך קומה ועיוותי פנים. ה מצב נקרא על שמו של הנוירולוג הבריטי לילדים ויקטור דובוביץ.

מהי תסמונת דובוביץ?

ויקטור דובוביץ 'תיאר לראשונה את תסמונת דובוביץ' בשנת 1965. ההפרעה היא אוטוזומלית רצסיבית [[מחלות תורשתיות | מחלה תורשתית [[זה נדיר למדי. נכון לעכשיו, ידועים רק 150 מקרים ברחבי העולם. לפיכך, תסמונת דובוביץ שייכת למחלות יתומות כביכול. מחלות יתומות הן מחלות המופיעות לעיתים רחוקות כל כך עד שהן מופיעות בפרקטיקה רפואית רגילה לכל היותר פעם בשנה. תסמונת דובוביץ קשורה לתסמינים רבים ושונים. על פי התצפיות של מסאטו סוקהארה וג'ון מ 'אופיץ, לא כל הסימפטומים צריכים להתרחש. המדענים גילו כי מומים בפנים הם הסימן האבחוני החשוב ביותר לתסמונת דובוביץ. אלה התרחשו ב -112 מתוך 141 מקרים של המחלה. באופן מדהים, למרות המיקרוצפליה הניכרת, מוגבלות שכלית קשה נדירה אצל רבים מהסובלים. מרבית החולים עם תסמונת דובוביץ מתפתחים באופן קוגניטיבי באופן נורמלי.

סיבות

הגורם לתסמונת דובוביץ 'עדיין לא ברור. עם זאת, ההפרעה נחשבת בתורשה באמצעות מצב ירושה אוטוזומלי רצסיבי. בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, האלל הפגום נמצא בשני האוטוסומים ההומולוגיים. המחלה עוברת בירושה ללא תלות במין. בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, שני ההורים בדרך כלל בריאים והטרוזיגוטים. הטרוזיגוס פירושו שיש לחומר הגנטי של תא שני שונים גֵן עותקים בשני האוטוסומים או הכרומוזומים. הילד יכול לפתח את המחלה רק אם שני ההורים הם נשאים של לקוי גֵן. נושאי האלל הפגום נקראים מוליכים. ההסתברות הסטטיסטית שילד של שני מנצחים יחלה במחלה הוא 25 אחוז. אם אחד ההורים חולה במחלה וההורה השני הוא נשא תכונות, הסיכון עולה ל 50 אחוז. לא ידוע גם כיצד התסמינים של תסמונת דובוביץ מתפתחים.

תסמינים, תלונות וסימנים

אל האני מצב יכול להתבטא כמגוון תסמינים. סימפטום מוביל הוא פיזי פיגור. אנשים מושפעים סובלים לעתים קרובות מ נמוך קומה. נמוך קומה מתייחס לצמיחת אורך הגוף שאינה תואמת את הנורמה. בנוסף לקומה קצרה, מיקרוצפליה מתרחשת לעיתים קרובות. במיקרוצפליה, ראש יש גודל קטן. מדובר בשלוש סטיות תקן קטנות מהממוצע עבור אנשים בני אותו גיל ומין. מיקרוצפליות קשורות למעשה לעיתים קרובות יותר עם מוגבלות שכלית. אולם בתסמונת דובוביץ, המוגבלויות קלות עד בינוניות בלבד. למחצית מכלל החולים אין ליקויים קוגניטיביים ומתפתחים על פי הכללים. מצד שני, חלק מהחולים סובלים מ אקזמה הקשורים לגירוד ואדמומיות של עור. היפראקטיביות אופיינית גם לתסמונת דובוביץ. זה מאופיין על ידי יכולת יתר נפשית לא תקינה. אנשים מושפעים סובלים מחוסר מנוחה מוטורי ומתקשים להתרכז. לרוב החולים עם תסמונת דובוביץ יש מומים בפנים, מה שמכונה דיסמורפיה קרניופאציאלית. אלה כוללים, למשל, סדק מופחת ברגליים (blepharophimosis), אוכף אף חסר, מרחק בין-גזעי מוגזם או אוזניים נמוכות. באופן דומה, מומים בעיניים ומומים בשיניים יכולים להתרחש. תסמינים כגון צרבת or עצירות עלול להתפתח עקב מומים של מערכת עיכול. אצל חלק מהחולים, מולד עצירות מתפתח בגלל היצרות אנאלית. יתר על כן, מומים במרכז מערכת העצבים עלול להתרחש בתסמונת דובוביץ. Aplasia של הקורפוס קלוסום אופייני. מבנה זה הוא חיבור סיבים העובר בין שני חצאי ה- מוֹחַ. קורפוס הקלוסום מבטיח שניתן להחליף מידע בין שתי ההמיספרות המוחיות. במקרים מסוימים, hypoplasia של בלוטת יותרת המוח מתרחשת גם. כתוצאה מכך, ייצור הורמונים ב בלוטת יותרת המוח עלול להיפגע. יש מומים שונים במערכת השלד והשרירים שעלולים להיגרם כתוצאה מתסמונת דובוביץ. על האצבעות ניתן לראות היפופלזיה של ציפורניים או קיצור של אצבעות בודדות.אפלזיה של ציפורניים או היפופלזיה של ציפורניים אפשריים גם על הרגליים. יתר על כן, הידבקויות של אצבעות או בהונות סמוכות להתרחש. חולים עם תסמונת דובוביץ סובלים לעיתים קרובות מדיספלסיה של הירך. במקרים בודדים נצפתה גם מה שנקרא קוקסה וולגה. בתקלת צירית זו של עצם הירך צוואר, ישנה עמדה תלולה. ה המפרקים של חולים עם תסמונת דובוביץ הם לעתים קרובות hypermobile. יש ילדים שנפגעו נולדים עם ספינה ביפידה or עקממת. ספינה ביפידה הינה הפרעת סגירה עוברית של הגב באזור עמוד השדרה. זה ידוע בכינויו הגב הפתוח. ב עקממת, עמוד השדרה סוטה לרוחב מציר האורך. חולים עם תסמונת דובוביץ נוטים יותר לסבול מזיהומים כגון האוזן התיכונה זיהומים, דלקת ריאות, סינוסיטיס, זלזול שיעול, או מוֹחַ זיהומים. תסמינים נוירולוגיים כגון מיגרנות, עוויתות, שלפוחית ​​שתן ושיתוק אנאלי, או לקוי רפלקס עלול להתרחש גם.

