תסמונת Cry Cry (תסמונת קרי-דו-צ'ט): גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת בכי חתול, המכונה גם תסמונת קרי-דו-צ'ט, מובנת על ידי רופאים כמחלה תורשתית נדירה. זה מתבטא אצל תינוקות, בין היתר, בבכי טיפוסי דמוי חתול שהעניק למחלה את שמה.

מהי תסמונת בכי חתולית?

תסמונת הצרחות הקוטית היא מצב נגרמת על ידי שינוי בחומר הגנטי. על פי הסטטיסטיקה, אחד מכל 50,000 ילדים לוקה בתסמונת CDC. בנות מושפעות לעיתים קרובות יותר מאשר בנים (היחס הוא בערך 5: 1). תסמונת Cry Cry מתבטאת בתכונות רבות ומשתנות בחומרתן במקרים בודדים. בשל עובדה זו, המחלה לרוב אינה מוכרת או רק מאוחרת מאוד. הסימפטומים כוללים מום של גָרוֹן, נמוך קומה, מומים של ראש או פנים, ויכולות מוטוריות וקוגניטיביות לקויות. תסמונת בכי חתול אינה ניתנת לריפוי; עם זאת, בהתאם לביטוי הפרט, הפרט מצב ניתן לשפר בעזרת תמיכה טיפולית וחברתית מתאימה. תוחלת החיים בדרך כלל בקושי מושפעת אלא אם כן מתפתחים תנאים אחרים.

סיבות

הגורמים לתסמונת בכי החתול נעוצים בשינוי החומר הגנטי. בעיקרון, לכל אדם 46 זוגות הכרומוזומים. הסובלים מ- CDC סובלים מאיבוד חלקי בכרומוזום 5. התוצאה היא א גֵן מבנה החורג מהנורמה וגורם לתסמינים. השינוי הכרומוזומלי יכול להתרחש כתוצאה ממוטציה ספונטנית או בגלל נטייה תורשתית. ברוב המקרים מדובר בשינוי ספונטני. אם תסמונת בכי חתולית תורשתית, אחד ההורים נושא את השינוי הכרומוזומלי בחומר הגנטי שלו. עם זאת, המידע הגנטי הכלול בחלקה החסרה אינו הולך לאיבוד, אלא נקשר לזוג אחר של הכרומוזומים. לפיכך, ההורה שנפגע, למרות שהוא בריא בעצמו, מעביר את תסמונת ה- CDC לילדיו. כ 12% מהמקרים הידועים מתעוררים בדרך זו.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת בכי החתול מתבטאת בעיקר בזעקת החתול האופיינית. כתוצאה ממום של גָרוֹן, הילד המושפע מבטא את עצמו באמצעות צלילים צווחניים שנשמעים גבוה ולחץ ולווים נשיפה ממושכת. אינהלציה בדרך כלל קשה, וכתוצאה מכך מתנשף לאוויר דמוי פאניקה. יש גם מומים אחרים. לדוגמא, ילדים רבים הסובלים מתסמונת החתול סובלים ממחלה קטנה ראש עם אוזניים נמוכות או סנטר קטן או גשר אף רחב. העיניים עשויות להיות רחוקות במיוחד והעפעפיים עשויים להיות בולטים עור קיפולים. בנוסף, לעיתים קרובות יש לסובלים אצבעות קצרות או מה שמכונה ארבע-אצבע תלם, בו האצבעות משוכללות על ידי קפל גמיש. הקטן אצבע מראה מדי פעם עיקול פנימי יוצא דופן. באזור העיניים, תסמינים כמו פזילה ו קוצר ראיה יכול להתרחש. יתר על כן, עלולים להתפתח סתימות בשיניים. אלה קשורים להתפתחות מאוד מיומנת של מיומנויות שפה. הנפגעים מדברים אז בצורה מאוד לא ברורה, למשל, או נתקלים בבעיות בשפה המדוברת. הבנת הדיבור מתפתחת בדרך כלל כרגיל. הבכי הגבוה בדרך כלל נעלם במהלך השנים הראשונות לחיים. עם זאת, הקול הגבוה נמשך ומוביל לבעיות פסיכולוגיות אצל רבים מהסובלים. בנוסף, עמוד שדרה מעוגל עשוי להתפתח במהלך החיים.

