תסמונת בלוך-סולזברגר: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת בלוך-סולזברגר היא הפרעה תורשתית דומיננטית המקושרת ל- X והיא נדירה מאוד. ההפרעה מאופיינת במגוון תסמינים נוירולוגיים ועוריים. תסמונת בלוך-סולזברגר מכונה שם נרדף הן תסמונת בלוך-סימנס והן חתך מלנובלסטוזיס.

מהי תסמונת בלוך-סולזברגר?

תסמונת בלוך-סולזברגר עוברת בתורשה באופן מקושר ל- X ומסיבה זו מופיעה בעיקר אצל נקבות. אולם באופן כללי מדובר בהפרעה נדירה יחסית, עם 700 מקרים בלבד מאז 1987. כחלק מהתסמונת מתפתחים שינויים אופייניים עוראשר בכ 90 אחוז מהחולים שנפגעו כבר ניכרים ב עובר ברחם. ה שינויים בעור להחמיר מינקות. בנוסף, תסמונת בלוך-סולזברגר קשורה למספר תסמינים אחרים, כגון ניוון של ציפורניים, חריגות עיניים, חריגות שיניים, או חריגות של המרכז מערכת העצבים. תסמינים רבים מזוהים רק במהלך ילדות. במקרים נדירים מאוד, התסמונת באה לידי ביטוי גם אצל חולים גברים ובדרך כלל מכונים כאן תסמונת קלינפלטר. ההופעות האופייניות של תסמונת בלוך-סולזברגר ב- עור להישאר לאורך כל החיים. הם בדרך כלל הסימפטומים הראשונים של המחלה שנראים לעין. בהמשך, במקרים רבים, מתווספים תסמינים נוירולוגיים וכן חריגות בשיניים, שחלקן מתפתחות בשלב מוקדם ילדות. בעיקרון, שיעור התמותה תלוי בגיל המטופל וכן בביטוי ובחומרת הסימפטומים. באופן עקרוני, תסמונת בלוך-סולזברגר מתרחשת בתדירות גבוהה יותר אצל בהירים בהירים מאשר אצל אנשים כהי עור.

סיבות

לתסמונת בלוך-סולזברגר יש בעיקר סיבות גנטיות. מוטציות בכרומוזום X גורמות לחולים מושפעים לפתח את המחלה. המחלה עוברת בתורשה באופן דומיננטי. אפילו מוטציה אחת על המקביל גֵן מספיקה להפעלת תסמונת בלוך-סולזברגר. מוטציה זו אחראית גם לכ- 80 אחוז מכלל מקרי המחלה. בנוסף, זוהו לאחרונה 21 מה שנקרא מוטציות נקודתיות העלולות לגרום גם לתסמונת בלוך-סולזברגר.

תסמינים, תלונות וסימנים

בהקשר של תסמונת בלוך-סולזברגר, תסמינים שונים רבים מתבטאים, המשתנים באופן אינדיבידואלי בהתאם למקרה. בעיקרון, המחלה פוגעת ברקמה האחראית להיווצרות נוירואקטודרם ואקטודרם. בדרך כלל, עור מעורב במחלה. בנוסף, בחלק מהמקרים המחלה פוגעת גם ברקמת השיניים וגם במרכז מערכת העצבים. תסמין שכיח הוא מה שמכונה דיספלזיה חוץ רחמית, אשר בנוסף לשיניים, לפעמים גם משפיעה על ציפורניים ו שער. אצל נשים לעיתים קרובות מתרחשים שינויים לאורך קווי Blaschko על העור. המראה על העור מתפתח בהדרגה בתסמונת בלוך-סולזברגר, בעוד שהתסמינים האחרים מופיעים בפתאומיות. בעיקרון, מובחנים שלבים שונים של המחלה.

אבחון והתקדמות

קיימות שיטות חקירה שונות לקביעת האבחנה של תסמונת בלוך-סולזברגר, והרופא המטפל מחליט אם להשתמש בהן לאחר בחינת המקרה הפרטי. קיימים מספר קריטריונים לאבחון תסמונת בלוך-סולזברגר. כל עוד מוטציה של NEMO אינה נחשבת מאושרת ואין קרובי משפחה מושפעים מהמחלה, יש לעמוד לפחות בשני קריטריונים עיקריים. אלה כוללים, למשל, שינויים אופייניים בעור. קריטריונים משניים לביצוע האבחנה כוללים הפרעות בשיניים, בחיך, בעיניים, בשדיים או במרכז מערכת העצבים. הפרעות של ציפורנייםהתקרחות, הפלות מרובות בעבר ותוצאות היסטולוגיות אופייניות לבדיקות עור הן גם קריטריונים משניים. בנוסף, בדיקות מעבדה מספקות עדות לנוכחות תסמונת בלוך-סולזברגר. דם בדיקות מגלות בדרך כלל אאוזינופיליה. באנשים עם חשד לתסמונת בלוך-סולזברגר, יש לבצע קריוטיפ ובדיקות גנטיות. ניתן גם לאבחן את תסמונת בלוך-סולזברגר באמצעות א ביופסיה קיימות גם שיטות הדמיה שונות לבדיקה המשמשות לקביעת האבחנה בוודאות. הדמיה בתהודה מגנטית or טומוגרפיה ממוחשבת לחשוף מופחת דם אספקה ​​וכן חריגות איסכמיות שונות אחרות המעידות על המחלה. באופן עקרוני, הפרוגנוזה לתסמונת בלוך-סולזברגר טובה יחסית. עם זאת, מוות עלול להתרחש, במיוחד אם מתקדמים תסמינים אופטלמולוגיים ונוירולוגיים. עם זאת, כל עוד ניתן למנוע סיבוכים, הפרוגנוזה חיובית.

