תסמונת מוק-וולס: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת מוק-וולס היא מחלה מטבולית תורשתית השייכת לעמילואידוזים וגורמת לתגובה דלקתית בגוף. תסמינים אופייניים הם חום, כוורות ובעיות שמיעה מאוחרות יותר. הטיפול הוא באמצעות תרופות והוא מכוון בעיקר כנגד תגובת השרשרת הגורמת לתסמיני הדלקת.

מהי תסמונת muckle-wells?

תסמונת מוק-וולס היא מחלה אוטו-דלקתית שהעולם בְּרִיאוּת הארגון מסווג כעמילואידוזיס הרדופמיליאלי (Ne85.0). עמילואידוזיס הוא המונח הרפואי להפקדות של חלבונים המצטברים ברווחים בין התאים. במחלה אוטו-דלקתית כמו תסמונת מוק-וולס, הגוף מניע תהליכים שנועדו למעשה כתגובה ל דלקת. התסמינים השונים, כגון חום, לשרת להילחם בקטריה וגופים זרים אחרים בצורה יעילה יותר. עם זאת, בתסמונת מוק-וולס, תגובות אלה פועלות ללא ממש דלקת להיות נוכח. מחלות אוטו-דלקתיות דומות אפוא מחלות אוטואימוניות, אך שבו תגובת ההגנה של הגוף מופנית כנגד המערכת החיסונית ולא נגד לעג דלקת.

סיבות

תסמונת מוק-וולס היא הפרעה תורשתית. זה מועבר מהורה אחד לפחות לילדים באמצעות גֵן NLRP3 על הכרומוזום הראשון. מחלות אוטו-דלקתיות אחרות עשויות לנבוע גם משינוי ב- NLRP3. השתנה גֵן הוא דומיננטי ולכן מוביל להתפרצות המחלה גם אם היא מתרחשת רק פעם אחת בקוד הגנטי. עם זאת, לא כל ילד של אדם מושפע חייב לפתח את המחלה. לבני אדם יש סט כרומוזום דיפלואידי: כל כרומוזום קיים בדרך כלל פעמיים. אם רק אחד ההורים סובל מתסמונת מוק-וולס ויש לו כרומוזום בריא שני בנוסף לכרומוזום 1 הנושא מחלה, הסיכוי לתורשה הוא כ- 50 אחוז. ה גֵן NLRP3 מקודד חלבון ספציפי הנקרא קריופירין. בין היתר, קריופירין משתתף בהעברת אותות דלקתיים והתאבדות מתוכנתת של תאים (אפופטוזיס). בנוסף, זה מגרה את הסינתזה של אינטרלוקין-1β - חומר שליח המקדם דלקת. Interleukin-1β, בתורו, מגרה כבד תאים לייצור חלבון עמילואיד A בסרום (SAA). מדע הרפואה מכיר כעת בשלושה סוגים שונים של SAA בשלב חריף שהגוף מייצר בתגובה לאותות דלקתיים: SAA-1 ו- SAA-2 ממלאים תפקיד בעיקר בתגובה הדלקתית של כבדואילו SAA-3 מופיע גם ברקמות אחרות.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמינים של תסמונת muckle-wells משתנים מאוד מאדם לאדם. עם זאת, פרקים חוזרים ונשנים של המחלה אופייניים. במהלך הפרקים, הסימפטומים המעידים על תגובות חיסוניות ודלקתיות הופכים להיות בולטים יותר. בדרך כלל, אנשים מושפעים חום או לפחות יש טמפרטורה גבוהה במהלך פרקים אלה. החום מופיע לעיתים קרובות יחד עם שרירים כְּאֵב ותלונות משותפות. כוורות נפוצות מאוד גם בתסמונת המוק-בארות. גם רפואה מתייחסת לכך עור תגובה כמו כוורות. התוצאה היא קילינגים, שנראים כמו בליטות קטנות ב עור כי הרקמה שמתחת להם מתנפחת. ה עור הוא גם מאדים לעתים קרובות. במהלך המאוחר של המחלה, אנשים מושפעים עלולים לאבד את שמיעתם. ככלל, יכולת השמיעה פוחתת רק בהתחלה ואז פוחתת בהתמדה. עמילואידוזיס פרוגרסיבי פוגע באיבר הקורטי בין השבלול לקרום הטימפני ו / או לעצב הווסטיבולוקוכליארי. כתוצאה מכך היכולת התפקודית של השבלול באוזן הפנימית פוחתת. הרפואה מכנה את עצב הווסטיבולוקוכליאר גם השמיעה לאזן עצב - הוא אחראי גם לתחושת האיזון. לָכֵן, סְחַרחוֹרֶת ו בחילה הם גם בין הסימפטומים של תסמונת muckle-wells. בתדירות נמוכה יותר, עייפות, ריכוז בעיות ואובדן הכרה קצר מתרחשים. פגיעה מתקדמת בכליות גורמת למספר סימני מחלה נוספים: יש כמות לא טבעית של חלבון בשתן (פרוטאינוריה), ולאנשים מושפעים יש סיכון מוגבר משמעותית לחריפה כליה כישלון.