אבחון ומהלך

ניתן לאבחן תסמונת בכי חתולים במהלך הֵרָיוֹן. ניתוח כרומוזומלי יכול לספק מידע על האם עוּבָּר סובל משינוי בחומר הגנטי. עם זאת, בדיקה זו תתקיים רק אם קיים חשד סביר. זה יכול להיות המקרה, בין היתר, אם לזוג הורים כבר נולד ילד עם תסמונת CDC וקיימת סבירות שגם צאצאים נוספים יושפעו. בנסיבות אלה, א בדיקת מי שפיר או בדיקת רקמות תתקיים. לאחר הלידה, לעתים קרובות ניתן לאבחן תסמונת בכי חתולית על ידי הפרעות גופניות. לדוגמא, לתינוקות שנפגעו מתסמונת CDC יש בדרך כלל משקל לידה נמוך מאוד ומופחת ראש גודל. העיניים לרוב מרוחקות זו מזו, בעוד שהאוזניים נמוכות באופן בולט. זעקת טיפוסי גבוהה, דמוי חתול, של תינוקות מושפעים, הנגרמת על ידי מום בגרון, היא סימן מובהק לתסמונת בכי חתולית.

סיבוכים

תסמונת בכי חתול גורמת אפילו לילדים קטנים ותינוקות לבכות בקול רם מאוד. זה יכול לגרום למצוקה פסיכולוגית קשה או דכאון, במיוחד להורים ולקרובים. איכות החיים של המטופל וההורים מצטמצמת משמעותית ומוגבלת על ידי תסמונת בכי החתול. הילדים עצמם סובלים מהפרעות בצמיחה והתפתחות. כמו כן, יש ירידה במשקל הלידה ועוד יותר כיוון הלסת. השיניים יכולות להראות תקלות ומומים. הנפגעים סובלים משרירים חלשים ומפזילה. כמו כן, יש אינטליגנציה מופחתת או פיגור, כך שהמטופל יכול להיות תלוי בעזרת אנשים אחרים בחיי היומיום שלו. תוחלת החיים עשויה להיות מופחתת בגלל תסמונת בכי חתולית. לא ניתן לרפא תסמונת בכי חתולית. מסיבה זו ניתן להשתמש בטיפולים בלבד בכדי להקל על התסמינים. במיוחד ההורים זקוקים לעיתים קרובות לטיפול פסיכולוגי. אם מאובחנת תסמונת בכי חתול במהלך הֵרָיוֹן, ניתן להפסיק את ההיריון.

מתי עליך לפנות לרופא?

תינוקות מראים שינויים חזותיים או הפרעות אחרות מיד לאחר הלידה, אותם יש לבחון על ידי רופא ללא דיחוי. ברוב המקרים, לידה מתרחשת בנוכחות מיילדות או רופאים. בהליך שגרתי, אלה משתלטים על כל הבדיקות הראשוניות הנדרשות לילד, ובמקרה של אי סדרים, יוזמים באופן עצמאי את הצעדים הדרושים לבירור הסיבה. במקרה של לידת בית, תהליך זה משתלט על ידי מיילדת, כך שלא יהיה מעבר לכך אמצעים צריך לקחת את ההורים של הילוד. אם הלידה מתרחשת ללא נוכחות של רופא מיילד, יש להתחיל בבדיקה רפואית מקיפה של האם והתינוק מיד לאחר הלידה. יש צורך ברופא במיוחד אם לתינוק יש מומים ב גָרוֹן או תנוחת עין יוצאת דופן. תפקוד לקוי של הלסת, פזילה או עיניים רחבות זו מזו עם רחב אף במקביל הם אינדיקציות למחלה הנוכחית. אם ראשו וסנטרו של היילוד קטנים מאוד ביחס ישיר לתינוקות אחרים, יש לדון בתצפיות עם רופא. אם בכי של התינוק נשמע כמו חתול, הדבר נחשב לדאגה ויש לחקור אותו. אם משקל הלידה נמוך מאוד, יש צורך בבדיקות על מנת שניתן יהיה לנקוט בצעדים הדרושים להבטחת הישרדותו של התינוק.