סיבוכים

תסמונת בלוך-סולזברגר גורמת בדרך כלל לפגיעה קשה ברקמות. זה יכול לגרום לסיבוכים שונים, בעיקר בהתאם לאזור ולסוג הנזק. לעתים קרובות, הציפורניים והשיניים של המטופל מושפעים גם כך שתלונות ב חלל פה עשוי להתברר. במקרה זה, האדם המושפע סובל מ כאב שיניים ומדמם. אלה יכולים להיות מטופלים על ידי רופא שיניים כך שלא יתרחשו סיבוכים נוספים. במקרים רבים העור מושפע גם מתסמונת בלוך-סולזברגר, כך שנוצרים עליו קווי הבלאשקו. האבחנה של תסמונת בלוך-סולזברגר יכולה להתבצע בצורה טובה יחסית, כך שניתן להתחיל בטיפול באופן מיידי. זה נועד בעיקר לסלק זיהומים משניים, כך שלא יופיעו סיבוכים נוספים. מכיוון שלא ניתן לטפל בתסמונת באופן סיבתי, מטפלים רק בתסמינים. נעשה שימוש בעיקר בתרופות, התערבויות כירורגיות אינן מתקיימות. במקרים רבים מהלך המחלה חיובי. עם זאת, זה לא מבטיח שתסמונת בלוך-סולזברגר לא תופיע שוב במהלך החיים. באופן כללי, תוחלת החיים אינה מופחתת על ידי תסמונת בלוך-סולזברגר.

מתי עליך לפנות לרופא?

בדרך כלל, לא ניתן לטפל ישירות בתסמונת בלוך-סולזברגר, ולכן ברוב המקרים, ביקור אצל הרופא נועד רק לאבחון. עם זאת, על המטופלים לפנות לרופא אם תסמונת בלוך-סולזברגר גורמת לתלונות עור שונות. תלונות העור עצמן משתנות מאוד ולא ניתן לחזות אותן באופן כללי. עם זאת, תסמונת בלוך-סולזברגר יכולה לבוא לידי ביטוי גם על ידי דיספלזיה של הציפורניים או השיניים, ולכן יש לפנות לרופא גם לגבי תסמינים אלו. במקרים רבים, תסמיני העור מופיעים באטיות רבה ואינם נעלמים מעצמם. מסיבה זו, במיוחד ילדים צריכים ללכת לבדיקות סדירות אצל רופא הילדים כדי למנוע סיבוכים נוספים. מכיוון שתסמיני המחלה שונים מאוד, לא ניתן למנות תסמינים מדויקים, לפיהם ניתן לזהות את המחלה. עם זאת, במקרה של תלונות עור, יש לפנות תמיד לרופא עור. במקרים רבים ניתן להימנע מזיהומים נוספים בעזרת אַנְטִיבִּיוֹטִיקָה או באמצעות משחות.

טיפול וטיפול

כמה אפשרויות זמינות כחלק מה- תרפיה לתסמונת בלוך-סולזברגר. ראשית, חשוב למנוע סיבוכים כמו זיהומים משניים עם בקטריה. אחרת, תרפיה מהסימפטומים היא האופציה היחידה לטיפול. הסיבה לכך היא שהמחלה מתרחשת כתוצאה מ- גֵן מוטציה ולא ניתן לרפא לחלוטין. במקרים מסוימים, למשל, משתמשים בתרופות נוגדות פרכוסים לשליטה בהתקפים. חולים מושפעים מנוהלים ומטופלים בדרך כלל על ידי רופאי עיניים, רופאי עור ונוירולוגים.

