תסמונת ברוגדה: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת ברוגדה היא תורשת מולדת, אוטוזומלית-דומיננטית קרדיומיופתיה. ה מצב היא אחת ממחלות תעלת היונים ונובעת ממוטציה. הטיפול כולל השתלה של אוטומט דפיברילטור.

מהי תסמונת ברוגדה?

אל האני לֵב נעלי סירה דם לרקמות הגוף האישיות. ה דם ההיצע תואם ל- חמצן, אספקת חומרים מזינים ושליחים בו זמנית. כל סוג של רקמת גוף זקוק לו חמצן וחומרים מזינים כדי להישאר בחיים. לפיכך, הפונקציות של לֵב הם חיוניים. הם נשלטים על ידי האוטונומי מערכת העצבים. מחלות של לֵב עלול לגרום לתנאים מסכני חיים. ניתן לחלק מחלות לב לקבוצות שונות. אחת הקבוצות הללו היא קרדיומיופתיה. קבוצה הטרוגנית זו של מחלות כוללת מחלות שונות של שריר הלב הגורמות לתפקוד מכני או חשמלי. לעתים קרובות הם גורמים לעיבוי (היפרטרופיה) או התרחבות של תאי הלב. קרדיומיופתיה יכולה להופיע בצורה נרכשת, אך יכולה להיות גם מולדת. תסמונת ברוגדה תואמת מולד קרדיומיופתיה, שהיא אחת ממחלות תעלת היונים. הפרעות אלה קשורות להפרעות בהולכת עירור שרירים וגורמות להפרעות קצב. תסמונת ברוגדה סווגה כהפרעה מובהקת בשנות התשעים ותוארה לראשונה על ידי קרדיולוגים מפגואה. שכיחות המחלה מדווחת על חמש עד 1990 לכל 66 אנשים. המחלה שכיחה יותר בדרום מזרח אסיה מאשר באירופה או בצפון אמריקה. התסמונת משפיעה על גברים שמונה פעמים יותר מאשר נשים.

סיבות

תסמונת ברוגדה כלולה כיום בקרב מחלות הלב הגנטיות, יחד עם מחלות לב אחרות, נדירות יותר. בהתאם, הגורם למחלה טמון בגנים. מוטציה גנטית גורמת להפרעות של תעלת היונים ובכך של עירור הלב. בכל מחלות תעלת היונים, המוטציה הגנטית משפיעה על החלבון מולקולות השולטים בהובלת יונים על פני השטח קרום תא של שריר הלב. בשל השינויים בשליטה זו מולקולות, יותר (רווח-תפקוד) או פחות (אובדן-תפקוד) נתרן ו אשלגן יונים מועברים דרך הממברנות במחלות תעלות יונים. תהליכים אלה משנים את התכונות החשמליות של הלב בתסמונת ברוגדה. בינתיים, זוהה הפגם הגנטי האחראי בחלק קטן מחולי תסמונת ברוגדה. אצל עד 25 אחוזים מהנפגעים, מוטציה ב- SCN5A גֵן נראה כי הוא ממוקם על כרומוזום שלוש במקום הגן 3p21 כאחראי להפרעת העירור. זֶה גֵן משתלט על קידוד לשליטה חלבונים של תעלת היונים ב- DNA. עקב שינוי החלבון הקשור למוטציה, מולקולות יכולים למלא את משימותיהם רק במידה מוגבלת.

תסמינים, תלונות וסימנים

חולים עם תסמונת ברוגדה סובלים מהפרעת רפולריזציה של תאי שריר הלב. עם זאת, הפרעת רפולריזציה זו אינה גורמת בהכרח לתסמינים. חלק מסוים מהמטופלים לא מראים סימפטומים בכלל, או לפחות אינם מודעים באופן מודע להפרעת השרירים. במקרים אחרים ניכרים תופעות כמו התקפות פתאומיות של חוסר הכרה (סינקופה). דום לב יכול להיות גם קרוב בנסיבות מסוימות. עם זאת, כל הסימפטומים של קרדיומיופתיה מתרחשים לאחר הופעתה הפרעות בקצב הלב. הנפוץ ביותר הפרעות בקצב הלב בהקשר של תסמונת ברוגדה הם חדרית פולימורפית טכיקרדיה ו פרפור חדרים. הפרעות לב אלה נובעות מתכונות רפולריזציה משנות של שריר הלב. רפולריזציה מתייחסת לפרק הזמן הנדרש להתאוששות של שריר הלב לאחר עירור והתכווצות הנלווית לכך. רק באמצעות קוטב מחדש ניתן להתכווץ שוב. במקרים בודדים, הסימפטומים הראשונים של תסמונת ברוגדה מופיעים כבר אצל ילודים. ברוב המקרים, לעומת זאת, הם לא מתבררים עד העשור השלישי או הרביעי לחיים.

