תסמונת גורדון: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת גורדון היא הפרעה גנטית נדירה השייכת לקבוצת המפרקים הדיסטלית הדיסטלית. זה קשור לנוקשות מפרקים, לחך שסוע ולמגבלות ניידות אחרות, בין יתר הסימפטומים, ודורש טיפול נרחב.

מהי תסמונת גורדון?

תסמונת גורדון מתייחסת להפרעה גנטית הקשורה לפגיעה ב המפרקים ומערכת השלד והשרירים הכללית. המחלה הנדירה אינה גורמת לפגיעה קוגניטיבית, אך עדיין יש צורך בטיפול בכדי לנהל את הסימפטומים הרב-פנים. מוֹנֵעַ אמצעים מוגבלים לסינון טרום לידתי של הורים וילדים.

סיבות

התסמונת עצמה מאופיינת בנוקשות של המפרקים, כולל הידיים, הרגליים והברכיים, המרפקים, פרקי הידיים והקרסוליים. אם ה מצב מופיע אצל ילדים, האצבעות לעיתים קרובות גם מתקשות ונשארות במצב מכופף. הסובלים בהתאם סובלים ממגבלות נוספות בתנועתיות וכמעט ולא יכולים לבצע משימות מוטוריות עדינות. מכיוון שתסמונת גורדון היא מום גנטי, הסיבה היא תורשתית. ילדים מושפעים הם אלו אשר יורשים תכונה דומיננטית אוטוזומלית הן מהאב והן מהאם או אשר יורשים הפרעה גנטית דומיננטית מהורה אחד. הסיכון בירושה של ההפרעה הוא 50 אחוזים, ללא קשר למין הילד. הידוע גם בשם תסמונת גורדון, אנטרופתיה אקסודטיבית מתרחשת כתוצאה ממגוון רחב של מחלות. אלו כוללים מחלת ויפל, מחלת קרוהן, קוליטיס כיבית, תסמונת לימפוגראנולומאומטית ומנטייר. הגורמים לכל מחלה בסיסית יכולים להשתנות מאוד, בין הפרעות במערכת העיכול לפציעה. המערכת של גורדון עצמה מתרחשת כתוצאה מאיבוד חלבונים מסיבי, ליתר דיוק בגלל פגיעה ניקוז לימפטי או היווצרות מוגברת של הלימפה, מה שמוביל לאובדן חלבון לומן המעי.

תסמינים, תלונות וסימנים

ניתן לאבחן תסמונת גורדון בלידה ברוב המקרים. הסימפטומים הפיזיים האופייניים, כגון חיך שסוע או כף רגל, מהווים אינדיקטורים ברורים, ובשילוב עם הערכה קלינית והרישומים הרפואיים של ההורים, הם מאפשרים אבחנה סופית. אם לא מבחינים בתסמינים עד מאוחר יותר בחיים, לעתים קרובות ניתן לאבחן את תסמונת גורדון על ידי האנשים המושפעים עצמם.

אבחון ומהלך

מכיוון שהתסמינים משתנים בחומרתם וניתן לייחס אותם למחלות בסיס שונות, אבחנה על ידי רופא היא חיונית. המומחה מנהל תחילה דיון עם המטופל ובכך מצמצם את הסימפטומים המופיעים. מה הסימפטומים? עד כמה התלונות הללו קשות? האם ישנן מחלות דומות במשפחה? יש לענות על כל השאלות הללו לפני בדיקה גופנית מתחיל. לאחר מכן ניתן לבצע את האבחנה באמצעות הליכי בדיקה אופייניים עבור מחלות בדרכי העיכול. בנוסף ל דם בדיקות, בחינת הבטן ומישוש האזור הכואב, הצואה ו רוק נלקחות דגימות אשר נבדקות במעבדה בהתאמה פתוגנים. תלוי בחשד, קרני רנטגן ו אולטרסאונד ניתן להשתמש בבדיקות גם בכדי לצמצם את הסיבות. אבחנה של אנטרופתיה אקסודטיבית נעשית בדרך כלל על ידי בדיקת גורדון. זהו הליך שמגלה מחלות בדרכי העיכול וכך מאפשר טיפול מקיף. בדיקת גורדון עצמה מתבצעת באמצעות פוליוויניל פירולידון שכותרתו, והחומר הרדיואקטיבי המשמש נבדק עבור פתוגנים אחרי שהם חוסלו. לחלופין, ההליך מבוצע לרוב באמצעות חומרים אחרים כגון סרום Cr-human אלבומין. על ידי זה ועל ידי לקיחת היסטוריה וחקירות נוספות שהוזכרו בהתחלה, ניתן לאבחן בבירור את תסמונת גורדון ואת חומרתה.