אבחון ומהלך המחלה

נראה שתסמונת מוק-וולס מופיעה לעתים רחוקות מאוד, אם כי אין נתונים מדויקים. זה לא מתגלה עד גיל ההתבגרות במקרים רבים. ככל שהמחלה מתקדמת, הסימפטומים עולים במספר ובחומרה. לעיתים קרובות רופאים מבצעים את האבחנה לאחר שקיבלו פירוט היסטוריה רפואית ושוללים סיבות אחרות לתסמינים. בבדיקות מעבדה, קצב השקיעה המוגבר ורמה גבוהה של חלבון תגובתי ב- C דם לספק רמזים נוספים. בדיקה גנטית יכולה לספק בהירות מוחלטת האם האדם שנפגע נושא את הגן NLRP3 שהשתנה, הגורם לתסמונת מוק-וולס. עם זאת, הבדיקה הגנטית אינה חיונית לאבחון.

סיבוכים

בראש ובראשונה תסמונת מוק-וולס גורמת לאדמומיות קשה בעור. כמו כן, האזורים הפגועים בגוף עשויים להתנפח ולהיות מושפעים מתחושת גירוד לא נעימה. לא נדיר שהנפגעים מרגישים בושה כתוצאה מכך וסובלים גם ממתחמי נחיתות או מהפחתת ההערכה העצמית. תלונות פסיכולוגיות או דכאון עלול להתרחש גם. יתר על כן, תסמונת מוק-וולס יכולה עוֹפֶרֶת ל כְּאֵב בשרירים ו המפרקים. במיוחד בלילה, זה כְּאֵב יכול עוֹפֶרֶת לבעיות שינה וכך לעצבנות של המטופל. הנפגעים ממשיכים לרוב גם לסבול מחום ונחלשות המערכת החיסונית. כתוצאה מכך, זיהומים או דלקות מתרחשים בתדירות גבוהה יותר, כך שאיכות חייו של המטופל מופחתת משמעותית. ריכוז גם פוחת והאנשים שנפגעו נראים עייפים ועייפים. תסמונת מוק-וולס מגדילה משמעותית את הסיכון ללקות ב כליה כישלון. סיבוכים מתרחשים בדרך כלל אם לא מטפלים בתסמונת מוק-וולס. במקרה זה, איברים פנימיים להיכשל והאדם המושפע מת. הטיפול עצמו יכול להתקיים בעזרת תרופות ולהפחית משמעותית את הסימפטומים. לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם יש ירידה בתוחלת החיים עקב תסמונת מוק-וולס.

מתי עליך לפנות לרופא?

כאשר מבחינים בסימנים הראשונים של תסמונת המקל-בארות, יש לפנות לרופא מיד. לדוגמה, כאב שרירים, אי נוחות במפרקים ואדמומיות בעור מעידים על רציני מצב כי תמיד יש להעריך על ידי רופא ולטפל בהמשך. הרופא יכול לקבוע האם התלונות מבוססות אכן על תסמונת מוק-וולס וליזום טיפול מתאים בשיתוף פעולה עם מומחים שונים למחלות פנימיות. אם זה נעשה בשלב מוקדם, רציני בריאות בדרך כלל ניתן לשלול סיבוכים. עם זאת, אם קולות צמרמורת או אפילו הפרעות בחוש השמיעה או לאזן נראה כי המחלה המטבולית עשויה כבר להיות רחוקה מאוד. במקרה זה לכל המאוחר, יש לפנות למומחה שיוכל להבהיר את הסימפטומים ובמידת הצורך להתחיל טיפול. במקרה של חריפה כליה כישלון, יש להתקשר לרופא החירום. נוסף תרפיה מתקיים במרפאה מומחית למחלות מטבוליות. אנשים מושפעים יכולים להתייעץ תחילה עם רופא המשפחה שלהם או עם מומחה למחלות פנימיות. יש להציג ילדים לרופא הילדים אם קיים חשד לתסמונת מוק-וולס.

טיפול וטיפול

טיפולים עד כה אינם יכולים לרפא לחלוטין את תסמונת מוק-וולס מכיוון שהמוטציה המפעילה נותרת לכל החיים; עם זאת, ניתן לטפל בעיקר בסימפטומים. רופאים בדרך כלל משתמשים תרופות להפריע לתגובה הדלקתית. אחד מאלה הוא anakinra. זהו אנטגוניסט קולטן של אינטרלוקין -1. anakinra יכול להחזיר את השמיעה ברמה סימפטומטית ומנרמל דם קצב שקיעה וחלבון תגובתי C. אנשים מושפעים בדרך כלל מזריקים אותו מתחת לעור בערך באותה שעה בכל יום. anakinra מפחית הן את השפעות האינטרלוקין-1α והן את האינטרלוקין-1β. סוכן אחר התקשר canakinumab מתמקד באופן ספציפי באינטרלוקין-1β, המתווך את התגובה האוטו-דלקתית בתסמונת הבארות. Canakinumab נמשך בגוף זמן מה; חולים מקבלים זריקות בהפרש של מספר שבועות. כדי להקל על תסמיני הדלקת, לרוב משתמשים ברפואה קורטיזון. בנוסף, הסובלים לעיתים קרובות לוקחים משככי כאבים. אם לא מטפלים בה, תסמונת מוק-וולס מובילה לנכות מתקדמת ולכישלון איברים.