אִבחוּן

האבחנה נעשית לאחר בדיקה קלינית מפורטת. מומים בפנים וקומה נמוכה מספקים רמזים למחלה. עדיין אין בדיקת אבחון גנטית או ציטוגנטית מולקולרית ספציפית לתסמונת דובוביץ.

סיבוכים

בגלל תסמונת דובוביץ, חולים מושפעים ממגוון מומים שיכולים להתפתח בכל הגוף. ברוב המקרים, יש גם קומה קצרה. בנוסף לגובה המופחת, המטופל ראש הוא גם הרבה יותר קטן מהרגיל. לעתים קרובות יש גם תלונות על עור. אדמומיות וגירוד עלולים להתפתח. האינטליגנציה והיכולות הקוגניטיביות אינן מוגבלות, ולכן המטופל יכול להתפתח בצורה רגילה. במקרה של מומים של בטן או מערכת עיכול, צרבת יכול להתרחש. זה לא נדיר להתרחש הידבקויות של אצבעות ורגליים. כמו כן, זיהומים מופיעים לעתים קרובות יותר, אשר יכולים להשפיע על הריאות או אף. במקרים חמורים, דלקות של מוֹחַ גם להתרחש. המומים עלולים לגרום לחוסר ביטחון ולספק עצמי בקרב המושפעים, וכתוצאה מכך אי נוחות פסיכולוגית. בגלל המומים, במיוחד מקניטים ומציקים לילדים. טיפול סיבתי בתסמונת דובוביץ אינו אפשרי, ולכן קלים רק על התסמינים. על האדם המושפע לעבור בדיקות שונות לצורך אבחון גידולים, במידת הצורך, וכדי להסירם. בדרך כלל, אין ירידה בתוחלת החיים.

מתי עליך לפנות לרופא?

תסמונת דובוביץ מאובחנת בדרך כלל מיד לאחר הלידה. הרופא יכול לזהות את מצב על ידי קומה קטנה ועיוותי פנים אופייניים, וניתן להתחיל טיפול מהיר. אם אחד ההורים חולה במחלה, יש לבצע בדיקה רפואית לפני הלידה. ואז, יחד עם הרופא, ניתן לקבל החלטה כיצד להמשיך. אם האדם המושפע סובל מ אקזמה, גירוד ואדמומיות של עור, ניתן להתייעץ עם רופא עור. מטפל יכול לעזור בהיפראקטיביות המתרחשת לעיתים קרובות. הורים שמבחינים בבעיות התנהגות אצל ילדיהם צריכים לעשות זאת לדבר למומחה במחלה. הוא או היא יכולים לספק טיפים נוספים וסיוע, ובמידת הצורך להפנות את האדם המושפע למרפאה מיוחדת. במקרה של סיבוכים קשים כגון ריאותזיהומים במוח או בסינוסים, יש לקרוא לרופא החירום. מאחר שתסמונת דובוביץ יכולה ללבוש צורות רבות, יש צורך בשיתוף פעולה מקיף עם צוות רופאים. יש ליידע אותם על כל התלונות והחריגות כך שסיבוכים אמורים לא יעלו מלכתחילה.

