תסמונת אלאגיל: גורמים, תסמינים וטיפול

תסמונת אלאגיל היא הפרעה גנטית. המחלה מכונה בדרך כלל בקיצור ALGS. מונחים נרדפים למחלה הם דיספלסיה arteriohepatic או תסמונת Alagille-Watson. תסמונת אלאגיל נדירה יחסית, עם תדירות של 1: 70000 או 1: 100000 שחושבים להתרחש.

מהי תסמונת אלאגיל?

לתסמונת אלאגיל יש מרכיב גנטי. פגם ספציפי בא גֵן אחראי להתפתחות המחלה. תסמונת אלאגיל קיבלה את שמה בהתייחס לאדם שתיאר לראשונה את המחלה. אדם זה היה המדען הצרפתי אלאגיל. תסמונת אלאגיל היא מחלה תורשתית שעוברת בתורשה של ילדים באופן דומיננטי אוטוזומלי. הגורם המכריע להתפתחות המחלה הוא פגם של חלבון בידול מסוים, האחראי על סוגים שונים של רקמות באורגניזם האנושי. מסיבה זו, ייתכן שמערכות איברים רבות ושונות בגוף חולות במהלך תסמונת אלאגיל. לדוגמא, ישנם אנשים המראים סימפטומים של כבד. באופן עקרוני, המראה הקליני האישי משתנה מאוד מאדם לאדם. זה מאפיין גם כי חולים רבים מראים תסמינים קלים בלבד או ללא תסמינים כלל.

סיבות

לתסמונת אלאגיל יש מרכיב גנטי. פגם ספציפי בא גֵן אחראי להתפתחות המחלה. בעיקרון, תסמונת אלאגיל עוברת בתורשה באופן דומיננטי אוטוזומלי. החדירה היא 100 אחוז, בעוד שהמראה הפנוטיפי משתנה מאוד מחולה לחולה. באופן עקרוני, תסמונת אלגיל מובחנת לשתי קטגוריות משנה, המתייחסות למוטציות שונות. שונה גֵן לוקים מושפעים. אם המוטציה ממוקמת בכרומוזום ה -20, המחלה מכונה ALSG1. אם המוטציה היא על הכרומוזום הראשון, זה ALSG1. יתכן גם שהמוטציות החדשות יופיעו. ההסתברות לכך היא יותר מ -2 אחוז. כל אדם שיש לו מוטציה מקבילה מראה גם תסמינים של המחלה בפנוטיפ. עם זאת, מידת הביטוי של תסמונת אלאגיל שונה באופן אינדיבידואלי.

תסמינים, תלונות וסימנים

התלונות המתעוררות בקשר לתסמונת אלאגיל מגוונות מאוד ופוגעות לעיתים קרובות בכמה איברים. לדוגמא, מה שנקרא מָרָה סטאזיס (מונח רפואי כולסטזיס) אופייני. בתינוקות שזה עתה נולדו, צַהֶבֶת בדרך כלל מתפתח. בנוסף, תווי הפנים של המטופלים המושפעים מראים סטיות בולטות מהממוצע. המצח לרוב רחב מאוד. העיניים שקועות עמוק והסנטר בדרך כלל קטן יחסית. השלד מראה גם חריגות, כמו מה שמכונה פלנגות דיסטליות מקוצרות, עצמות אולנריות קצרות, פרפר חוליות. מאפיינים את תסמונת אלאגיל גם מחלות הפוגעות בעיניים ובאופטיקה עצבים. מחלות אפשריות כאן הן עוברי טוקסון, למשל. בנוסף, אנשים מושפעים סובלים לעיתים קרובות יותר ממחלות של לֵב. אם כבד חולה בתסמונת אלאגיל, מגוון תלונות אפשריות. אלו כוללים צַהֶבֶת, נמוך קומה, לחץ גבוה של הפורטל וָרִיד, גירוד, וכביכול היפרכולסטרולמיה, שבו כולסטרול מצטבר מתחת ל עור. בנוסף טחול מתרחב אצל חלק מהחולים.

