תסמונת גורלין-גולץ: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת גורלין-גולץ היא גנטית נדירה מאוד מצב מאופיין בהתרחשות מקובצת של קרצינומה של תאי בסיס (לבן עור סרטן). מלבד התפתחות מתמדת של חדש עור גידולים, מהלך זה מצב שונה אצל כל מטופל. מספר קריטריונים עיקריים וקטנים משמשים לאבחון תסמונת גורלין-גולץ.

מהי תסמונת גורלין-גולץ?

תסמונת גורלין-גולץ היא הפרעה בלתי ידועה ברובה בשל נדירותה הקיצונית. הסימפטום העיקרי הוא הופעתם של שפירים וממאירים מרובים עור גידולים במהלך החיים. תסמינים אחרים כוללים חריגות בלסת ושלד, שסוע שפה וחיך, או יוצא דופן גולגולת צורות. על פי סקרים ראשוניים, אחד מכל 56,000 אנשים נפגע ממחלה זו. בגרמניה ידועים כיום כמאה חולים. עם זאת, חשד למספר גדול יותר של מקרים שלא דווחו. תסמונת גורלין-גולץ תוארה לראשונה בשנת 100 על ידי הגנטיקאי האנושי האמריקני רוברט ג'יימס גורלין ורופא העור רוברט וויליאם גולץ. שמות נוספים למחלה הם תסמונת גורלין, תסמונת הרמנס-גרוספלד-ספאס-וולק או תסמונת וורד II. לגבי הסימפטומים, זה נקרא גם תאי בסיס נבוס תסמונת או nevus epitheliomatodes multiplex. שני המינים מושפעים באותה מידה מהמחלה. לפעמים יש בלבול בתיאורים עם מה שמכונה תסמונת גולץ-גורלין, שהיא גם מחלת עור גנטית, אך עוברת מהלך אחר לגמרי. יתר על כן, בתסמונת גולץ-גורלין רק נקבות מושפעות מכיוון שעוברים גברים מתים כבר ברחם. מכיוון שמשתמשים בשם דומה לשתי המחלות, עלול להיות גירוי בספרות כאשר מתארים אותן.

סיבות

כמה גֵן מוטציות עשויות להיות אחראיות לתסמונת גורלין-גולץ. אחת הסיבות הידועות היא מוטציה של מדכא הגידול גֵן PTCH1 על כרומוזום 9. זה גֵן מספק שליטה על קצב הפרופיל של תאים מסוימים (כולל תאי בסיס). אם שליטה זו הולכת לאיבוד בגלל מוטציה של הגן, קרצינומות תאי בסיס חדשות יכולות להתפתח ברציפות. מכיוון שגם פרופיל של תאים אחרים נשלט, נוצרים הפרעות שלד ולסת במהלך העובריוגנזה. יתר על כן, ציסטות לסת חדשות עשויות להיווצר ברציפות גם בבגרותן, ואז יש לטפל בהן. ברחם, מה שנקרא מסלול איתות הקיפוד אחראי להתפתחות עוברית תקינה. עם זאת, בדרך כלל מסלול איתות זה מכובה אצל מבוגרים מכיוון שכבר אין צורך בשיעור מוגבר של פרופילי תאים. עם זאת, בשל גן PTCH1 מהונדס גנטית, זה יכול לקרות כי מסלול איתות זה נותר פעיל. כתוצאה מכך נשמר קצב היווצרות תאים מוגבר, במיוחד של תאי הבסיס. גידולים חדשים בעור נוצרים כל הזמן. תסמונת גורלין-גולץ עוברת בתורשה באופן דומיננטי אוטוזומלי.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת גורלין-גולץ מאופיינת למעשה על ידי הופעת קרצינומות של תאי בסיס. גידולי העור הראשונים עשויים להופיע לפני גיל 18. עם זאת, גיל הביטוי העיקרי הוא בין גיל 30 ל -50. מנקודה זו ואילך מופיעים כל הזמן גידולים חדשים שאינם נוצרים גרור אך יש להם השפעה הרסנית על העצם השכנה ו סָחוּס רִקמָה. אם לא מטפלים בהם, יש עיוות ניכר מהאזורים שנפגעו. ישנם חולים המפתחים כמה אלפי גידולים במהלך חייהם. בעיקר, הגידולים ממוקמים על הפנים, ראש או בחזרה. בדרך כלל יש חריגות בחוליות צלעות. ציסטות בלסת מתפתחות לעתים קרובות מאוד במהלך החיים. פולידקטי (אצבעות או בהונות על), חריגות עיניים, פיברומות של לֵב or השחלותשסוע שפה-נוֹקֵב חיך, עיוותים בפנים גולגולת, ציסטות של אֶדֶר, או מדולובלסטומה (גידול ממאיר של מוֹחַ מְאוּרָך) אצל ילדים עלול להתרחש. הסתיידויות נמצאות ב cerebri falx.