סיבוכים

בדרך כלל ניתן לאבחן את תסמונת גורדון זמן קצר לאחר הלידה, מה שמאפשר טיפול מוקדם. במקרה זה, המטופל כבר סובל ממומים ותלונות מאז לידתו. לעתים קרובות זה מגיע לחיך השסע שנקרא כף רגל. תלונות אלה יכולות להגביל מאוד את חיי היומיום עוֹפֶרֶת להפרעות ניידות.הפרעות דיבור גם להתרחש, אשר יכול עוֹפֶרֶת לבריונות ולהקנטות, במיוחד אצל ילדים בגיל צעיר. ההתפתחות המוטורית והנפשית של הילד נותרת בלתי מושפעת מתסמונת גורדון ברוב המקרים. הפרעות דיבור ניתן לטפל יחסית טוב בטיפולים, ללא סיבוכים נוספים. מומים מסוימים מוסרים ומטופלים בעזרת הליכים כירורגיים. במקרה זה, טיפול ושחזור של פגועים עצמות or המפרקים אינו אפשרי בכל מקרה. זה לא נדיר שמטופלים יהיו תלויים בהליכה איידס או עזרת אנשים אחרים בחיי היומיום. במקרה של חמורה כְּאֵב, משככי כאבים משמשים, אשר, עם זאת, פוגעים ב בטן בטווח הארוך. הורים מושפעים לעיתים קרובות מתסמונת גורדון בגלל הנטל הפסיכולוגי.

מתי צריך ללכת לרופא?

ביקור אצל הרופא הכרחי בכל מקרה של תסמונת גורדון. אין ריפוי עצמי במחלה זו. הרופא יכול לשפר משמעותית את איכות חייו של המטופל. ברוב המקרים, תסמיני התסמונת נראים לפני הלידה או מיד לאחר הלידה. מסיבה זו אין צורך בביקור נוסף אצל הרופא לצורך אבחון. עם זאת, יש לפנות לרופא אם התלונות מסבכות את חיי היומיום של הילד או עוֹפֶרֶת להפרעות ב תאום ו ריכוז. בדיקות סדירות יכולות לעיתים קרובות למנוע סיבוכים נוספים ולהגדיל משמעותית את תוחלת החיים של האדם המושפע. ביקורים נוספים אצל הרופא נחוצים אם שברים או תלונות אחרות של עצמות מתרחש. מכיוון שהורים וקרובי משפחה סובלים לעתים קרובות מתלונות פסיכולוגיות או דכאון עקב תסמונת גורדון, לעתים קרובות יש צורך בטיפול פסיכולוגי. בדרך כלל, ניתן להגביל את הסימפטומים כך שהאדם המושפע יכול לנהל חיים רגילים.

טיפול וטיפול

הטיפול בתסמונת גורדון מבוסס על אופי ועוצמתם של הסימפטומים הספציפיים והתסמינים הנלווים, אשר יכולים להשתנות מאוד מאדם לאדם. בהתאם ללקויות הגופניות, פונים למומחים שונים כמו רופאי ילדים, פתולוגים בשפת הדיבור, כירורגים ופיזיותרפיסטים. ניתוח הוא אמצעי נפוץ לתיקון חריגות פיזיות כגון כף רגל או נוקשות מפרקים ושחזור מפרקים פגומים או פגומים. זה עשוי להיות מלווה ב פיזיותרפיה להגברת התנועתיות של אזורים בגוף שנפגעו בעבר. נוסף אמצעים תלוי בתסמינים המופיעים. חולים הסובלים מפגיעה בעמוד השדרה ובגב יכולים לנהל את כְּאֵב בעזרת חזקים משככי כאבים. מצד שני, חולים הסובלים מ פטוזיס, כצניחת העפעפיים, עשוי לשקול התערבות כירורגית. כנ"ל לגבי מקוצר צוואר, קריפטורכיזם ונזק דומה למערכת השלד והשרירים. קרובי המשפחה מקבלים לעיתים קרובות טיפול טיפולי וייעוץ תומך. מכיוון שהנפגעים הם בדרך כלל ילדים או תינוקות, ההורים מטופלים מרגע לידת הילד ומופנים למומחים המתאימים.