תחזית ופרוגנוזה

הפרוגנוזה של תסמונת בלוך-סולזברגר אינה טובה. לא ניתן לרפא את ההפרעה הגנטית באמצעות אפשרויות וטיפולים רפואיים עכשוויים. במהלך הטיפול, הסימפטומים המופיעים ממוקדים לספק הקלה. מכיוון שאין תרופה קבועה, הסימפטומים יכולים לחזור על עצמם בכל עת. על חוקרים ומדענים נאסר להפריע באופן פעיל לבני אדם גנטיקה. מסיבה זו ניתן להציע למטופל טיפול סימפטומטי בלבד ולא סיבתי. בהתאם לעוצמת הסימפטומים, הטיפולים המיושמים מציגים תוצאות טובות. ללא טיפול רפואי, הנזק לרקמה עולה בהדרגה במידה. טבעי או תרופות הביתה יכול לשמש לתמיכה בעור המטופל. עם זאת, בקושי ניתן לצפות להקלה משמעותית בתסמינים. תוכנית הטיפול בתסמונת בלוך-סולזברגר היא רחבה. ברוב המקרים יש לטפל במקביל בכמה תלונות על מנת לשפר את הרווחה וההרגשה של בריאות. תוצאות טובות מושגות בטיפול תרופתי. אם המטופל סובל מ חוסר סובלנות לתרופות, התנאים הופכים לקשים יותר. אי הנוחות גוברת והתלונות הקיימות מתפשטות עוד יותר. תומך בחולה הוא אורח חיים בריא. עם מאוזן דיאטה ואורווה המערכת החיסונית, ניתן להשיג שיפור משמעותי ברווחה.

מניעה

מכיוון שתסמונת בלוך-סולזברגר היא מחלה עם גורמים גנטיים, אין אפשרויות ידועות למניעת המחלה על פי הידע הנוכחי במחקר רפואי ותרופתי. לעתים קרובות מאוד, התסמינים הראשונים של המחלה מופיעים אצל תינוקות שטרם נולדו ברחם והם בלתי הפיכים. לכן חשוב יותר ויותר להתייעץ עם מומחים מתאימים כאשר מופיעים תסמינים אופייניים של המחלה, על מנת לשפר את איכות חייו של המטופל בשיטות טיפוליות סימפטומטיות.

מעקב

האפשרויות לטיפול מעקב מוגבלות מאוד בתסמונת בלוך-סולזברגר. זוהי מחלה תורשתית ולכן לא ניתן לטפל בה באופן סיבתי, רק באופן סימפטומטי. לכן לא ניתן להשיג תרופה מלאה. מאחר שהמחלה יכולה לעבור בירושה גם אצל ילדים, על האדם שנפגע לעבור ייעוץ גנטי אם הוא או היא רוצים להביא ילדים לעולם כדי למנוע את העברת תסמונת בלוך-סולזברגר. ככלל, הסימפטומים של התסמונת מוקלים בעזרת תרופות. על המטופל להקפיד ליטול תרופות אלו באופן קבוע כדי למנוע סיבוכים נוספים. כְּמוֹ כֵן, יחסי גומלין עם תרופות אחרות יש לקחת בחשבון. מכיוון שתסמונת זו גורמת לתסמינים דרמטולוגיים קשים, חיוניים גם לביקורים אצל רופא עור. אין זה נדיר שתסמונת בלוך-סולזברגר קשורה לתלונות פסיכולוגיות, דכאון או מצבי רוח אחרים. במקרה זה, שיחות עם חברים או עם המשפחה שלך מועילות להקל על התלונות הללו. קשר עם אנשים אחרים שנפגעו מהתסמונת יכול להשפיע לטובה גם על מהלך המחלה. תוחלת החיים של המטופל בדרך כלל אינה מושפעת לרעה מתסמונת בלוך-סולזברגר.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

מאז גֵן מוטציה אחראית לתסמונת בלוך-סולזברגר, אין עזרה עצמית אמצעים שיש להם השפעה סיבתית. עם זאת, אנשים שנפגעו או קרוביהם יכולים לעזור להקל על הסימפטומים או להתמודד איתם בצורה טובה יותר. האופייניות למחלה שונות נגעים בעור כולל הפרעות פיגמנטציה קשות. סימפטום זה מטריד במיוחד עבור אלה שנפגעו מנקודת מבט חברתית. ילדים מקניטים לעיתים קרובות על ידי בני גילם, מתבגרים ומבוגרים לעיתים קרובות מפתחים עכבות בהתמודדות עם אחרים בגלל הופעתם או חשים שהם מופלים לרעה בגלל הופעתם. עם זאת, טהור הפרעות פיגמנט לעתים קרובות ניתן לתקן קוסמטית. למטרה זו, מיוחד להסוות איפור ניתן לרכוש בבתי מרקחת ובתי מרקחת, שיש להם כיסוי גבוה במיוחד, הוא מַיִםעמיד ונמשך עד 24 שעות. המושפעים יכולים ללמוד כיצד ליישם אותו נכון אצל קמעונאים מומחים או קוסמטיקאיות. בכל מקרה, חולים הסובלים מ נגעים בעור צריך להתייעץ עם רופא עור ולקבל מידע על אפשרויות הטיפול האסתטי. במקרה של מומים בלסת או בשיניים, המטופל או מטפליו בהחלט צריכים להתייעץ עם מומחה המתמחה ב רפואת שיניים אסתטית. לעיתים קרובות, ניתן לתקן את המומים על ידי ניתוחי פה או תותבות. אם ההתפתחות הנפשית נפגעת, ההורים צריכים לחפש מתאים התערבות מוקדמת עבור ילדם במועד. במקרה של הפרעות דיבור וכן יש להתייעץ עם פיתוח מוגבל של מיומנויות מוטוריות, מטפל בדיבור ומרפאה בעיסוק.