טיפול וטיפול

למרות שתסמונת CDC אינה ניתנת לריפוי; אם ה מצב מתגלה מוקדם, ניתן להפיק תועלת חיובית מהתפתחותו האישית של האדם המושפע על ידי טיפולים מתאימים. זה כולל טיפולי דיבור ותנועה, כמו גם מתאים התערבות מוקדמת ו רפוי בעסוק. מהלך המחלה המדויק תלוי במידת החומרה בהתאמה וגם בעוצמת התמיכה. סביר להניח שמגבלה ביכולות המוטוריות והקוגניטיביות לכל החיים, כך שרוב הסובלים מ- CDC נותרים תלויים בסיוע ו / או בטיפול. עם זאת, אי אפשר לחזות בדיוק כיצד תתפתח התמונה הקלינית של האדם.

תחזית ופרוגנוזה

לא ניתן למנוע או לרפא תסמונת זעקת חתולים. מסיבה זו ממש חשוב תמיכה מוקדמת וממוקדת בחולים שנפגעו. זה צריך להיות מורכב מתמיכה פיזית ופסיכולוגית כאחד. אם לא תינתן תמיכה כזו, יתכן שילדים שנפגעו לא יוכלו לפצות על ההתפתחות הנפשית והגופנית שעוכבה קשות בהמשך. זה יכול לעשות את זה בלתי אפשרי ללמוד פעולות מסוימות הדרושות בחיי היומיום. רצפי תנועה כמו הליכה, לבוש או דיבור יכולים לייצג מכשולים בלתי ניתנים להתגברות. עם זאת, אם תמיכה מוקדמת אמצעים הם הציגו, הם יכולים להשפיע לטובה על מהלך המחלה ולשפר משמעותית את איכות החיים. גירוי עקבי של חולים בתחומים שונים בחיי היומיום יכול לאפשר להם עוֹפֶרֶת קיום הקבוע בעצמו במידה רבה בבגרות.ריפוי בדיבור, למשל, יכול לעזור להשפיע באופן חיובי על ליקויי דיבור אופייניים שכבר נמצאים ילדות. כדי להביא לתחזית הטובה ביותר האפשרית למחלה, תרפיה אמצעים צריך להיות מותאם באופן אישי לכל מטופל. למרות שיכולותיהם של אנשים אלה נותרות לעיתים קרובות מוגבלות ותמיכה לכל החיים נחוצה, אין למחלה השפעה הולכת ופוחתת על תוחלת החיים של ילדים שנולדו עם תסמונת בכי חתולית.

מניעה

מכיוון שלעתים קרובות מתרחשת תסמונת בכי חתולית באופן ספונטני, לא ניתן למנוע את המחלה במובן המחמיר. עם זאת, אם מקביל גֵן מוטציה ידועה אצל אחד ההורים, לפחות מוקדם בדיקות במהלך ההריון אפשריים, המספקים מידע על מחלה אפשרית אצל הילד. לאחר מכן להורים יש אפשרות להחליט בעד או נגד הפלה. רופאים מומחים יכולים גם לקבוע את הסיכון למחלת CDC בזמן שהילד עדיין נמצא בסיכון, בתנאי שאחד מילדי ההורים כבר מושפע מתסמונת חתול. אם תינוק נולד עם תסמונת CDC, על ההורים בכל מקרה לספק לו את התמיכה האינטנסיבית ביותר האפשרית על מנת לתמוך בצורה אופטימלית בהתפתחות האישית.