אבחון ומהלך

החשד לנוכחות תסמונת אלאגיל עולה במקרים רבים מחריגות הראייה של האנשים הנגועים. ביקור אצל מומחה מתאים מומלץ לבצע אבחנה מוגדרת ולהתחיל טיפול מתאים. ראשית, המומחה המטפל דן בסימפטומים וב- היסטוריה רפואית עם המטופל או, במקרה של קטינים, עם האפוטרופוס החוקי של המטופל. מכיוון שתסמונת אלאגיל היא מחלה תורשתית, ההיסטוריה המשפחתית ממלאת תפקיד מרכזי. לאחר ראיון המטופל, נערכות בדיקות רבות. לדוגמא, עמוד השדרה ו לֵב מצולמים ברנטגן. העיניים והאופטיקה עצבים נבחנים גם. באופן זה ניתן כבר לאתר חריגות אופייניות רבות המצביעות על תסמונת אלאגיל. כדי להשיג וודאות סופית בנוגע להימצאות המחלה, נעשה שימוש בניתוח גנטי, דבר המגלה את המוטציות המתאימות. א ביופסיה של כבד מספק פחות ודאות. זה מציין רק תסמינים ומקורם, אך לא את המחלה הבסיסית. ברוב האנשים שנפגעו האבחנה של תסמונת אלאגיל נעשית על בסיס תלונות קליניות ותסמינים נלווים אופייניים.

סיבוכים

מגוון רחב של סיבוכים עלולים להתפתח בתסמונת אלאגיל, תלוי בחומרת המחלה. אם רק הכבד מושפע, למשל, גירוד ואדמומיות מתרחשים במהלך התסמונת, אך לעיתים קרובות קשים כליה מחלה יכולה להתפתח, מה שיכול להתפתח מאוחר יותר עוֹפֶרֶת ל צַהֶבֶת ו היפרכולסטרולמיה. בטווח הארוך תסמונת אלאגיל יכולה עוֹפֶרֶת ל נמוך קומה, טחול טחול ועיוותי פנים. מאפייני ה מצב כוללים עיניים מרווחות, סנטר צר ומצח גדול. התסמונת מגבירה גם את הסיכון ללקות ב לֵב פגמים, מומים בעיניים, פרפר חוליות ומומים בכלי הדם. חוץ מזה, זה בעיקר המחלות הנלוות הרב-צדיות של תסמונת אלאגיל עוֹפֶרֶת לסיבוכים קשים. לפיכך, צהבת מוזכרת קשורה לתסמיני מחסור, חום ומצוקה כללית, בעוד הפרעות של המערכת החיסונית מלווים ברגישות מוגברת לזיהומים ומחלות. אם הכבד כבר ניזוק קשות, זה יכול להוביל לחסימת מרה מסכנת חיים עם קשה כְּאֵב גבוה חום. השתלת כבד, אשר לעיתים קרובות נחוץ, עלול להוביל לסיבוכים כגון דלקת ודחייה, שבמקרים נדירים עלולה להיות קטלנית. ככל שנעשית פעולה מוקדמת יותר, כך יופיעו סיבוכים חמורים פחות של תסמונת אלאגיל.

מתי עליך לפנות לרופא?

כאשר קיים חשד לתסמונת אלאגיל, תמיד יש לפנות לרופא שיוכל לאבחן את המחלה התורשתית ובמידת הצורך לטפל בה ישירות. יש צורך בייעוץ רפואי לכל המאוחר כאשר ילוד מראה תסמינים אופייניים כמו צהבת, תלונות על מערכת לב וכלי דם, או חריגות בפנים (פרפר חוליות, כפופות אצבע גפיים, אולנה מקוצרת ואחרים). מחלות בעין או באופטיקה עצבים מצביעים גם על רציני מצב זה חייב להיות מובהר. ברוב המקרים, סימני המחלה התורשתית כבר מוכרים בבית החולים וניתן לטפל בהם באופן מיידי. אם התלונות הנ"ל מתרחשות שוב ושוב בחודשי החיים הראשונים ומצטברות עם העלייה בגיל, יש להתייעץ עם רופא הילדים. בנוסף לתסמונת אלאגיל, יתכנו מחלות בסיסיות אחרות שעלולות להיות בעלות השלכות חמורות אם הן לא מטופלות. לכן מומלץ לפנות לייעוץ רפואי בחשד הראשון ולבדוק את הילד. התסמינים לרוב מעידים על ספק כי קיימת מחלה שיש לטפל בה.

טיפול וטיפול

מרבית האנשים שנפגעו מתסמונת אלאגיל אינם זקוקים לשום טיפול. הסיבה לכך היא שלעתים קרובות התסמינים קלים בלבד. עם זאת, תלוי במעורבות האיברים המסוימת הנוכחית, תרפיה לפעמים הוא הכרחי. אם, למשל, הכבד מושפע מהמחלה, יש צורך בבדיקות סדירות, במיוחד בקרב חולים ילדים ומתבגרים. באופן זה ניתן לעקוב אחר מהלך המחלה. יתכן שיהיה צורך לאנשים שנפגעו לקחת תוספת ויטמינים או להקפיד על דיאטות מסוימות. השתלת כבד מסומן כאשר האיבר משופץ יותר ויותר או חולים סובלים מגרד שלא ניתן עוד לשלוט בו אפילו באמצעות תרופות. תרופה סיבתית של תסמונת אלאגיל אינה אפשרית, מכיוון שמדובר במחלה גנטית. מטפלים רק בתסמינים.

