תסמונת אנג'למן: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת אנג'למן (AS) מאופיין בעיכוב בהתפתחות הגופנית והנפשית. אנשים עם תסמונת אנג'למן דורשים טיפול מתמיד לכל החיים מכיוון שהם אינם יכולים לדאוג לעצמם או להעריך כראוי את הסכנה. ההפרעה הגנטית הנדירה קיבלה את שמה מרופא הילדים הבריטי הארי אנג'למן, שהיה הראשון שתיאר את מצב מנקודת מבט מדעית בשנת 1965.

מהי תסמונת אנג'למן?

חיצונית, אנשים עם תסמונת אנג'למן ניכרים בכך שיש גב גב שטוח ראש, גדול פה עם בולט לסת תחתונה, והליכה רחבת רגליים ללא תיאום. מאפיינים אחרים של תסמונת אנג'למן כוללים פיגמנטציה גרועה עור, וידיים ורגליים קטנות. עקממת, עקמומיות בצורת S של עמוד השדרה, מתרחשת לעיתים קרובות בגיל ההתבגרות. 90 אחוז מהאנשים עם תסמונת אנג'למן סובלים מ אֶפִּילֶפּסִיָה. המוזרויות בהתנהגות מתבטאות, בין היתר, במצב רוח בסיסי עליז-לכאורה עם חיוך וצחוק תכופות, התלהבות בולטת מ מַיִם, וחיפוש אינטנסיבי אחר קרבה פיזית. קשיי ריכוז, אי דיבור ומשך זמן ארוך מהממוצע של שלב הפה מאפיינים גם את תסמונת אנג'למן.

סיבות

הגורמים לתסמונת אנג'למן הם תורשתיים. הנפוץ ביותר הוא חריגה בכרומוזום ה -15 שעובר בירושה באמצעות האם. לרוב, חריגה זו מורכבת מחסר קטעים קטנים בכרומוזום. מצד שני, עשרה אחוזים מהאנומליה הם a גֵן מוּטָצִיָה. במקרים אלה לא נמצאו קטעים פגומים בכרומוזום 15 באם לילד הסובל מתסמונת אנג'למן. בהתאם, יתכן שהחריגה התעוררה במהלך התפתחות ביצית. במקרים בודדים, הסיבה לתסמונת אנג'למן עשויה גם להיות ששניהם הכרומוזומים מקורם באב בלבד. אצל כעשרה אחוזים מהסובלים מתסמונת אנג'למן לא ניתן היה לגלות חריגות בצמד הכרומוזומים ה -15. יתכן שהשינוי בחומר הגנטי הוא קטן מדי, ולא ניתן לזהות אותו בטכנולוגיה הקיימת כיום.

תסמינים, תלונות וסימנים

תסמונת אנג'למן מתבטאת באמצעות תסמינים והתנהגויות גופניות שונות. הסימנים האופייניים מופיעים בדרך כלל לאחר גיל שלוש ומשפיעים על כל הגוף. בתחילה, ילדים מושפעים סובלים מתנועה או לאזן הפרעות, אשר עשויות להשתנות בחומרתן. אופייני הם ההליכה הלא מתואמת והתנועות המטלטלות של הידיים והרגליים. מלווה לכך, ניתן לראות התנהגות היפר-מוטורית והיפר-אקטיבית - הנפגעים חסרי מנוחה ונעים ללא הפסקה. התפתחות הדיבור נפגעת בדרך כלל. המושפעים מבינים את הנאמר להם, אך הם אינם יכולים לדבר בעצמם ברוב המקרים. באופן כללי, ההתפתחות הפיזית והנפשית מתעכבת, מה שמתבטא במהלך המחלה באמצעות התגברות פיגור ומגבלות פיזיות שונות. בנוסף, תסמונת אנג'למן יכולה לגרום לתסמינים רבים אחרים. ילדים מושפעים לעיתים קרובות סובלים מהתקפים אפילפטיים או סובלים ממה שמכונה מיקרוצפליה, א ראש זה קטן מדי. מאפיינים חיצוניים אחרים כוללים לסת בולטת ורחבה פה, שיניים מרווחות לרווחה, פזילה והליכה רחבת רגליים ברגליים מופנות כלפי חוץ. ילדים מושפעים מוקסמים גם מ מַיִם, נייר ופלסטיק מתפצחים ויש להם התנהגות אכילה יוצאת דופן. בעל פיגמנט נמוך עור הוא גם אופייני, יחד עם אור שער וצבע העיניים.

אבחון ומהלך

נכון להיום ידועות שתי שיטות לאבחון תסמונת אנג'למן. בין הגילאים שלוש לשבע, נוירולוגים בילדים מבחינים בקריאות EEG לא תקינות. הוודאות האם הילד נולד עם תסמונת אנג'למן ניתנת על ידי בדיקה גנטית חיובית. בינקות ובפעוטות מוקדמים כמעט ולא מורגשות הבעיות ההתפתחותיות הקיימות בתסמונת אנג'למן. אבחונים נעשים בתדירות ממוצעת של 1: 15,000 עד 1: 20,000. יתכנו עוד כמה מקרים של מוזרות זו. לעתים קרובות האבחנה של תסמונת אנג'למן אינה מתבצעת כלל. במקום זאת, ההנחה היא שכן אוֹטִיזְם. גם לבנים וגם לבנות יש אפשרות להיוולד עם תסמונת אנג'למן. תוחלת החיים של אנשים עם תסמונת אנג'למן היא תקינה. חינוך מתקני מוקדם יכול לשפר מאוד את עצמאותם.

