תסמונת אנגלמן: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת אנגלמן היא השם שניתן לצורה נדירה של אוסטאוסקלרוזיס. זה קשור לירידה בחוסן העצם ובתופעות אחרות וניתן לטפל בו בתרופות שונות.

מהי תסמונת אנגלמן?

תסמונת אנגלמן היא סוג של אוסטאוסקלרוזיס שהתגלה על ידי הפיזיולוג הגרמני תיאודור וילהלם אנגלמן. הוא מאופיין במספר תסמינים, כולל הגדלת התקשות העצם וירידה במקביל ביכולת העומס על העצם. מאחר שהמחלה נגרמת על ידי א גֵן מוטציה, מניעה במובן הקלאסי אינה אפשרית. עם זאת, אנשים מטופלים יכולים להיות מטופלים בתרופות שונות לאחר אבחנה מקיפה, הכוללת שונות קרני רנטגן בחינות. אם הדבר נעשה בשלב מוקדם, ניתן לצפות למהלך חיובי של המחלה. עם זאת, אם הטיפול מתעכב, הסימפטומים מתפשטים לבסיס ה- גולגולת, שיכול עוֹפֶרֶת ל עיוורון, שיתוק פנים וחירשות. מצד שני, במקרה הגרוע ביותר, נזק ל מוֹחַ מתרחשת עקב היצרות ערוצי העצבים.

סיבות

תסמונת אנגלמן נגרמת על ידי מוטציה בכרומוזום 19. באופן ספציפי יותר, שינוי גֵן לוקוס 19q13.1-13.3, וכתוצאה מכך נגרם נזק לגורם הצמיחה המהפך. גם כאן, שרשרת הבטא -1 של המולקולה לקויה. מכיוון שה- TFG אחראי להיווצרותו של ה- עצמות, חריגות של העצמות והפרעות אחרות נובעות מ- גֵן פְּגָם. דפוס הסימפטומים יכול להשתנות מאוד מנשא לנשא, ובכך אבחנה מקיפה חשובה יותר. המוטציה הגנטית עוברת בתורשה באופן אוטוזומלי דומיננטי, אך ישנם גם מקרים ספורדיים. לפיכך, ייתכן שהמוטציה תדלג על דור, כאשר הפרט ימשיך לשמש נשא וירש את הגן הפגום.

תסמינים, תלונות וסימנים

אנשים הסובלים מתסמונת אנגלמן כבר צריכים להתמודד עם תסמינים חמורים בשלב מוקדם ילדות. לדוגמא, טרשת והיפרוסטוזות נוצרות על הצינור הארוך עצמות זמן קצר לאחר הלידה. בתחילה, רק הרגליים התחתונות מושפעות, לפני שהמחלה מתפשטת לאחרות עצמות ואם לא מטפלים, בסופו של דבר משפיע על כל מבנה העצם. מאחר שתעלות העצב הגרמי מושפעות גם במהלך המאוחר של המחלה, מתרחש פרזיס עצבי הגולגולת וזה בתורו מוביל לתסמינים נוספים ולמחלות משניות. ליקוי ראייה וחירשות יכולה להופיע כמו גם מוחלטת עיוורון ושיתוק פנים. למרות שהמודיעין נותר בלתי מושפע, ילדים במיוחד חווים כאבי ראש, עייפות ו ריכוז קשיים. בנוסף, גיל ההתבגרות לעיתים קרובות מתעכב. כאבי עצמות מתרחשת גם, יש בעיות בהליכה, ואלה שנפגעים סובלים מהיפוטוניה של שרירי הגפיים. יתר על כן, מחלות מהותיות של השרירים, המכונות גם מיופתיה, מתרחשות. זה מוביל לעיתים קרובות ל אנמיה ולוקופניה ובהתאם לתמונה הקלינית לתסמינים אחרים. תסמונת ריינו, מחלת כלי דם שניתן לזהות על ידי שינוי צבע כחול של האצבעות וחיוור עור, נפוץ במיוחד.

אבחון ומהלך

תסמונת אנגלמן מאובחנת על ידי קרני רנטגן בְּדִיקָה. זה מגלה סימנים אופייניים כמו חללים מדולריים מוגדלים ועיבוי יוצא דופן של שכבת קליפת המוח על העצמות הארוכות הנגועות. בנוסף, מבוצעות בדיקות שונות כדי לשלול אוסטאוסקלרוזות אחרות כגון דיספלזיה קרניאודיפיזאלית. עם זאת, זה לא תמיד מצליח בגלל השונות הגבוהה של התסמינים והביטוי שלהם, ולכן תוספת היסטוריה רפואית זה הכרחי. זה מתמקד במחלות דומות במשפחתו של האדם המושפע, לפיה נלקחים בחשבון גם הופעת התסמינים הראשונה ותכונות מיוחדות אחרות. יומן מחלה יכול להיות תוספת שימושית לאנמנזה. יתר על כן, הדיון בין רופא למטופל מבהיר עד כמה חמור כְּאֵב הוא, היכן זה קורה והאם כבר הוזכרו תסמיני שיתוק כלשהם. מצד אחד זה עוזר לקבוע האם מדובר בתסמונת אנגלמן ומצד שני ניתן להבהיר באיזה שלב המחלה נמצאת. בדרך כלל מעריכים את מהלך המחלה בצורה חיובית למדי. עם טיפול מוקדם, ניתן לטפל באופן מקיף בחריגות הקליניות והרדיוגרפיות, ובתופעות משניות כגון נמוך קומה אינם נדירים. אם לא מטפלים במחלה, עצמות אחרות יושפעו מאוחר יותר במהלך המחלה ולבסוף על גולגולת הבסיס יושפע. אם צובטים עצבים מתרחשים כאן, חסרים נוירולוגיים ועוד, לפעמים תסמינים קטלניים הם התוצאה.