מעקב

מאז סיבתי תרפיה של תסמונת בכי חתולית היא מעט פחות אפשרית כמו תרופה, אין גם אפשרויות טיפול אחר במובן האמיתי. התערבות מוקדמת וכל החיים פיסיותרפיה, רפוי בעסוק, ו טיפולי תקשורת מומלצים כחלק מהטיפול. חובה לספק תמיכה פיזית ורגשית לכל החיים לאדם המושפע גם לאחר טיפולים מוצלחים ותוך אינטגרציה חברתית טובה. בתחילת ילדות של חולי Cri-du-Chat, תמיכה נפשית ופיזית אינטנסיבית, כמו גם טיפולי תקשורת טיפולים הם בעלי רלוונטיות גבוהה. בגיל מתקדם ובמיוחד בשלב ההתבגרות המאוחר, יש חשיבות גבוהה לאמצעים מקצועיים. יש למנוע בדחיפות הדרה חברתית עקב התפתחות קוגניטיבית לקויה של חולי קרי-דו-צ'ט. קבוצות עזרה עצמית שונות הנלוות לחיי היומיום מציעות תמיכה בארגון העבודה והחיים. חשוב שהנפגעים נתמכים ולא ייגבו ממס יתר. מעבר לשימוש בפסיכולוגי, חברתי ו תמיכה פיזיולוגית, טיפול רפואי כללי, רפואת עיניים, אף אוזן גרון, שיניים מהווה בסיס לחיים עם מעט סבל עם תסמונת קרי דו-צ'ט. למרות תמיכה מוקדמת, התנהגות ובעיקר מיומנויות מוטוריות עדינות וביטוי של אנשים מושפעים נותרים בדרך כלל בולטים ובעלי השפעה סטיגמטית. אנשים מושפעים תלויים בתמיכה ובמידת הצורך מטפלים בשארית חייהם, אפילו בטוב תרפיה.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

מכיוון שהגורם לתסמונת בכי חתולית הוא מוטציה ב הכרומוזומים, לא ניתן לאנשים מושפעים לרפא את עצמם מכך. עם זאת, התסמונת מלווה לעיתים קרובות בליקויים גופניים אחרים אשר עשויים להשתנות ממטופל למטופל. סוגים שונים של הפרעות התפתחותיות מתרחשים לעיתים קרובות. עם רפוי בעסוק, פיסיותרפיה ו פיזיותרפיה, אלה יכולים להיות מוגבלים מההתחלה ולעתים קרובות ניתן לפצות את העיכובים בפיתוח ככל האפשר בעזרת תמיכה ממוקדת. כנ"ל לגבי תסמינים נלווים אחרים של תסמונת בכי חתולית. הרגישות המופיעה לעיתים קרובות לזיהומים ובעיות השיניים שנצפו לעיתים קרובות ניתן להתמודד באופן מונע בכל מקרה. ה הפרעות דיבור המתרחשים לעיתים קרובות עקב התפתחות האטה ניתן להקל או אפילו לבטל באמצעות אמצעים לוגופדיים. ככלל, רוב התסמינים הנלווים לתסמונת בכי של חתולים יכולים להיות מוגבלים במידה רבה על ידי תמיכה אינטנסיבית וצעדי טיפול שהוחלו מוקדם ככל האפשר. בטיפולים טיפוליים כאלה ניתן להשיג עלייה באיכות חייהם של הנפגעים. עם זאת, לתסמונת עם ההשפעות והתופעות הגופניות שלה לרוב תהיה גם השפעה פסיכולוגית. לכן, תמיכה פסיכולוגית אכפתית ומומלצת גם במקרים רבים.