תחזית ופרוגנוזה

תסמונת מוק-וולס מציעה פרוגנוזה גרועה יחסית. תרפים שכן ההפרעה הגנטית היא סימפטומטית בלבד. טיפול מוקדם יכול להפחית כאב ודלקת. ניתן לטפל במומים גופניים אם מאבחנים אותם מוקדם, אך לא ניתן לסלקם לחלוטין. אנשים מושפעים סובלים תמיד ממגבלות גופניות. הגנרל הפיזי והנפשי המסכן מצב לעיתים קרובות גם גורם לתלונות פסיכולוגיות. איכות החיים בדרך כלל מופחתת מאוד והרווחה ממשיכה לרדת עם התקדמות המחלה. תרופות מרשם כגון קורטיזון או רילונצפט מלווים בתופעות לוואי המגבילות עוד יותר את הרווחה. כנ"ל לגבי כל התערבויות בנושא המפרקים, אשר מסוכנים עקב הסיכון לדלקת. תסמונת מוק-וולס שאינה מטופלת מתקדמת. המוגבלות והעיוותים גוברים וגורמים למחלות נלוות. תוחלת החיים מופחתת בזיהומים, עמילואידוזיס ומחלות אחרות. הפרוגנוזה של תסמונת המקל-וול מבוססת על גורמים אחרים כגון סוג תרפיה וכל מחלה נלווית. המומחה האחראי מעניק לרוב למטופלים ולקרובי משפחה פרוגנוזה מדויקת, בה ניתן לתכנן הלאה אמצעים בדיוק.

מניעה

מכיוון שתסמונת מוק-וולס היא הפרעה גנטית, מניעה אינה אפשרית כרגע. בעתיד, טיפולים גנטיים עלולים לסלק את הפגם בגן NLRP3, ובכך למנוע תורשת של התסמונת.

מעקב

ברוב המקרים, לאנשים מושפעים אין שום מיוחד או ישיר אמצעים טיפול מעקב זמין לתסמונת מוק-וולס. עם זאת, באופן אידיאלי יש לפנות לרופא בסימנים והתסמינים הראשונים כדי למנוע סיבוכים אחרים או החמרה נוספת של הסימפטומים. תסמונת מוק-וולס אינה יכולה לרפא את עצמה, ולכן על המושפעים לפנות לרופא בשלב מוקדם. מכיוון שמדובר במחלה גנטית, מומלץ לבצע בדיקות וייעוץ גנטיים אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם. מרבית הנפגעים תלויים בנטילת תרופות שונות. יש להקפיד על מינון נכון וצריכה קבועה של התרופות. במקרה של שאלות או אי וודאות, תמיד יש לפנות לרופא תחילה. כמו כן, בדיקות סדירות של רופא חשובות מאוד בתסמונת מוק-וולס, כי במיוחד איברים פנימיים יכול להיות מושפע לרעה מהתסמונת. שמיעה איידס יש להשתמש במקרה של קשיי שמיעה. במיוחד אצל ילדים, ההורים חייבים לשים לב ללבוש נכון של השמיעה איידס וגם לנטילה נכונה של תרופות. במקרים רבים, תסמונת זו מגבילה באופן משמעותי את תוחלת החיים של הנפגעים.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

תחילה יש לטפל בתסמונת מוק-וולס על ידי רופא. מכיוון שלמחלה התורשתית יש השפעה שלילית מאוד על הרווחה הכללית, המדד החשוב ביותר לעזרה עצמית הוא לנטרל את הסימפטומים האינדיבידואליים על ידי מנוחה, קלות ונטילת הפרט. אמצעים. ניתן להשיג זאת, למשל, על ידי שינוי ה- דיאטה. בהתייעצות עם הרופא ותזונאי, מתאים דיאטה ניתן להקים. אוכלים עם רבים ויטמינים ו מינרלים מומלצים, למשל אגוזים, פירות וירקות, שכן אלה עוזרים לחום, כוורות ותסמינים אופייניים אחרים. אם הכליות מעורבות, כּוֹהֶל, קפאין ויש להימנע ממשקאות אחרים המעמיסים על האיבר עומס נוסף. אין להשתמש עוד במזון מלוח או מתובל חזק מדי, מכיוון שהם מהווים נטל ניכר על הכליות. אם הרופא נותן הוראות מיוחדות לגבי דיאטה, על המטופל לעקוב אחריהם. לאחר השלב החריף, ה המערכת החיסונית יכול להיות מוגבר על ידי פעילות גופנית מתונה. הליכות ותרגילים מ יוגה או אירובי מתאימים. אילו אמצעים שימושיים בפירוט תמיד תלויים בתסמינים האישיים של המחלה האוטו-דלקתית ויש לעבד אותם יחד עם רופא המשפחה.