אבחון ומהלך

הסימנים האבחוניים היחידים של תסמונת ברוגדה קיימים עם שינויים א.ק.ג. שינויים אלה תואמים תמונה קלינית דמויית בלוק של ענף צרוף ימני עם חריגות של קטע ST במובילים V1 ל- V3. שינויי ה- ECG ניכרים רק לסירוגין. ה מנהל of אג'מלין or procainamide יכול לשפר את הסימפטומים. לפיכך, א.ק.ג תחת מנהל של אלה תרופות היא בדרך כלל הדרך היחידה לבצע אבחנה מכוונת מטרה. לצורך אבחון עדין, שינויי ה- ECG מחולקים לשלושה סוגים שונים. לשיעורים אלה יש ספציפיות שונה לתסמונת. באופן דיפרנציאלי, יש להבדיל בין תסמונת בורגדה לבין מחלות כגון הפרעת קצב חדרית ימנית. הפרוגנוזה של החולים תלויה בעיקר בזמן האבחון ובגיל הביטוי.

סיבוכים

מכיוון שאין תרופה סיבתית לתסמונת ברוגדה, יש לבצע התערבות כירורגית בכדי להחזיק את המטופל בחיים. בדרך כלל, א דפיברילטור מותקן גם בגוף המטופל למטרה זו. ברוב המקרים, תסמונת ברוגדה אינה ניכרת אצל המטופל, מה שעלול להקשות על האבחנה. רק דרך פרקי חוסר ההכרה נוצרים סיבוכים. במקרים הגרועים ביותר, דום לב יכול להתרחש גם במהלך חוסר הכרה, וכתוצאה מכך מוות. הפרעות אלה מתפתחות כאשר מתפתחות מומים והפרעות בלב. האדם שנפגע נמצא אפוא בסכנת חיים מצב וסובל כביכול פרפור חדרים. לעיתים קרובות ניתן להבחין בתסמונת ברוגדה אפילו אצל תינוקות וילדים קטנים, שם אפשרי טיפול מהיר ובעיקר מוקדם. על מנת לפצות על בעיות הלב, יש צורך להתקין אוטומט דפיברילטור, שמונע דום לב. במקרה זה, בדרך כלל אין סיבוכים נוספים, אם כי המטופל תלוי בנטילת תרופות. בשל הפרעות קצב לב, האדם המושפע גם אינו מסוגל לבצע מטלות כבדות או פעילויות ספורט מסוימות ולכן מוגבל בחיי היומיום שלו. אם הטיפול יכול לפתור לחלוטין את תסמיני הלב של תסמונת ברוגדה, לא צפויה ירידה בתוחלת החיים.

מתי עליך לפנות לרופא?

אם יש חשד לתסמונת ברוגדה, יש לפנות לרופא מיד. לדוגמא, אם יש אובדן הכרה פתאומי שלא ניתן לייחס אותו לכל סיבה חיצונית, הדבר מעיד על רציני מצב שחייבים לאבחן במהירות. אם ישנם מספר מקרים של מחלות לב או התקפי לב במשפחה, הערכה מוקדמת של הלב בריאות רצוי. זה נכון במיוחד אם יש היסטוריה של הפרעות קצב לב או התקפי לב. סימני אזהרה אחרים שאמורים לעורר טיפול רפואי מיידי כוללים התקפים פתאומיים, סְחַרחוֹרֶת ובעיות במחזור הדם אחרות. במקרה של חוסר הכרה, יש להזהיר מיד את רופא החירום. התפרצות מיידית של עצירת נשימה מעידה על מוות לב פתאומי, שניתן לשרוד רק באופן מיידי הַחיָאָה ודפיברילציה. המגיבים הראשונים צריכים לקחת עזרה ראשונה אמצעים ולבצע לחץ לב לְעַסוֹת אם התסמינים האופייניים (אישונים מורחבים, עור שינוי צבע בציפורניים ובריריות, בין היתר) קיים. אם הקורס חיובי, נדרש לאחר מכן שהייה ממושכת בבית החולים.

טיפול וטיפול

סִבָּתִי תרפיה אינו זמין לחולים עם תסמונת ברוגדה. מטרת הטיפול הסימפטומטי היא למנוע מוות לבבי. בהקשר זה, הצעד החשוב ביותר הוא השתלת דפיברילטור אוטומטי. שלב טיפול זה מסומן עבור כל החולים עם מחלה מתועדת הפרעות בקצב הלב. טיפולים תרופתיים שמרניים עם חוסמי בטא הם בדרך כלל התווית בחולים עם תסמונת Brugada. קיים סיכון של פרפור חדרים, במיוחד בקצב לב נמוך, המוגדל על ידי מנהל של אלה תרופות. חולים עם פרפור חדרים חוזרים מקבלים לעיתים תרופות סימפטומימטיות, המדכאות זמנית את הסימפטומים. כי סוכנים כגון כינידין להאריך את פוטנציאל פעולה של הולכת עירור, מתן של חומרים אלה עשוי, במקרים בודדים, להראות ירידה בשינויים א.ק.ג. ככל הנראה, הסיכון לפרפור חדרים מופחת גם על ידי תרופה זו. אזורי טריגר בודדים יכולים גם להימחק אלקטרופיזיולוגית (אבלציה). הליך זה הוכח בעבר כמבטל הפרעות קצב אצל חלק מהחולים עם תסמונת ברוגדה.