סיבוכים

ככלל, יכולת העומס של העצמות פוחתת בתסמונת אנגלמן. במקרה זה, אפילו תאונות קלות או פגיעות גורמות לשברים בעצמות. במקרה זה, המטופל מוגבל בחיי היומיום שלו ואינו יכול לבצע עבודות כבדות פיזית. אצל רוב החולים הסיבוכים הראשונים מתרחשים מיד לאחר הלידה. טרשת נוצרת בתהליך. במהלך החיים המחלה מתפשטת לעצמות אחרות ובסופו של דבר לכל הגוף. כמו כן, תסמונת אנגלמן משפיעה לרעה על הראייה והשמיעה. עלולה להיגרם חירשות מוחלטת. עיוורון לא קורה בדרך כלל. אין מגבלות נפשיות אצל המטופל, כך שחשיבה ופעולה מתאפשרים בדרך הרגילה. בשל כְּאֵב בעצמות, אנשים רבים חווים כאב גם בזמן הליכה. התוצאה היא דרך הליכה לא טבעית, שיכולה להיתפס מוזרה בעיני אנשים אחרים. ילדים ובני נוער בפרט מציקים להם בגלל זה. הטיפול אפשרי באמצעות הוספת סטרואידים. עם זאת, לעתים קרובות לא ניתן לטפל בכל הסימפטומים של תסמונת אנגלמן. בנוסף לטיפול התרופתי, פיזיותרפיה יכול גם להיות מועיל ותומך.

מתי עליך לפנות לרופא?

ילדים הסובלים מתסמונת אנגלמן זקוקים לטיפול רפואי כבר בשלב מוקדם ילדות. ברוב המקרים, מצב מאובחן מיד לאחר הלידה ואז הטיפול מתחיל מיד. ביקורים נוספים אצל הרופא נחוצים אם מתפתחים סיבוכים או מתווספים תסמינים חריגים ותלונות. לדוגמא, במקרה של הופעה פתאומית של כאבי ראש, קשיי ריכוז או תסמינים של עייפות, בהחלט יש להתייעץ עם רופא הילדים או רופא המשפחה. אם הטרשת וההיפרוסטוזיס המופיעים בדרך כלל גורמים להגבלות תנועה, עדיף להתייעץ עם אורטופד או כירופרקט. בסימן הראשון שהמחלה התפשטה לעצמות אחרות, יש להעביר את הילד למרפאה מיוחדת. נדרשת הערכה רפואית מיידית גם כאשר קשה כאב עצם, בעיות הליכה, ותנאים משניים כגון אנמיה או לוקופניה. אם יש סימנים של תסמונת ריינו, יש לפנות למומחה למחלות כלי דם. מכיוון שילדים מושפעים והוריהם סובלים לרוב גם מבחינה פסיכולוגית מתסמונת אנגלמן, יש לפנות לייעוץ טיפולי נלווה.

טיפול וטיפול

תסמונת אנגלמן מטופלת בקורטיקוסטרואידים. אלה עוֹפֶרֶת לנורמליזציה של החריגות השונות, אך גם לעורר נמוך קומה ותופעות נלוות אחרות. בנוסף, קיים סיכון של מחלת קושינג. תסמונת זו נובעת מגידול מנהל בוודאות תרופות ומוביל לחולשת שרירים, חתך השמנה ותופעות שונות אחרות. חוץ מ מנהל of קורטיזון, לא ידועות אפשרויות טיפול אחרות. עם זאת, ניתן לטפל בפגיעות עצמות קיימות באמצעות ניתוח. פיסיותרפיה יכול גם לתרום להחלמה, אך במקרים רגילים לא ניתן להפוך לחלוטין את הנזק העצמי הקיים.