סיבוכים

תסמונת אנג'למן כוללת בעיקר התפתחות נפשית ופיזית. לעתים קרובות, האדם המושפע יצחק ללא סיבה. זה עשוי להיראות דוחה ומוזר בעבור מטופלים רבים וגורם להם לבודד את האדם המושפע מבחינה חברתית. בנוסף, נצפית התנהגות היפראקטיבית והיפר-מוטורית, כך שהסיכון לפציעה הוא גבוה. בהקשר של תסמונת אנג'למן, התקפים אפילפטיים מתרחשים בתדירות גבוהה יותר, והאדם הפגוע יכול לפצוע את עצמו. בנוסף, עלול להתרחש אפילפטיקוס מסכן חיים. התקף ממושך במיוחד זה יכול להתרחש מספר פעמים ברצף וקשה לטיפול, ולכן יש להזמין רופא חירום באופן מיידי ויש להתחיל טיפול רפואי אינטנסיבי. יתר על כן, מטופל אחד מפתח פזילה. בשנים הראשונות יש לטפל בזה בהקדם האפשרי, מכיוון שלא ניתן להפוך אותו כבר בגיל בית הספר וכך יכול עוֹפֶרֶת לאמבליופיה. לאחר הניתוח, תמיד קיים סיכון שהפזילה תחזור, כך שיהיה צורך בניתוח נוסף של שרירי העיניים. סיבוך נוסף של תסמונת אנג'למן הוא עקמת עמוד השדרה (עקממת). עם השנים גופי החוליות ודיסקי הבין חוליות שלהם נשחקים יותר ויותר וגורמים לחמורות כְּאֵב. בית החזה גם נעשה קטן יותר, איברים מכווצים ומוגבלים בתפקודם, כגון לֵב או ריאות.

מתי כדאי ללכת לרופא?

אם יש חשד לתסמונת אנג'למן, ההורים צריכים לדבר לרופא הילדים האחראי או לנוירולוג ילדים. האם ה מצב ניתן לקבוע על ידי תסמינים והתנהגויות גופניות שונות. אם תמונה קלינית זו (התפתחות נפשית ופיזית, תנועה ו לאזן מבחינים בהפרעות וכו '), מומלץ לבקר אצל הרופא. במיוחד המאפיין העיקרי, חיוך תכוף וחסר קרקע, צריך לתת סיבה לבירור רפואי. התסמינים מופיעים בדרך כלל בין השנה השלישית לשביעית לחיים וניתן להקצותם על בסיס עלוני מידע ופורומים. עם זאת, אבחון רפואי צריך להתקיים כך שיהיה טיפולי מתאים אמצעים ניתן ליזום במהירות. חלק מהטיפול צריך להיות תמיד דיונים עם פסיכולוגים והורים מושפעים אחרים. הורים צריכים לשקול גם השתתפות בקבוצות דיון מיוחדות לילדים עם תסמונת אנג'למן. במקרים מסוימים, תסמונת אנג'למן דורשת טיפול רפואי חירום. ואז, למשל, אם מתרחשים התקפים או תאונה שמתרחשת כתוצאה מהתנועה ו לאזן הפרעות.

טיפול וטיפול

תסמונת אנג'למן אינה ניתנת לריפוי עד היום. עם זאת, מספק אמצעים לטיפול בסימפטומים הגופניים הם רלוונטיים מבחינה רפואית. פיסיותרפיה מתאים לייצוב עמוד השדרה כדי לנטרל נזק תוצאתי אפשרי הנגרם על ידי עקממת, המופיע אצל הרבה מאוד אנשים עם תסמונת אנג'למן. במידת הצורך, מנהל יש צורך בתרופות מתאימות בכדי למנוע התקפים אפילפטיים. אנשים עם תסמונת אנג'למן אכן מגלים התפתחות דיבור לקויה וכמעט אף פעם לא מדברים בעד עצמם. עם זאת, יש להם הבנה טובה של דיבור. עם תמיכה מקצועית, אנשים מושפעים מסוגלים למדי למידה צורות תקשורת אלטרנטיביות כגון תקשורת בעזרת סימנים או תקשורת חזותית. באמצעות רכיבה על סוסים טיפולית, ילדים עם תסמונת אנג'למן מסוגלים לשפר את תחושת האיזון שלהם וכך ללכת בביטחון רב יותר. טיפולי אחר אמצעים לשיפור מיומנויות מוטוריות עדינות, עצמאות ומודעות לגוף כוללות רפוי בעסוק, טיפולי תקשורת וטיפול באינטגרציה חושית. בנוסף, טיפול קשוב, תשומת לב אוהבת ותמיכה חינוכית אינטנסיבית משפיעים לטובה על אנשים עם תסמונת אנג'למן.

