תסמונת אספרגר: גורם

פתוגנזה (התפתחות המחלה)

הגורם ל אוֹטִיזְם/תסמונת אספרגר לעתים קרובות נשאר לא ברור. מחקרים מתמקדים כיום ב אוקסיטוצין קולט גֵן (OXTR) כגורם סיכון.

אטיולוגיה (גורם)

סיבות ביוגרפיות

  • נטל גנטי מהורים, סבים וסבתות (52.4%).
    • סיכון גנטי תלוי בפולימורפיזם גנים:
      • גנים / SNP (פולימורפיזם נוקלאוטיד יחיד; אנגלית: פולימורפיזם נוקלאוטיד יחיד):
        • גנים: SLC25A12
        • SNP: rs4307059 באזור בין-גני [אוֹטִיזְם הפרעות בספקטרום (ASD)].
          • קבוצת כוכבי אלל: CT (פי פי 1.19).
          • קבוצת כוכבי אלל: TT (פי 1.42)
        • SNP: rs2056202 ב גֵן SLC25A12 [אוֹטִיזְם הפרעות בספקטרום (ASD)].
          • קבוצת כוכבי אלל: CT (פי פי 0.8).
          • קבוצת כוכבי אלל: TT (פי 0.64)
        • SNP: rs2292813 ב גֵן SLC25A12 [הפרעות בספקטרום האוטיסטי (ASD)].
          • קבוצת כוכבי אלל: CT (פי פי 0.75).
          • קבוצת כוכבי אלל: TT (פי 0.56)
        • SNP: rs10513025 באזור בין גני [הפרעות בספקטרום האוטיסטי (ASD)].
          • קבוצת כוכבי אלל: CT (פי פי 0.55).
          • קבוצת כוכבי אלל: CC (> פי 0.55)
    • מחלות גנטיות
      • תסמונת קאנר - כרומוזום 7, 15 (תורשה לא ברורה).
      • תסמונת אספרגר - כרומוזום 1, 3, 13 (ירושה לא ברורה).
  • גיל
    • גיל האם בשעה עיצוב - העלאת גיל האימהות מגיל 30 עד 34 שנים לסיכון הגבוה ביותר אצל אמהות מעל גיל 40.
    • גיל האב בהתעברות> 40 שנים (סיכון גבוה פי 5-6 לתכונות אוטיסטיות מאשר ילדים שנולדו לאבות מתחת לגיל 30
  • לעשן סבתא מצד האם - עלייה בסיכון של.
  • מצב הגירה של ההורים (הצהרה מבוססת קונצנזוס).
  • גורמים סוציו-אקונומיים
    • אבטלה (למרות רמות גבוהות של השכלה)
    • מעמד סוציו-אקונומי נמוך

סיבות הקשורות למחלות

נפש - מערכת עצבים (F00-F99; G00-G99)

  • התעללות באלכוהול מצד האם במהלך ההריון (גורם סיכון לא כולל: זה קשור לליקוי קוגניטיבי משמעותי, מומים אורגניים רבים, וחריגות התנהגות אחרות אצל הילד; אך לא הפרעות בספקטרום האוטיסטי)
  • נזק מוחי לגיל הרך
  • היפופלזיה של המוח הקטן - תת התפתחות של מוֹחַ מְאוּרָך.

תרופות שנטלה האם במהלך ההריון:

  • תרופות נוגדות דיכאון?
    • בליעה בשליש השני ו / או השלישי (השליש השלישי של הֵרָיוֹן); עלייה של 87% לעומת ילדים ללא חשיפה.
    • מטא-אנליזה ושני מחקרי רישום לא מצאו הבדלים באוטיזם אצל אחים חשופים ולא חשופים לאחר מכן SSRI בליעה על ידי נשים בהריון.
  • misoprostol - חומר פעיל המשמש לכיבים בקיבה.
  • תלידומיד - סם הרגעה / גלולת שינה, אשר נודע על ידי מה שנקרא שערוריית תלידומיד.
  • חומצה ולפרואית / valproate - חומר פעיל המשמש ב אֶפִּילֶפּסִיָה.

זיהום סביבתי - שיכרונות (הרעלות).

  • מזהמי אוויר
  • חשיפה טרום לידתי לביפנילים פולי-כלוריים (PCB) ולחומרי הדברה אורגנו-כלוריים (OCP) הערה: ביפנילים פולי-כלוריים הם בין המשבשים האנדוקריניים (שם נרדף: קסנו-הורמונים), שגם בכמויות זעירות בריאות על ידי שינוי ה- מערכת האנדוקרינית.

עוד