תחזית ופרוגנוזה

בתסמונת אנגלמן, הפרוגנוזה אינה טובה במיוחד בגלל האופי המתקדם של המחלה. התחזית טובה מעט יותר לגבי הגרסה החלשה יותר של תסמונת אנגלמן, המכונה תסמונת הצלעות. ההשלכות של אוסטאוסקלרוזיס שהתרחשו מכבידות מאוד על המושפעים. העצם הכללית היפרטרופיה מוביל להתקשות העצם הגוברת. זה בתורו גורם לחוסר גמישות ועמידות העצמות. לא ניתן להפוך את ההשלכות הנגרמות גנטית של המחלה. על המושפעים ללמוד לחיות עם חמור כְּאֵב, מוגבלות בתנועתיות, חולשת שרירים ועייפות כללית. התחזית טובה יותר אם האדם המושפע הוא נשא של הגן המוטציה אך אינו עצמו סובל מתסמונת אנגלמן, אולם לאחר מכן הוא הופך לנשא של הפגם הגנטי לצאצאיו. מכיוון שתוצאות המחלה מתבטאות כבר ב ילדות, אין כמעט שום דבר שניתן לעשות כדי לנטרל את התקדמות המחלה. הגורם המסבך בתסמונת אנגלמן הוא התרחשות תכופה של מחלות כלי דם נלוות. הפרוגנוזה משופרת על ידי המוקדם מנהל של סטרואידים. עם זאת, הדבר עשוי לבוא במחיר של צמצום מופחת. בנוסף, א גידול יותרת המוח (מחלת קושינג) עשוי להתפתח. יש לשקול בזהירות את היתרונות והסיכונים בגישות טיפול סימפטומטיות כאלה. מאז המחלה מתקדמת למרות הכל אמצעיםהתחזית למושפעים אינה ורודה מדי. למדע הרפואה יש כיום מעט אמצעים זמינים להקלת התסמינים של תסמונת אנגלמן.

מניעה

עד כה לא ניתן למנוע את תסמונת אנגלמן מכיוון שמדובר בהפרעה בגנים. הדרך היחידה למנוע זאת היא לאבחן מוטציה מתאימה ב- עוּבָּר. ואז מתאים אמצעים, כמו מתן תרופות, ניתן להתחיל בשלב מוקדם, ובכך להפחית את הנזק לטווח הארוך למינימום. מלבד זאת, אנשים מושפעים יכולים לפחות למנוע את הסימפטומים הנלווים במידה הרבה ביותר האפשרית פיסיותרפיה, ספורט ונטילת התרופות שהוזכרו.

טִפּוּל עוֹקֵב

טִפּוּל עוֹקֵב אמצעים מוגבלים מאוד בתסמונת אנגלמן. מכיוון שאולי אין תרופה מלאה במקרה זה, המוקד העיקרי של הטיפול הוא אבחון מוקדם והתחלת טיפול מוקדמת. זו הדרך היחידה למנוע סיבוכים ואי נוחות נוספים. ברוב המקרים, חולים תלויים בנטילת תרופות וסטרואידים. לעיתים נדירות מתרחשים סיבוכים חמורים, אך על המושפעים תמיד לוודא שהם נוטלים את התרופות בצורה נכונה ובקביעות. יש להקפיד גם על הוראות הרופא ובמקרה של ספק או עמימות אחרת יש לפנות לרופא. במקרים רבים, חולים תלויים גם באמצעי שיקום כגון פיסיותרפיה. זה צריך להתבצע באופן קבוע. תרגילים רבים מפיזיותרפיה יכולים להתבצע גם בבית. זה עשוי לזרז את החלמתו של המטופל. חולים בדרך כלל תלויים גם בבדיקות סדירות של רופא. זו הדרך היחידה למנוע סיבוכים נוספים. לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי אם תסמונת אנגלמן מובילה לתוחלת חיים מופחתת. במקרים מסוימים, קשר עם אחרים שנפגעו מהתסמונת עשוי להיות שימושי.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

על מנת שהמטופל ישמור על חופש התנועה שלו זמן רב ככל האפשר, יש לבצע תנועות ואימונים ספציפיים. אלה ניתנים ליישום באופן עצמאי ועל אחריותו האישית מספר פעמים ביום. אימונים קטנים בתרגילים ותהליכים יומיומיים מספיקים לעיתים קרובות בכדי לחזק את האורגניזם. יש להימנע מעומס יתר ומאמץ יתר כעיקרון. יש להתאים את כל התנועות לאפשרויות הפיזיות הנוכחיות. מכיוון שאלה משתנים במהלך המחלה, עליהם להתאים באופן קבוע לתנאים. על המטופל לא להתאמץ יתר על המידה בשום עת או לחשוף את עצמו לסיכון גדול מדי לנפילה. יש להימנע מעומסים חד צדדיים, תנוחות שגויות או תנוחות גוף נוקשות בכל רצפי התנועה. מערכת השלד זקוקה לתנוחות איזון וגם לאספקת חום מספקת. אם למטופל לקות ראייה או שהוא עיוור, יש להתאים את שגרת היומיום ואת התנאים המרחבים לצרכיו. יש למזער את הסיכון לתאונות ויש צורך בעזרה יומיומית לביצוע משימות שונות. לחיזוק נפשי, דיונים עם פסיכולוגים, קרובי משפחה וחברים יכולים להיות חשובים. בנוסף, חולים רבים מוצאים השתתפות בקבוצות עזרה עצמית נעימה ומועילה. חילופי הדברים עם סובלים אחרים מציעים תמיכה הדדית. ניתן לדון בחוויות ולהקנות טיפים להתמודדות עם המחלה בחיי היומיום.