טיפול וטיפול

לא ניתן לטפל בתסמונת דובוביץ באופן סיבתי. בסופו של דבר ניתן לתקן מומים אפשריים בניתוח. צמיחה, בסך הכל בריאות, על פיתוח שפה, מצב שיניים והתפתחות קוגניטיבית להעריך על ידי רופא במרווחי זמן קבועים. מכיוון שגידולים ממאירים שכיחים נפוצים כתוצאה ממחסור חיסוני במהלך המחלה, יש צורך בבדיקה ממוקדת קבועה לגידולים.

תחזית ופרוגנוזה

באופן כללי, לא ניתן לטפל בתסמונת דובוביץ באופן סיבתי מכיוון שמדובר בהפרעה גנטית. אנשים מושפעים תלויים לכן בטיפול סימפטומטי בלבד, שיכול להגביל את העיוותים ובכך להעלות את איכות החיים. ריפוי עצמי אינו מתרחש עם תסמונת זו. אם לא מתקיים טיפול בתסמונת דובוביץ, אלו הנפגעים סובלים לעתים קרובות מגרד חמור או צרבת. זה יכול גם עוֹפֶרֶת להיפראקטיביות או להפרעות התפתחותיות אצל ילדים, מה שמקשה גם על חיי היומיום בבגרות. יתר על כן, החולים סובלים יותר ויותר מדלקות שונות ויכולים למות מהן במקרה הגרוע ביותר אם לא מטפלים בהם. שיתוק ומגבלות של רפלקס שכיחים גם בתסמונת זו. הטיפול עצמו יכול רק להגביל את הסימפטומים, תוך שימת דגש רב על ההתפתחות הרגילה של הילד. יתר על כן, אלה שנפגעו תלויים בבדיקות קבועות על מנת לאתר ולטפל בגידולים בשלב מוקדם. ברוב המקרים תוחלת החיים של המטופל מצטמצמת על ידי התסמונת. התסמונת יכולה עוֹפֶרֶת להפרעה פסיכולוגית קשה או דכאון לא רק אצל האדם המושפע, אלא גם בקרב הקרובים וההורים.

מניעה

לא ניתן למנוע תסמונת דובוביץ.

טיפול מעקב

ברוב המקרים של תסמונת דובוביץ, מעט מאוד טיפול לאחר אמצעים זמינים לאדם המושפע. בראש ובראשונה, יש לאתר את המחלה מוקדם כדי למנוע החמרה נוספת בתסמינים העלולים להגביל את חייו של האדם המושפע. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, לא ניתן לרפא אותה לחלוטין, כך שרק טיפול סימפטומטי בלבד אפשרי. אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם בשלב מאוחר יותר בחייו, ניתן לבצע גם בדיקה גנטית עם ייעוץ שלאחר מכן על מנת למנוע את הירושה של תסמונת דובוביץ לצאצאים. ברוב המקרים, הילדים שנפגעו תלויים בתמיכה אינטנסיבית ומיוחדת עקב התסמונת, כך שאין תלונות במהלך ההתפתחות. הורים יכולים לקדם משמעותית התפתחות זו בעזרת תרגילים שונים. מאחר והתסמונת יכולה לקדם את התרחשותם של גידולים, בדיקות סדירות על ידי רופא מועילות מאוד. במקרים רבים חולים מסתמכים גם על תמיכה מצד חברים ובני משפחה בחיי היומיום שלהם.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

תסמונת דובוביץ היא מחלה תורשתית נדירה מאוד, אשר במיוחד קומה נמוכה ומומים בפנים אופייניים לה. לא ניתן לטפל במחלה באופן סיבתי. החולה עצמו יכול רק לקחת אמצעים כדי להקל על התסמינים. הקומה הקצרה מלווה לרוב בהגבלת הכישורים המוטוריים. לפיכך על אנשים מושפעים להתחיל פיסיותרפיה מוקדם ככל האפשר, שמטרתם לשפר את הניידות שלהם. ככל שמתברר כי ילד יהיה מאוחר יותר תלוי בהליכה איידס, על ההורים לעודד אותו או אותה ללמוד כיצד להשתמש בהם כבר בגיל צעיר. ילדים הסובלים מתסמונת דובוביץ מראים בדרך כלל צורות נפשיות קלות או לא פיגור. עם זאת, לעתים קרובות הם היפראקטיביים. בנוסף, התפתחותם מעוכבת על ידי קומתם הקצרה. לכן על ההורים להתייעץ עם מומחים בשלב מוקדם על מנת להבטיח תמיכה חינוכית ופסיכולוגית מיטבית לילדם. יש לחפש בית ספר מתאים גם בשעה טובה. היכולות הקוגניטיביות של הילדים בדרך כלל מאפשרות להם להשתתף בשיעורים רגילים. עם זאת, בתי ספר רבים אינם מסוגלים לספק טיפול הולם לתלמידים הסובלים מגופניים משמעותיים פיגור. הדבר נכון במיוחד מכיוון שהילדים שנפגעו מקניטים או אפילו מציקים על ידי בני גילם עקב עיוותי הפנים שלהם ולרוב אין למורים הכשרה חברתית-חינוכית הדרושה להתמודדות עם מצבים כאלה.