תחזית ופרוגנוזה

בדרך כלל לא ניתן לטפל בתסמונת ברוגדה באופן סיבתי. הסובלים מכך תלויים בטיפול סימפטומטי בלבד, שבו המטרה העיקרית היא למנוע מוות לבבי. אם לא ניתן טיפול בתסמונת ברוגדה, החולה ימות ממוות לב. מסיבה זו הטיפול כולל שימוש בדפיברילטור, הפועל באופן אוטומטי ויכול לתקן את התקלות בלב. עם זאת, למרות הטיפול, תוחלת החיים של המטופל עשויה להיות מופחתת משמעותית. מתן תרופות יכול להשפיע לטובה גם על מהלך המחלה. ברוב המקרים, הדפיברילטור יכול להקל על התסמינים עד כדי כך שאין מגבלות מיוחדות בחיי היומיום. על המטופל להימנע מפעילות מאומצת ופיזית על מנת לא לאמץ את הלב שלא לצורך. במקרים נדירים, למרות השימוש בדפיברילטור, עלולה להתרחש קריסת מחזור הדם או פרפור חדרים, הדורש טיפול רפואי חירום. לפיכך, מהלך נוסף של תסמונת ברוגדה תלוי מאוד באורח חייו של המטופל ולא ניתן לחזות אותו באופן כללי.

מניעה

נכון להיום, ניתן למנוע את תסמונת ברוגדה רק על ידי ייעוץ גנטי בשלב תכנון המשפחה. ההפרעה הגנטית עוברת בתורשה באופן דומיננטי אוטוזומלי. זוגות בסיכון מוגבר להורשת המצב עשויים להחליט נגד להביא לעולם ילדים משלהם ולשקול אימוץ במקום.

מעקב

טיפול מעקב בדרך כלל אינו אפשרי או הכרחי לתסמונת ברוגדה. לא ניתן לטפל במחלה באופן סיבתי בגלל המוטציה התורשתית, ולכן על האדם שנפגע להסתמך על דפיברילטור אוטומטי. בדרך כלל, מכניסים דפיברילטור זה בניתוח כאשר מאבחנים את התסמונת, ולכן ההתמקדות היא באבחון מוקדם כדי למנוע מוות לב פתאומי. באופן דומה, המטופל תלוי בנטילת חוסמי בטא כדי למזער את תסמיני הלב. על האדם המושפע להימנע גם לחץ ומתח מיותר על מנת לא לאמץ את הלב שלא לצורך. בדיקות סדירות על ידי קרדיולוג מועילות מאוד על מנת למנוע סיבוכים. יתר על כן, אורח חיים בריא עם בריא דיאטה יכולה להשפיע לטובה על המחלה ולהגדיל את תוחלת החיים של האדם המושפע. מאז ברוסלוזיס תסמונת ברוגדה היא מחלה תורשתית, על המטופל לעבור אותה ייעוץ גנטי כדי למנוע את הישנות התסמונת. במקרה של פרפור חדרים, עזרה ראשונה אמצעים יש לקחת, ויש להודיע ​​מיד לרופא החירום. לאחר מכן ניתן טיפול נוסף על ידי רופא החירום או בבית החולים.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

תסמונת ברוגדה היא מחלה תורשתית. המושפעים אינם יכולים לקחת עזרה עצמית אמצעים לטפל במחלה באופן סיבתי. עם זאת, הם ובני משפחותיהם יכולים לסייע במניעת התוצאה הגרועה ביותר של ההפרעה, מוות לבבי פתאומי. אנשים שמשפחותיהם כבר אובחנו כסובלים מתסמונת ברוגדה צריכים להכיר את הסימפטומים ואת התקדמות המחלה על מנת להתייעץ עם רופא במועד. למרות הצורך בזהירות, עם זאת, אין סיבה להיות מודאגים מדי. רוב האנשים הסובלים מתסמונת ברוגדה אינם חווים תסמינים במהלך חייהם. עם זאת, אנשים צריכים לקחת תסמינים מסוימים ברצינות ולבדוק אותם מיד, במיוחד אם התסמונת כבר נפוצה במשפחה. אצל חולים רבים דום לב אינו מתרחש באופן מיידי; ברוב המקרים ניתן לראות סימנים אחרים מראש. אלה כוללים, סְחַרחוֹרֶת, התקפים ואובדן הכרה ללא סיבה נראית לעין. במקרים אלה, יש לפנות מיד למומחה לב, על מנת שניתן יהיה לאתר את המצב ולטפל בו לפני שמתרחשות הפרעות קצב לב מסכנות חיים. במקרה של קריסת מחזור הדם חריפה עקב פרפור חדרים, הישרדותו של האדם המושפע תלויה במידה רבה בכמות נאותה עזרה ראשונה הצעדים ננקטים מיד. אם אובחנה תסמונת ברוגדה והחולה מציג תסמינים ראשוניים, מומלץ שהסביבה החברתית תעבור הכשרה רלוונטית לעזרה ראשונה. לאחר מכן יש ליידע את המעסיק גם כך שבמקרה של קריסה, התגובה הנכונה נלקחת גם במקום העבודה.