אבחון ומהלך

ניתן לאבחן תסמונת גורלין-גולץ על סמך קריטריונים קליניים מסוימים. ישנם קריטריונים עיקריים וקטנים. לצורך אבחון מאושר, יש לעמוד בשני קריטריונים עיקריים או בקריטריון עיקרי אחד ובשני קריטריונים קלים. קריטריונים גדולים כוללים לפחות חמישה קרצינומות של תאי בסיס או אחד קרצינומה של תאי בסיס לפני גיל 30, נוכחות מתמדת של ציסטות בלסת, שקעים בכף היד או ברגל, חריגות של הלסת צלעות, הסתיידויות קרום המוח, או היסטוריה משפחתית של התסמונת. הקריטריונים המשניים כוללים גדול ראש היקף, שסוע שפה וחיך, חריגות של עצמות ועמוד השדרה, פיברומות של השחלות or לֵב, ו מדולובלסטומה. יתר על כן, בדיקות גנטיות אנושיות יכולות לבסס את האבחנה על ידי איתור מוטציה בגן PTCH1.

סיבוכים

תסמונת גורלין-גולץ גורמת להתפתחות עור סרטן ברוב המקרים. זֶה סרטן יכול עוֹפֶרֶת לתסמינים וסיבוכים שונים, התלויים במידה רבה באזור הפגוע ובהתפשטות מחלת הגידול. הגידול יכול להתפשט גם ל עצמות והרקמה שמסביב ולהשמיד אותה. התוצאה היא חמורה כְּאֵב והגבלת התנועה. מומים שונים יכולים להופיע כתוצאה מהגידולים בפנים. לעיתים קרובות, העיניים מושפעות גם כך שהמטופל עלול להתעוור או לאבד חלק משמעותי בראייתו בגלל תסמונת גורלין-גולץ. ה גולגולת מתעוות וציסטות נוצרות בחלקים שונים של הגוף. הטיפול בתסמונת גורלין-גולץ נעשה בדרך כלל על ידי הוצאת כירורגית של הגידול מהאתרים בהתאמה. יתר על כן, תרופות ניתנות לחולה. עם זאת, אין כל ערובה שהסרטן לא יחזור בהמשך חייו. המטופל תלוי באותה מידה בהשתתפות בבדיקות מונעות כדי למנוע תוחלת חיים מופחתת. הטיפול בתסמונת גורלין-גולץ מביא תמיד למהלך מחלות חיובי ברוב המקרים.

מתי עליך לפנות לרופא?

אם יש הפרעות עור חריגות או שינויים במראה העור הרגיל, יש לפנות לרופא. אם יש תצפית על העור, נפיחות, גידולים או גושים מתפתחים, יש צורך בביקור אצל הרופא. אם התופעות מתפשטות או גדלות, יש לפנות לרופא בהקדם האפשרי. בתסמונת גורלין-גולץ, חריגות משפיעות במיוחד על הפנים, ראש ובחזרה. ביקור אצל הרופא הוא הכרחי ברגע שהתלונות על עצמות, חוליות הגב או סָחוּס רקמות מתרחשות. אם כְּאֵב מגדיר או אם התנועות נפגעות, נדרש בירור התלונות על ידי רופא. אם פתוח פצעים להתרחש על הגוף, סטרילי טיפול בפצע נדרש. אם לא ניתן להבטיח זאת, יש לבקש מרופא עזרה. במקרה של גירוד, תחושת מתח על העור או אי שקט פנימי, יש לפנות לרופא. אם התלונות הפיזיות עוֹפֶרֶת לבעיות פסיכולוגיות, מומלץ גם לבקר אצל הרופא. שלבי דיכאון, שינויים במצב הרוח כמו גם מלנכוליה מתמשכת נחשבים יוצאי דופן. התנהגות תוקפנית, שינויים באישיות או נסיגה חברתית הם סימני אזהרה שיש לעקוב אחריהם. יש צורך במטפל ברגע שההתנהגות נמשכת מספר שבועות או חודשים או שהיא מחמירה.

טיפול וטיפול

תרפים לתסמונת גורלין-גולץ מורכב מהסרת קרצינומות של תאי הבסיס, טיפול אורתופדי במחלות עצם וחוליות, הסרה כירורגית של ציסטות בלסת וייעוץ אונקופסיכולוגי. ישנן מספר אפשרויות לטיפול ב- קרצינומה של תאי בסיס. הבחירה הראשונה תרפיה הוא הסרה כירורגית של הגידול. פעולה זו מתבצעת תחת הרדמה מקומית. בתהליך, רקמה בריאה עדיין מנותחת מקצה הגידול במרחק בטוח על מנת שתוכל להסיר כמה שיותר תאי גידול. יתר על כן, מה שנקרא קריותרפיה משמש גם לכמה גידולים. זה כולל ציפוי הגידול בעזרת נוזל חנקן. מאוד קר מורחים תרסיס על הגידול, שמת לאחר מכן עם היווצרות קרום. כחלופות לתרופות, imiquimod שמנת או 5 פלואורורצ'יל קרם מוחל על הגידול מספר פעמים. Imiquimod קרם מפעיל את המערכת החיסונית כך שהוא יכול לגרום למות הגידול באופן מקומי. טיפול עם 5 פלואורורצ'יל קרם מהווה מקומי כימותרפיה. סוף כל סוף, טיפול פוטודינמי כולל שפשוף הגידול בקרם ההופך את תאי הסרטן לרגישים מאוד לאור.

