פתוגנזה (התפתחות המחלה)
הגורם ל אוֹטִיזְם/תסמונת אספרגר לעתים קרובות נשאר לא ברור. מחקרים מתמקדים כיום ב אוקסיטוצין קולט גֵן (OXTR) כגורם סיכון.
אטיולוגיה (גורם)
סיבות ביוגרפיות
- נטל גנטי מהורים, סבים וסבתות (52.4%).
- סיכון גנטי תלוי בפולימורפיזם גנים:
- גנים / SNP (פולימורפיזם נוקלאוטיד יחיד; אנגלית: פולימורפיזם נוקלאוטיד יחיד):
- גנים: SLC25A12
- SNP: rs4307059 באזור בין-גני [אוֹטִיזְם הפרעות בספקטרום (ASD)].
- קבוצת כוכבי אלל: CT (פי פי 1.19).
- קבוצת כוכבי אלל: TT (פי 1.42)
- SNP: rs2056202 ב גֵן SLC25A12 [אוֹטִיזְם הפרעות בספקטרום (ASD)].
- קבוצת כוכבי אלל: CT (פי פי 0.8).
- קבוצת כוכבי אלל: TT (פי 0.64)
- SNP: rs2292813 ב גֵן SLC25A12 [הפרעות בספקטרום האוטיסטי (ASD)].
- קבוצת כוכבי אלל: CT (פי פי 0.75).
- קבוצת כוכבי אלל: TT (פי 0.56)
- SNP: rs10513025 באזור בין גני [הפרעות בספקטרום האוטיסטי (ASD)].
- קבוצת כוכבי אלל: CT (פי פי 0.55).
- קבוצת כוכבי אלל: CC (> פי 0.55)
- גנים / SNP (פולימורפיזם נוקלאוטיד יחיד; אנגלית: פולימורפיזם נוקלאוטיד יחיד):
- מחלות גנטיות
- תסמונת קאנר - כרומוזום 7, 15 (תורשה לא ברורה).
- תסמונת אספרגר - כרומוזום 1, 3, 13 (ירושה לא ברורה).
- סיכון גנטי תלוי בפולימורפיזם גנים:
- גיל
- גיל האם בשעה עיצוב - העלאת גיל האימהות מגיל 30 עד 34 שנים לסיכון הגבוה ביותר אצל אמהות מעל גיל 40.
- גיל האב בהתעברות> 40 שנים (סיכון גבוה פי 5-6 לתכונות אוטיסטיות מאשר ילדים שנולדו לאבות מתחת לגיל 30
- לעשן סבתא מצד האם - עלייה בסיכון של.
- 67% כי נכדות יפתחו תכונות אוטיסטיות בדרך כלל (תקשורת חברתית לקויה או התנהגויות חוזרות ונשנות)
- > 50% שהנכדות מפתחות תסמונת אספרגר (הפרעת ספקטרום האוטיזם, ASD).
- מצב הגירה של ההורים (הצהרה מבוססת קונצנזוס).
- גורמים סוציו-אקונומיים
- אבטלה (למרות רמות גבוהות של השכלה)
- מעמד סוציו-אקונומי נמוך
סיבות הקשורות למחלות
נפש - מערכת עצבים (F00-F99; G00-G99)
- התעללות באלכוהול מצד האם במהלך ההריון (גורם סיכון לא כולל: זה קשור לליקוי קוגניטיבי משמעותי, מומים אורגניים רבים, וחריגות התנהגות אחרות אצל הילד; אך לא הפרעות בספקטרום האוטיסטי)
- נזק מוחי לגיל הרך
- היפופלזיה של המוח הקטן - תת התפתחות של מוֹחַ מְאוּרָך.
תרופות שנטלה האם במהלך ההריון:
- תרופות נוגדות דיכאון?
- misoprostol - חומר פעיל המשמש לכיבים בקיבה.
- תלידומיד - סם הרגעה / גלולת שינה, אשר נודע על ידי מה שנקרא שערוריית תלידומיד.
- חומצה ולפרואית / valproate - חומר פעיל המשמש ב אֶפִּילֶפּסִיָה.
זיהום סביבתי - שיכרונות (הרעלות).
- מזהמי אוויר
- חשיפה טרום לידתי לביפנילים פולי-כלוריים (PCB) ולחומרי הדברה אורגנו-כלוריים (OCP) הערה: ביפנילים פולי-כלוריים הם בין המשבשים האנדוקריניים (שם נרדף: קסנו-הורמונים), שגם בכמויות זעירות בריאות על ידי שינוי ה- מערכת האנדוקרינית.
עוד
- חיסון נגד אדמת in הֵרָיוֹן (הצהרה מבוססת קונצנזוס).