תחזית ופרוגנוזה

ניתן לטפל היטב בתסמונת גורדון. אם אובדן החלבון לומן המעי מתגלה מוקדם, ניתן להקל על התסמינים ביעילות באמצעות תרופות. הסימפטומים חולפים תוך מספר ימים, ללא השלכות מאוחרות. במקרים בודדים, תלונות במערכת העיכול כגון צואה שומנית עשויות להופיע לזמן קצר. תסמינים אלה גם פוגים במהירות אם תרפיה יעיל ואפשר לעצור את אובדן החלבון. אם זה לא יצליח, תסמונת גורדון עלולה לגרום לניכר בריאות בעיות. התכווצויות ושיתוק שרירים עלול להתרחש, אשר יש לטפל בהם באופן מיידי. אולם באופן כללי, תסמונת גורדון עוברת בדרך כלל מהלך חיובי. אם המטופל בכושר גופני ואין לו אחר בריאות בעיות, לא אמורות להיות תלונות נוספות לאחר מכן תרפיה. מוֹנֵעַ אמצעים למנוע הישנות של תסמונת גורדון. תוחלת החיים אינה מופחתת על ידי תסמונת אובדן חלבון במעי. עם זאת, איכות החיים עשויה לרדת בטווח הבינוני, מכיוון שלעתים קרובות יש לאשפז את המטופל במהלך הלימודים תרפיה וסובל מתלונות פיזיות כגון בעיות במערכת העיכול ו התכווצויות אם התסמונת אינה מטופלת, היא עשויה לעבור מהלך קשה ואף להוביל למותו של המטופל.

מניעה

מכיוון שתסמונת גורדון היא הפרעה גנטית, אמצעי מניעה מוגבלים. נשים בהריון שיש להן את מצב לעצמם יש אפשרות לבדוק את ילדם שטרם נולד על הפגם הגנטי ואז לנקוט בפעולות נוספות. במקרה הטוב, ניתן להתחיל לטפל בתסמינים בהתאמה זמן קצר לאחר הלידה ולהעניק לתינוק טיפול מקיף. לעתים קרובות מתייעצים כאן עם מומחים אחרים המטפלים בהורים ולעתים קרובות מלווים את ילד חולה במשך שנים רבות. אם הסימפטומים המופיעים הם שוליים, אמצעי מניעה כגון קבוע פיסיותרפיה ו מנהל של תרופות יכול לכלול לפחות את התלונות בשלב מאוחר יותר בחיים.

טִפּוּל עוֹקֵב

האפשרויות לטיפול מעקב מוגבלות מאוד בתסמונת גורדון. זו מחלה גנטית ולכן לא ניתן לטפל בה באופן מלא. רק טיפול סימפטומטי בלבד אפשרי, ואנשים מושפעים תלויים בדרך כלל בטיפול לכל החיים. על מנת למנוע את העברת התסמונת לצאצאים, ייעוץ גנטי יש לספק אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם. במקרים רבים, אנשים מושפעים מסתמכים על הליכים כירורגיים במפרקים הנגועים. המטופל צריך תמיד לנוח ולהבריא לאחר ניתוח כזה. בכל מקרה יש להימנע ממאמץ או מפעילות ספורטיבית. לחץ צריך גם להימנע. יתר על כן, פיסיותרפיה לעתים קרובות יש צורך באמצעים לטיפול בתסמונת גורדון. חלק מהתרגילים מטיפול זה יכולים להתבצע גם בביתו של המטופל בכדי להאיץ את תהליך הריפוי. מטופלים תלויים בעזרת עמיתיהם, חבריהם ובני משפחתם בכדי להתמודד עם חיי היומיום. לטיפול באהבה תמיד יש השפעה חיובית על המשך המחלה. ברוב המקרים תוחלת החיים של האדם המושפע אינה מושפעת מתסמונת גורדון.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

הטיפול בתסמונת גורדון יכול להיות נתמך באמצעים שונים של עזרה עצמית. חולים בדרך כלל מסתמכים על כך פיזיותרפיה ו פיסיותרפיה לאחר הליכים כירורגיים. בהקשר זה, לעתים קרובות ניתן לבצע את התרגילים מטיפולים אלה בבית המטופל עצמו, מה שמאיץ את הריפוי. הדבר נכון גם לגבי תרגילים מ טיפולי תקשורת. לעתים קרובות, הנפגעים מוגבלים מאוד בחיי היומיום שלהם וזקוקים לעזרה קבועה. באופן אידיאלי, זה אמור להינתן על ידי משפחתו או חבריו של המטופל ולתמוך באדם המושפע בחיי היומיום. לעתים קרובות, שיחות עם אנשים מוכרים יכולות להקל ולהימנע מאפשרים דכאון או טלטלות פסיכולוגיות אחרות. כדאי גם ליצור קשר עם אנשים אחרים שנפגעו מתסמונת גורדון, מכיוון שהדבר יכול להוביל לחילופי מידע שעשויים להקל על חיי היומיום ולשפר באופן משמעותי את איכות חייו של המטופל. לוקח חזק משככי כאבים עלול לגרום נזק ל בטן. מסיבה זו, יש ליטול משככי כאבים רק אם הם נחוצים והרופא יעץ להם.