תחזית ופרוגנוזה

לתסמונת גורלין-גולץ יש פרוגנוזה גרועה יחסית. ברוב המקרים המחלה מובילה ל סרטן העור, שלעתים קרובות הוא קטלני. סיבוכים נלווים ו בריאות בעיות לעיתים קרובות קשות, מה שמפחית מאוד את איכות החיים ורווחתו של האדם המושפע. לדוגמה, הגידול עשוי להתפשט לעצמות או לרקמות הסמוכות, וכתוצאה מכך מוגבלת בתנועה, כְּאֵב והפרעות עצבים. ברוב המקרים, האדם הפגוע גם כן מתעוור וסובל משיתוקים שונים במהלך המחלה. אם הגידול מתגלה מוקדם, יתכן שניתן יהיה להסירו לפני שמתפתחים סיבוכים חמורים. תנאי מוקדם לכך, לעומת זאת, הוא שהמטופל עובר קרינה ממושכת תרפיה או פעולה מסובכת, שמצידה קשורה לסיכונים. גם עם טיפול מוצלח, המטופל תלוי בבדיקות מונעות ובטיפול תרופתי למשך שארית חייו. לפיכך, התחזית והפרוגנוזה תלויים בעיקר מתי מתגלה תסמונת גורלין-גולץ ובמה אמצעים נלקחים להסרת הגידול. בדרך כלל, ככל שהגידול מוקדם יותר בחיים, כך הפרוגנוזה טובה יותר. אנשים מבוגרים וחולים סובלים יותר מפרוגנוזה גרועה מכיוון שלעתים קרובות הגוף ממשיך להישבר כתוצאה מטיפול.

מניעה

מכיוון שתסמונת גורלין-גולץ עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי, על משפחות שנפגעו לחפש בני אדם ייעוץ גנטי. בדיקות טרום לידתי יכולות לזהות את תסמונת גורלין-גולץ.

מעקב

האפשרויות לטיפול מעקב מוגבלות ביותר בתסמונת גורלין-גולץ. כאן, המטופל תלוי בעיקר בטיפול רפואי ישיר כדי למנוע סיבוכים נוספים. ריפוי עצמי לא יכול להתרחש. יתר על כן, לא ניתן להבטיח ריפוי מלא, כך שתוחלת החיים של האדם המושפע עשויה להיות מופחתת. לכן אבחון מוקדם וטיפול מוקדם ממלאים תפקיד חשוב מאוד בתסמונת גורלין-גולץ. בדרך כלל מטפלים בתסמונת בעזרת התערבויות כירורגיות. לאחר התערבויות כאלה, אנשים מושפעים צריכים תמיד לנוח ולדאוג לגופם. במידת האפשר, יש להימנע מפעילויות מאומצות או פעילויות מלחיצות. יתר על כן, ניתן ליטול תרופות בכדי להקל על תסמיני התסמונת. יש להקפיד על נטילת התרופות באופן קבוע ושהיא עשויה לקיים אינטראקציה עם תרופות אחרות. במקרים מסוימים, גם המושפעים תלויים ב כימותרפיה. במקרה זה, גם התמיכה של חברים או משפחה עוזרת מאוד ויכולה להאיץ את תהליך הריפוי. קשר עם סובלים אחרים יכול גם להיות שימושי מאוד בעניין זה.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

בתסמונת גורלין-גולץ, אין אפשרויות לעזרה עצמית מסוימות העומדות בפני המטופל. ככלל, תמיד יש להסיר את הגידולים על ידי טיפול רפואי במקרה זה. עם זאת, מאחר שתסמונת גורלין-גולץ עוברת בתורשה, חולים או הוריהם צריכים לעבור תמיד ייעוץ גנטי. זה עשוי לסייע במניעת התסמונת בדורות הבאים. הגידולים מוסרים על ידי ניתוח. במקרים מסוימים, שונים משחות עשוי לשמש גם להילחם בגידול. לעתים קרובות, המושפעים תלויים בתמיכה פסיכולוגית. יש לספק זאת בעיקר על ידי מטפל או חברים קרובים ועל ידי המשפחה. לתמיכה בחיי היומיום יכולה להיות השפעה חיובית גם על מהלך המחלה. האדם המושפע יכול להיות מלווה לבדיקות רפואיות או לטיפולים או לקבל תמיכה במהלך שהות ארוכה יותר בבית חולים. במקרה של תלונות פסיכולוגיות, דיונים עם קרובי משפחה וחברים תמיד מועילים מאוד. קשר עם חולים אחרים בתסמונת גורלין-גולץ עשוי גם להועיל. תמיד יש ליידע את הילדים לגבי ההשלכות והסיבוכים האפשריים של המחלה.