תחזית ופרוגנוזה

בשל תסמונת אלאגיל, צהבת וגודש במרה מתרחשים ברוב המקרים כבר אצל תינוקות או ילודים. באופן דומה, מומים ועיוותים שונים עשויים להתרחש בכל גופו של המטופל, אם כי בדרך כלל הפנים נפגעות בצורה החמורה ביותר מהעיוותים. זה יכול להוביל להקנטה או בריונות, במיוחד אצל ילדים. כמו כן, עצבי הראייה מושפעים לעיתים קרובות, כך שבעיות ראייה עלולות להתרחש בנסיבות מסוימות. כמו כן, תסמונת אלאגיל משפיעה לרעה על הלב ועלולה לגרום לבעיות שונות ואי נוחות בלב. אנשים מושפעים סובלים מצמיחה מופחתת ולעתים קרובות מגרד. כמו כן, לעיתים יש הגדלה של המטופל טחול. איכות החיים של המטופל מופחתת באופן משמעותי על ידי תסמונת אלאגיל. טיפול בתסמונת אלאגיל אינו הכרחי בכל מקרה. אם הסימפטומים קלים מאוד, אין צורך לטפל בתסמונת. עם זאת, טיפול סיבתי אינו אפשרי, כך שניתן יהיה לטפל רק בתסמינים. ככלל, אין תוחלת חיים מופחתת.

מניעה

תסמונת אלאגיל מייצגת מחלה תורשתית, כך שהיא מונעת אמצעים לא קיים. לכן, חשוב מאוד להתחיל תרפיה בִּמְהִירוּת.

מעקב

האפשרויות לטיפול לאחר מוגבלות בדרך כלל בתסמונת אלאגיל. האדם המושפע תלוי תמיד בטיפול רפואי לשם כך מצב כדי להקל על תסמיני המחלה. אין ריפוי עצמי בתהליך. מכיוון שתסמונת אלאגיל היא גם מחלה תורשתית, לא ניתן לרפא אותה לחלוטין. אם המטופל מעוניין להביא ילדים לעולם, ייעוץ תורשתי מומלץ למנוע את העברת התסמונת לילדים. ככלל, המושפעים תלויים בנטילה ויטמינים ותרופות שונות. יש להבטיח צריכה קבועה. אינטראקציות עם תרופות אחרות יש לקחת בחשבון גם על מנת למנוע סיבוכים. על ההורים גם לוודא שילדים נוטלים את התרופות באופן קבוע. יתר על כן, בחינות קבועות של איברים פנימיים נחוצים בתסמונת אלאגיל על מנת לאתר ולטפל בנזקים בשלב מוקדם. במקרה של התערבויות כירורגיות, על האדם המושפע לנוח ולטפל בגופו לאחר התערבות כזו. קשר עם חולים אחרים במחלה יכול להשפיע לטובה גם על מהלך המחלה. במקרים מסוימים תוחלת החיים של המטופל מוגבלת גם על ידי תסמונת אלאגיל.

הנה מה שאתה יכול לעשות בעצמך

לא ניתן לטפל בתסמונת אלאגיל (ALGS) באופן סיבתי. עם זאת, אם יש חשד ל- ALGS, בהחלט יש לפנות לרופא כדי לאבחן את המחלה ולטפל בתסמינים. בשום פנים ואופן אין לנסות לטפל באופן עצמאי אך ורק בתסמינים הנלווים למחלה. האם ומה יכול המטופל לעשות בעצמו כדי לשפר את הסימפטומים שלו תלוי באילו איברים מושפעים ואילו תסמינים נלווים מתרחשים באופן ספציפי. ALGS מלווה לעיתים קרובות במחלות כבד ובצהבת. בהחלט יש לטפל בהפרעות אלה על ידי רופא. עם זאת, נטורופתיה מכירה מספר שיטות התומכות ב- תרפיה של צהבת. לדוגמא, נעשה שימוש בתה צ'רוויל בגינה. מכינים אותו על ידי מזיגת ליטר רתיחה אחת מַיִם מעל 30 גרם של צ'רוויל טרי. התה צריך להיות ספוג עשר דקות לפני שהוא מסנן, ואז הוא שותה בכוסות לאורך כל היום. באותו אופן מכינים תה שן הארי ו חינניות או ממשי סבון. אבל במקרה של סבון, העלים חייבים לרתוח חמש דקות. ניתן להיעזר בחולים שהמחלה מלווה בגירוד חמור עבורם אנטיהיסטמינים מבית המרקחת, אשר זמינים ללא מרשם כקרם, ג'ל או טיפות.