תסמונת איהלרס-דנלוס

EDS, תסמונת Ehlers-Danlos-Meekeren, תסמונת Van-Meekeren, fibrodysplasia elastica generalisata, דרמטוליזה, cutis hyperelastica, "עור גומי", בין היתר פרנץ. Laxité articulaire congénitale multiple Engl: תסמונת דנלוס, תסמונת Meekeren-Ehlers-Danlos, תסמונת צ'רנוגובוב, תסמונת שק, תסמונת שק-ברבאס, תסמונת ואן מיקרן רוסית: תסמונת צ'רנובוב

הגדרה / מבוא

תסמונת Ehlers-Danlos (EDS) היא קבוצה של הטרוגנית, גנטית רקמת חיבור מחלות הנגרמות על ידי הפרעות בסינתזה של קולגן, חלבון מבני של רקמת חיבור, ומראה תסמינים אופייניים על העור, המפרקים ו איברים פנימיים.

תדר

תסמונת אהלר-דנלוס נדירה. השכיחות באוכלוסייה הכוללת היא 1: 5000; ביניהם 90% מושפעים מסוג I, II ו- III (30% כל אחד), וכ -10% מסוג IV. שאר הצורות נצפות לעיתים נדירות.

סוגים I-III עוברים בתורשה באופן אוטוזומלי-דומיננטי, כלומר רק גן פגום אחד חייב להיות נוכח כדי שהמחלה תתפרץ. הסוגים האחרים עוברים בתורשה באופן אוטוזומלי-רצסיבי, כלומר שני גנים פגומים חייבים להיות נוכחים, או X כרומוזומלית, כלומר העברה דרך כרומוזום מיני.

הִיסטוֹרִיָה

תסמונת אהלרס-דנלוס תוארה לראשונה בשנת 1668 על ידי איוב יאנשון פון מייקרן (1611-1666), מנתח מאמסטרדם. הוא גילה את הסימפטום של מתיחת יתר לא תקינה אצל ספרדי שיכול למשוך את עור הסנטר שלו לעיניים ולרוחב חזה. עם זאת, הוא לא הבחין בחריגות אחרות.

רק בשנת 1891 הכין רופא העור צ'רנוגובוב תיאור מלא של התמונה הקלינית כולל מעורבות של המפרקים ו כליולכן המונח "תסמונת צ'רנוגובוב" מקובל עדיין בספרות הרפואה הרוסית כיום. תיאורים נוספים שהגיעו בשנת 1901 על ידי רופא העור הדני אדוארד אהלרס (1863-1937) ובשנת 1908 על ידי רופא העור הפריזאי הנרי א. דנלוס (1844-1912). רק בשנת 1933 הצליחה "תסמונת אהלר-דנלוס" לבסס את עצמה כשם המחלה. בשנת 1949 התגלו הממצאים הראשונים על הצטברות משפחתית של המחלה ובשנת 1972 התגלה קשר בין מומים גנטיים לתסמונת אהלר-דנלוס. בשנת 1986 הוקם סיווג ראשוני ל -10 סוגים, אשר הוחלף לגרסה מפושטת בשנת 1997 עם החלוקה לשישה סוגים עיקריים.