תחזית ופרוגנוזה

ככלל, לתסמונת אנג'למן יש השפעה שלילית מאוד על התפתחות המטופל והיא יכולה לעכב אותה מאוד. לא רק התפתחות נפשית אלא גם פיזית ומוטורית מוגבלת, וכתוצאה מכך מוגבלות קשה וקשיים בבגרות. לא פעם, המושפעים תלויים אז בעזרת אנשים אחרים. זה מוביל להפרעות ב תאום ו ריכוזקריאה וכתיבה הם בדרך כלל גם קשים לאלה שנפגעו מתסמונת אנג'למן הפרעות דיבור מתרחש. יתר על כן, החולים יכולים לסבול מהתקפים אפילפטיים, שבמקרה הגרוע ביותר יכולים גם הם עוֹפֶרֶת למוות. התנהגותם של האנשים שנפגעו היפראקטיבית, לפיה הורים וקרובי משפחה לא מעטים סובלים מתלונות פסיכולוגיות או דכאון. טיפול סיבתי ישיר במחלה זו בדרך כלל אינו אפשרי. המושפעים תלויים בטיפולים ובעזרת אנשים אחרים לאורך חייהם. בדרך כלל לא ניתן לחזות באופן אוניברסלי האם המחלה תביא גם לתוחלת חיים מופחתת.

מניעה

לא ניתן למנוע תסמונת אנג'למן. ניתן לזהות את תסמונת אנג'למן בילד שטרם נולד על ידי בדיקות גנטיות במהלך הֵרָיוֹן. עם זאת, הליך כזה טומן בחובו סיכונים רבים ויש לבצעו רק לאחר בחינה מעמיקה בהתייעצות עם הרופא המטפל. לא ניתן לאתר תסמונת אנג'למן באמצעות אולטרא-סאונד.

מעקב

בתסמונת אנג'למן האפשרויות לטיפול מעקב בדרך כלל מוגבלות מאוד. מכיוון שמדובר בהפרעה תורשתית, לא ניתן לטפל בה לחלוטין וגם רק באופן סימפטומטי בלבד. האדם המושפע תלוי בדרך כלל בכל החיים תרפיה. אם עדיין יש רצון להביא ילדים לעולם, ייעוץ גנטי ניתן לבצע גם כדי למנוע את העברת תסמונת אנג'למן לילדים. הטיפול בתסמונת כרוך בדרך כלל פיזיותרפיה ותרגילים שונים. אלה יכולים להתבצע גם בבית המטופל עצמו, מה שמגדיל משמעותית את הניידות של האדם הפגוע. ברוב המקרים, לטיפול אינטנסיבי ואוהב על ידי קרובי משפחה ומשפחה יש השפעה חיובית מאוד על המשך המחלה. עם זאת, המטופל עם תסמונת אנג'למן תמיד זקוק לתמיכה בחיי היומיום שלו ולעתים קרובות אינו יכול לשלוט בה לבדו. תמיכה אינטנסיבית יכולה גם להקל על התלונות האינטלקטואליות. תוחלת החיים של האדם המושפע בדרך כלל אינה מוגבלת על ידי תסמונת אנג'למן.

מה אתה יכול לעשות בעצמך

מכיוון שחולים מושפעים סובלים מעיכוב בהתפתחות הגופנית והנפשית, הם בדרך כלל אינם מסוגלים לנקוט באמצעי עזרה עצמית בכוחות עצמם. יתר על כן, מחלה גנטית זו מתרחשת מלידה. לכן בעיקר בני המשפחה של המטופלים נקראים לעזור. תסמונת אנג'למן היא מחלה נדירה יחסית. לכן על ההורים לוודא כי ילדם מטופל על ידי רופא בעל ניסיון עם הפרעה זו. ברוב הילדים הסובלים מתסמונת אנג'למן, התפתחות הדיבור מתעכבת מאוד. ממוקד טיפולי תקשורת תמיכה בילד אינה יכולה לבטל את הגירעון הזה, אך במקרים מסוימים היא יכולה לפחות להחליש אותו. אולם לעיתים קרובות, הנפגעים עדיין אינם מסוגלים לתקשר עם סביבתם באמצעות דיבור. עם זאת, לחולי אנג'למן רבים יש הבנה טובה של הדיבור ולכן הם מסוגלים ללמוד שפת סימנים. יש להקנות יכולת זו לאנשים המושפעים מוקדם ככל האפשר, מכיוון שלתקשורת עם סביבתם יש השפעה חיובית על התפתחותם הנפשית. אמצעים פיזיותרפיים מסייעים כנגד הליקויים הגופניים, ובמיוחד עקמת המתחילה לעיתים קרובות עם תחילת ההתבגרות. בנוסף, ניתן לקדם את תחושת האיזון והמיומנויות המוטוריות על ידי רפוי בעסוק. בנוסף, הורים לילדים שנפגעו צריכים לחפש בזמן בית ספר מיוחד מתאים, בו נלמדת גם שפת הסימנים.